Anda di halaman 1dari 67

Hereditas Manusia Kelas 12 – Semester 5

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


SMA NEGERI 1 BOGOR
TIM PENYUSUN
ANG. KOMPASMARITIM
ABIYU
FELITA HANNA
HARLI TAUFIQ KINAN

ANGKATAN KOMPAS MARITIM SMA NEGERI 1 BOGOR


POKOK BAHASAN

I. Variasi Sifat Pada Manusia

II. Pedigree (Silsilah Peta Keluarga)

III. Penentuan Jenis Kelamin Manusia

IV. Golongan Darah

V. Kelainan dan Penyakit Genetik padaManusia

VIDEO & QUIZ

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


VARIASI
SIFAT MANUSIA
PELAJARIYUK!

SIFAT
FISIK
FISIOL
Kelompok BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
SIFAT FISIK

Warna Tekstur Rambut

Warna dan Bentuk Mata Bentuk Daun


Telinga

Bentuk Hidung

Postur Tubuh

Tipe Suara

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


SIFAT FISIOLOGI

• Metabolisme Tubuh
• Sistem Hormonal
• Sistem Enzimatis
• Fungsi AlatAlat
Tubuh

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


SIFAT PSIKOLOGI

Perwatakan
IQ (Intelegent Quotient)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


SILSILAH KERAJAAN INGGRIS

PEDIGREE
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia
PELAJARIYUK!

BIOLOGY
A. PEDIGREE (PETA SILSILAH KELUARGA)

Cara yang paling


utama untuk
mempelajari genetika
manusia,pewarisan
sifat pada manusia
yaitu dengan
menggunakan Peta
silsilah keluarga
(Pedigree)
PEDIGREE

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


• Pedigree adalah catatan asal usul suatu sifat dari
nenek moyang hingga anak cucu sampai generasi
berturut-turut.
• Disusun menggunakan simbol tertentu

CONTOHSIMBOL-SIMBOL DALAM PEDIGREE

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Bagaiman Peta
Silsilah Dilakukan

Menggambarkan silsilah
keluarga

Menganalisis informasi yang


tersedia

Membuat bagan menggunakan


symbol

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


PEDIGREE HEMOFILIA
KERAJAANINGGRIS
KEGUNAAN PETA PEDIGREE

• Mengetahui bagaimana
timbulnya suatu penyakit
• Mengetahui mekanisme/
pola penurunan penyakit.
• Memperkirakan Penetrance
• Memperkirakan Expressivity
• Dasar dari konselin genetis

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


PENENTUAN
JENIS KELAMIN

PELAJARIYUK!

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


B. Penentuan Jenis Kelamin

Faktor Internal (Genetik)


ditentukan oleh komposisi
kromosom
----------------------------------
Faktor Lingkungan,
ditentukan oleh keadaan
fisiologis

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY/XX
• Terdapat pada manusia,
lalat buah dan tumbuhan
berumah dua
• Manusia memiliki 22
pasang kromosom tubuh
dan sepasang kromosom
seks
• Laki-laki menghasilkan
sperma yang mengandung
gamet Xatau Y,sedangkan
wanita menghasilkan
ovum bergamet X

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
PENGGOLONGAN
DARAH
PELAJARIYUK!

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


D. Penggolongan Darah

• Golongan darah adalah


ilmu pengklasifikasian
darah dari suatu kelompok
berdasarkan ada atau tidak
adanya zat antigen
warisan pada permukaan
membran sel darah merah.
• Sistem golongan darah
pada manusia ada 3 macam
yaitu sistem ABO,system
MN,dan sistem rhesus

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Sistem ABO
• Sistem golongan darah
tersebut dikembangkan
oleh Karl Landsteiner,
seorang
ahli biologi dan fisika dari
Austria
• Dalam sel darah merah kita
terdapat antigen A dan B
• Darah kita bisa
mengandung antigen A,
antigen B, keduanya, atau
tidak mengandung
keduanya sama sekali
• Antigen inilah yang menjadi
penentu utama jenis
golongan darah seseorang

