I.

SITOGENETIKA MANUSIA

1. Definisi :
Sitogenetika manusia
- Cabang I genetika
- Bentuk & segregrasi
kromosom
- Kaitan dengan fenotip
2. Perkembangan sitogenetika manusia
- Istilah kromosom ( kromo= warna soma =
bentuk / struktur )
Waldeyer 1880
- Leujeune dkk : sindroma Down = trisomi 21
- Analisis kromosom
- Klasifikasi kromosom (Denver)
- Nomenklatur chicago (1966)
- Banding Technique
- Rekayasa genetika
- Terapi gen
 BESAR
KROMOSOM KROMOSOM TENGAH
METASENTRIK
KLASIFIKASI
KROMOSOM
LETAK
SENTROMER KROMOSOM TENGAH &
SUBMETASENTRIK UJUNG

KROMOSOM DEKAT
AKROSENTRIK UJUNG

KROMOSOM DI UJUNG
TELOSENTRIK
ADA TIDAKNYA
SATELIT
 Klasifikasi Kromosom
Grup Kromosom Letak Sertomer Satelit

A 1, 2 & 3 Terbesar metasentrik -

B 4 < Besar dari A Telosentrik -

C 6 s/d 12, X < Besar dari B Submetasentrik -

metasentrik
D 13,14,15 Sedang < besar Akrosentrik +
dari C
E 16,17,`8 >Kecil dari D 16 metasentrik -
17,18
submetasentrik
F 19,20 Pendek Metasentrik
submetasentrik
G 21, 21, Y Terkecil Akrosentrik +
 4. ANALISIS KROMOSOM

4.1. LANGSUNG 4.2 TIDAK LANGSUNG

BAHAN SEL-SEL SUMSUM TULANG LEKOSIT

CARA PEMNGAMBILAN BMP (BONEMORROW DARAH V. MEDIANA CUBITI

PINCTURE) DENGAN SPUIT

HEPARIN --- + MENCEGAH

PEMBEKUAAN DARAH

PEMBIAKAN ---- +

SEL OLEH KARENA MITOSIS OLEH KARENA MITOSIS

SUDAH AKTIF KURANG AKTIF

MEDIUM DIFCO 199 ---- + MEDIUM UNTUK BIAKAN

SEL
KOLKHISIN MENGHAMBAT METAFASE

NASITRAT / AQUABIDEST MEMECAHKAN DINDING

SEL
PENYEBARAN DITIUP
KROMOSOM
FIKSASI FIKSATIF CARNOY
(METANOL +
ASAMASETAT GLASIAL)

PEWARNAAN GIEMSA-WRIGHT

DILIHAT DIBAWAH MIKROSKOP

POTRET
PEMBUATAN KARIOTIP
KARIOTIP IALAH SUSUNAN KROMOSOM MENURUT KLASIFIKASI DENVER
4.3 BANDING TECHNIQUE
= Tehnik pembuatan band / pita
pada lengan kromosom dengan
zat yang menimbulkan
fluoresensi (a.l quinacrine
Mustard)

Tiap nomer kromosom

mempunyai pita (band) yang
khas
 POLIPLOIDI

HYPER
NUMERIK DIPLOIDI

ANEUPLOIDI
ABERASI
KROMOSOM HIPODIPLOIDI

ADISI PARASENTRIK
DELESI
INVERSI
STRUKTUR

PERISENTRIK

INSERTION
KROMOSOM ISO
KROMOSOM CINCIN
6. NOMENKLATUR CHICAGO

Jumlah Komplenen Kelainan

Kromosom , Kromosom seks, autosom
Contoh :
46, XY Wanita N
47, XY Pria N

47, XX, +21 Trisomi 21 tipe komplit

46, XYy + (21, 14) Trisomi 21 tipe translokasi
46, XX / 47, XX, + 21 Trisomi 21 tipe mosaik
46, XX, 21 + Adisi pada kromosom no. 21
46 XX / 46, Xy True hermaphrodite