Anda di halaman 1dari 66

RETINOBLASTOMA

RARA NABELO
N111 17 033

Pembimbing:
dr. Neneng, H. Sp.M
BAB I
PENDAHULUAN
Ter Diagnosis
Retinoblastoma Mutasi gen RB 1

Setelah penyakit
menyebar keluar 1:14.000 sampai
Gejala
mata dan 1:34.000
ekstraokular

Tatalaksana
BAB I
TINJAUAN PUSTAKA
ANATOMI MATA
ANATOMI MATA
Anatomi retina
Anatomi retina
Retinoblastoma
Definisi

Retinoblastoma (RB) adalah tumor endoocular pada anak yang mengenai


syaraf embrionik retina. Merupakan tumor ganas primer intraokular akibat
dari transformasi keganasan sel primitif retina sebelum berdiferensiasi.
Epidemiologi

Paling sering pada anak – anak

Insidensi 1 dari 16.000 hingga 18.000


kelahiran

60% kasus, penyakit ini bersifat


unilateral

Retinoblastoma bilateral biasanya


pada (14-16 bulan)

Retinoblastoma unilateral (29-30


bulan)
Etiopatogenesis
Sel retina Kehilangan Pada
kedua alel kromosom
Embrional pada retina 13q14

RB1 Inaktivasi gen retinoblastoma

Meknaisme
Mutasi gen
double hit
Faktor Resiko

Pada pasien dengan riwayat keluarga positif, 40%


dari saudara kandung akan beresiko berkembang
retinoblastoma dan 40% dari keturunan pasien yang terken
a dapat mengembangkan retinoblastoma. Pada pasien
tanpa keluarga riwayat retinoblastoma, jika anak yang
terkena memiliki unilateral retinoblastoma, 1% saudara
kandung beresiko dan 8% anak keturunannya dapat
mengembangkan retinoblastoma.
Diagnosis

Riwayat perinatal:
1. Berat badan dan usia kehamilan saat kelahiran
anak dan kebutuhan untuk pemberian oksigen.
2. Riwayat Torch.
Riwayat keluarga (Jika riwayat positif, hubungan dengan anak yang
terpengaruh dicatat):
1. Riwayat tumor intra okular (termasuk retinoblastoma) pada salah satu
anggota keluarga.
2. Riwayat kematian karena penyebab mata.
3. Riwayat kanker lain seperti osteosarkoma, kanker payudara, leukemia,
tumor otak dalam keluarga.
4. Sejarah Kebutaan saat lahir.
5. Pohon keluarga harus dipetakan selama tiga generasi yang
menggambarkan usia.
Gejala tersering yang muncul
Tiga pola yang biasanya muncul pada retino
blastoma:

01 Endofitik, di mana tumor tumbuh ke


dalam rongga vitreous
02 Eksofitik, di mana tumor tumbuh
menuju ruang subretinal

Tumor infiltrasi difus, di mana tumor difus m


03 elibatkan retina menyebabkan hanya ketebal
an plasoid retina dan bukan massa.
Gambar 7: Petumbuhan Endotipik1