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


SISTEMABO

• Di dalam darah kita juga terkandung aglutinin


• Aglutinin ini bertindak sebagai antibodi terhadap antigen A danB
• aglutinin a akan menolak keberadaan antigen A dalam darah
• aglutinin Bakan menolak keberadaan antigen B dalam darah
• Penolakan ini ditandai dengan penggumpalan aglutinin saatbertemu
dengan antigen yang ditolaknya
• Inilah yang menyebabkan donor darah tidak bisadilakukan
sembarangan
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
CONTOH KASUS SISTEM ABO
Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah
(B) maka kemungkinan anaknya adalah

Jika Anak : Jika Anak :


A(Ia Ia) dan B(Ib Ib) 1. Ia Ib (AB) A(Ia Ia) dan B(Ib Io) 1. Ia Ib (AB)
Sehingga, 2. Ia Ib (AB) Sehingga, 2. Ia Io (A)
3. Ia Ib (AB) 3. Ia Ib (AB)
Ia Ia + Ib Ib 4. Ia Ib (AB)
Ia Ia + Ib Io 4. Ia Io (A)

Jika Anak : Jika Anak :


A(Ia Io) dan B(Ib Ib) 1. Ia Ib (AB) A(Ia Io) dan B(Ib Io) 1. Ia Ib (AB)
Sehingga, 2. Ia Ib (AB) Sehingga, 2. Ia Io (A)
3. Io Ib (B) 3. Io Ib (B)
Ia Io + Ib Ib 4. Io Ib (B) Ia Io + Ib Io 4. Io Io (O)

kesimpulannya bila Ayah A dan Ibu Bmaka kemungkinan golongan darah anak bisa A, B,
AB danO.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Sistem
• Sistem rhesus ditemukan oleh Lionel
dan Weiner pada tahun 1940 dengan
menyuntikkan darah kera Macacus

Rhesus
rhesus ke tubuh kelinci, ternyata darah
kera tersebut digumpalkan oleh
- Macacus aglutinin yang dihasilkan plasma darah
kelinci. Aglutinin yang berasal dari
rhesus - kelinci itu juga menggumpalkan darah
manusia.
• Orang yang darahnya dapat
digumpalkan oleh aglutinin dari kelinci
dikelompokkan sebagai golongan
Rhesus positif (Rh+), sedangkan yang
darahnya tidak dapat digumpalkan
oleh aglutinin kelinci tadi
dikelompokkan ke dalam Rhesus
negatif (Rh–)
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
1)Golongan darah Rh+, dalam eritrositnya mengandung
antigen Rhesus, pada plasmanya tidak dibentuk antibodi
terhadap antigen Rhesus.
2)Golongan darah Rh– , dalam eritrositnya tidak ada
antigen Rhesus, pada plasmanya dapat dibentuk
antibodi terhadap antigen Rhesus.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


CONTOH KASUS SISTEM RHESUS
Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah
(B) maka kemungkinan anaknya adalah

Kemungkinan 1 Kemungkinan 2
Jika, Jika,
Rh+(Rh+ Rh+) dan rh-(rh- rh-) : Rh+(Rh+ rh-) dan rh-(rh- rh-)
Rh+ Rh+ + rh- rh- Rh+(Rh+ rh-) + rh-(rh- rh-)
Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+) Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+)
2. Rh+ rh- (Rh+) 2. Rh+ rh- (Rh+)
3. Rh+ rh- (Rh+) 3. rh- rh- (rh-)
4. Rh+ rh- (Rh+) 4. rh- rh- (rh-)

kesimpulannya bila Ayah Rh+ dan Ibu rh- maka kemungkinan golongan darah anak bisa
Rh+ atau rh-

