SRI JULYANI Anemia Makrositik : kompetensi 3A Kode penyakit : No. ICPC II: B82 Anaemia other/unspecified
No. ICD X: D64.9 Anaemia, unspecified
DEFENISI Kelainan eritrosit yang disertai dengan gejala anemia dan ditandai volume eritrosit lebih besar dari normal, banyak sel imatur besar disfungsional eritrosit di sumsum tulang. Anemia makrositik dibagi atas 2 yaitu; a. anemia makrositik megaloblastik - hipovitaminosis (B12 / asam folat) - non hipovitaminosis (gangguan sintesis DNA, RNA atau protein) b. anemia makrositik non-megaloblastik - alkoholisme, drug induced, peningkatan kadar eritropoietin (hemolisis, perdarahan, hipoksia, tumor yang mensekresi eritropoietin) Etiologi 1. Defesiensi asam folat dan vitamin B12 adalah penyebab utama anemia makrositik pada orang dewasa. 2. Defesiensi asam folat ; intake asam folat yang rendah, malabsopsi atau peningkatan kebutuhan (bayi, ibu hamil dan menyusui), alkoholisme, obat (fenitoin, kontrasepsi oral), anemia hemolitik kronik, hemodialisis, gangguan sintesis (penyakit hati) 3. Defesiensi vit. B12 terjadi karena kurang asupan, proses autoimun, gangguan gastrointestinal, dan malabsorpsi, gangguan penyerapan (gastrektomi), reseksi ileum (gangguan penyimpanan akibat peradangan) Patomekanisme Asam folat dan vit. B12 adalah zat esential untuk sintesis DNA inti sel dan Vit. B12 penting dalam pembentukan mielin. Gangguan sintesis DNA pada inti eritroblast maturasi inti sel lambat kromatin menjadi longgar. Pembelahan sel lebih lambat sel eritrosit menjadi lebih besar (sel megaloblast). Sel megaloblast ; tidak normal lisis dalam sumsum tulang eritropoiesis inefektif dan masa hidup eritrosit lebih pendek anemia Proses juga terjadi pada mieloid dan megakariosit leukopenia dan trombositopenia ringan. Diagnosis Gejala Klinik 1. Gejala umum anemia (pucat, lemah, takikardi, telinga berdengung, penurunan konsentrasi, dll) anemia timbul perlahan dan progressif 2. Defesiensi vit. B12 (neuropati parifer, ggn kognitif, ggn memari, ggn tidur, depresi, psikotik, mania, kerusakan columna posterior dan lateralis) 3. Defesiensi asam folat dan vit. B12 (hipertrofi ginggiva, papilla) 4. Gejala sesuai kausa ; perdarahan (menoragi, polimenoragi, melena, hematoskezia, epistaksis) 5. Gejala akibat hemolisis (hemoglobinuria, hemosiderinuria, urobilinogen urin, urobilinuria, splenomegali / hepatomegali) Pemeriksaan Penunjang Laboratorium 1. Peningkatan MCV harus selalu dikonfirmasi dengan apusan darah tepi; a. Makrositosis dengan anisositosis, ovalosit dan makro-ovalosit b. Hipersegmentasi leukosit PMN c. Retikulositosis d. Leukopenia, Trombositopenia 2. Pemeriksaan sumsum tulang ; a. Hiperplasia eritroid b. Inti sel megaloblastik pada ketiga turunan sel c. Besi simpanan normal atau meninggi 3. Kimia darah ; a. Bilirubin tinggi b. Besi serum tinggi c. LDH sangat tinggi d. Gastrin serum tinggi (anemia pernisiosa) 4. Pemeriksaan lain ; a. Defesiensi vit. B12 : kadar vit. B12 SDM, serum rendah, metilmalonat urine tinggi b. Defesiensi asam folat : kadar folat serum, SDM rendah Penatalaksanaan Terapi penderita tergantung pada faktor penyebab dan gejala yang timbul Pemberian asam folat dan vit. B12 - asam folat : 1 mg/hari atau 5 mg/hari (4 bulan) - vit. B12 : 200 mg/hari atau 1000 mg/minggu, im selama 7 minggu. Dosis pemeliharaan 200 mg/bulan atau 1000 mg/ 3 bulan Transfusi darah ; pada keadaan emergensi Prognosis Prognosis umumnya baik jika penyebab anemia makrositik diketahui dan diberikan terapi yang tepat Selama pengobatan dapat terjadi hipokalemia dan gangguan jantung Defesiensi asam folat pada ibu hamil dapat menyebab spina bifida dan gangguan perkembangan janin Neuropati biasanya membaik tapi kerusakan medulla spinalis biasanya irreversibel Referensi 1. Effendi S, Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, jilid II, edisi VI, InternaPublishing, tahun 2014, 2600 - 2606 2. Hillman RS, Ault KA, Rinder HM . Hematologi in Clinical Praktice, 4th ed, New York, McGraw-Hill, 2005, 95 – 109 3. Sacher RA, McPherson RA. Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium, edisi 11, EGC, 2004, 73 – 76 4. Bakta IM, Hematologi Klinik Ringkas, EGC, 2007, 45 – 49 5. Ikatan Dokter Indonesia, Panduan Praktis Bagi dokter Di Fasilitas Pelayanan Kesehatan Primer, edisi I, 2013, 87 - 90