Definisi

Sekelompok penyakit/kelainan herediter

yang heterogen disebabkan oleh adanya
defek produksi hemoglobin normal, akibat
kelainan sintesis rantai globin dan biasanya
disertai kelainan morfologi eritrosit dan
indeks-indeks eritrosit (red cell indices).
 klasifikasi
Di dasarkan atas 2, yaitu :
 Cont...
Molekul

• homozigot (αo/mayor)
• HbH disease •Homozigot (mayor)
(αα/α+) •karier thalasemia
•Karier thalasemia •Intermediet
α (-/αα)
 Etiologi
Adanya kelainan , terjadi perubahan atau
mutasi pada gen globin α atau β

produksi rantai globin berkurang atau tidak

terbentuk
 patofisiologi

 Hb 2 pasang rantai “globin” yang terikat

dengan “hem”

• globin terdiri dari 4 rantai :

1.Rantai α
2.Rantai β
3.Rantai δ
4.Rantai γ
• Jenis-jenis hemoglobin
Hb A (α2β2)
Hb A2 (α2δ2)
Hb F (α2γ2)
 Cont...
• Rantai globin diatur oleh :
a)Gen globin α dikromosom 16
b)Gen globin β kromosom 11

Tiap gen globin tersususn atas rantai

nukleotida basa
 Sintesis rantai globin
takseimbang

Pengendapan rantai globin

pada eritroid prekursor di SST

•Tidak efektif eritropoiesis

•Eritropoitin meningkat

•Kerusakan darah merah

•Penghancuran SDM yang cepat
 Gejala klinis
Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor
2. thalassemia minor

• Gejala umum :
 Pucat
 Lemas
 Nafsu makan menurun
 Infeksi berulang
 Thalasemia α
Homozigot thalasemia α
• Sindrom hidrops Hb bart’s (Hb bart’s 80%)
• Terjadi didalam rahim
• Bila hidup tidak berlangsung lama
• Hidrops fetalis dengan edem bermakna
• Hepatosplenomegali
• Kadar Hb 6-8 g/dl
• Disertai toksemia gravidarum
HbH disease (thalasemia αα/α+)
• Anemia sedang
• Splenomegali sedang

Karier thalassemia (-α/αα)

• Asimtomatis
• Anemia hipokromik ringan
• MCV dan MCH turun
 Thalassemia β
Thalasemia β : di bagi 2
1. Cukup mendapat tranfusi
 pertumbuhan dan perkembangan normal
 Splenomegali tidak ada
 Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila
tranfusi adekuat)
 Cont...
 Bila tranfusi tidak adekuat

 penumpukan besi mengakibatkan :

• Pertubuhan dan perkembangan terganggu
• Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

 Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh

 Cont...

2. Dengan anemia sejak anak-anak

• Pertumbuhan dan perkembangan
terhambat
• Mudah terinfeksi
• Splenomegali yang proresif
• Trombositopenia
• Deformitas tulang kepala dengan zigoma
yang menonjol (facies mongoloid)
 Diagnosis
I. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia:
• Pucat
• gangguan nafsu makan,
• perut membesar ( pembesaran lien dan hati)
• gangguan tumbuh kembang
II. Pemeriksaan fisis
• Pucat
• Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
• Dapat ditemukan ikterus
• Gangguan pertumbuhan
• Splenomegali dan hepatomegali yang
menyebabkan perut membesar
III. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi
• Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
• Gambaran morfologi eritrosit :

Mikrositik hipokromik, polikromasi,

sel target, basophilic stippling
 anisositosis berat benda Howell-Jolly
Mikrosferosit poikilositosis dan sel
target.

• Retikulosit meningkat.
 Peripheral blood film in hemoglobin H
Peripheral blood film in Cooley anemia disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor.

Peripheral blood in iron deficiency anemia
2. Sumsum tulang
• Hiperplasi sistem eritropoesis dengan
normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
• Granula Fe (dengan pengecatan Prussian
biru) meningkat.

Excessive iron in a bone marrow preparation.

3. Pemeriksaan khusus
• Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
• Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan
mengukur kadar Hb F.
• Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien
thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb
total).
4. Pemeriksaan lain
• Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end,
korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
• Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :
perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.
 facies mongoloid)
The classic "hair on end" appearance on
plain skull radiographs
 PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
 Pemberian iron chelating agent (desfe):
 diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau
saturasi transferin lebih 50%
 dosis 25-50 mg/kg BB/hari ( deferoksamin )
 dosis 75 mg/kg BB / hari : 3 ( deferipron)
 dosis 25 mg /kg BB/hari Singeldose (deferasirox)
 Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian
kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi jk
pakai deferoksamin
 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi
kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai

antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
– Splenomegali peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
– Hipersplenisme peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg
BB/tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
 Hb penderita dipertahankan antara 9 g/dl sampai
12 g/dl.
 mempertahankan pertumbuhan dan
perkembangan penderita
 Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red
cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
  pemeriksaan kadar
feritin setiap 1-3 bulan
 Efek samping kelasi
besi

Anemia kronis
dan kelebihan
zat besi
 Prognosis
Didasarkan pada:
• jenis thalassemia
• Kepatuhan pasien dan terapi yang baik
TERIMA KASIH