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Mengapa kita perlu tahu
rhesus darah kita
• Karena darah Rhesus Negatif (Rh-) dapat
ditransfusikan kepada darah Rhesus Positif
(Rh+)
• Sementara darah Rhesus Positif (Rh+) tidak
dapat ditransfusikan kepada darah Rhesus
Negatif (Rh-)
• Menurut data 85 %penduduk dunia memiliki
faktor Rhesus (Rh+) dalam darahnya,
sementara 15% tidak memiliki faktor Rhesus
(Rh-) dalam darahnya.
• Golongan darah Rhesus ini juga wajib
diperhatikan bagi ibu hamil.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Apa yang terjadi bila darah dengan
rhesus positif didonorkan padapasien
dengan rhesus negatif ?
• Ini dikarenakan sistem pertahanan tubuh sireseptor
(penerima donor) akan menganggap darah (rhesus positif)
dari donor itu sebagai “benda asing” yang perlu dilawan
seperti virus atau bakteri. Sebagai bentuk perlawanan,
tubuh reseptor akan memproduksi antirhesus.
• Saat transfusi pertama, kadar antirhesus masih belum cukup
tinggi sehingga relatif tak menimbulkan masalahserius.
• Tapi pada tranfusi kedua, akibatnya bisa fatal karena
antirhesus mencapai kadar yang cukup tinggi. Antirhesus ini
akan menyerang dan memecah sel-sel darah merah dari
donor, sehingga ginjal harus bekerja keras mengeluarkan
sisa pemecahan sel-sel darah merah itu. Kondisi ini bukan
hanya menyebabkan tujuan tranfusi darah tak tercapai, tapi
malah memperparah kondisi si reseptor sendiri.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Wanita Rhesus Negatif (Rh-) hamil
dengan janin Rhesus Positif(Rh+)
• Seorang ibu dengan Rh- jika mengandung anak
dengan Rh+, kemungkinan darah sang ibu akan
membentuk antibodi pula. Antibodi ini dapat
masuk ke dalam plasenta janin.
• Hal ini bisa menyebabkan bayi dalam kandungan
mengalami anemia, kulit kekuning-kuningan, atau
bahkan keguguran dalam kandungan

DISEBUTAPAKAH
PENYAKIT INI?
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Sistem MN

Pada tahun 1972 Karl landsteiner dan


Philip levine telah menemukan golongann darah
sistem MN pada golongan darah manusia akibat
ditemukan antigen M dan antigen N pada sel
darah merah (eritrosit) manusia.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Sistem golongan darah ini terdiri atas 3 jenis yaitu:

• Golongan M,mengandung antigen M


• Golongan N,mengandung antigen N
• Golongan MN,mengandung antigen M dan antigen N

Golongan darah ini tidak begitu diperhitungkan dalam


dunia medis karena tidak ada kasus aglutinasi seperti
yang dapat terjadi pada sistem ABO. Oleh karena itu,
meski terjadi ketidaksesuaian golongan darah antara
resipien dan donor pada saat transfusi, tidak akan
berakibat fatal bagi resipien.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
CONTOH KASUS SISTEM MN
• Ayah (M) kawin dengan Ibu (MN) maka kemungkinan
anaknya adalah

Jika,
Anak : 1. lm lm (M)
M(lm lm) dan MN(lm ln) 2. lm ln (MN)
3. lm lm (M)
Sehingga,
4. lm ln (MN)
lm lm + lm ln

• kesimpulannya bila Ayah M dan Ibu MN maka


kemungkinan golongan darah anak bisa M atau MN

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
KELAINAN DAN
PENYAKIT
GENETIK
PADA MANUSIA
PELAJARIYUK!

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


E. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA
MANUSIA

Alel Tertaut Dipengaruhi Hormon


Alel Tertaut Autosom
Kromosom Kelamin Kelamin
• Alel Dominan • Tertaut Pada Contoh :
Autosomal Kromosm X Pengaruh Hormon
• Alel SemiDominan • Tertaut Pada
Testosteron dalam
Autosomal KromosomY Kebotakan Pria

• Alel Resesif
Autosomal

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Alel Tertaut Autosom
Alel DominanAutosomal
• Polidaktili, • Progeria, • Hipertensi,
• Brakidaktili, • Akondroplasia, • Dentinogenesis
• Sindaktili, • Tilosis, • Imperecta,Anonikia
• Talasemia, • Sindrom Marfan,
• Huntington, • Sindrom Achoo,

Alel SemiDominan
Alel ResesifAutosomal
Autosomal
• Albino (Bulai) • Galaktosemia
• Sistinuria • Gangguan mental • Fibrosis sistik
• Siklemia
• Xeroderma
pigmentosum

