MUTASI GEN

U N I V E R S I TA S P E R J U A N G A N TA S I K M A L AYA
 Farikha Izzatun N
Novia Kur nianingsih
Risman AldiyanaP
Rendy Dar mawan

KELOMPOK 5
 PENGERTIAN MUTASI
• Mutasi berasal dari kata Mutatus (Bahasa Latin) yang artinya adalah perubahan
Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (Gen atau Kromosom) suatu sel
yang diwariskan kepada keturunanya.
Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel
oleh radiasi, bahan kimia, virus atau dapat terjadi selama proses meiosis.
• Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen
tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya.
• Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi
dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan
DNA.
 PENYEBAB MUTASI

a. MUTASI ALAM
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan.

Sinar Ultraviolet
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan gen atau kromosom. Sinar
Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA.
Energi dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah terbentuknya melanorma, yakni sel
kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan
terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi
pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
b. MUTASI BUATAN

Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh manusia, antara lain dengan
• Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
• Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan
• Penggunaan senjata nuklir
• Penggunaan roket, televisi
• Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi
 JENIS-JENIS MUTASI
• Mutasi Salah Arti (Missens Mutation)
Perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah.
Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang
berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat
disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
• Mutasi Diam (Silent Mutation)
Perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan
perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam
amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan
tranversi.
• Mutasi Tanpa Arti
(Nonsense Mutation)
Perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat
terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
• Mutasi Perubahan Rangka Baca (Frameshift Mutation)
Mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen
sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
• Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam
kromosom yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan
letak terbalik dan lain sebagainya.
• Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas beberapa macam, yaitu :
• a. Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat
dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi
perisentrik dan inversi parasentrik.
• b. Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya.
• c. Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari
kromosom pasangannya
 KELAINAN OLEH MUTASI GENETIK

Cyclopia
Cyclopia menyebabkan
kedua mata penderitanya
tak dapat terpisah. Cyclopia dapat ditemukan
dalam 1:250 kasus kehamilan.
Bayi yang mengalami cyclopia juga akan
memiliki wajah yang sangat tidak beraturan
bahkan hidungnya tak dapat berfungsi dengan
normal.
 KELAINAN OLEH MUTASI GENETIK

Mermaid syndrome
merupakan suatu mutasi
yang menyebabkan
dua kaki penderitanya
menggabung menjadi satu
bagian sehingga kakinya nampak seperti ekor
putri duyung. Biasanya, mermaid syndrome
akan menyerang bayi yang baru lahir. Kondisi
ini dapat ditemui pada 1:10.000 kasus
kelahiran.
 KELAINAN OLEH MUTASI GENETIK

Seseorang yang mengalami

gigantisme akan memiliki tubuh
yang tingginya melebihi tinggi
normal manusia pada umumnya
Mutasi ini dibagi menjadi dua
jenis, yaitu pituitary gigantism dan cerebral
gigantism. Penderita pituitary gigantism akan
memiliki tubuh yang sangat tinggi sedangkan
penderita cerebral gigantism akan
mengalami pertumbuhan otak yang berlebih
sehingga membuat penderitanya mengidap
penghambatan mental.
 KELAINAN OLEH MUTASI GENETIK

Selain gigantisme, penderita

kelainan genetik ini hanya akan
memiliki tinggi yang berkisar
antara 4 hingga 10 inchi.
Sayangnya, tak ada satu pun pengobatan
yang dapat menyembuhkan dwarfisme.
Penderita dwarfisme memiliki susunan genetik
yang sangat kacau.
 MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom,
yang disebut juga dengan mutasi aberasi.
Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang
(crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan
jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi
kromosom atau mutasi besar atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena
kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis.
 MUTASI KROMOSOM DIGOLONGKAN
MENJADI DUA, YAITU ;
• Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom Mutasi kromosom yang terjadi
karenaperubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat
kromosom (genom) disebuteuploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari
genorn disebut aneuploid.
• Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom sehingga jumlah kromosom
merupakan kelipatan jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah kromosom
pada sel adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah kromosom yang berjumlah
n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid),
• Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri
karena kesalahan meiosis dan terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji;
dan (2) alopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda
jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica
(akar seperti kol, daun mirip lobak).
• Aneuploidi
Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah kromosomnya terdapat penambahan atau
kehilangan satu atau beberapa kromosom pada genomnya.Yang banyak ditemui adalah individu
dengan penambahan atau pengurangan satu kromosom. Dengan penambahan satu kromosom
(2n + 1), maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog (trisomi),
sedangkan nomor yang lainnya tetap mengandung dua kromosom.
Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n – 1) akan dihasilkan individu monosomi,
yaitu yang mengandung hanya satu kromosom tanpa pasangan homolognya. Aneuploidi
terbentuk karena adanya ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses meiosis.
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki

menghasilkan XXY

Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan

menghasilkan XO

Kromosom ekstra Y (XYY)

Trisomi X (XXX)

Sindrom Cri du chat Delesi kromosom nomor 5

Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-
laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
Thank you for
your attention 