Case Report

HIRCHPRUNG DISEASE
dr.Reizky Muhar

P E MBI MBI NG : DR . S R I UTAMI S P. A

P E N DAM PING : DR . E DWA R D & DR . P U S P O
 PENDAHULUAN
Penyakit Hirschsprung juga disebut dengan aganglionik megakolon
kongenital, merupakan salah satu penyebab paling umum dari obstruksi
usus neonatal.
1 dari 5000
kelahiran
hidup
REFLEKSI KASUS
IDENTITAS PASIEN
NAMA : BY. NY. HERAWATI
USIA : 5 HARI
JENIS KELAMIN : Laki-Laki
ALAMAT : Dramaga Kaum
TANGGAL MASUK RS : 26-05-2019
TANGGAL KELUAR RS : 11-06-2019
NO RM : 115023
 ANAMNESIS
KELUHAN UTAMA
Tidak bisa buang air besar 5 hari

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pasien tidak bisa buang air besar selama 5 hari, perut mebesar sejak 2
hari. Keluhan disertai muntah sejak hari ini, buang air kecil (+). Menyusu
kuat (+) ASI (+)
Pasien datang rujukan dari RS MEDIKA SC tanggal 21-05-2019 a/I BSC 1x
BB Lahir 2800gr PB 49cm UK 9 BN, dirawat sejak 2 hari yang lalu. Alasan
dirujuk karena tidak ada Sp.BA
RPO: Cefotaxime, gentamycin, terpasang OGT
PEMERIKSAAN FISIK
KU : aktif, menangis kuat
Kesadaran : Composmentis
BB : 2,8Kg
Nadi : 140 x/m
Suhu : 37
RR : 56 x/m
SpO2 : 95%
Kepala : CA(-/-), SI+/+)
Thorax : VBS (+/+), Rh (-/-) Wh (-/-)
BJM 1&2 Reguler, M(-), G(-)
Abdomen : Distended (+) , Soepel, NTE(-)
Ekstremitas : Akral Hangat (+), CRT<2”, kulit tampak kuning
PEMERIKSAAN PENUNJANG
26/5/19 (RSMD)
 Hb : 15,3  GDS : 100 mg/dl
 Ht : 47  Bilirubin total : 18,87 (↑)
 Leukosit : 6.500  Bilirubin direk : 0,83 (↑)
 Trombosit : 290.000  Bilirubin indirek : 18,04 (↑)

 Natrium : 152
 Kalium : 3,2 (↓)
 Chlorida : 108
TATALAKSANA
Co. dr. Sri Utami Sp.A Co. dr,. Hadian Sp.B
OGT Baby gram
IVFD D10+Ca Glukonas Foto abdomen enema
+ NS 3% 25cc KCL 5cc (15 tpm mikro)

Gentamycin 1x22mg IV
Cefotaxime 3x 150mg IV
Ranitidine 2x1
Elektrolit, H2TL, Hitung jenis, CRP
NICU
DIAGNOSA
Suspect Hirschprung Disease
FOLLOW UP
28/05/19
S : Muntah 2x semalam
warna hijau, BAB (+) Spontan,
perut membesar
O: menangis kuat
mata : sklera ikterik (+/+)
abdomen : distended (+)

A: Hirschprung Disease
P : Tx lanjut
RADIOLOGI BABYGRAM, PROYEKSI PA
27 mei 2019
KESAN :
Suggestive TRDN, DD/Bronchopenumonia dextra.
Meteorismus dengan observasi ileus obstruktif ec susp malformasi
anorectal/hirschprung disease.
Ujung NGT setinggi lateral vertebrae lumbal 1 sinistra, proyeksi gaster.
BNO & BARIUM ENEMA
27/05/2019 PMI
BNO
◦ Disbrusi udara usus sampai ke distal, tampak distensi udara usus, dinding usus tidak
menebal, kontur kedua ginjal samar, tidak tampak bayangan radioopak pada proyeksi tract.
Urinarius, tulang –tulang intak

Barium Enema
◦ Tampak kontras lancar mengisi rectum dan colon sigmoid dengan caliber Rectum lebih
sempit daripada bagian distal colon sigmoid serta terlihat gambaragambaran zona transisi
pada bagian distal colon sigmaoid berbentuk orong (cone type)
◦ 24 jam post Barium enema, tampak sisa barium pada refluks barium mengisi colon
Ascenndens

Kesan : Hirschprung Disease dengan zona transisi pada bagian distal colon sigmoid
yang berbentuk corong (Cone Type)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
27/05/2019
 Hb : 16,8  Basofil : 0,3
 Ht : 45,5  Eosinofil : 2,3
 Leukosit : 10,790  Neutrofil Segemen : 56,3
 Trombosit : 335.000  Limfosit : 25,6
 Monosit : 15,5 (↑)
 GDS : 88 mg/dl
 CRP Kuantitatif : 7 (↑)
 Golongan darah :B
 Rhesus : Positif
FOLLOW UP
29/05/19 (dr.Sri Utami Sp.A) 29/05/19 (dr. Hadian Sp.B)
S : Kulit kemerahan, BAB & BAK (+),  S : BAB &BAK (+), perut besar
perut besar LP 34cm
 O: menangis kuat
O: menangis kuat BU (+)
HR 154, RR 52, SAT 98 abdomen : distended (+)
OGT (+) 2cc Hijau  A: Hirschprung Disease
LP 34 cm
 P : Rencana Colonostomy
abdomen : distended (+)
cek PT APTT
A: Hirschprung Disease
P : cetirizine 1x0,2 cc
PEMERIKSAAN PENUNJANG
29/05/19
 PT : 14,30
 APTT : 36,90
 INR : 1,07