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Alel Tertaut Kromosom Kelamin
Tertaut Kromosom X Tertaut Kromosom Y
Buta Warna Hypertrichosis

Hemofilia Keratoma dissipatum

Distrofi otot Hestekgrafior

Sindrom Fragile X Webbedtoes

Sindrom Lesch-Nyhan

Anodontia

Gigi Defektif

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Alel Tertaut Hormon Kelamin
Contoh sifat dipengaruhi oleh hormon kelamin
adalah kebotakan :
Dalam keaadaan homozigot dominan (BB), baik
pada laki-laki maupun perempuan menimbulkan
kebotakan. Namun dalam keaadan heterozigot
(Bb), pada laki-laki menimbulkan kebotakan tetapi
perempuan tidak, karena ada pengaruh hormon
testoteron terhadap penampakan kebotakan
Kebotakan oleh faktor genetik terjadi karena
memang memiliki rambut yang sedikit atau tidak
memiliki rambut, sedangkan kebotakan oleh faktor
penyakit terjadi akibat kerontokan

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


POLIDAKTILI
• Polidaktili adalah kelainan berupa jumlah
jari lebih dari lima (memiliki jari
tambahan) pada tangan atau kaki.

• Jari tambahan dapat berbentuk sempurna,


abnormal ataupun berupa benjolan kecil.

• Penderita polidaktili ini dapat bergenotipe


homozigot dominan (PP) dan heterozigot
(Pp), sedangkan individu normal
bergenotipe homozigot resesif (pp).
Seorang Pria memiliki jari berjumlah 12

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Contoh persilangan penderita polidaktili:

P1 = ♀ PP × ♂ pp

(Polidaktili Homozigot) (Normal)

G1 = P p

F1 = 100% Pp (Polidaktili)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


BRAKIDAKTILI
• Brakidaktili adalah kelainan tulang ruas jari pendek
pada tangan atau kaki.

• Kelainan ini dicirikan dengan jari tangan atau kaki


yang memendek, disebabkan oleh pemendekan ruas-
ruas tulang jari (penderita brakidaktili mengalami
kekerdilan pertumbuhan).

• Pada keadaan homozigot dominan (BB) bersifat letal,


heterozigot (Bb) adalah penderita brakidaktili dan
homozigot resesif (bb) bersifat normal.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Contoh persilangan penderita brakidaktili:
P1 = ♀ Bb × ♂ Bb
(Brakidaktili) (Brakidaktili)

G1 = B,b B,b

F1 = 25% BB (letal)

50% Bb (penderita)

25% bb (normal)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


SINDAKTILI
• Sindaktili adalah kelainan berupa jari-jari
yang berlekatan.

• Pada penderita sindaktili bergenotipe SS


(homozigot dominan) dan Ss
(heterozigot), sedangkan ss (homozigot
resesif) adalah individu normal.

• Beberapa penderita memiliki jari pendek


sekaligus berlekatan sehingga disebut
sinbrakidaktili.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Contoh persilangan penderita sindaktili:

P1 = ♀ Ss × ♂ ss

(Sindaktili heterozigot) (Normal)

G1 = S,s s

F1 = 50% Ss (Penderita)

50% ss (normal)
** Penderita cenderung memiliki keturunan yang juga menderita sindaktili

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


• Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga
daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia.

• Pada penderita, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan rantai
globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


TALASEMIA

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


PROGERIA
• Progeria adalah penyakit kelainan yang
membuat fisik bayi menua terlalu cepat.

• Proses penuaan cepat ini dimulai dalam dua


tahun pertama setelah bayi dilahirkan

• Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi


gen tunggal yang disebut lamin A. Gen ini
memproduksi protein bernama prelamin A
yang bertugas untuk mempertahankan inti sel
manusia stabil. Namun pada penderita
progeria lamin A mengalami cacat mutasi
genetik akan membuat sel menjadi tidak
stabil.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


• Disebabkan oleh tidak terbentuknya secara
benar tulang rawan penyusun rangka tubuh

dan menyebabkan kekerdilan.

• Ciri-ciri:

1) Memiliki kepala normal-besar,

2) Lengan dan kaki pendek, dan

3) Tinggi tubuh lebih kurang 1,2 meter.

