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 OBJETIVO

Identificación
ECOGRAFÍA prenatal de
malformaciones
 Ecografía
II Trimestre
(19-22 sem)
Ecografía
Ecografía
III
I Trimestre
Trimestre
(10-12 sem)
(34-36 sem)

ECOGRAFÍA
 aarcadores
ecográficos
tempranos
I Trimestre

aarcadores
ecográficos
Tardíos
II Trimestre
 eso nasal: presencia o
a sencia.

Est dio Doppler color del

D ct s venoso.

aarcadores ecográficos
n cales (transl cencia
n cal)
 ECOGRAFÍA
DEL I
TRIaESTRE

Vaginal
Abdominal

Retraso del Arteria Alteración de

crecimiento mbilical la frec encia
simétrico única cardíaca fetal
Y
LUY
I
UL
(Y
)

cúm lo fisiológico y transitorio de líq ido

en la región de la n ca fetal, q e procede
embriológicamente del sistema linfático
paracervical

Y medida se realiza en n plano sagital

entre la parte externa del h eso occipital y
la parte interna de la piel

Riesgo a mentado por encima de 3 mm

6 Es el marcador más sensible y específico en el
cribado de las principales:

Trisomías a tosómicas (T21, T18 y T13)

aonosomías (X0)
Alg nas alteraciones estr ct rales, f ndamentalmente las
cardiopatías.

6 Existe na correlación positiva entre el valor de

la SN y la incidencia de cromosomopatía a
mayor medida, mayor riesgo.
 TRANSTORNOS aONOGÉNICOS
oloprosencefalia
Enfermedad renal poliq ística infantil
Síndrome de aeckel-Gr ber
Síndrome de Fryns Longit des femoral y
h meral
TRANSTORNOS CONSIDERADOS GENERALaENTE COaO
(dismin idas en T21)
a
LTIFACTORIALES

Labio hendido y otras malformaciones faciales

Pie zambo ³ Pielectasia
Intestino ecogénico
Cardiopatías congénitas (asociacion de n 3%
(T21, T18, T13,
Defectos del t bo ne ralXO«)
a T21).
aALFORaACIONES Q
E P
EDEN INDICAR
N SÍNDROaE
Genitales anómalos
igroma q ístico Foco ecogénico
Polidactilia intracardíaco.
Onfalocele
HOLOPROSENCEFALIA
6 Defecto de línea media q e tiene
como consec encia la no completa
separación de los hemisferios
cerebrales y q e s ele
acompañarse de alteraciones
faciales

6 El diagnóstico se realiza por

ecografía prenatal.

6 La oloprosencefalia tiene n
pronóstico pobre. Para los niños
q e sobreviven, el tratamiento
es sintomático.
ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL
INFANTIL
 6 Es na enfermedad renal
crónica, caracterizada por la
formación de múltiples
q istes en el riñón y otros
órganos.

6 El diagnóstico se realiza
por ecografía prenatal
asociado con
oligohidramnios, riñones con
a mento en la ecogenicidad,
q istes peq eños
diseminados, y a sencia de
orina vesical a partir de las
30 semanas de gestación.
 !"#$%&'($#)*+#$%,),# 6 Ca sa la m erte
%+(-'./*'#,01""&#,#+2) precoz por ins ficiencia
'($#)/*#,#+*#)%&'*&'3$4& renal y fibrosis hepática
#5')%#$',#+2)%#')#$&#) mínima,
-,##607
SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER
Es na patología hereditaria en la c al se
incl ye la aparición de malformaciones
fetales como polidactilia, riñón
poliq istico, encefalocele y ano
imperforado.

El síndrome es normalmente
diagnosticado por ecografía entre el
primer y el seg ndo trimestre de
embarazo y el diagnóstico temprano ha
sido principalmente para embarazadas
con riesgo de alta rec rrencia.

La mayoría de los fetos fallece en el

interior del útero o d rante las primeras
horas desp és de s nacimiento
Es n desorden hereditario a tonómico
recesivo m y raro en el c al se
invol cran genes de los cromosomas 17,
11, 8, 13, 21, 24.
 El Síndrome de Fryns

Tiene a sencia de tejidos oc lares, malformaciones faciales, y además fallos

en la soldad ra de la hendid ra palatina, hernia diafragmática y alteraciones
falángicas, malformaciones genito rinarias .

ernia diafragmática alteraciones falángicas

 Labio hendido o Leporino
Cierre incompleto de la fis ra labial, p ede incl ir el piso nasal y la fis ra
palatina

TRATAaIENTO Q
IR
RGICO: El
cierre de la fis ra labial,
incl ido el "piso" nasal si está
afectado, se realiza c ando el
ñiño ha c mplido entre los
c atro y seis meses de nacido.
En c anto a la fis ra palatina
la intervención q irúrgica se
practica alrededor de los 17
meses de edad.

Labio leporino: ECO

 Pie Zambo
Es na de las condiciones ortopédicas pediátricas más com nes. El talón del pie se
inclina hacia adentro y hacia abajo y la parte del frente del pie está también volteada
hacia adentro.
„

  

Consiste en
ejercicios de extensión y la aplicación de
yesos, se moverá s avemente el pie hacia
la posición deseada y se colocará n yeso
q e mantenga el pie en esa posición.
na
o dos semanas desp és el yeso será
retirado. El pie será estirado n poco más y
se aplicará otro yeso. El proceso se repite
hasta q e el pie esté en la posición
correcta. El objetivo es q e el pie esté en la
posición apropiada c ando el niño tenga
tres meses de edad.


Si la posición normal del pie no ha
podido lograrse hacia los tres meses de
edad, p ede recomendarse la cir gía. La
operación s ele realizarse entre los 6 y 12
meses de edad.
Pie eq inovaro
 Cardiopatía Congénita
aalformaciones cardiacas presentes al nacer y q e se originan en las
primeras semanas de gestación por factores q e actúan alterando o
deteniendo el desarrollo embriológico del sistema cardiovasc lar.

allot Coartación de la CI ACARDIA

aorta
aANEJO: Si las condiciones lo permiten fomentar el apego como c alq ier RN
normal. Las medidas de reanimación deben incl ir ventilación a presión positiva y
administración c idadosa de oxígeno.

na vez reanimado el RN debe ser trasladado a la
CIN y los padres deben ser
informados de s condición tan pronto como sea posible.
 Defectos del t bo ne ral
Los defectos del t bo ne ral son defectos congénitos del cerebro y la méd la espinal.
Los dos defectos más com nes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina
bífida, la col mna vertebral del feto no se cierra completamente d rante el primer mes
de embarazo. En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebés
con anencefalia nacen m ertos o m eren poco tiempo desp és del nacimiento.

ANENCEFALIA

ESPINA BIFIDA

La cir gía temprana tiene como objetivo red cir el rápido deterioro ne rológico de
niños con DTN y preservar los tejidos ne ronales hasta q e la cir gía sea posible.
Lo importante es la prevención antes del embarazo y d rante el mismo el
cons mo diario de 0.4 a 1 mg de Acido Fólico.
 enitales anómalos
Se relacionan con el proceso de desarrollo de los cond ctos paramesonéfricos de
aller en conj nto y con el desarrollo y canalización adec ada de la placa
vaginal. En el varón se presentará Criptorq ídea, hidrocele testic lar.

Feto masc lino Normal Feto femenino Normal