Miopatias

Niulane Rodrigues Carrijo

Maio, 2019
 Miopatias
São doenças estruturais e/ou funcionais dos músculos .

• Mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já

foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os
genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas
atacam a musculatura.
• Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de
acordo com o tipo de miopatias

Neuza Delgado Amado https://slideplayer.com.br/slide/6168206/

Miopatias Hereditárias

• Determinação do início, da duração e da evolução dos sintomas

• Distrofia muscular de Duchenne
▫ são habitualmente identificados aos 3 anos de idade,
• Distrofias cintura-membros e fáscio-escápulo-umeral
▫ iniciam-se na adolescência ou após.
• Evolução fraqueza muscular constante, como nas distrofias, ou
episódica, como na paralisia periódica hipocalêmica (início é agudo e a
força muscular pode se normalizar após horas ou dias.
▫ Além disso, os sintomas costumam ser recorrentes
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
• Doença alélica de herança recessiva ligada ao cromossomo X
• Incidência 1:3000 500 meninos.
• Primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos:
▫ Quedas frequentes
▫ Dificuldade para subir escadas, correr, levantar de Gowers (tripé) ,
hipertrofia das panturrilhas, hiperlordose
• Mais tarde: comprometimento muscular simétrico e atinge: membros
superiores, causa lordose lombar e marcha anserina (andar de pato)
▫ Impossibilidade de andar dentro dez anos e óbito geralmente antes
dos 20 anos de idade.
▫ Retardo mental: 30% dos casos.
Fernanda Mendonça Moraes Revista Científica da FMC. Vol.6,nº2, 2011
 Miopatias Hereditárias

Distrofia muscular de Becker (DMB)

• Doença alélica de herança recessiva ligada ao cromossomo X

• Incidência 10 vezes menor (1:30.000)
• Sintomas semelhantes ao da DMD, porém mais brandos.
• Início da doença é tardio e sua evolução mais lenta.
• Quadro clínico variado, inclusive em indivíduos da mesma família.
• Alguns pacientes se mantém andando mesmo após os 50 anos
• Alguns queixam-se apenas de cãibras ou dores após exercícios físicos
 Miopatias Hereditárias

Distrofia muscular DMD e DMB

• DIAGNÓSTICO
• Baseado no quadro clínico do paciente, na história familiar
• Exames complementares:
▫ Creatinofosfoquinase (CK)
▫ Exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da distrofina
▫ biópsia muscular para o estudo da proteína distrofina
 especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a
deleção no gene da distrofina.
• Insuficiência respiratória
• Cardiomiopatia
 Miopatias Hereditárias

DMD – proliferação de tecido conjuntivo DMB – fibras hipertróficas em segmenação,

endomisial, infiltração de tecido adiposo excesso de núcleos centrais, proliferação de
variação no diâmetro e atrofia de fibras tecido conjuntivo e infiltração de tecido
adiposo

WERNECK, et al. http://www.scielo.br/pdf/anp/v50n4/09.pdf

 Miopatias Hereditárias

Tratamento DMD e DMB

• DMD – corticóides prolonga período da perda da marcha em 2 anos

• DMD e DMB – Fisioterapia

 Miopatias Hereditárias

Distrofia Miotônica de Steinert

• É a mais prevalente em adultos

• Fraqueza lenta e progressiva da musculatura facial e do
esternocleidomastóideo, associando-se a calvície frontal e ptose
• Fraqueza bulbar e cervical está presente com freqüência.
músculos que controlam a deglutição e a fala
• Fraqueza nas mãos e pé caído.
• Fraqueza diafragmática e intercostal: risco de morte súbita.
• Manisfestaçoes sistêmicas: Resistência à insulina, catarata e
hipogonadismo, endocrinopatias e cardiopatias
 Miopatias Hereditárias

Distrofia Miotônica de Steinert

• DIAGNÓSTICO
• O fenômeno miotônico é característico e pode ser observado durante a
percussão dos músculos tenares ou da língua
▫ Abdutor curto do polegar; Adutor do polegar; Flexor curto do
polegar; Oponente do polegar
• Alterações no ECG
• Eletromiografia com descargas miotônicas e padrão miopático
• Catarata ao exame de “lâmpada de fenda”
• Hiperglicemia
• Dx definitivo teste genético pelo estudo do DNA
 Miopatias Hereditárias

