Anda di halaman 1dari 16

ASPEK LABORATORIUM

HEMOFILIA
Sumber:
Kuliah Dr. dr. Rikarni, SpPK(K)
Patologi Klinik FK UNAND
HEMOFILIA
• Gangguan koagulasi herediter
• X-linked recessive (kromosom XY)
• Terjadi pada pria, wanita bertindak sebagai carrier
• 30% tanpa riwayat keluarga, mutasi spontan

• Terdapat 2 jenis
 Hemofilia A
 Hemofilia B
Hemofilia
Hemofilia A Hemofilia B

Defisiensi Defisiensi
F VIII F IX

Disfungsi Disfungsi
F VIII F IX
• Manifestasi klinis :
 Hemartrosis
 Hematom
 Delayed bleeding

• Pendarahan sendi berulang --> disabilitas


• Perdarahan intrakranial --> fatal

• Pengobatan adekuat --> individu produktif

• Dibutuhkan diagnosis yang akurat dan


manajemen yang baik
Aspek Laboratorium Hemofilia

Deteksi Deteksi
carrier komplikasi
Diagnosis Hemofilia
• Anamnesis :
 Riwayat perdarahan
 Riwayat keluarga

• Pemeriksaan fisik :
 Hematoma
 Hemarthrosis

• Diagnosis Laboratorium : ??
F VIII
Anti Hemophilic Factor
• Glikoprotein, tidak stabil
• Sintesis di : Hepar, ginjal, limpa
• Gen F VIII terletak di kromosom X
• Di sirkulasi :
 Membentuk kompleks dengan vWF,
 Melindungi dari degradasi protelitik

• Fungsi : Jalur intrinsik (sebagai kofaktor F IXa


untuk mengaktivasi F X)
F IX
• Sintesis di : Hepar
• Gen F IX terletak di kromosom X

• Fungsi : Jalur intrinsik --> mengaktivasi F X menjadi


F Xa

• Vitamin K dependent factors :


Glu Gla
von WILLEBRAND'S
FACTOR
• Multimer, BM : 1 - 20 x 106 dalton
• Sintesis di : SEL ENDOTEL & MEGAKARIOSIT

• Fungsi :
• Carrier F VIII, melindungi dari degradasi
protelitik
• Adhesi & agregasi trombosit, sebagai
jembatan (bridge) antara trombosit dan
jaringan subendotelial
Diagnosis Laboratorium Hemofilia
• Jumlah trombosit : NORMAL
Tidak ada penurunan produksi dan
konsumsi trombosit

• Bleeding time : NORMAL


F VII & IX tidak dibutuhkan dalam
pembentukan sumbatan hemostatik
Diagnosis Laboratorium Hemofilia
• PT : NORMAL
Karena PT menilai jalur ekstrinsik dan bersama

• APTT : MEMANJANG
 Karena APTT menilai jalur intrinsik dan
bersama
 F VII dan IX berperan di jalur intrinsik

• TT : NORMAL
Aktivitas F VIII
• Range normal : 50 - 150 %
• Severe Hemofilia A :<1%
• Moderate Hemofilia A :1-5%
• Mild Hemofilia A : >5 -25 %

• von Willebrand Factor : Normal atau rendah

• F VIII ↑↑ :
• Acute phase reactant
• Faktor risiko trombosit
Aktivitas F IX
• Range normal : 50 - 150 %
• Severe Hemofilia B : < 1 %
• Moderate Hemofilia B :1-5%
• Mild Hemofilia B : >5 -25 %

• Rendah :
 Defisiensi vitamin K
 Antagonis vitamin K
 Penyakit hati
 obtruksi bilier
DD/ Hemofilia A & B
• Aktivitas F VIII & F IX
• Thromboplastin generation time (TGT)
• Differential APTT / substitution test
DD/ Hemofilia A & B

Hemofilia A Hemofilia B
• APTT memanjang • APTT memanjang
• F VIII ↓↓ • F VIII normal
• F IX normal • F IX ↓↓
• TGT / Diff APTT • TGT / Diff APTT
menggunakan menggunakan
PLASMA abnormal SERUM abnormal
Diagnosis Laboratorium Hemofilia
• Jika reagen dan koagulometer tidak ada

CLOTTING TIME : MEMANJANG


Bleeding time : Normal