KELAINAN GEN DAN

KROMOSOM
PADA MANUSIA
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL PADA
MANUSIA

Yang dimaksud dengan sifat

autosomal pada manusia
adalah sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada
autosom. Gen tersebut ada
yang dominan dan resesif.
PENGELOMPOKAN
KELAINAN
DALAM CARA
PENURUNANNYA
KELAINAN ALEL AUTOSOMAL

Resesif Dominan

• Anemia sel sabit • Brakidaktili

• Albino • Polidaktili
• Phenilketourea (PKU) • Dentinogenesis
• Sistinuria imperfecta
• Golongan darah
• Thalassemia
• Anonychia
• Kebotakan
KELAINAN ALEL KROMOSOM

Resesif X Dominan Y

• Hemofilia • Hypertrichosis
• Buta warna • Weebed Toes
• Anodontia • Hystrix gravier
PENURUNAN
SIFAT
 SICKLE CELL ANEMIA
• Merupakan penyakit kekurangan sel darah
merah normal yang disebabkan oleh kelainan
genetik pada tubuh manusia dimana sel-sel
darah merah berbentuk sabit, sehingga
afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah.
• Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S,
dan alelnya gen s untuk sifat normal. Dalam
keadaan homozigot dominan SS bersifat
lethal.
• hemoglobin yang
abnormal
• hemolisis
• anemia
• sel darah merah
memiliki bentuk sabit
 ALBINO
• Albino dialami oleh individu pengidap
Albinisme, yaitu suatu kelainan pigmentasi
kulit bawaan yang bersifat resesif.
• Timbul bercak putih pada bagian tubuh,
semakin lama semakin melebar dan menutupi
seluruh bagian tubuh serta rambut secara
merata dan memerlukan waktu bertahun-
tahun.
• Tubuh seseorang tidak mampu memproduksi
pigmen melanin, sehingga rambut dan
badannya putih
• Cacat albino memiliki penglihatan yang peka
terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak
memiliki pigmen
• Disebabkan oleh gen resesif a. Orang normal
memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang
albino genotipnya aa
 PHENILKETONURIA (PKU)
• Fenilketouria adalah penyakit dimana manusia
tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin dikarenakan mutasi gen yang
mengkode phenylalanine hydroxylase (PAH),
tanpa adanya aktivitas enzim dan akumulasi
serta ekskresi fenilanin, asam fenilpiruvat, dan
senyawa-senyawa yang berkaitan sehingga
kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di
buang melalui ginjal. Penyakit ini diturunkan
secara resesif autosomal.
• kelainan pada
metabolisme
• memiliki keterbelakangan
mental
• Kulit kering dan berbau
seperti jamur
• Orang penderita
fenilketouria mengalami
keterbelakangan mental
dan IQ rendah
• Penderita mempunyai
genotip phph (homozigot
resesif). Orang normal
mempunyai genotip PhPh
(homozigot dominan) dan
Phph (heterozigot).
 THALASSEMIA
• Penyakit genetik yang disebabkan rendahnya
kemampuan pembentukkan hemoglobin
karena gangguan salah satu rantai globin
dalam mengangkut oksigen dalam eritrosit.
• Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia
mayor dan thalasemia minor. Thalasemia
mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian,
sedangkan thalasemia minor tidak terlalu
parah.
• terjadi sakit kuning (jaundice)
• luka terbuka di kulit (ulkus, borok)
• batu empedu
• pembesaran limpa.
• Sumsum tulang yang terlalu aktif menyebabkan penebalan
• pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.
• Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah
• tumbuh lebih lambat dan masa pubertas lebih lambat
dibandingkan yang normal
 SISTINURIA
• Penyakit yang disebabkan
kelainan ginjal dalam kondisi urin
yang mengandung kadar tinggi /
kelebihan asam amino sistin
yang sukar larut, sukar
diekskresikan sehingga ditimbun
menjadi batu ginjal.
• Kelainan ini disebabkan oleh
adanya gen dominan homozigot
(CC).
• Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya
penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal,
masing-masing dari kedua orangtuanya.
• Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria,
berarti dia memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal. Dia
bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal
ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.
 ANONYCHIA
• Kelainan pada sebagian jari,
sehingga tidak terdapat
kuku yang disebabkan oleh
gen dominan Ac, sedangkan
alelnya ac tidak
menimbulkan kelainan
(normal)
 Macam Anonychia
PSORIASIS
• kuku mengalami lubang
tidak teratur
• bercak kuning kecoklatan
dibawah kuku
• piringan kuku terpisah dari
alas kuku
• kuku menebal dan
menghancur piringan kuku.
LICHEN PLANUS
• luka parut
• kuku lebih cepat
membubung dan pecah
• pterygium terbentuk dan
hilangnya kuku.
 POLIDAKTIL
• Merupakan kelebihan jumlah jari tangan dan
kaki.
• Cacat menurun ini diwariskan gen autosom
dominan P, sedangkan gen p untuk normal.
Orang normal memiliki genotip pp sedangkan
orang polidaktili genotipnya PP.
• sisi ulnar (polidaktili postaxial)
• lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial),
• dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari
manis (polidaktili sentral).
• Polidaktili campuran artinya polidaktili ulnardan radial
yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly
melibatkan tangan dan juga kaki
• Contoh perkawinan yang menyebabkan terjadinya polidaktil :
• P: Pp >< Pp
Ayah polidaktil Ibu polidaktil
• G: P P
p p
• F : PP = polidaktil
Pp = normal carier (normal heterozigot)
pp = normal
 BRACHIDAKTILI