• Individu akondroplasia memiliki genotipe


homozigot dominan (KK) dan heterozigot

(Kk), sedangkan individu normal bersifat

homozigot resesif (kk)


Akondroplassia
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Contoh persilangan penderita akondroplassia:

P1 = ♀ Bb × ♂ Bb

(Akondroplassia) (Akondroplassia)

G1 = B,b B,b

F1 = 25% BB
Akondroplassia
50% Bb

25% bb (normal)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


• Tilosis adalah penebalan
kulit pada telapak tangan
atau telapak kaki. Tilosis
• Penderita tilosis
cenderung terkena
kanker esofagus yang
dapat menyebabkan
kematian

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


• Sindrom Achoo adalah kelainan
bersin yang tidak terkendali akibat Sindrom Achoo
paparan tiba-tiba cahaya matahari.

• Penderita sindrom achoo


disarankan untuk menggunakan
pelindung seperti topi atau
kacamata hitam agar tidak terkena
langsung cahaya matahari

• Penderita sindrom achoo


bergenotipe homozigot dominan
dan heterozigot, sedangkan
individu normal bergenotipe
homozigot resesif

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Semi Dominan Autosomal, Sistinuria
• Sistinuria adalah kelainan berupa tubuh terlalu banyak menyekresikan asam
amino sistein (asam amino sukar larut dalam air yang mengakibatkan endapan
batu ginjal)

• Genotipe homozigot dominan (CC) adalah


penderita batu ginjal
• Genotipe heterozigot (Cc) menyekresikan
asam amino sistein tetapi tidak
menimbulkan pengendapan batu ginjal
• Genotipe homozigot resesif (cc) individu
normal

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Albino
• Albino adalah tidak adanya pigmen pada kulit,
rambut dan mata.

• Albino terjadi karena tubuh tidak mempunyai


enzim tirosinase yang mengubah tirosin menjadi
melanin sehingga terjadi kombinasi rambuh putih,
mata kemerahan dan kulit sangat cerah.

• Penderita albino sangat rentan terhadap kanker


kulit, mata seorang albino juga tidak tahan
terhadap cahaya matahari (fotofobia) karena
irisnya tidak memiliki pigmen.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Contoh persilangan penderita albino: ** Sifat albino dikendalikan oleh

P1 = ♂ Aa × ♀ Aa gen resesif (gen a) dimana orang


normal memiliki genotipe Aa
(normal carrier) (normal carrier)
atau AA, sedangkan albino
G1 = A A
bergenotipe aa.
a a

F1 = 25% AA (normal)

50% Aa (normal carrier)

25% aa (albino)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


• Gangguan mental terjadi akibat ketidakmampuan

tubuh membentuk enzim fenilalanin hidroksilase


yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin

akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam

darah.

• Penderita FKU memiliki gangguan mental dan IQ


rendah (dibawah 70), disebabkan oleh asam fenil

piruvat dalam fenilalanin yang merusak sistem saraf.

• FKU pada seseorang dapat dideteksi dengan

mereaksikan urinenya dengan larutan ferioksida,

urine penderita FKU akan berwarna hijau kebiruan,

karena mengandung derivat fenilketonuria (PKU)

Gangguan Mental
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
SIKLEMIA • Siklemia adalah kelainan sel
darah merah berbentuk subit
sehingga daya ikat terhadap
oksigen rendah dn
mengakibatkan anemia.

• Penderita merasakan deman dan


sakit di seluruh tubuhnya,
mudah lelah dan gangguan
fungsi limpa serta mengalami
kematian.

• Penderita siklemia bergenotipe


homozigot resesif (ss)
sedangkan individu normal
bergenotipe homozigot dominan
(SS) dan heterozigot (Ss).

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum
adalah kelainan pigmentasi
yang menyebabkan kulit sangat
peka terhadap sinar matahari,
timbul bercak-bercak, melepuh
dan rentn terhadap kanker kulit
pada usia lanjut.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Fibrosis Sistik
• Fibrosis sisitik adalah tidak adanya
suatu jenis protein pada membran
plasma yang membantu transpor ion
klorida sehingga konsentrasi klorida di
luar sel lebih tinggi daripada di dalam
sel.

