GENÉTICA GENERAL

CALSE 1

Samir Julián Calvo Cardona.

Zootecnista, Doctor en Biología.
Genética, Mejoramiento y Modelación Estadística.
Universidad Católica de Oriente.
Facultad de Ciencias Agropecuarias
2018
 ¿Qué es Genética?
• La genética es el campo de la biología que busca
comprender la herencia biológica que se transmite de
generación en generación. Genética proviene de la palabra
γένος (gen) que en griego significa "descendencia".

• El principal objeto de estudio de la genética son los genes,

formados por segmentos de ADN (doble hebra)
y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN
mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los
cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la
estructura y el funcionamiento de cada célula, con la
capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un
proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.
 Historia
• En 1865 un monje estudioso de la herencia
genética llamado Gregor Mendel observó
que los organismos heredan caracteres de
manera diferenciada. Estas unidades básicas
de la herencia son actualmente denominadas
genes.

• En 1941 Edward Lawrie Tatum y George

Wells Beadle demuestran que los genes
[ARN-mensajero] codifican proteínas; luego
en 1953 James D. Watson y Francis
Crick determinan que la estructura del ADN
es una doble hélice en direcciones anti-
paralelas, polimerizadas en dirección 5' a 3',
para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert,
y Allan Maxam secuencian ADN completo del
genoma del bacteriófago y en 1990 se funda
el Proyecto Genoma Humano.
 Año Acontecimiento
1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel
Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric
1900 Von Tschermak redescubren el trabajo de
Gregor Mendel
Se descubre la implicación de
1903
los cromosomas en la herencia
El biólogo británico William Bateson acuña el
1905 término "Genetics" en una carta a Adam
Sedgwick
Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes
residen en los cromosomas. Además, gracias al
1910 fenómeno de recombinación genética consiguió
describir la posición de diversos genes en
los cromosomas.
Alfred Sturtevant crea el primer mapa
1913
genético de un cromosoma
Ronald Fisher publica On the correlation
between relatives on the supposition of
1918
Mendelian inheritance —la síntesis
moderna comienza.
Los mapas genéticos demuestran la disposición
1923
lineal de los genes en los cromosomas
 Se denomina mutación a cualquier cambio en la
1928 secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o
no en el fenotipo
Fred Griffith descubre una molécula hereditaria
1928 transmisible entre bacterias (véase Experimento de
Griffith)
1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación

Edward Lawrie Tatum y George Wells

1941 Beadle demuestran que los genes codifican proteínas;
véase el dogma central de la Biología

Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn

McCarty demuestran que el ADN es el material
1944
genético (denominado entonces principio
transformante)

Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada

nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la
1950 cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad
detimina, T). Barbara McClintock descubre
los transposones en el maíz

El experimento de Hershey y Chase demuestra que la

1952
información genética de los fagos reside en el ADN

James D. Watson y Francis Crick determinan que la

1953
estructura del ADN es una doble hélice
 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie
1956
humana, el número de cromosomas es 46
El experimento de Meselson y Stahl demuestra que
1958
la replicación del ADN es replicación semiconservativa
1961 El código genético está organizado en tripletes
Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN,
1964
excepciones al dogma central de Watson
Se descubren las enzimas de restricción en la
1970 bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los
científicos manipular el ADN
El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y
el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a
la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio
García-Bellido et al. Según esta teoría, el organismo
1973
está constituido por compartimentos o unidades
definidas por la acción de genes maestros que ejecutan
decisiones que conducen a varios clones de células
hacia una línea de desarrollo.
Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian
ADN por primera vez trabajando independientemente.
1977
El laboratorio de Sanger completa la secuencia del
genoma del bacteriófago Φ-X174
Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la
1983
polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN
Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen
1989 humano por primera vez. El gen codifica la proteína
CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística
 Se funda el Proyecto Genoma Humano por
1990 parte del Departamento de Energía y los
Institutos de la Salud de los Estados Unidos

