ANEMIA

APLÁSIC
A
 anemia, TRÍADA CLÁSICA:
La falta de producción
leucopenia y síndrome anémico,
de hematíes, trombocitopenia
leucocitos y plaquetas (o pancitopenia)
infeccioso y
hemorrágico

APLASIA de paciente con pancitopenia y disminución del

MÉDULA número de reticulocitos en sangre periférica
ÓSEA
DATO: AA puede coexistir o evolucionar hacia otro trastorno hematológico (p. Ej.,
Hemoglobinuria paroxística nocturna, síndromes mielodisplásicos y leucemia
mieloide aguda.
Patogenia
• Defecto intrínseco de las células germinales de la médula ósea.
• Defecto del microambiente (tejido vascular y conjuntivo de soporte).
• Anomalías en la regulación inmunológica (humoral y/o celular) de la hematopoyesis.
Genes: DMNT3A , ASXL1,
BCOR, BCORL1 y PIGA.

ETIOLOGÍA
La anomalía cariotípica
6pUPD, cr 7 y/o 13.

CONGÉNITO ADQUIRIDO
• Anemia de Fanconi • Aplasias adquiridas primarias
• Disqueratosis congénita • Aplasias adquiridas
secundarias:
• Aplasia selectiva congénita
Fármacos
 Aplasia selectiva o pura de
células rojas Tóxicos
 Agranulocitosis congénitas o Radiaciones
aplasias puras de serie
blanca:
ionizantes
 Síndrome de Schwachman Virus
 Síndrome de Kostmann Enf. autoinmunitarias
 Aplasia pura de
megacariocitos
Gestación
Timoma
 • Síndrome anémico: ANEMIA DE FANCONI: Síndrome de

Clínica cansancio, palidez, disnea de

esfuerzo, equimosis,
Pancitopenia, predisp. a
malignidad y anomalías:
baja estatura, microcefalia,
Schwachman
(INFANCIA): con
insuficiencia de la
Manifestaciones petequias, epistaxis, etc. retraso en desarrollo, médula ósea, la disf.
clínicas derivadas • Infecciones de lesiones en la piel café con pancreática exocrina, y
de la disminución leche y otras malf. anomalías esqueléticas.
repetición por
de las tres series neutropenia: bacterianas, DISQUERATOSIS
hematopoyéticas. CONGÉNITA:
incluyendo sepsis, neumonía Lesiones en piel y
e ITU; la infección micótica uñas, leucoplasia
El hígado, el bazo y invasiva grave. oral, fibrosis
• Fenómenos pulmonar, predisp.
los ganglios al cáncer y
linfáticos no suelen hemorrágicos por anomalías
estar agrandados trombopenia: hemorragia somáticas.
en AA de la mucosa o menorragia
Biopsia de M.O.:
• La médula ósea es hipocelular; espacio
compuesto de células grasas y estroma medular.
• Las células hematopoyéticas residuales son
morfológicamente normales.
• No infiltración de células malignas o fibrosis.
Hallazgos en sangre periférica
• En estadios iniciales la trombocitopenia es más frecuente.
• La anemia suele ser normocítica y normocrómica, aunque a veces es macrocítica, y
característicamente hipo o arregenerativa (recuento de reticulocitos bajo o nulo).
• Dentro de la leucopenia, el recuento celular diferencial revela una disminución
marcada de los neutrófilos. También suele existir monocitopenia y apenas hay
información sobre los cambios en los eosinófilos y basófilos.
• El recuento de linfocitos suele ser normal e incluso relativamente elevado, aunque
durante la evolución el 40% desarrollan linfopenia.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Incluye otras causas de pancitopenia, como:
• anemia megaloblástica: neutrófilos hipersegmentados y macro ovalocitos en el frotis de sangre
periférica y cambios megaloblásticos en el examen de médula ósea
• infiltración de médula ósea (p. Ej., Mielofibrosis, varios tipos de cáncer),
secuestro / redistribución (p. Ej., Hipersplenismo: puede deberse a cirrosis, trombosis de la v. porta y
trastornos infiltrativos)
• malignidades mieloides (p. Ej., Síndrome mielodisplásico [MDS] ], leucemia mieloide aguda [AML]).
CRITERIOS DE GRAVEDAD
Anemia aplásica moderada:
• Hipocelularidad de MO < 30%.
• Ausencia de pancitopenia grave.
• Disminución de al menos 2 de 3 series por debajo de lo normal.
Anemia aplásica grave:
• Hipocelularidad de MO < 25%.
• Además, existen dos de los siguientes parámetros:
 Neutrófilos < 500/mL.
 Trombopenia < 20 000/mL.
 Disminución de reticulocitos < 1% (<20 000/mL).
Anemia aplásica muy grave:
• Criterios para anemia aplásica grave, y ...
• Neutrófilos < 200/mL.
TRATAMIENTO
 Aplasia grave: trasplante alogénico de
progenitores hematopoyéticos de donante familiar
(curaciones en 80%). Es terapia de 1ª línea para <
40 años con formas graves o muy graves, y se
reserva como 2ª línea para > 40 años con formas
refractarias a terapia inmunosupresora.
 Tto alternativo: administración de globulina
antilinfocitaria o antitimocítica, con ciclosporina
como tratamiento inmunosupresor (primera línea
para > 40 años).

Otros tratamientos son:

• Esteroides en dosis altas (en
eritroblastopenia congénita).
• Transfusiones (como tratamiento sustitutivo
en todos los casos).
• Gammaglobulina intravenosa (suele ser el
tratamiento del parvovirus B-19).
• Eltrombopag (factores de crecimiento
hematopoyético).