01 NI LUH KADEK CHRISNA DEWI

P07120017065

02 KOMANG TRI ITAYANTI

P0712001770
Pokok Bahasan
PENGERTIAN
DOWN SYNDROME

Down syndrom merupakan kelainan

kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia.di
perkirakan 20% anak dengan down
sindrom di lahirkan oleh ibu yang berusia
diatas 35 tahun. Down syndrome
merupakan cacat bawaan yang di
sebabkan oleh adanya kelebihan
kromosom x. Syndrom ini juga disebut
trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom
menggantikan yang normal. 95% kasus
down syndrom disebabkan oleh
kelebihan kromosom. (Nurarif, 2015)
ETIOLOGI
DOWN GENETIK RADIASI INFEKSI

SYNDROM

AUTOIMUN UMUR IBU UMUR AYAH


Penderita dengan tanda khas
sangat mudah dikenali dengan
adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala
yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian
(anteroposterior) kepala
mendatar
TANDA
DAN
GEJALA
Sifat pada kepala, muka dan leher:
penderita down syndrome
mempunyai paras muka yang
hampir sama seperti muka orang
Mongol. Pada bagian wajah
biasanya tampak sela hidung yang
datar. Pangkal hidungnya pendek.
Jarak diantara 2 mata jauh dan
berlebihan kulit di sudut dalam.
Ukuran mulut adalah kecil dan
ukuran lidah yang besar
menyebabkan lidah selalu terjulur.
Mulut yang mengecil dan lidah
yang menonjol keluar
(macroglossia). Pertumbuhan gigi
lambat dan tidak teratur. Paras
telinga adalah lebih rendah.
LANJUTAN
Sifat pada tangan dan lengan :
Sifat-sifat yang jelas pada tangan
adalah mereka mempunyai jari-
jari yang pendek dan jari
kelingking membengkok ke
dalam. Telapak tangan mereka
biasanya hanya terdapat satu
garisan urat dinamakan “simian
crease”.
Tampilan kaki : Kaki agak pendek
dan jarak di antara ibu jari kaki
dan jari kaki kedua agak jauh
terpisah.
Tampilan klinis otot : mempunyai Manifestasi mulut : Pada sistim pencernaan dapat
otot yang lemah menyebabkan gangguan mengunyah ditemui kelainan berupa
mereka menjadi lembek dan menelan dan bicara, scrotal sumbatan pada esofagus
menghadapi masalah dalam tongue, rahang atas kecil (esophageal atresia) atau
perkembangan motorik kasar. (hypoplasia maxilla) duodenum (duodenal atresia).
(Gunarhadi. 2005) .
 Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada
perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat
khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan
mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat
seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom
(23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47
kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah.
Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa
medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan
sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita
down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang
umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan
kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh
penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang
unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut
simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara
telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika
masih berada dalam kandungan dan tes pentaringan
biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia
diatas 35 tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi
dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi
terjadinyadown syndrome pada janin yang
dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa
diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa
ditegakkan berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan
fisik. Dengan stetoskop akan
terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom,

ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu
menegakkan diagnosa ini, antara lain:
a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical
Blood Sampling)
1. PENANGANAN SECARA MEDIS

a. Pendengarannya
Sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

b. Penyakit jantung bawaan

c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /

prasekolah.

e. Kelainan tulang
Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan
medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi
seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk
memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
 2. PENDIDIKAN
Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi
orang tua untuk memberi lingkunga yang
memeadai bagi anak dengan syndrom down,
bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus
serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,
mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
Pendidikan Khusus (SLB-C)
Taman Bermain
Anak akan mendapat perasaan tentang
Misal dengan peningkatan
identitas personal, harga diri dan
ketrampilan motorik kasar dan halus
kesenangan. Selain itu mengasah
melalui bermain dengan temannya,
perkembangan fisik, akademis dan dan
karena anak dapat melakukan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik
interaksi sosial dengan temannya.
dan menjali hubungan baik.