Anda di halaman 1dari 25

HEMOFILIA

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kurangnya


faktor pembekuan darah. Gejala yang paling sering terjadi ialah
perdarahan, baik internal bleeding maupun external bleeding,
dimana perdarahan dapat terjadi tanpa penyebab trauma yang
jelas atau berupa perdarahan spontan.
LOKASI PERDARAHAN

 serius Mengancam jiwa


 Sendi (hemarthrosis)  Central nervous
 Otot system (CNS)
 Mulut / gusi/ hidung  Gastrointestinal (GI)
 Hematuria  Neck/throat
 Severe trauma
EPIDEMIOLOGI

Hemofilia A
1 : 10.000 kasus
Hemofilia C
80-85% dari
1 : 100.000 total
kasus keseluruhan

Hemofilia B
1 : 50.000 kasus
X-LINKED RECESSIVE
HEMOSTASIS

 Hemostasis juga dapat diartikan sebagai mekanisme


alami dari tubuh untuk menghentikan kehilangan
darah yang berlebihan.
 Proses hemostasis ini juga mencakup pembekuan
darah (koagulasi)
KASKADE KOAGULASI
PATOGENESIS

Pada kaskade koagulasi, faktor VIII akan


mengaktifkan faktor X sehingga menjadi faktor X
aktif. Faktor X aktif ini merupakan faktor utama dari
rangkaian proses hemostasis dan merupakan jalur
bersama antara jalur intrinsik dan jalur ekstrinsik.
Kekurangan salah satu dari faktor VIII aktif atau
faktor IX aktif menyebabkan penurunan aktifitas
platelet Xase, pada keadaan ini maka pembentukan
formal klot akan melambat oleh karena
pembentukkan trombin sangat menurun, sumbat
trombosit yang terjadi akan rapuh yang menyebabkan
mudah terjadi perdarahan.
Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F
VIII atau F IX maka pembentukan bekuan darah
terlambat dan tidak stabil. Oleh karena itu penderita
hemofilia tidak berdarah lebih cepat, hanya
perdarahan sulit berhenti. Pada perdarahan dalam
ruang tertutup seperti dalam sendi, proses perdarahan
terhenti akibat efek tamponade. Namun pada luka
yang terbuka dimana efek tamponade tidak ada,
perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah yang
terbentuk tidak kuat dan perdarahan ulang dapat
terjadi akibat proses fibrinolisis alami atau trauma
ringan.
HEMOFILIA A (FAKTOR VIII)
HEMOFILIA B (FAKTOR IX)
HEMOFILIA C (FAKTOR XI)

 Hemofilia C disebabkan oleh adanya mutasi autosom


resesif
 Pada kondisi heterozigot : defisiensi parsial
 Pada kondisi homozigot : defisiensi berat
 Saat ini, terdapat 4 macam tipe mutasi yang umum terjadi
pada gen FXI yang memicu terjadinya hemofilia C.
 Mutasi tipe I merupakan mutasi berupa substitusi G menjadi A pada
intron paling akhir (N intron) khususnya pada daerah donor splice
site (ujung 5’).
 Mutasi tipe II berupa mutasi nonsense yang menyebabkan
terbentuknya kodon stop yaitu Glu117stop (mutasi nonsense pada
kodon asam amino glutamin posisi 117) pada ekson 5.
 Mutasi tipe III berupa mutasi missense Phe283Leu (mutasi pada
kodon Leusin) pada ekson 9.
 Mutasi tipe IV berupa delesi 14 pasang basa pada exon 14/intron N
junction.
DIAGNOSIS BANDING

Penyakit von Willebrand

Defisiensi faktor koagulasi lain


(Faktor V, VII, X, XI, atau fibrinogen)

Kelainan trombosit, seperti


Glanzmann trombastenia
TATALAKSANA
TATALAKSANA

Terapi pengganti faktor

Inhibitor faktor pembekuan

DDAVP

Transplantasi hati dan terapi gen


KOMPLIKASI