LÍPIDOS
FUENTE DE ENERGIA
ALMACENADOS SIN
AGUA
MEMBRANA CELULAR
PRECURSORES DE :
PROSTANGLANDINAS
AC. BILIARES
HORMONAS
ESTEROIDEAS
• De la Lipolisis
ACIDOS GRASOS
TRIGLICERIDOS
• Constituye la • Fuente de
• Deposito de
Energía
COLESTEROL
Energía. Membrana
Celular. • → Triglicéridos
• Destino final:
Liberar Energia. • Fuente Hormona
esteroidea.
• Eliminado:
Colesterol o Ac.
Biliares.
- Aceite de coco
SATURADOS
- Grasa animal
AC. OLEICO
[LIPOPROTEÍNAS
PLASMÁT].
-GRASAS VEGETALES
POLIINSATURADOS -Pescado
- ↓ Colesterol en sangre
LIPOPROTEINAS LIPOPROTEINAS LIPOPROTEINAS
QUILOMICRONES DE MUY BAJA DE BAJA DE ALTA
DENSIDAD (VLDL) DENSIDAD (LDL) DENSIDAD
• Transporta TG • Sintetizado en el • Transporta • Colesterol de
exógenos hasta hígado colesterol a sangre: hígado ,
tejidos • FUNCION: células: eliminarlo
Transportar TG • Constitución de
endógenos membrana
• Síntesis
Hormonas
Esteroideas
FISIOPATOLOGÍA DE LOS LÍPIDOS
DISLIPIDEMIAS
↑ Riesgo de
Ateroesclerosis
Defecto de la vía
Defectos de Defecto
que sigue el
la síntesis de de los
colesterol dentro
apoproteínas receptores
de la célula
HIPERLIPOPROTEINEMIA SECUNDARIA
Aumentan la
producción de VLDL, Disminuir la producción
que incrementan la de receptores de LDL y
concentración de de esta manera reducir
triglicéridos y conversión la eliminación de LDL
de VLDL a LDL
HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
Es autosómica
dominante (por En esta afección
El receptor de la mutación del gen los niveles
LDL es deficiente o que especifica el sanguíneos de
defectuoso tipo de receptor de colesterol
LDL) aumentan mucho
HETEROCIGOTOS HOMOCIGOTOS
-Heterocigotos
1/500: LDL: 250-500 ↑ colesterol desde Xantomas
mg/dl. el nacimiento, no cutáneos desde la
se desarrollan niñez,
-Homocigotos síntomas hasta la experimentan un
LDL: 1000 mg/dl adultez infarto temprano
Hiperquilomicronemia familiar
Déficit en el Se transmite de
metabolismo e hidrolisis manera autosómica
de los triglicéridos recesiva
Descenso de la lipolisis y
aumento de
quilomicrones
Mutación del gen LPL
en el cromosoma 8
Déficit de
LPL
Dolor abdominal por
pancreatitis aguda
• Espalda
• Nalgas
CLINICA Xantomas eruptivas
• Superficies extensoras
Lipidemia retinalis
Trastorno
Autosómico
Recesivo
Déficit de
APO C II Mutacion del
cromosoma
19q13.2.2
• Xantomas eruptivas
• Hepatomegalia
CLINICA • Pancreatitis aguda
HIPERTRIGLICERIDEMIA Trastorno autosómico
FAMILIAR dominante
Aumento de
Concentraciones catabolismo de APO
bajas de HDL – C A1
No explica el descenso en el
Incremento de la expresión
transporte intestinal de ácidos
del gen SLC10A2
biliares.
HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR La más frecuente
COMBINADA 1/200 personas
Autosómica dominante.
Edad de presentación:
niñez-adolescencia.
DIAGNÓSTICO
Causas Secundarias :
Causas Primarias :
• Hipertiroidismo
Retraso de la Diagnóstico
Esteatorrea maduración
• Ausencia de apo B en el plasma
• Biopsia intestinal: ausencia de
Discapacidad Deficiencia de Vitamina
proteínas de transferencia
Intelectual E
microsómica
HIPOLIPIDEMIA PRIMARIA
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA
Trastorno autosómico dominante o codominante causado por mutaciones en el gen que codifica la apo B.
Diagnóstico
• Concentraciones bajas de colesterol y apoB sumado a antecedente familiar
• Secuenciación del ADN
HIPOLIPIDEMIA PRIMARIA
ENFERMEDAD POR RETENCIÓN DE QUILOMICRONES
Trastorno autosómico recesivo muy infrecuente causado por una mutación desconocida que conduce a la
secreción deficiente de apo B en los enterocitos.
• Ausencia de síntesis de quilomicrones
• Síntesis de VLDL normal