Pembimbing : dr. M. Galih Irianto, Sp.

F
Oleh :
Dhea Nur Puspita
Maria Amelia Goldie
Yohana Br Sidabalok
Introduction
Terdapat beberapa penyebab kematian mendadak pada populasi anak.
Namun, etiologi pasti belum jelas, meskipun penyelidikan menyeluruh,
termasuk otopsi penuh.
Sindrom kematian bayi mendadak (SIDS).
Sindrom, ini memiliki insiden < 1 dalam 1000 kelahiran hidup dan tidak
banyak yang diketahui tentang hal itu.
Setelah SIDS, penyebab kematian mendadak yang paling umum adalah
infeksi dan kardiovaskular.
Banyak kelainan jantung berhubungan dengan angka morbiditas, tetapi
yang paling mungkin menyebabkan kematian mendadak adalah tetralogy of
fallot dan transposisi pembuluh darah besar.
Case presentation
Bayi berusia 8 hari keturunan Asia Selatan, dibawa ke rumah sakit karena
ditemukan tidak responsif di tempat tidur, setelah ditidurkan setelah sesi
menyusui. P3A0. Dengan riwayat kelahiran dengan SC a/i sungsang tanpa
komplikasi lainnya. Bayi dipulangkan dari RS setelah berusia 2 hari.
Pada investigasi tidak menunjukkan riwayat pelecehan anak, keterlibatan
layanan anak atau kondisi kejiwaan.
Pada otopsi, anak berada pada persentil ke-91 untuk panjang terhadap usia,
dan ke-84 untuk berat terhadap usia.
Pada pemeriksaan luar, terdapat tanda-tanda resusitasi, termasuk ETT, EKG,
dan batalan defibrilator.
Pada pemeriksaan dalam, jantung berbobot 32,6g, dan tampak sangat
membesar dan abnormal.
Gambar jantung setelah otopsi awal ditunjukkan
Paru paru tampak normal berlobus, tetapi dengan edema paru yang sedang
sampai jelas.
Hati tampak kongestif.
Terdapat 10 cc cairan perikardial, 5 cc transudat pleura dan 80 cc cairan
peritoneum.
Saluran penceranaan dan sistem genitourinari dalam batas normal, dan
tidak ada temuan signifikan lainnya.
Pada histologi, paru-paru tampak sangat padat dan edematous, tetapi tidak
ada kelainan patologi diagnostik lainnya.
Toksikologi negatif dan skrining negatif untuk masalah metabolisme tanpa
bukti infeksi virus atau pre mortem.
Pencitraan tidak menunjukan kelainan tulang atau bukti cedera tulang jarak
jauh atau baru-baru ini.
Anomali utama pada sistem kardiovaskular adalah lengkung aorta yang
terputus, dimana ujung distal disuplai melalui paten ductus arteriosus dari
arteri pulmonalis, bersama dengan hipertrtofi ventrikel kanan.
Ada bukti stenosis moderat pada saluran tersebut.
Temuan lainnya adalah paten foramen ovale, VSD perimembranosa, lokasi
anomali arteri pulmonalis dan katup biskupid bawaan.
Discussion
Ini adalah kasus kematian bayi mendadak dengan usia kurang dari satu
tahun, yang ditemukan karena kelainan bentuk jantung bawaan yang
kompleks.
Kasus kematian mendadak pada kelompok usia ini sering tidak memiliki
temuan otopsi atau histologi, meskipun diselidiki dengan seksama, dan
sering diklasifikasikan sebagai sindrom kematian bayi mendadak (sudden
infant death syndrome/SIDS)
Namun, kasus ini menggambarkan perlunya melakukan penyelidikan penuh
sebelum klasifikasi SIDS. Meskipun ada beberapa temuan pada otopsi
jantung terperinci, yang paling signifikan dalam hal korelasi patologis klinik,
adalah lengkungan aorta yang terputus.
Karena gangguan itu antara brachiocephalic dan karotis komunis kiri, akan
diklasifikasikan sebagai Tipe C menurut klasifikasi Celoria dan Patton.
Segmen lengkung distal ke interupsi diberi asupan oleh duktus arteriosus
melalui trunkus pulmonari. Oleh karena itu, ventrikel kanan, yang memompa
darah campuran VSD, memasok sebagian besar sirkulasi sistemik.
Pembuluh darah abnormal ini ditunjukkan pada Gambar 3, menggunakan
STIR MRI. Ketegangan pada jantung ini akan menjelaskan tanda
kardiomegali dan hipertrofi ventrikel kanan.
Presentasi ini mirip dengan lesi yang tergantung pada duktus lainnya,
dimana terdapat kolaps akut saat duktus menutup. Normal penutupan ini
terjadi secara progresif selama 2-3 minggu, dengan otot polos digantikan
oleh jaringan fibrosa.
Prosesnya bergantung pada menurunnya paska kelahiran alami pada
tingkat prostaglandin, yaitu PGE2 dan PGI2.
Ketika diperlukan, patensi saluran dapat dipertahankan melalui PGE2
eksogen, sampai koreksi bedah, dengan menutup VSD dan rekonstruksi
arkus aorta.
Tingkat remodeling jantung menunjukkan bahwa “ parameter hemodinamik
abnormal” akan ada secara perinatal dan in utero, dan bisa dideteksi.
Berdasarkan pedoman obstetri pada skrining prenatal, per 2014,
merekomendasikan pemeriksaan outflow tract untuk mendeteksi kelainan
pada regio conotruncal dan pembuluh darah besar.
Skrining awal dapat diikuti oleh ekokardiografi (ECG) janin dan persiapan
untuk intervensi medis dan bedah.
Perbaikan lengkung aorta yang terputus membutuhkan “manajemen
individual”, tetapi studi terbaru dari lengkungan Tipe A dan B menunjukkan
baha skrining prenatal yang tepat dan manajemen bedah selanjutnya
mungkin dapat menyelamatkan hidup anak ini, dan setidaknya
memungkinkan untuk konseling dan dukungan yang tepat dari keluarga.
Kesimpulan
Kasus ini menyoroti pentingnya skrining pra-kelahiran dalam mencegah
kematian mendadak pada populasi anak, serta melakukan otopsi penuh.
Suliut untuk mendiagnosis gagal jantung pada bayi, karena bayi tidak
menunjukan semua tanda dan gejala gagal jantung dibandingkian orang
dewasa terutama kondisi populasi perinatal yang sering kompleks. Penting
bagi ahli patologi forensik , dan kami merekomendasikan keterlibatan
dokter anak dan ahli patologi jantung dalam kasus ini.
HATUR NUHUN