28/05/19
 Bilirubin total neonatus : 6,5
FOLLOW UP
30/05/19 (dr.Sri Utami Sp.A) 30/05/19 (dr. Hadian Sp.B)
S : kembung (+) residu hijau S : BAB &BAK (+), perut besar
O: menangis kuat O : menangis kuat
HR 154, RR 52, SAT 98 BU (+)
BU (+) abdomen : distended (+)
LP 34 cm
abdomen : distended (+) A : Hirschprung Disease

A: Hirschprung Disease P : Colonostomy 01/06/19 pagi,

P : Reposisi OGT (Tarik 2-3cm) cek posisi. wash out (+)

bila residu jernih/ (-) diit LP sebelum wash out 35 cm

bila badan sudah tidak merah cetirize stop LP setelah wash out 34 cm
 FOLLOW UP
31/05/19 (dr.Sri Utami Sp.A) 01/06/19 (dr.Sri Utami Sp.A)
S : kembung S : residu (-)
O: aktif, menangis kuat O : menangis kuat, aktif
residu hijau di selang bu(+) akral hangat
abdomen : distended (+) A : Hirschprung Disease
A: Hirschprung Disease P : cek DR, CRP, BT

P : coba feeding 5-10 cc/ 3 jam Ganti line infus

01/06/19 (dr. Hadian Sp.B)

 Colonostomy
PEMERIKSAAN PENUNJANG
1/6/19
 Hb : 15,5
 Ht : 43,6
 Leukosit : 11,49
 Trombosit : 22

 Bilirubin total neonatus : 7,2

 CRP Kuantitatif : >120 mg/dl (↑)
FOLLOW UP
02/06/19 (dr.Sri Utami Sp.A) 02/06/19 (dr. Hadian Sp.B)
S : usia 11 hari, HP: 8 hari, S : BAB (+),
BB :2900 LP: 32 cm
O : menangis kuat
O: HR 138, RR 54, SAT 99, S36,2
BU (+)
menangis kuat, aktif
A : Post colonostomy
BU (+) akral hangat
Hirschprung Disease
A: Sepsis Neonatorum
Hirschprung Disease P : Diit asi
P : cefotaxime stop, ganti
 ceftadizine 3 x 150 mg IV

amikasin 1x 40mg IV
bila residu jernih / (-)
 feeding 10 cc/ 3 jam
FOLLOW UP
04/06/19 (dr. Agung Sp.A) 04/06/19 (dr. Hadian Sp.B)
S : usia 13 hari, BB:2900 residu(-) S : BAB (+),
O: cm, gerak aktif O : menangis kuat
BU (+) akral hangat BU (+) LP 32-34 cm
A: post op colonostomy ec A : Post colonostomy
Hirschprung Disease Hirschprung Disease

P : D10% campur AS 6% 8cc/8jam P : tx lanjut

ASI/ SF 50cc / 3 jam

tx lain lanjut
PEMERIKSAAN PENUNJANG
6/6/19
 Hb : 10,7 L
 Ht : 29,2 L
 Leukosit : 9,29
 Trombosit : 21

 CRP Kuantitatif : 120 mg/dl (↑)

FOLLOW UP
07/06/19 (dr. Agung Sp.A) 08/06/19 (dr. Agung Sp.A)
S : usia: 16 hari, BB 2,8kg sesak(-) S : usia: 17 hari, BB 2,8kg
O: cm , pucat O : cm
BU (+) akral hangat BU (+) akral hangat
A: post op colonostomy ec A : post op colonostomy ec
Hirschprung Disease Hirschprung Disease

P : ferriz 0,3 cc/24 jam P : ASI/ SF adlib

tranfusi prc tunda raitidine 2x 3gr IV

Tx lain lanjut
Tx lain lanjut
FOLLOW UP
10/06/19 (dr. Sri Utami Sp.A)
S : usia: 19 hari, BB: 3000
O: Aktif, menangis kuat
BU (+) akral hangat
A: Hirschprung Disease
Sepsis Neonatorum
11/06/19 (dr. Sri Utami Sp.A)
S : usia: 20 hari
O : aktif menangis kuat
abdomen datar BU (+)
A : Hirschprung Disease
sepsis neonatorum

P : cek DR, CRP P : cefixime 2x0,75

Tx lain lanjut BLPL

PEMERIKSAAN PENUNJANG
10/6/19
 Hb : 10,2 L
 Ht : 27,8 L
 Leukosit : 11,94
 Trombosit : 277