Distrofia Fáscio-escápulo-umeral

• Distrofia lentamente progressiva e de gravidade variável

• infância ou adolescência, mas pode surgir até na quinta década
• fraqueza tem predomínio facial e da cintura escapular
▫ incapazes de assoviar, sorrir ou mesmo fechar completamente os olhos,
apresentam escápula alada
• 20% dos casos, há acometimento da cintura pélvica, (variedade escápulo-
peroneal)
• DIAGNÓSTICO:
▫ Biópsia com achados miopáticos inespecificos e infiltrado inflamatório
endomisial
▫ Dx definitivo teste genético pelo estudo do DNA
DR. MAURO GRACITELLI
Distrofia Cintura-membros

• Causadas por deficiência de diferentes proteínas:

▫ sarcoglicanas, calpaína, disferlina e caveolina
• Fraqueza proximal progressiva
• Quadro progressivo de fraqueza de cinturas, às vezes associado a
miocardiopatia.
• Hipertrofia de panturrilhas é freqüente, mas não é regra
• DIAGNÓSTICO
▫ CK mais elevado que em outras distrofias
 Miopatias Hereditárias

Distrofia de Emery-Dreifuss
• Durante a infância precoce ou adolescência
• Tríade clássica de sintomas:
▫ contraturas precoces (cotovelos, joelhos, tornozelos e coluna),
fraqueza e atrofia da musculatura umeral e peroneal,
• Distúrbio de condução cardíaca que pode levar a síncope ou morte
súbita. Necessidade de marca-passo cardíaco
• DIAGNÓSTICO
• Aumento ou não dos níveis de CK
• biópsia muscular alterações distróficas inespecíficas.
▫ análise do DNA (emerina) e para confirmar o diagnóstico.
MARIA DE LOS ANGELES AVARIA Neuropediatra
 Miopatias Hereditárias

Miopatias Congênitas

DISTROFIAS MUSCULARES CONGÊNITAS

• Comprometimento motor já ao nascer ou no 1º ano de vida
• Principais características
▫ Hipotonia, atrofia,
▫ fraqueza muscular lenta e progressiva ou estacionária:
 associada a deformidades osteoesqueléticas
 Predomínio em proções proximais
• DIAGNÓSTICO
▫ Biópsia: aspecto distrófico variável
▫ DX definitivo – análise de DNA – Pesquisa de Mutações
 Miopatias Hereditárias

Miopatias Congênitas
DISTROFIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
• Comprometimento nos primeiros anos de vida
▫ Atraso no desenvolvimento motor ou síndrome do bebê hipotônico
• Caracterizadas conforme estruturas afetadas miopatia
▫ central core
▫ miopatia nemalínica
▫ miopatia tubular (centronuclear)
• DIAGNÓSTICO
▫ Biópsia: aspecto distrófico variável
▫ Pesquisa de Mutações: DX definitivo
MARIA DE LOS ANGELES AVARIA Neuropediatra
 Miopatias Hereditárias

Doenças dos canais iônicos

• Miotonias* congênitas *dificuldade de relaxamento após contração vigorosa
▫ Dificuldade de abrir as mãos
▫ Limitação de abrir os olhos após choro forte
▫ Fenômeno Warm-up: melhoras após atividades repetidas
▫ No frio a contração é mantida: crises de paralisia flácidas
• Sinal característico: hipertrofia muscular generalizada
DIAGNÓSTICO
▫ Baseado em achados clínicos : percussão muscular e Fenômeno Warm-up
▫ Dosagem de CK e biópsia: NORMAIS
▫ Eletromiografia: descargas miotônicas difusas
• Maioria dos pacientes não necessitam de Tratamento
 Miopatias Hereditárias

Doenças dos canais iônicos

• Mutações do canal de Sódio
▫ Paramiotonia: Dça de Von Eulemburg
 Musculatura da língua, face e mãos, pouco envolvimento MMII
 No frio: paralisia flácida
 Hipertrofia não é marcante
▫ Miotonia paradoxal: Piora com atividade física
• Paralisias periódicas - Ataques de fraqueza:
 Repouso pós-treino, efeições ricas em carboidratos
 Consumo de álcool
 Frio e estresse
 Distúrbio da tireóide
 Miopatias Hereditárias

Doenças dos canais iônicos

DIAGNÓSTICO
▫ Durante as crises
 Documetar alterações hidroeletrolíticas
 descartar causas secundária (hiper ou hipocalemia)
▫ Eletroneuromiografia: características miopáticas com recrutamento
reduzido
▫ Biópsia muscular: costuma estar normal
▫ Dx definitivo teste genético pelo estudo do DNA
 Miopatias Metabólicas