• kelainan pada ruas-ruas jari

yang memendek pada manusia
yang disebabkan oleh gen
dominan B yang bersifat
letal jika dalam keadaan
homozigot dominan (BB).
• Dalam keadaan Bb, individu
menderita kelainan brachidaktili
sedangkan genotip bb individu
dalam keadaan normal.
• Contoh perkawinan yang menyebabkan terjadinya
brachidaktil :
• P: Bb >< Bb
Ayah brachidaktil Ibu brachidaktil
• G: B B
b b
• F : BB = brachidaktil
Bb = normal carier (normal heterozigot)
bb = normal
 DENTINOGENESIS IMPERFECTA
• Merupakan kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna
seperti air susu.
• Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt,
sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.
 GOLONGAN DARAH
• Golongan darah merupakan merupakan salah
satu karakter yang diwariskan pada manusia.
• Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah
pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN
dan sistem rhesus.
• Sistem ABO
SISTEM ABO
SISTEM MN
 SISTEM RHESUS
• Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah
manusia dibedakan:
• 1. golongan Rh+ = Di dalam eritrositnya terkandung
aglutinogen Rhesus yang 85% dimiliki orang berkulit warna.
• 2. golongan Rh– = Di dalam eritrositnya tidak terdapat
aglutinogen Rhesus yang 85% dimiliki orang berkulit putih.
• Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh,
yang dominan terhadap Irh. Sehingga genotif orang menurut
sistem Rh ini dapat dibedakan atas :
 HEMOFILIA
• Hemofilia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kelainan pada
darah akibat gangguan pembekuan darah (darah sukar membeku)
• Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt –
2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan
banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
• Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
• Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa.
Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
• Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

• Genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
 BUTA WARNA
• Buta warna adalah suatu kelainan genetik yang
disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata
untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu
(warna merah dengan biru, atau kuning dengan
hijau) .
• Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind), gen buta
warna disebabkan terpaut kromosom X.
 MACAM BUTA WARNA
• Protanomali, seorang buta warna lemah mengenal merah
• Deuteromali, warna hijau akan sulit dikenali oleh penderita
• Trinomali (low blue), kondisi di mana warna biru sulit dikenali
penderita.
• Protanopia, sel kerucut warna merah tidak ada sehingga
tingkat kecerahan warna merah atau perpaduannya kurang
• Deuteranopia, retina tidak memiliki sel kerucut yang peka
terhadap warna hijau
• Tritanopia, sel kerucut warna biru tidak ditemukan
• Monokromasi, retina mata mengalami kerusakan total dalam
merespon warna, hanya hitam putih yang dapat di terima
oleh retina mata
 ANODONTIA
• Anodontia adalah suatu keadaan dimana
semua benih gigi tidak terbentuk sama sekali,
dan merupakan suatu kelainan yang sangat
jarang terjadi.
• Kelainan ini dibawa oleh kromosom X dan
muncul dalam keadaan resesif.
• Kelainan ini menyebabkan penderita tidak
memiliki gigi (ompong).
 MACAM ANODONTIA
• Complete anodontia adalah kelainan genetik
berupa tidak tumbuhnya semua gigi di dalam
rongga mulut.
• Hipodontia adalah kelainan genetik
yangbiasanya berupa tidak tumbuhnya 1-6 gigi
di dalam rongga mulut.
• Oligodontia adalah kelainan genetik berupa
tidak tumbuhnya lebihdari 6 gigi di dalam
rongga mulut.
 KEBOTAKAN
• Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada
manusia yang disebabkan oleh gen dominan B dan
gen resesif b yang menyebabkan rambut normal.
• Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya
berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki
ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak
karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan
menutup sifat kebotakan tersebut. bb rambut normal
baik laki-laki maupun perempuan.
• Persilangan gen tersebut adalah :
• P : Laki-Laki >< Perempuan
• G : Bb Bb
• F1 :
BB = botak botak
Bb = botak normal
bb = normal normal
 HYPERTRICHOSIS
• Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa
tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
• Penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut
pada kromosom Y.
• Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.
 WEBBED TOES
• Webtoes dalah pertumbuhan kulit antar jari
seperti kodok, bebek. Kulit tumbuh diantara
jari-jari (terutama kaki).
• Kelainan kromosom sex Y ini disebabkan oleh
gen resesif wt. Alel dominan Wt menentukan
keadaan normal.
 HYSTRICK GRAVIER
• Hystrix gravier adalah pertumbuhan bulu/rambut
kasar, kaku dan panjang di permukaan tubuh
menyerupai duri landak yang tubuhnya berduri.
• Kelainan kromosom sex Y ini terjadi jika mempunyai
gen resesif hg, alel dominan Hg menentukan
pertumbuhan rambut normal.