El genoma de Haemophilus influenzae es el

1995 primer genoma secuenciado de un organismo
de vida libre

Se da a conocer por primera vez la secuencia

1996 completa de un eucariota, la
levadura Saccharomyces cerevisiae

Se da a conocer por primera vez la secuencia

1998 completa de un eucariota pluricelular, el
nematodo Caenorhabditis elegans

El Proyecto Genoma Humano y Celera

2001 Genomics presentan el primer borrador de la
secuencia del genoma humano

(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto

2003 Genoma Humano con el 99% del genoma
secuenciado con una precisión del 99,99%1
 Importancia de la genética

• El conocimiento genético ha permitido la mejora extensa en productividad de

plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maíz. El
conocimiento genético también ha sido un componente dominante de la
revolución en salud y asistencia médica en este siglo.

• Su importancia en la rama de la Bioingeniería ha sido alterar el material genético

de un organismo.

• Permite alterar diversos segmentos del ADN, adquiriendo genes nuevos y nuevos
rasgos genéticos, así como evitar malformaciones en el ADN.

• En el área de la salud ha permitido el tratamiento y prevenir la repetición

del Síndrome de Down. La bioingeniería ofrece la esperanza de crear antibióticos
más eficaces, además de el descubrimiento de una hormona del crecimiento para
combatir el enanismo.

• Sin duda la genética juega un papel muy importante en la evolución de la especie,

y la erradicación de enfermedades genéticas.
 Taxonomía.
• La taxonomía es la ciencia en la que se clasifican los
organismos y se establecen parámetros de diferencia,
creando familias, ramas y conjuntos de razas, La taxonomía
es estudiada bajo el sistema taxonómico de Linneo, en
honor al biólogo Carlos Linneo (1707 – 1778) se le atribuye
ser el mas completo y acertado, sin embargo, al paso
del tiempo se le han realizado modificaciones pero se trata
básicamente de la división de los organismos en 7 clases,
llamadas Taxones: 1- Reino, 2- Phylum, 3- Clase, 4- Orden,
5- Familia, 6- Género y 7- Especies. A partir de estas, La
taxonomía se sub-divide en una enésima cantidad de sub
divisiones, por ejemplo: Subphylum, Subclase, Infraclase, y
así sucesivamente. Los cuales son visibles al desplegar
el árbol taxonómico de un organismo en estudio.
Concepto de especie.
Que es una raza, línea o variedad?
BASES MOLECULARES ADN ADN
genoma
DE LA VIDA
ARN
Célula
cromosomas
PROTEÍNAS
genes
los genes
contienen
instrucciones
para hacer
ADN
proteínas

proteínas

las proteínas actúan

solas o en complejos
para realizar las
funciones celulares
 ESTRUCTURA DE UN GEN

Los promotores pueden ser genéricos o tejido específico

Promotores Realzadores

Exones Intrones
Sitio de inicio de Sitio de terminación
la Transcripción < 100 Kb de la Transcripción
La función del gen depende de los FACTORES de TRANSCRIPCIÓN (FT) que activan a las
ARN pol. Los FT son: los Factores de Transcripción General (se unen a secuencias promotoras
genéricas) y los Activadores de Transcripción (se unen a secuencias promotoras específicas).
Los FT pueden activarse o desactivarse en respuesta a estímulos del entorno del organismo.
MITOSIS
MEIOSIS
 Las Leyes de MENDEL
• La primera ley de Mendel, también llamada:
Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación, o simplemente Ley de la
Uniformidad.
 Las Leyes de MENDEL
• La segunda ley de Mendel, también conocida
como la Ley de la Segregación, Ley de la
Separación Equitativa, o hasta Ley de
Disyunción de los Alelos.
• La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la Herencia
Independiente de Caracteres o Ley de la Asociación
Independiente. Según Mendel, hay rasgos heredados que se
obtienen de forma independiente, sin relación con el
fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros
rasgos.
 TIPOS DE HERENCIA AUTOSÓMICA

