Faktor Penyebab Menurut Straus

Faktor yang disebabkan

Faktor yang disebabkan
selain dari sel
oleh faktor keturunan
keturunan

Kelainan kromosom Infeksi dan virus yang

menyerang otak,
benturan, radiasi, dll.
 Faktor Penyebab Secara Kronologis

Faktor Prenatal Faktor Natal Faktor Postnatal

Faktor yang terjadi Faktor yang terjadi Faktor yang terjadi
sebelum anak lahir. saat dilahirkan sesudah dilahirkan
Sel terdiri atas: dinding sel, plasma sel, dan inti sel
(nucleus).

Inti sel manusia terdiri dari 23 pasang kromosom,

yaitu 22 pasang autosom yang tidak menentukan
jenis kelamin, dan satu pasang genosom yang
menentukan jenis kelamin (laki-laki XY, perempuan
XX)

Setiap kromosom mempunyai nomor, mulai yang

terpanjang sampai yang terpendek. Kromosom
memiliki panjang yang sama (homolog) kecuali
kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Gambar Sel
Gambar Kromosom
Inversi, yaitu kelainan yang mengakibatkan
berubahnya urutan gene karena meililitnya
kromosom.

Delesi, merupakan akibat dari kegagalan meiosis

yang salah satu pasangan tidak membelah sehingga
mengakibatkan kurangnya kromosom di salah satu
sel
Duplikasi, adalah kegagalan meiosis yaitu akibat
kromosom tidak berhasil menceraikan diri sehingga
terdapat kelainan pada sel yang lain.

Translokasi, yaitu terjadi karena adanya kromosom

yang patah, lalu patahnya menempel pada kromosom
yang lain.
1). Langdon Down’s Syndrome

Penderita mengalami trisomy (kromosom mempunyai

3 ekor) pada kromosom nomor 21.
Kelainan ini dapat terjadi dalam 2 macam yaitu:
adanya kegagalan meiosis sehingga menimbulkan
duplikasi dan translokasi.
 Hidung: datar, pendek, lubang
terlihat dari depan

Wajah bulat,
profil datar Mulut: kecil, bibir tebal

celah mata miring lebar, tebal, jari

ke arah luar atas, pendek terutama
kantong mata jari kelima dan ibu
menutupi sudut jari
dalam, bulu mata
jarang dan pendek

lidah besar dan

menonjol

dua jari pertama

jaraknya lebar Telinga: kecil dan bulat, terdapat lipatan
horizontal pada daun telinga
2). Patau’s Syndrome

Penderita mengalami trisomi pada kromosom nomor

13, 14, atau nomor 15. mereka biasanya segera
meninggal beberapa saat setelah lahir, tetapi ada juga
yang berhasil mencapai usia 2-3 tahun. Selain
mengalami hambatan intelektual, biasanya mereka
memiliki ciri-ciri berkepala kecil berkuping aneh,
sumbing, gangguan pendengaran, mempunyai
kelainan jantung.
3). Kinefelter’s Syndrome

Gonosom yang seharusnya XY, karena kegagalan

menjadi XXY atau XXXY.
Ciri yang menonjol adalah laki-laki hambatan
intelektual. Setelah mencapai masa puber, tubuhnya
menjadi panjang, wajah mirip wanita, berpayudara
besar, penisnya kecil dan testisnya juga kecil, serta
birahinya juga kurang.
4). Turner’s Syndrome

Gonosom berupa XO (atau X menyendiri).

Ciri yang menonjol lebih nampak pada perempuan
hambatan intelektual, seperti payudara tidak tumbuh,
beruterus kecil, tidak datang bulan, bertubuh pendek,
berlipat kulit di tengkuk, serta mandul.
5). Kelainan Gene

Kelainan pada gene terjadi karena mutasi. Tidak

selamanya nampak dari luar. Tergantung kekuatan
kelainan dan tempat gene yang mendapat kelainan.
Kelainan merupakan salah satu akibat gangguan
metabolisme asam amino.

Pada penderita terjadi gangguan pada proses

metabolisme phenylalanine ke chilozin yang
disebabkan oleh kekurangan atau kelainan gerakan
dari enzim phenylalanine hydroxide.

Gejala yang nampak: hambatan intelektual,

kekurangan pigmen, microcephaly, kejang-kejang
syaraf, serta kelainan tingkah laku.
Terjadi karena adanya kerusakan metabolisme
saccharide yang menjadi tempat penyimpanan asam
mucopolysaccharide di dalam hati, limpa kecil, dan
otak.

Gejala yang nampak: hambatan intelektual,

ketidaknormalan dalam tinggi badan, kerangka tubuh
tidak proporsional, tengkorak kepala besar, telapak
tangan lebar dan pendek, leher yang pendek, lidah
besar dan menonjol, serta persendian kaku.
Terjadi karena hypothyroidism kronik yang terjadi
selama masa janin dan segera setelah dilahirkan.

Gejala biasanya nampak pada bulan kelima setelah

dilahirkan dengan tanda-tanda; nafsu makan
menurun, anak menjadi pendiam, jarang tersenyum
dan tidur berlebihan.

Gejala utama yang nampak adalah ketidaknormalan

fisik yang khas dan hambatan intelektual.
Terjadi karena virus rubella. Virus rubella yang
menjangkit ibu yang mengandung pada 12 minggu
pertama adalah masa yang paling berbahaya.

Dampak: hambatan intelektual, kelainan

pendengaran, penyakit jantung bawaan, berat badan
yang sangat rendah saat lahir, dll.
Janin yang berada dalam kandungan jika terinfeksi
syphilis akan lahir dalam kondisi hambatan
intelektual.

Dampak: hambatan intelektual, kelainan

pendengaran, gigi pertama dan kedua pada rahang
atas seperti bulan sabit (mestinya lurus), dan
interstitial keratitis perenchymatosa (hidungnya
nampak seperti hidung kuda).
Ketunagrahitaan yang timbul dari syndroem gravidity
beracun terjadi pada sebagian bayi laki-laki yang lahir
premature, kerusakan janin yang disebabkan oleh gas
beracun, kekurangan aliran darah pada rahim dan
plasenta.
Trauma otak yang terjadi pada kepala dapat
menimbulkan pendarahan intracranial yang
mengakibatkan kecacatan pada otak.

Trauma yang terjadi saat dilahirkan biasanya

disebabkan karena kelahiran yang sulit sehingga
memerlukan alat bantu (tang).
Ketdaktepatan penyinaran atau radiasi sinar x selama
bayi dalam kandungan mengakibatkan tunagrahita
microcephaly.

Janin yang terkena zat radioaktif pada usia 3-6

minggu pertama kehamilan sering menyebabkan
kelainan pada berbagai organ, karena pada masa ini
embrio masih mudah sekali terpengaruh.

Janin yang terkena zat radioaktif setelah 3 bulan

kehamilan mengakibatkan tunagrahita, microcephaly,
pigmentasi, serta kelainan organ visual.