KROMOSOM

KROMATIN SEKS
PENENTUAN SEKS

dr. Yosef Dwi C.S.

 KROMOSOM
• Benda-benda halus di dalam nukleus yang
berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok
• Terdiri dari kromatin → asam
deoksiribonukleat (DNA) dan protein
kromosom yang kompleks
• Mengandung gen yang diperlukan untuk
mengkode informasi pada tubuh manusia
untuk pertumbuhan, perkembangan dan
fungsi.
• Ilmu yang mempelajari tentang kromosom :
sitogenetik
 STRUKTUR KROMOSOM
Kromonema : pita bentuk spiral
Kromomer : Penebalan-penebalan yang terdapat pada
kromonema. Beberapa ahli menganggap kromomer sebagai
bahan nukleotida yang mengendap
Sentromer.
Bentuk kromosom ditentukan oleh sentromer. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferul.
Kromonema berhubungan dengan sentromer
Lekukan ke dua.
Mempunyai peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya
nukleolus sehingga disebut pengatur nukleolus.
Telomer adalah bagian dari ujung-ujung kromosom yang
menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan
kromosom lainnya.
Satelit adalah bagian yang merupakan tambahan pada ujung
kromosom. Tidak setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom
yang mempunyai satelit disebut satelit kromosom
UKURAN KROMOSOM
• Lebih mudah dilihat pada metafase
• Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies
ke spesies lain
• Panjang kromosom berkisar antara 0,2 – 0,5 μ,
diameter antara 0,2 – 20 μ
• Makhluk dengan jumlah kromosom sedikit
mempunyai kromosom dengan ukuran lebih
besar
• Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel
tidak pernah sama ukurannya
BENTUK KROMOSOM
TIPE KROMOSOM
 Autosom ialah
kromosom yang tidak
ada hubungan dengan
penentuan jenis
kelamin. Di dalam
inti sel tubuh manusia
terdapat 22 pasang
atau 44 buah
autosom.
 Seks Kromosom ialah
sepasang kromosom
yang menentukan
jenis kelamin. Seks
kromosom dibedakan
atas dua macam yaitu
kromosom-X dan
kromosom-Y
ANALISA KROMOSOM

1. KARYOTIPE
2. TEKNIK BANDING
3. FLUORESCENT IN SITU
HYBRIDISATION (FISH)
 KARYOTIPE
Susunan dan pengaturan kromosom dari suatu
sel secara berpasangan berdasarkan panjang,
jumlah dan bentuk kromosom
Jaringan yang digunakan :
Darah perifer (limposit)
Biopsi kulit (fibroblast)
Cairan amnion
Sumsum tulang
Vili khorion
LANGKAH-LANGKAH
KARYOTIPE
Eritrosit dipisahkan dari leukosit
Leukosit ditambahkan pada medium kultur
(phytohaemaglutinin)
Leukosit membelah secara mitosis (3 hari)
Ditambahkan kolkhisin
Ditambahkan larutan hipotonik
Kromosom dipotret dengan kamera yang dipasang
pada mikroskop perbesaran kuat
Tiap gambar kromosom dipotong disusun berpasangan
(besar – kecil), diberi nomor 1-22 autosom dengan 2
kromosom seks ditandai secara terpisah
 Pair of homologous
chromosomes 5 µm

Centromere

Sister
chromatids
TEKNIK BANDING

G-Banding – Giemsa stain

Q-Banding – Fluorescent stain
R-Banding – Reverse Giemsa stain
 NOMENKLATUR
Cara standar untuk melaporkan hasil
pemeriksaan kromosom individu
Digambarkan berdasarkan ISCN
(international system for chromosome
nomenclature)
Dicantumkan jumlah kromosom,
kromosom seks, kelainan pada
kromosom
 SIMBOL UNTUK
NOMENKLATUR
• p : lengan pendek • mar : marker (petanda)
• q : lengan panjang • mat : maternal
• cen : sentromer • pat : paternal
• del : delesi • r : ring (cincin)
• der : derivat kromosom yang • rcp : resiprokal
tersusun kembali • rob : robertsonian
• dup : duplikasi • t : translokasi
• fra : fragile site (daerah • / : mosaicism
rapuh) • +/- : sebelum jumlah
• i : isokromosom kromosom menunjukkan
• ins : insersi kelebihan atau kehilangan
seluruh kromosom
• inv : inversi
 FISH
Metode yang digunakan untuk
identifikasi bagian spesifik dari
kromosom
untuk identifikasi dan definisi
abnormalitas kromosom yang berkaitan
dengan defek kelahiran dan kanker,
berguna untuk pembuatan peta gen
Prinsip kerja : menggunakan probe yang
diberi label dengan fluorescent
 KROMATIN SEKS
Suatu massa kromatin di dalam nukleus
dari sel dalam stadium interfase serta
ditemukan pada kebanyakan hewan
betina dan manusia perempuan
Dibagi menjadi dua :
Kromatin-X
Kromatin-Y
 KROMATIN X
Dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk “Barr
Body” dan “drumstick
Sel mukosa pipih
Sel leukosit berinti polimorf
Barr Body merupakan inaktivasi kromosom X
Dijumpai pada setiap sel yang memiliki ≥ 2
kromosom X
Jumlah Barr Body : kromosom X - 1
BARR BODY
IDENTIFIKASI KROMATIN SEKS

Hapusan permukaan dalam pipi (buccal

smear)
Spatula digoreskan pada mukosa pipi
Dioleskan pada kaca objek, keringkan
3 – 4 tts aceto orcein 2% diteteskan,
ditutup
100 sel diamati → positif : 30% Barr Body
Sediaan apus darah tepi
Inti sel leukosit pmn → lobulus tambahan
yang menyerupai drumstick
KROMATIN Y

