KULIAH PSIK ALIH JENJANG 2017

KROMOSOM

dr. Nika Sterina S

Bagian Biologi Kedokteran
FK UNLAM 2017
 DEFINISI
KROMOSOM
 KROMOSOM
Latin: krom= warna, soma= tubuh

 Benda-benda halus di dalam nukleus yang

berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok, dan terdiri dari zat yang mudah
mengikat zat warna

 Terdiri dari kromatin → asam

deoksiribonukleat (DNA) dan protein
kromosom yang kompleks

 Merupakan informasi genetik 

mengkode informasi pada tubuh manusia
untuk pertumbuhan, perkembangan dan
fungsi
 KROMOSOM

Gen  unit
informasi genetik
yang terdapat
dalam DNA
kromosom

Ilmu yang
mempelajari
tentang kromosom
 sitogenetik
MORFOLOGI
KROMOSOM
Lebih mudah dilihat dengan teknik UKURAN
pewarnaan khusus selama nukleus
membelah KROMOSOM

Ukuran kromosom bervariasi dari

satu spesies ke spesies lain

Makhluk dengan jumlah kromosom

sedikit mempunyai kromosom
dengan ukuran lebih besar

Panjang kromosom berkisar antara

0,2 – 50 μ, diameter antara 0,2 – 20 μ

Kromosom yang terdapat di dalam

sebuah sel tidak pernah sama
ukurannya
 STRUKTUR KROMOSOM
Kromatid
• Salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom

Sentromer
• Bagian yang menyempit dan tampak lebih terang dan membagi
kromosom menjadi 2 lengan, menentukan bentuk kromosom
 STRUKTUR KROMOSOM
Kromonema
• pita bentuk spiral di dalam kromosom (jamak: kromonemata)
• Tahap awal pemintalan kromatid

Kromomer
• Penebalan-penebalan yang terdapat pada kromonema  bahan
nukleoprotein yang mengendap
 STRUKTUR KROMOSOM
Lekukan ke dua (lekukan
sekunder)
• tempat terbentuknya nukleolus 
pengatur nukleolus (“nucleolar
organizer”)

Telomer
• bagian dari ujung-ujung kromosom
yang menghalangi bersambungnya
kromosom satu dengan kromosom
lainnya

Satelit
• tambahan pada ujung kromosom
 BENTUK KROMOSOM
• Sentromer terletak median
Metasentris • kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang
• bentuk seperti huruf V

• Sentromer terletak submedian

Submetasentris • kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang
• bentuk seperti huruf J
 BENTUK KROMOSOM
• Sentromer terletak subterminal (dekat ujung)
• kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti
Akrosentris batang
• Satu lengan kromosom sangat pendek sedangkan lengan
lainnya sangat panjang

• Sentomer terletak di ujung kromosom

Telosentris • kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan bentuk
lurus seperti batang.
TIPE KROMOSOM kromosom yang tidak ada
hubungan dengan penentuan
jenis kelamin.
Autosom

22 pasang atau 44 buah autosom

Kromosom
sepasang kromosom yang
menentukan jenis kelamin
Seks
kromosom
kromosom-X dan kromosom-Y
KARYOTIPE
 KARYOTIPE

Susunan dan
pengaturan
kromosom dari suatu
sel secara
berpasangan
berdasarkan panjang,
jumlah dan bentuk
kromosom
JARINGAN YANG DIGUNAKAN PADA
KARYOTIPE
Darah perifer (limfosit)

Jaringan kulit (fibroblast)

Cairan amnion

Sumsum tulang

Vili khorion
 LANGKAH-LANGKAH KARYOTIPE
Eritrosit dipisahkan dari leukosit

Leukosit ditambahkan pada medium kultur ( zat phytohaemaglutinin (PHA) )

Leukosit membelah secara mitosis (3 hari)

Ditambahkan kolkhisin

Ditambahkan larutan hipotonik salin

Kromosom dipotret dengan kamera yang dipasang pada mikroskop perbesaran

kuat

Tiap gambar kromosom dipotong disusun berpasangan (besar – kecil), diberi

nomor 1-22 autosom dengan 2 kromosom seks ditandai secara terpisah
SKEMA LANGKAH-LANGKAH KARYOTIPE
PENGELOMPOKAN KROMOSOM
A : Kromosom metasentrik terbesar  kromosom 1,2,3

B: Kromosom submetasentrik besar  kromosom 4 dan 5

C: Kromosom ukuran medium submetasentrik dan metasentrik (6 s/d 12 dan X)

PENGELOMPOKAN KROMOSOM
D: Kromosom akrosentrik  kromosom 13,14 dan 15

E: Kromosom metasentrik medium (16) dan submetasentrik kecil (17 – 18)

F: Kromosom metasentrik kecil (19 dan 20)

G: Kromosom akrosentrik (21,22 dan Y)

Karyotipe dengan
nomenklatur 46,XY, laki-
laki normal
NOMENKLATUR
NOMENKLATUR (TATA NAMA)

Cara standar untuk melaporkan

hasil pemeriksaan kromosom
individu

Digambarkan berdasarkan ISCN

(international system for
chromosome nomenclature)

Dicantumkan jumlah
kromosom, kromosom seks,
kelainan pada kromosom
SIMBOL UNTUK NOMENKLATUR
 p : lengan pendek
 q : lengan panjang
 del : delesi (sebagian dari kromosom hilang)
 der : derivat kromosom yang tersusun kembali
 dup : duplikasi (sebagian kromosom terduplikat)
 fra : fragile site (daerah rapuh)
 i : isokromosom (mengkopi cerminan segmen
kromosom termasuk sentromer)
 ins : insersi (segmen pada satu kromosom menyisip pada
kromosom lain)
 inv : inversi (sebagian dari kromosom rusak, terbalik dan
tersambung kembali)
SIMBOL UNTUK NOMENKLATUR
 mar : marker (petanda)
 mat : maternal
 pat : paternal
 r : ring (kedua lengan kromosom membentuk lingkaran cincin
 t : translokasi (sebagian dari salah satu kromosom ditransfer ke
kromosom lain)
 rcp : resiprokal
 rob : robertsonian
 / : mosaicism
 +/- : sebelum jumlah kromosom menunjukkan kelebihan atau
kehilangan seluruh kromosom
 CONTOH NOMENKLATUR

47,XX,+21 • Perempuan dengan trisomi 21

• Perempuan dengan delesi pada lengan

46,XX,5q- panjang kromosom nomor 5

• Laki-laki dengan translokasi antara

46,XY,t (9;22) kromosom nomor 9 dengan nomor 22

• laki-laki dengan translokasi antara lengan

46,XY,t(9;22) panjang pada pita nomor 34 kromosom 9
dengan lengan panjang pada pita nomor 11
(q34;q11) kromosom 22