Grupo de doenças causadas por defeitos nas vias

bioquímicas relacionadas à produção de ATP

https://www.healthknot.com/cellular_metabolism.html
 Miopatias Hereditárias

Miopatias Metabólicas
• Glicogenoses
▫ Grupo de pacientes com sintomas fixos progressivos, com envolvimento
multissistêmico
▫ Grupo de paciente com fraqueza, cãibras, mialgia e mioglobinúria
 Relacionado a exercicio físico com clínica normal
▫ Doença de Pompe: acumulo de glicogênio nos lisossomos:
 RN e lactentes apresentam: cardiomegalia insuficiência respiratória,
fraqueza muscular, macroglossia, atraso motor e de crescimento.
 Óbito no primeiro ano de vida
• Tratamento
▫ Reposição enzimática endovenosa: para melhora da função respiratória
 Miopatias Hereditárias

Miopatias Metabólicas
• Glicogenoses
▫ Doença de McArdle: deficiencia miofosforilase: + freq da glicogenoses
 2a > causa de mioglobinúria em adultos
 Intolerância a exercícios: cãibras e mialgias, pode ter fraqueza.
 Teste do antebraço isquemico
 Ausência de aumento de lactato no sangue, excesso de glicogênio, e
deficiente atividade de fosforilase na biópsia muscular
 Biópsia: acumulo de sarcolemas e intemiofibrilares
 Miopatias Hereditárias

Miopatias Metabólicas

• Lipidoses: oxidação de ácido graxo

• energia para manutenção do músculo (exercício, repouso)
• Transporte do ácido graxo para dentro da mitocôndria
▫ carnitina--palmitoil-transferase 1 (fora da membrana)
▫ carnitina--palmitoil-transferase 2 (parte interna da membrana)
• Manifestam com intolerância a exercícios e mioglobinúria,
▫ tanto em adultos como em crianças
• Pode ou não cursar com depósito de lipídios
visível na biópsia muscular

Genivaldo Elizeta Dally

 Miopatias Hereditárias

Miopatias Metabólicas

• Mitocondriais
• Mitocôndrias principal fonte de energia – ATP
▫ sistema de fosforilação oxidativa: cinco complexos enzimáticos
• Tecidos que de demandam maior energia, são os mais acometidos
• Manifestações clínicas em qualquer idade, desencadeada sob estresse,
principalmente em síndromes sistêmicas
• Fraqueza muscular proximal tipo cinturas
▫ + comum sobretudo na intolerância aos exercícios.
• Dor muscular e rabdomiólise
 Miopatias Hereditárias

Miopatias Metabólicas

• Mitocondriais
▫ Síndromes de MELAS
 Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica, episódios de
acidente vascular cerebral
▫ Síndrome de MERRF
 Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares
▫ Síndrome OEP (oftalmoplegia externa progressiva)
 ptose palpebral, limitacão progressiva da movimentação ocular e
fraqueza generalizada
 Miopatias Adquiridas

Miopatias Inflamatórias
Mecanismo autoimune

• Polimiosite mediada por linfócitos T

• Dermatomiosite microangiopatia ativada pelo complemento
▫ Adulto e juvenil
▫ Amiopática
• Miosite por corpúsculos de inclusão
• Miopatia necrotizante

Diversas causas, tais como o uso de estatinas, neoplasias e infecções virais

 Miopatias Adquiridas

Polimiosite PM
• + frequente em mulheres e na vida adulta, rara na infância.
• Fraqueza muscular proximal simétrica e progressiva,
▫ se desenvolvem semanas a meses.
• Pode haver comprometimento orofaríngeo e disfagia.
• DIAGNÓSTICO:
▫ quadro clínico
▫ dosagem da CK 10x > normal
▫ biópsia muscular
 infiltrado inflamatório endomisial (linfócitos CD8 e > presença MHC II
 fibras necróticas e não necróticas
 Miopatias Adquiridas

Dermatomiosite
• + frequente em todas mulheres (5 a 14 anos de idade)
• Diferenciação: alterações cutâneas
▫ rash generalizado, heliótropo e sinal de Gottron (lesão eritematosa
sobre a face extensora das articulações).
• Manifestação comum
▫ fraqueza muscular proximal associada a mialgias e
▫ Pode haver envolvimento cardíaco e respiratório
• DIAGNÓSTICO
▫ elevação de CK
▫ Biópsia: infiltrado inflamatório perimisial e perivascular, com atrofia
e sinais degenerativos das fibras musculares perifasciculares.
 Miopatias Adquiridas