 CRP Kuantitatif : 27 mg/dl (↑)

HIRSCHPRUNG DISEASE
DEFINISI
Kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan
pleksus meisneri pada kolon yang menyebabkan obstruksi.
EPIDEMIOLOGI
 1 dari 5.000 kelahiran hidup
 Laki-laki : perempuan (4:1}
 Bayi dengan umur 0-28 hari paling rentan
 Sekitar 12% penyakit Hirschsprung disebabkan oleh kelainan kromosom
 Umur ibu yang semakin tua (> 35 tahun)
ETIOLOGI
1. Kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis myentericus dari
cephalo ke caudal.
2. Mutasi pada Ret proto-onkogen telah dikaitkan dengan neoplasia
endokrin 2A atau 2B pada penyakit Hirschsprung.
3. Gen lain yang diturunkan yaitu gen endhotelin-B dan gen
endothelin -3
 PATOFISIOLOGI
AGANGLIONOSIS
HIPOGANGLIONOSIS
hilangnya sel-sel
ganglion DISGANGLIONOSIS
jumlah sel ganglion
• Tidak adanya gerakan
kurang dari 10x imaturitas dari sel peristaltik
jumlah normal dan ganglion (dendrit • Akumulasi isi usus dan
kerapatan sel yang kecil)/ distensi usus
berkurang 5x dari kerusakan sel • Kegagalan sfingter anus
normal ganglion (infeksi internal untuk berelaksasi
sehingga mempersulit
kronis) evakuasi feses cairan dan
gas
MANIFESTASI KLINIS
 Pengeluaran mekonium yang terlambat
(lebih dari 24 jam pertama)
 Muntah hijau
 Distensi abdomen
 Diare
 Feses berbau
 Demam.
 RADIOLOGI

Pada enema barium, dapat dijumpai

 Penyempitan di bagian rektum ke proksimal

foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran  terdapat daerah transisi,

obstruksi usus letak rendah  pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.
 MANOMETRI ANOREKTAL

 Pemeriksaan manometri
anorektal adalah pemeriksaan
objektif yang mempelajari
fungsi fisiologi defekasi pada
penyakit yang melibatkan
sfingter anorektal.
RECTAL BIOPSY

Pada pemeriksaan rectal biopsy

Akan ditemukan sel ganglion pada
segmen yang terinfeksi
 DIAGNOSA BANDING
ATRESIA ILEUM
• Obstruksi kongenital yang
disebabkan oklusi total dari
lumen usus
• Adbomen mengalami distensi
mirip penyakit Hirschsprung
• Foto enema barium
memperlihatkan gambaran
kolon mikro
SUMBATAN MEKONIUM
• Kekurangan tripsin/kelainan
mobilitas kolon tanpa
kelainan sel ganglion
• Pada BNO terlihat pelebaran
seluruh usus tanpa disertai
bayangan kalsifikasi dan
tanpa bayangan busa sabun
dalam lumen usus seperti
pada ENN
ENTEROKOLITIS NEKROTIKAN
NEONATAL
• EKN dapat terjadi pada BBLR
terutama sesudah pemberia
minum enteral dimulai.
• Tanda umum: distensi perut,
nyeri tekan, muntah
kehijauan, darah pada feses
TATALAKSANA
 Decompresi kolon : rectal tube, NGT  Colostomy sementara sampai usia 6-12
bulan (dekompresi kolon)
 Washout serial,
 Operasi
 Kateter pada rektum.
◦ – Duhamel (definitive)
 Antibiotik spektrum luas. ◦ – Soave
 Koreksi hemodinamik. ◦ – Swenson
 Colostomy.
TOTAL PARENTERAL NUTRITION
 Suatu bentuk pemberian nutrisi yang diberikan langsung melalui pembuluh darah tanpa melalui
saluran pencernaan, Diberikan pada pasien dengan gangguan proses menelan, gangguan pencernaan
dan absorbsi

Kebutuhan Cairan

Berat badan 1-10kg

kebutuhan cairan sehari = 100ml/kg/hari

Berat badan 10-20kg

kebutuhan cairan sehari = 1000 + 50ml/kg di atas 10kg

Berat badan > 20 kg

kebutuhan cairan sehari = 1500 + 20ml/kg di atas 20 kg
TOTAL PARENTERAL NUTRITION
 Suatu bentuk pemberian nutrisi yang diberikan langsung melalui pembuluh darah tanpa melalui
saluran pencernaan, Diberikan pada pasien dengan gangguan proses menelan, gangguan pencernaan
dan absorbsi
DUHAMEL
Manipulasi rektum dilakukan secara anterior
Mempertahankan pleksus saraf otonom dari sistem genitourinaria
PROGNOSIS
Lebih dari 90% laporan penelitian pasien pasca bedah definitif penyakit
Hirschsprung memiliki hasil yang memuaskan

1% memiliki inkontinensia yang menetap dan membutuhkan kolostomi

permanen
TERIMA KASIH