Gambar 8: Petumbuhan Eksotifik1


Pemeriksaan Klinis
1. Ketajaman visual - rekaman sesuai dengan kelompok umur yang
terlibat.
2. Pengukran tekanan intraocular.
3. Evaluasi segmen anterior (baik lampu celah atau menggunakan
perbesaran lensa +20 D dengan ophthalmoscope tidak langsung)
- cari:Sebuah.
a. Hifema
b. Rubeosis iridis dan ectropion uvea
c. Nodul pada iris
d. Edema kornea
e. Katarak
f. Massa retrolental
g. Fibroplasia retrolental (terlihat pada penyakit meniru seperti
ROP atau PHPV atau Retina dysplasia)
Pemeriksaan Klinis
4. Pemeriksaan segmen posterior (pemeriksaan kasar dimungkinkan
dengan menahan anak) Sebuah.
a. Lesi massa dan deskripsinya - endofit / eksofit / campuran
b. Detasemen retina sekunder
c. Proses siliaris yang terlihat dan fibroplasia retrolental (ROP
dan PHPV
d. Kelainan pembuluh darah yang terlihat dan tidak ada massa
dengan RD sekunder (penyakit Lambang).
5. Ultrasonografi (mungkin dengan sedasi ringan atau dengan menah
an) Rujuk bagian tentang pencitraan.
Pemindaian B menunjukkan massa echogenik mengisi rongga vitreous
yang mengkonfirmasikan diagnosis retinoblastoma.1
6. RetCam adalah kamera fundus sudut lebar, berguna dalam men
dokumentasikan retinoblastoma secara akurat dan memonitor resp
ons terhadap terapi. 14
Klasifikasi
Klasifikasi Reese Ellsworth untuk retinoblastoma13
International Intraocular retinoblastoma Clas
sification
Titik kecil tumor pada bagian equator terhadap titik kecil pada
bagian equator tumor terhadap retina
Tumor fovea pada retina
Tumor retina mengelilingi benih retina
Difus Vitreus
Tumor meyentuh lensa crytaline
Tatalaksana

Tujuan utama pengobatan adalah untuk meningkatkan survival


rate dengan memelihara penglihatan dan tindakan penyelamata
n bola mata. Terapi konservatif meliputi fotokoagulasi, krioterapi
, kemoterapi, dan radioterapi. Terapi bedah yaitu enukleasi dan
eksenterasi. Pilihan terapi tergantung dari keterlibatan 1 atau 2
mata, ukuran tumor dan stadium penyakit.
Terapi Retinoblastoma berdasarkan
stadium
Terapi Retinoblastoma berdasarkan
grouping.
Indikasi enukleasi primer:
 Retinoblastoma unilateral dengan penyakit stadium
V Reese-Ellsworth.
 Mata tidak dapat diselamatkan atau tanpa potensi
visual pada tumor unilateral.
 Kelompok D Klasifikasi Internasional untuk mata yang
tidak dapat diselamatkan dan tidak memiliki potensi
visual.
 Grup E Klasifikasi Internasional.
Indikasi Enukleasi sekunder:
 Tumor yang tidak berespons tanpa potensi visual
walaupun telah dilakukan perawatan maksimal.
 Tumor yang tidak berrespon terhadapa kemoterapi
neoadjuvant.
 Retinoblastoma orbital dan / atau retinoblastoma
ekstrascleral yang mengikuti setelah kemoterapi, tan
pa ada bukti sisa tumor di orbit / fokus sistemik pada
pencitraan dan / atau investigasi sistemik
Bagian
Prognosis

92% jika nervus optikus (


N.II) tidak terlibat,

60% jika tumor telah mel


uas ke lamina kribosa

< 20% jika sel tumor dite


mukan pada sayatan N.II
Diagnosis banding
a. Rosette katarak
b. katarak traumatic
dengan sinekia posterior
dan iridodialysis
c. festooned pupil
d. uveitis katarak dengan
posterior sinekia17

Katarak traumatik
: a. membranous katarak b. salt and papper retinopati

Katarak kongenital
Retinopathy of Prematrity
1.Stadium I, ditemukan demarcation line (yaitu adanya garis batas antara daerah vaskularisasi dan non vaskularisasi di retina).

1.Stadium II, ditemukan ridge (garis batas meninggi/melebar dan berisi (ridge).
Gambar 23: Foto fundus mata kiri menunjukkan perubahan pigmen, persisten
si sirkulasi janin (gambar kiri, montase) dan sisa-sisa pembuluh ini di vitreous
anterior.19

Primary Hiperplastic Persistant Vitreus


B scan ultrasound dari mata kiri yang menunjukkan pembul
uh darah hyaloid persisten yang meluas ke anterior, jaringa
n fibrotik retrolental.19
IDENTITAS PASIEN
Nama : An. A
Umur : 3 thn
Jenis kelamin ; Perempuan
Alamat : Desa Pombewe
Pekerjaan :-
Agama : Islam
Anamnesis