Heliótropo Sinal de Gottron

Rilva Muñoz
Dugan EM et al. http://arsmedica.com.br/?p=284
http://semiologiamedica.blogspot.com/
2008/04/heliotropo-e-ppulas-de-gottro
n.html
 Miopatias Adquiridas

Miosite por corpúsculos de inclusão

• Doença muscular mais cormum após os 50anos de idade (prevalência de

5-10/1.000.000),
• Predominando no sexo masculino
• Fraqueza progressiva prevalecendo nas porções proximais dos membros,
em associação com diminuição dos reflexos profundos e disfagia.
Envolvimento precoce dos músculos
▫ quadriceps, iliopsoas, dorsiflexores dos tornozelos e dos antebraços
• Disfagia alta, com uma prevalência estimada de 60%
• Em geral os músculos respiratórios são poupados.
• Fraqueza distal pode estar presente em ate 50% dos casos.
 Miopatias Adquiridas

Miosites Inflamatórias

• TRATAMENTO
• Polimiosite e Dermatomiosite
▫ Corticoterapia e outras formas de imunossupressão
 azatioprina, metotrexate, ciclofosfamida, imunoglobulina

• Miosite por corpúsculos de inclusão

▫ Não existe um tratamento eficaz

• Podem acompanhar neoplasias, pp em idoso > 50 anos

 Miopatias Adquiridas

Miopatias endócrinas, infecciosas e tóxicas

• Endócrinas
• Uso de corticóide + comum
▫ Fadiga, fraqueza muscular e atrofia principalmente fibras tipo 2
• Insuficiência adrenal
▫ Déficits motores, cãibras e fadiga.
• Disfunção tireóidea
▫ Hipertireoidismo
 Fraqueza(predomínio cintura escapular) e comprometimento da
musculatura extra ocular (doença de graves)
▫ Hipotireodismo
 Mialgia, cãibras e enrijecimento com elevação da CK sérica
 Miopatias Adquiridas

Miopatias endócrinas, infecciosas e tóxicas

• Endócrinas
▫ Disturbio do metabolismo de Ca e P (hipo e hiperparatireoidismo)
 Fraqueza muscular
▫ Deficiência de Vitamina D (privação solar, defeito da absorção
intestinal e usuários de drogas)
 Fraqueza proximal e mialgia
• Infecciosas geralmente auto-limitadas
▫ Viral – mialgia fraqueza muscular: elevação da CK e rabdomiólise
 HIV, influenza, caxumba, sarampo, hepatite B e C, epstein-Barr
• Nematódeo
▫ Trichinella spiralis: miosite aguda com leucocitose eosinofílica
 Miopatias Adquiridas

Miopatias endócrinas, infecciosas e tóxicas

• Tóxicas:
• Drogas e medicamentos
▫ Efeito tóxico direto: estatinas, ácido aminocaproico, heroína,
amiodarona e zidovudina
▫ Efeito tóxico indireto: induzindo disfunções metabólicas ou
imunológicas e interferindo na função da junção neuromuscular.
▫ miopatia necrotizante aguda ou subaguda: anti-hiperglicemiantes
(estatinas, clofibrato), ciclosporina, tacrolimus, labetalol, propofol, e
álcool
• Manifestações clínicas:
▫ Mialgia, cãibras, miopatia focal, fraqueza proximal, rabdomiólise e
hipertermia maligna.
Hipertermia maligna
• Causada pela combinação genética e medicamentos específicos durante
procedimentos anestésicos
▫ como anestésicos inalatórios halogenados e relaxantes musculares
despolarizantes do tipo succinilcolina.
• Liberacão aguda de cálcio para o citoplasma, levando a contracão
persistente
• Manifestacões clínicas
▫ rigidez muscular generalizada, hipertermia, acidose metabólica,
mioglobinúria
• DIAGNÓSTICO: acentuada elevação da CK.
• Tatamento visa bloquear a liberação de cálcio pelo retículo
sarcoplasmático e a droga de escolha é o dantrolene.
Hipertermia maligna
• Maioria dos casos apresenta mutação genética

• Teste de contratura muscular induzida pela exposição de fragmentos

musculares ao halotano e cafeína podem determinar se familiares de
indivíduos que já desenvolveram a HM são suscetíveis.
 Miopatias Adquiridas

