M Cruz D
El núcleo celular
El componente más notorio y evidente cuando se observa la célula al microscopio es
el núcleo.
Es el centro de control celular y encierra la información genética que le otorga a cada
célula las características morfológicas, fisiológicas y bioquímicas que le son propias.
Descubierto por Robert Brown (1833).
(ARN + PROTEINAS)
ribosomas
* Constante dentro del núcleo.
* Refringente
* Basófilo: mucho ARNr y
proteínas.
* Próximo a membrana nuclear
* Tamaño directamente
proporcional a la actividad
celular.
* Carece de membrana
* Componente nucleolar
* Zona granular: subunidades
ribosómicas en proceso de
formación.
* Zona fibrilar: zona de ARNr y
proteínas.
* Componente nuclear: o
cromatina asociada.
* Cromatina perinucleolar
* Cromatina intranucleolar
* Regiones NOR: genes que
codifican al nucleolo. NOR en cromosomas 14,
15, 21 y 22
CROMATINA
Está formada por ADN y proteínas, y poca cantidad de ARN (ácido
ribonucleico).
La cromatina se ve durante la interfase; pues cuando la célula entra en
división la cromatina se organiza en estructuras individuales que son los
cromosomas.
Durante la división celular, la cromatina se condensa para formar
cromosomas. Al terminar la división celular, la cromatina vuelve a su
forma habitual resultando.
Niveles de
enrollamiento y
superenrollamiento
del DNA
¿Qué es el nucleosoma?
(DNase I) digestion
nucleosomes
proteinas DNA
H1 146 nt fragmentos
2H3
2H2A
Octámero de histonas
2H2B
2H4
Ensamblaje
Octámero
Distancia 40 bases
30 nm
21
Silenciamiento de la cromatina
* En espermatozoides
* Composición 2/3rd con aa básicos (Arg)
* Alto grado de compactación
Cromosomas en
Interfase y Metafase
Cromosoma metafásico
EM (Cromosoma)
Complejo SMC (Structural Maintenance of
Chromosomes)
CONDENSINAS
Localización selectiva del cromosoma 18 (rojo) y 19 (turquesa)
Organización y genes
*Célula somática: diploide ------ (2n)
* 22 pares de autosomas
23 pares = 46
* 1 par de cromosomas sexuales
* Cada par: 2 homólogos
* Uno de origen paterno
* Uno de origen materno
*Gametos: haploide ------ (n)
*Espermatozoides: 23 crom
*Óvulo: 23 crom
citogenética
NORMAL
Centrómero
Telómero
por el tamaño de sus brazos “p” y “q”
A: 1 – 2 - 3
B: 4 - 5
C: 6 – 12 , X
D: 13 – 14 – 15
E: 16 – 17 – 18
F: 19 – 20
G: 21 – 22 , Y
Todos los cromosomas son distintos
Banda clara
Banda
oscura
Banda clara
p
banda
1
regióni
brazo centrómero
21.1
2 Sub banda
q
NOMENCLATURA BÁSICA EN CITOGENÉTICA
(ISCN-2009)
Sistema de códigos: Algunas reglas básicas y abreviaturas para nombrar
cromosomas y son de uso universal
El número de cromosomas se indica por un número que se coloca en primer lugar,
seguidos de una COMA ( , ) y por último se coloca el sexo: XX (mujeres) ó XY (varones).
Por ejemplo: 46 , XX mujer normal
46 , XY varón normal
Bandeo
Banda G (de rutina)
Banda R
Banda C
Banda T
TÉCNICA
¿Cómo se hace
un cariotipo ?
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
infertilidad
Ca Mama
Ca Colon
R
G A I S
A
C
PREGUNTAS ??????