Adanya bintik berfluoresensi pada inti sel

dengan kromosom XY bila diberi
pewarnaan khusus
Bagian fluoresensi merupakan bagian
lengan panjang kromosom Y → badan F/Y
Kromatin Y selalu muncul bila sel tsb
memiliki ≤ 1 kromosom Y
GUNA IDENTIFIKASI KROMATIN
SEKS
Penegakkan diagnosa penderita yang
mengalami kelainan perkembangan
seksual
Kedokteran forensik
Penentuan jenis kelamin bayi yang masih
dalam kandungan
Penyelidikan kelainan seks kromosom
 TEORI PENENTUAN SEKS
Teori kromosom
Dicetuskan oleh Mc Clung (1902) : sel belalang
dalam keadaan mitosis stadium metafase
Kromosom belalang ♀ : genap
Kromosom belalang ♂ : ganjil
Wilson(1905) : kromosom yang menentukan seks
itu disebut kromosom seks.
Kromosom belalang ♀ : XX
Kromosom belalang ♂ : XO
Wanita : homogametik (XX)
Pria : heterogametik (XY)
Kromosom seks pada burng (termasuk ayam)
disebut kromosom W dan Z
burung betina heterogametik (WZ)
Burung jantan homogametik (ZZ)
 TEORI BALANS DARI BRIDGES
(1916)
• Meneliti seks lalat pisang (Drosophila
melanogaster)
• Autosom ikut menentukan seks bersama-sama
dengan kromosom seks.
• harus ada balans antara gen penentu jantan pada
autosom dan gen penentu betina pada kromosom-
X.
• kromosom –Y pada drosophila tidak mempunyai
peranan dalam penentuan seks, tetapi menentukan
kesuburan spermatozoa.
TEORI GEN

Gen penentu seks pada drosophila tidak saja

ditemukan pada kromosom-X tetapi juga
tersebar pada autosom
Sturtevant menemukan gen transformer (tra)
yaitu suatu gen resesif yang dalam keadaan
homozigot dapat merubah fenotip drosophila XX,
trata menjadi jantan steril
ARRHENOTOKY

• Cara penentuan seks pada kumbang

• Ditentukan oleh jumlah set
kromosom
• Kumbang betina adalah diploid
( dua set kromosom = 2n)
• jantan monoploid (satu set
kromosom = 1n)
 Teori lingkungan
 Pengaruh suhu
- Larva kodok pada suhu biasa 20 C akan
menghasilkan 50% kodok jantan dan 50% kodok
betina
- larva kodok dipelihara pada suhu 32 C maka akan
didapatkan 100% kodok jantan.
 Pengaruh tempat hidup
- Contohnya : Cacing laut Bonellia viridis
- Bila larva itu bebas dari induknya akan menjadi
cacing betina.
- Bila larva itu melekat pada proboscis induknya
akan menjadi cacing jantan yang kemudian
menjadi cacing betina dan masuk ke dalam uterus
dan hidup parasiter.
Males compete, females choose
 Antigen H-Y
• Gasser dan Silvers (1972) → suatu protein
permukaan sel pada mencit yang hanya
ditemukan pada mencit jantan dan tidak pada
mencit betina disebut Histocompatibility-Y
antigen
• dibentuk oleh suatu gen yang terdapat pada
lengan pendek kromosom-Y. gen pembentuk
antigen H-Y ini juga ditemukan pada manusia.
 Gen SRY
• Kromosom Y berperan sebagai induktor yang
dominan untuk menetapkan fenotif laki-laki
pada manusia
• Daerah terpenting pada kromosom Y yang
berperan dalam determinasi seks adalah
daerah SRY (sex-determining region Y)
• SRY ini dikenal sebagai faktor penentu testis
karena SRY merubah gonad bipotensial
menjadi testis
PENENTUAN DAN DIFERENSIASI
SEKS
 Sex determination
• Chromosomes
 LYONISASI

Proses ketidakaktifan (inaktivation)

satu kromosom dari pasangan kromosom
X pada setiap sel somatik ♀
Kromosom X tidak aktif tidak
ditranskripsi, tetap terkondensasi selama
interfase → massa kromatin berwarna
gelap → kromatin X (Barr Body)
 ABERASI KROMOSOM

• Mutasi materi kromosom yang melibatkan

sebagian besar kromosom dan tampak di bawah
mikroskop cahaya
• Macam kelainan :
1. Aberasi numerik (Aneuploidi, poliploidi)
2. Aberasi struktur (translokasi, delesi, inversi, duplikasi,
kromosom cincin, isokromosom)
3. Aberasi lain (mosaic, chimaera, hydatiform mole)
 ANEUPLOIDI
Penambahan/pengurangan satu/lebih kromosom pada satu set
kromosom (diploid)
Terjadi karena :
Pasangan kromosom/sister kromatid gagal berpisah saat anafase
(nondisjunction)
Pergerakan kromosom tertunda pada anafase
Frekuensi meningkat pada :
Usia ibu >
Maternal hypothyroidsm
Irradiasi
Infeksi virus
Kecenderungan keluarga
Contoh :
Monosomi : 45, X0
Trisomi : 47,XX,+21;47,XX+13; 47,XY,+18;47,XXY
 XY XY XY
ND
XY X Y
MEIOSIS I X Y

XY XY X X Y Y
MEIOSIS II X X Y Y

+ X + X + +
FERTILISASI + + X X X
X
ZIGOT XX XY XXY X XX XY

ND

EMBRIO XX XX XY XY XXYXXY X X X XXX X XYY

45,X 45,X/47,XXX 45,X/47,XYY

46,XX 46,XY 4X,XXY
MOSAIK MOSAIK