Miastenia gravis

• Distúrbio autoimune com anticorpos dirigidos contra o receptor de

aceticolina(AchR).
• Pode estar associada a outras doenças autoimunes ou a história
familiar positiva de autoimunidade.
• Incidência 3x > em mulheres até os 40 anos
• Com aumento da proporção masculina na faixa etária acima dos 50
anos.
Miastenia gravis
• Manifestações Clínicas
▫ Fraqueza flutuante bilateral e assimétrica em resposta ao esforço e ao
repouso, e predomina em determinados grupos musculares
▫ 50 % ptose palpebral e/ou diplopia
▫ Em 2 anos 50% dos pacientes desenvolvem doença generalizada
▫ Acomete musculatura bulbar
 disartria, disfonia e disfagia, dificuldade durante as refeições e não é incomum
a necessidade de elevar a mandíbula com a mão após fatigabilidade intensa.
 Fraqueza palatal: voz nasal
▫ Fácie miastênica
▫ Síndrome da cabeça caída
▫ Insuficiência respiratória: crise miastênica
https://unamiradaclinica.com/2019/02/13/la-miastenia-gravis-de-ginevra-de-benci-de-leonardo-da-vinci/
Paulo José Lorenzoni
 Miastenia gravis
• DIAGNÓSTICO: Anamnese e apresentação clínica do paciente.
• teste do edrofônio avalia a resposta a um inibidor de colinesterase.
▫ resposta consiste em melhora da ptose palpebra, da força da
musculaturaocular extrinseca e da disartria
• Teste do bloco de gelo é utilizado para pacientes que apresentam ptose
palpebral.
▫ espera-se maior elevação da mesma apos esse período
• Dosagem sérica de anticorpo anti-AChR
• Teste de estimulação nervosa repetitiva
▫ diminuição
Rodrigo Antônio Brandão Neto, gradual de no Ferraz,
Maria Aparecida mínimo 10%
Cristina durante
Gonçalves a estimulação
Massant, Mauro Augusto de Oliveira,
Jamile Cavalcanti Seixas, Victor Celso Cenciper Fiorini – MEDCELL _ NEUROLOGIA 2015
Miastenia gravis

• TRATAMENTO: individualizado
▫ Manter o paciente capaz de exercer suas atividades diárias e funções
motoras com poucas limitações.
• Terapias imunomoduladoras e imunossupressoras
• Inibidor da acetilcolinesterase
▫ brometo de piridostigmina
Miastenia gravis
• Na gravidez
▫ 1º trimestre e puerpério são as fases de maior chance de exacerbação
 1a linha: Inibidor da acetilcolinesterase
 Em caso refratário: imunossupressão
▫ sulfato de magnésio para prevenção eclampsia e pré-edlampsia, está
contraindicado em pacientes miastênicas por induzir crises miastênicas
▫ Miastenia gravis neonatal transitória
 10 a 20% dos recém-nascidos
 Passagem transplacentária de anticorpos lgG anti AChR
 Sintomas aparecem em 48h e dura até 3 meses
 dificuldade na sucção, angústia respiratória e hipotonia
 Durante a lactação, glicocorticóides
Miastenia gravis
• Congênita
• Conjunto de distúrbios genéticos ocasionados por defeitos pré-
sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos da junção neuromuscular

• RN apresenta
▫ Ptose, oftalmoplegia, fraqueza da musculatura bulbar e respiratória,
artrogripose, dismorfismo facial e deformidades esqueléticas (palato
ogival e escoliose)

• TRATAMENTO está relacionado ao distúrbio de base específico

Anamnese
• Perguntar se alguém na família precisou usar bengala ou cadeira de
rodas, se havia deformidades esqueléticas
• Limitações funcionais costuma ser mais útil do que a indagação sobre o
fato de haver mais alguém na família com a mesma doença
• fatores precipitantes que poderiam deflagrar
• sintomas cardíacos ou respiratórios, distúrbios visuais (catarata está
presente na distrofia miotônica de Steinert), calvície, e sintomas gerais
(para diagnóstico diferencial)
Fraqueza

Sintoma mais comum

• extremidades inferiores, dificuldade para subir escadas, levantar-se da

cadeira ou do vaso sanitário, ou ficar em pé a partir da posição agachada.
• membros superiores:
▫ acometimento proximal: as queixas costumam ser de dificuldade para
levantar cargas acima de sua cabeça ou para pentear os cabelos.
▫ Acometimento distal ou acometimento de músculos inervados por .
pares cranianos: disartria, diplopia, disfagia e ptose palpebral.
DIAGNÓSTICO