• Penderita mengasilkan lendir di sekitar


sel-sel tertentu yang kemudian
menumpuk pada pankreas, paru-paru
dan saluran pencernaan

• Banyaknya lendir menyebabkan tubuh


rentan terhadap infeksi bakteri

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


• Buta warna disebabkan oleh kelainan
Buta Warna pada sel-sel kerucut sehingga tidak
dapat mengenali warna-warna tertentu.

• Dibedakan menjadi dua macam, yaitu


buta warna total (hanya mampu
melihat hitam-putih) dan parsial (hanya
mampu melihat warna tertentu)

• Laki-laki buta warna hanya akan


menurunkan sifat buta warnanya hanya
Genotipe Fenotipe JenisGamet kepada anak perempuannya.
Wanita normal XB
XBXB
Wanita carrier XB, Xb
XBXb
Wanita buta
XbXb Xb
warna
Laki-laki normal
XBY XB,Y
Laki-laki buta
XbY XB,Y
warna
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
• Hemofilia adalah kelainan berupa darah sukar
membeku jika terjadi luka karena darah penderita
tidak memiliki zat antihemofilia globulin
sehingga tidak mampu membentuk tromboplastin.

• Bersifat resesif.

• Wanita bertipe homozigot bersifat letal sehingga


tidak pernah ada di dunia.

Genotipe Fenotipe JenisGamet


Wanita normal
XHXH XH
Wanita carrier Xh, Xh
XHXh
Wanita
XhXh
hemofilia (letal)
Laki-laki normal
Xh
Hemofilia
XHY XH, Y
Laki-laki
XhY Xh, Y
hemofilia
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Distrofi Otot
• Distrofi otot adalah kelainan tidak
adanya satu jenis protein otot distrofin
sehingga otot melemah dan kehilangan
keseimbangan badan.

• Pada umumnya penderita distrofi otot


meninggal sebelum usia 20 tahun.

• Laki-laki penderita distrofi otot dapat


Genotipe Fenotipe JenisGamet lahir dari ibu normal carrier yang
Wanita normal bersuami normal.
XDXD XD
Wanita carrier XD, Xd
XDXd
Wanita distrofi
XdXd Xd
otot
Laki-laki normal
XDY XD,Y
Laki-laki distrofi
XdY Xd, Y
otot
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Sindrom Fragile X
• Sindrom fragile X adalah
keterbelakangan mental akibat terjadi
pelekukan pada ujung lengan panjang
kromosom X.

• Gen penyebabnya adalah gen mutan


yang bersifat resesif

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Sindrom Lesch-Nyhan
• Dikendalikan oleh alel resesif

• Penderita mengalami defisiensi enzim


hipoksantin-guanin fosforil transferase
(HGPRT)

• Menyebabkan sakit encok, gangguan


ginjal, degenerasi motorik, gangguan
mental, dll.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Hypertrichosis Anodontia
• Kelainan berupa tumbuhnya rambut di • Anodontia adalah kelainan yang
bagian tertentu dari daun telinga, wajah atau menyebabkan penderita tidak memiliki
anggota tubuh
gigi.
• Usia tumbuhnya rambut beragam
• Dikendalikan oleh alel resesif.
• Laki-laki hypertrichosis sudahpasti
memiliki keturunan anak laki-laki

hypertrichosis, sedangkan anak perempuan


normal.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY


Gigi Defektif
• Gigi defektif adalah kelainan pada
email gigi.

• Dikendalikan oleh alel dominan

• Laki-laki yang memiliki satu gen


dominan (hemizigot) memiliki derajat
gangguan email lebih parah daripada
wanita yang memiliki
Genotipe Fenotipe JenisGamet
hemizigot/heterozigot.
Wanita normal XE
XE
Wanita carrier XE,Xe
XE
Wanita gigi
XE Xe
defektif
Xe
XeXe
Laki-laki normal
XEY XE, Y
Laki-laki gigi
XeY Xe, Y
defektif
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
SEMOGA
BERMANFAAT!
Kelompok
6
BAB 6 – Hereditas PadaManusia BIOLOGY