Distrofia muscular de

Duchenne
Integrantes:
Yeruti Amarilla, Jessica Okada, Mónica Unzaín y Lidia Alvares
Origen

• Se estudió inicialmente por William Duchenne en 1868;

• En 1879, el neurólogo Willian Gowers descrita a partir de la observación de
que los niños con DMD pacientes tenían Gowers signo, que son los
movimientos y el apoyo para levantarse del suelo;
• En 1987, los investigadores en los estudios de los aislamientos se logró gen
de la distrofia, que condujo al descubrimiento de la proteína distrofina,
una proteína presente en la membrana o sarcolema de las fibras
musculares responsables de la estabilización de la membrana. La falta de
distrofina provoca pequeñas roturas ocurren sarcolema, causando micro-
orificios que aumentan pasaje Ca ++ dentro de la célula, teniendo esta
necrosis fibra
 Definición

• Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular

de tipo Duchenne. La palabra distrofia deriva del griego
dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, "nutrición.
• Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular
que empeora rápidamente.
• Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios.
• Enfermedad Recesiva, Ligada al Sexo.
• Debilitamiento y atrofia muscular progresiva.
• Afectan a 1 de cada 3.500 nacidos vivos.
 Causas

• La DMD es causada por anormalidades o

mutaciones nonsense en el gen que
codifica la distrofina.
• La DMD es causada por 3 clases diferentes
de mutaciones:

• Deleciones: faltan partes del gen Mutación

en el gen
Ligada al de la
cromosom
• Duplicaciones: Multiplicación en partes a X.
Distrofina
ubicado
del gen. en Xp21.

• Mutaciones Puntuales: si solo una letra Alteración

génica se encuentra cambiada, eliminada genética
o agregada. hereditaria
recesiva.
Cuadros clínicos similares, pero en el caso
de la DMB menos severa.
Síntomas
Síntomas de Duchenne más comunes:
• Retraso psicomotriz
• Debilidad muscular
• Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
• Caídas frecuentes
• Atraso en el habla y problemas de conducta
• Necesita ayuda para levantarse del suelo, se
apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra
de Gower).
• Pantorrillas con desarrollo exagerado
(pseudohipertrofia)
• Camina con marcha de pato y con postura
lordótica lumbar.
 Manifestaciones clínicas

• Presente en el nacimiento.

• Suele hacerse más aparente

entre los 3 y 5 años.

• Signo de Gowers positivo

(debilidad del glúteo mayor)
 Diagnóstico

La detección de estas deleciones (DMD), es muy

sencilla por la ampliacion del material genético
mediante la técnica de PCR.
La muestra utilizada para esta técnica es obtenida
de los leucocitos.

60% tiene deleciones Distrofina

6% duplicaciones
Ensayo MLPA:
Basado en el ligamento múltiple fluorescente.
Confirma las mutaciones por Deleción.

Niveles de CK (Creatina Kinasa):

Las personas con DMD, poseen los niveles de CK elevados en
sangre.
 Tratamiento
• Drogas.

• Terapia física.

• Hidroterapia.

• Estimulación muscular.

• El asesoramiento genético:
proporcionar información a las
personas afectadas y sus
familias.
Pedigri típico

• Cada gestación es: 50% de

hijos enfermos, 50% de hijos
sanos; 50% de hijas
portadoras y finalmente 50%
de hijas no portadoras.
Muchas gracias.