• HERENCIA AUTOSÓMICA:
Dominante y Recesiva.
• HERENCIA LIGADA AL SEXO:
Dominante y Recesiva.
• HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO.
• HERENCIA POLIGÉNICA.
• CO-DOMINANCIA Y DOMINANCIA
INCOMPLETA.
 HERENCIA DE UN SOLO CARÁCTER

1ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA 2ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA

UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE SEGREGACIÓN DE LOS GENES QUE
LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL. FORMAN LA PAREJA DE ALELOS DE LA
F1.
 RETROCRUZAMIENTO

• El retrocruzamiento permite
determinar si un individuo
que exhibe el fenotipo del
gen dominante es
homocigotico (AA) o
heterocigotico (Aa). El
nombre de retro-
cruzamiento se debe a que
para saber si los
descendientes de la F2 son
homocigoticos o
heterocigoticos se cruzan
con el parental
homocigotico recesivo (aa).
 HERENCIA DE DOS CARACTERES
SIMULTANEAMENTE

• GENES LOCALIZADOS EN PARES DE CROMOSOMAS

HOMÓLOGOS DISTINTOS

A esta conclusión llego Mendel en su 3ª Ley

contabilizando los descendientes de los
cruzamientos de la autopolinización de una
planta amarillo, lisa, doble heterocigotica
(Aa,Bb), al obtener una segregación: 9:3:3:1.

9, amarillos, lisos;
3, amarillos, rugosos;
3, verdes, lisos;
1, verde, rugoso.
• GENES LOCALIZADOS EN EL MISMO PAR DE CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN.

Los genes que se

encuentran en el mismo
cromosoma se dice que
son genes ligados. Todos
los genes que se
encuentran en un mismo
cromosoma constituyen un
grupo de ligamiento.
 LA DETERMINACIÓN DEL SEXO

• Inversión sexual. El
sexo depende de la
proporción de machos
y hembras existentes
en la población o de la
edad. Así, ciertos
peces cuando son
jóvenes tienen un sexo
y de adultos tienen
otro.
Herencia ligada al cromosoma X
 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

• Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y

la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas,
que están determinados por genes situados en la parte
homologa de los cromosomas sexuales o bien en los
autosomas, y cuya manifestación depende del sexo. La
calvicie, por ejemplo, es dominante en el hombre y recesiva
en la mujer.
 ALELOS LETALES (FACTORES LETALES)

• En ciertos casos las mutaciones que se producen dan lugar a genes que, por la
razón que sea, hacen que el individuo no sea viable. Esto es, producen su muerte
bien en el periodo prenatal o postnatal, antes de que el individuo alcance la
madurez y pueda reproducirse. Estos genes se denominan genes letales. Un alelo
letal dominante nunca será heredable porque el individuo que lo posee nunca
llegara a la madurez y no podrá dejar descendencia. Los alelos letales dominantes
se originan por mutación de un gen normal y son eliminados en la misma
generación en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos quedan
enmascarados bajo la condición de heterocigosis y en un cruzamiento entre
heterocigotos la cuarta parte de los descendientes morirán.
 LA HERENCIA NO NUCLEAR

• No debemos olvidar que los plastos y las mitocondrias poseen material

genético. Este ADN no nuclear contiene información que también será
transmitida a la descendencia. Ahora bien, tanto en los animales como en
los vegetales, las mitocondrias y los plastos son transmitidos únicamente
por el gameto femenino, ya que del espermatozoide solo pasan al zigoto el
núcleo y en ciertos casos el cito centro. El ADN no nuclear dará lugar a una
herencia materna o de influencia exclusivamente materna.
 POLIGENIA (HERENCIA MULTIFACTORIAL)

• Cuando estudiamos el carácter color de la piel del guisante, vimos que

solo cambian dos fenotipos posibles: verde y amarillo. Esto es debido a
que el carácter viene determinado únicamente por un par de genes alelos.
• No obstante, la mayoría de los caracteres presentan una variación
continua del fenotipo sin que podamos establecer grupos claramente
distinguibles. Los ejemplos son numerosos: estatura, peso, color del pelo o
de los ojos, producción de leche en el ganado vacuno, etc.