ENZIMA MUSCULAR
• CREATINOFOSFOQUINASE dosagem sangüínea
▫ Exame mais útil no estudo de pacientes com suspeita de miopatia
▫ DMD: CK 10x – 100 x >normal
• Dosagem de isoenzimas de CK NÃO é útil nas miopatias
▫ fração MM elevada é típica de miopatia
▫ a fração MB, miocárdica, também está elevada e não
necessariamente significa acometimento cardíaco.
DIAGNÓSTICO
ELETRONEUROMIOGRAFIA
• Estudo da condução nervosa é tipicamente normal nos pacientes com
miopatia.
• Eletromiografia por agulha mostra evidência de unidades motoras de
pequena amplitude, curta duração, com recrutamento aumentado,
extremamente importante para o diagnóstico.
▫ Por mostrar qual músculo está acometido, pode
 Guia para a biópsia muscular.
DIAGNÓSTICO
BIÓPSIA MUSCULAR
• Confirmação diagnóstica
• NÃO deve ser realizado se força muscular esteja menor ou igual a 3
(vence a gravidade, mas não a resistência)
 só mostrará miopatia terminal
▫ fragmentos biopsiados são submetidos a microscopia óptica, eletrônica,
testes bioquímicos e imuno-histoquímicos
 coloração para distrofina nas distrofias de Duchenne e Becker
 microscopia eletrônica para investigação de miopatias congênitas e
nas mitocondriais
 Análise bioquímica para determinar anormalidade enzimática
específica
DIAGNÓSTICO
ESTUDOS GENÉTICOS
• Podem substituir a realização da biópsia muscular
• Diagnóstico
• Identificação de portadores assintomáticos
• Aconselhamento genético.

EXAME DE URINA
• Mioglobinúria
DIAGNÓSTICO

TESTE DE MCARDLE
▫ Exercícios isométricos do antebraço com auxílio de um dinamômetro
▫ Antes: amostras de sangue para dosagem de amônia e lactato
▫ Após coleta sangue em 1, 3, 5, 10 e 15 minutos após exercícios
 Teste normal: aumento 3x do lactato basal do paciente
 Lactato aumentado
 nível de lactato aumenta patologicamente nos casos de deficiência
de fosfofrutoquinase e miofosforilase
 Lactato reduzido
 na de fosfoglicerato mutase
TRATAMENTO
• Miopatias metabólicas, o tratamento é experimental e consiste na
reposição da enzima deficiente.

• Hipertermia maligna, suspensão da administração do agente inalatório

ou da succinilcolina, controle da temperatura, administrar dantrolene
(< acoplamento de excitação-contração do músculo esquelético),
diurese de com manitol, furosemida ou fluidos e ventilação mecânica
contínua

• Distrofinopatias (DMD e DMB), * corticosteróides e fisioterapia

TRATAMENTO
• Distrofia miotônica, fenitoína para suprimir a miotonia, em alteração
cardíaca implante de um marca-passo.

• Outras distrofias e miopatias congênitas é fisioterapia e sintomáticos

• Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, é sintomático

• Mitocondrial, coenzima Q10, L-carnitina, itaminas do complexo B, que

são co-fatores de várias enzimas mitocondriais
Referências
• NITRINI R.; BACHESCHI L. A. A neurologia que todo médico deve saber. 3ª
edSão Paulo: Ed. Atheneu, 2015
• FIORINI V. C. C. Miopatias Hereditárias. Hospital das Clínicas da Faculdade de
Medicina da Universidade de São Paulo
• WERNECK et. Al. Diferenciação precoce entre distrofia muscular de
duchenne e de becker Disponível em http://
www.scielo.br/pdf/anp/v50n4/09.pdf. Acesso em 22 de maio de 2019
• MORAES et al. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Revista
Científica da FMC. Vol.6,nº2, 2011. Disponível em http://
www.fmc.br/revista/V6N2P11-16.pdf Acesso em 22 de maio de 2019
• GENIVALDO ELIZETA DALLY. Carnitina Palmitoil Transferase. Disponível
em http://
saudecelulahumana.blogspot.com/2017/03/carnitina-palmitoil-transferase.html
Acesso em 22 de maio de 2019
• Alverne et. Al. Miosite de corpos de inclusão: série de 30 casos de um