Keluhan utama :
Penonjolan pada bola mata kanan
Riwayat Penyakit Sekarang:

Pasien masuk rumah sakit di antar oleh orang tuanya dengan


keluhan utama terdapat penonjolan pada mata kanan yang dir
asakan kurang lebih sejak 2 bulan yang lalu. Ibu pasien meng
atakan penonjolan bola mata kanan awalnya kecil dan lama k
elamaan terus membesar. Pada penonjolan bola mata kanan
keluar darah dan nanah. Awalya pada usia satu tahun pada m
ata kanan pasien muncul bayangan putih seperti mata kucing
ketika di sinari cahaya. Mata kanan pasien juga tidak merespo
n ketika di gerakan benda di depan mata kanan pasien. Sejak
1 minggu yang lalu juga mata kiri pasien tidak berespon terha
dap gerakan.
Riwayat penyakit mata sebelumnya : Tidak ada

Riwayat penyakit lain : Tidak ada

Riwayat trauma :
Tidak ada.

Riwayat penyakit Mata dalam keluarga:


Tidak ada keluarga yang mengeluhkan hal yang
sama dengan pasien
Pemeriksaan fisik
Status generalis:
Keadaan umum : Sakit Berat
Kesadaran : komposmentiks
Tanda vital :
- Nadi : 88x/menit
- Pernapasan : 24x/menit
- suhu : 36,7C
Resume
Pasien anak perempan usia 3 tahun datang ke RSU UNDATA di bawa kedua orang tuanya dengan
keluhan exofthalmus oculi dextra yang dirasakan kurang lebih sejak 2 bulan yang lalu. Ibu pasien
mengatakan exofthalmus oculi dextra awalnya kecil dan lama kelamaan terus membesar, dan
terdapat pengeluran darah dan pus. Awalya pada usia satu tahun pada mata kanan pasien muncul
leukorea pada oculi dextra. Oculi dextra pasien juga tidak merespon ketika di gerakan benda di
depan mata kanan pasien. Sejak 1 minggu yang lalu juga oculi sinistra pasien tidak berespon
terhadap gerakan.

Hasil pemeriksaan visus: VOD: 0 dan VOS: tidak dapat dievaluasi. Hasil pemeriksaan: pada
oculi dextra mengalami exoftalmus, leukoria dan tidak terdapat pergerakan bola mata. Pada
konjungtiva bulbi terdapat hiperemis, sclera berwarna merah.
Diagnosis
Dx: OD Retinolastoma

DD: Katarak kongenital


Retinopathy of Prematurity
Katarak traumatik
Persistent hyperplastic primary vitreous
(PHPV)
Penatalaksana

Enukleasi

Kemoterapi
Prognosis

Quo ad vitam : Dubia ad malam

Quo ad fungtionam : Dubia ad malam


PEMBAHASAN
Kesimpulan
 Retinoblastoma (RB) adalah tumor endoocular pada anak yang me
ngenai syaraf embrionik retina.
 Sekitar 1 dari 3 kasus retinoblastoma disebabkan oleh mutasi (peru
bahan) pada gen Rb (RB1) yang ada di semua sel tubuh, dan karen
anya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
 Gejala retinoblastoma bervariasi sesuai stadium penyakit saat data
ng, dapat berupa leukoria, strabismus, mata merah, nyeri mata yan
g disertai glaucoma dan visus menurun.
• Tatalaksana RB melibatkan multidisplin ilmu oleh tim yang terdiri
dari ahli onkologi anak, kanker mata, dan ahli radiologi.
• Tujuan utama pengobatan adalah untuk meningkatkan survival r
ate dengan memelihara penglihatan dan tindakan penyelamatan
bola mata.
• Terapi konservatif meliputi fotokoagulasi, krioterapi, kemoterapi,
dan radioterapi. Terapi bedah yaitu enukleasi dan eksenterasi.