Kehamilan

Multipel
(Kembar)
 Wanita yang menghasilkan dua telur matang pada satu siklus ovarium
mempunyai kemungkinan kedua telurnya difertilisasi oleh sperma yang
berbeda. Hal ini menghasilkan dua zigot atau kembar dizigotik. Pada keadaan
ini selalu terdapat dua amnion, dua korion, dan dua plasenta yang menyatu.
Kembar fraternal dapat mempunyai jenis kelamin yang sama atau berbeda dan
secara genetik tidak berbeda dengan saudara kandung yang dilahirkan pada
waktu yang berbeda. Kembar dizigotik dialami oleh keluarga tertentu, lebih
sering terjadi pada wanita keturunan Amerika-Afrika daripada wanita kulit
putih dan paling jarang terjadi pada wanita Asia. Frekuensinya meningkat
seiring peningkatan usia ibu sampai usia 35 tahun, paritas, dan pemakaian obat
obat penyubur.
 Kembar identik dihasilkan dari satu telur yang sudah dibuahi, yang kemudian
membelah diri (oleh karena itu disebut kembar monozigotik) jenis kelamin dan
genotipnya sama. Apabila pembelahan terjadi segera setelah fertilisasi, dapat
terbentuk dua embrio, dua amnion, dua korion, dan dua plasenta yang dapat
bergabung. Kebanyakan pembelahan terjadi setelah hari ke-8 setelah fertilisasi.
Dalam hal ini, terdapat dua embrio dengan amnion dan korion yang sama
dengan satu plasenta. Kondisi ini biasanya menimbulkan masalah sirkulasi
karena korda umbilikalis membelit satu sama lain, sehingga salah satu atau
kedua janin akan meninggal, apabila pembelahan terjadi pada tahap sangat
lanjut, pembelahan dapat tidak komplit, sehingga terjadi penyatuan atau
kembar siam.
Kembar Multipel Lain
 Kehamilan ganda dengan tiga janin atau lebih meningkat akibat
penggunaan obat obat penyubur dan fertilisasi in vitro (IVF). Triplet
alami terjadi pada satu dari 7600 kehamilan. Hal ini dapat terjadi
akibat pembelahan satu zigot menjadi dua dan salah satunya
membelah lagi, sehingga dihasilkan triplet yang identik. Triplet juga
dapat dihasilkan dari dua zigot, yakni satu membelah menjadi
kembar identik dan zigot kedua merupakan saudara fraternal
tunggalnya atau bisa juga dihasilkan dari tiga zigot. Kuadruplet,
kuintuplet, seksuplet, dan seterusnya kemungkinan dihasilkan
dengan cara yang sama.
Kelainan
Multigen
Kompleks
 Kelainan sitogenik
– Abnormalitas kromoson sering sekali terjadi 1
dari 200 bayi mengalami keabnormalitas.
– Kelainan diakibatkan perubahan jumlah dan
struktur kromosom yang mengenai autosom
atau kromosom seks

 Abnormalitas normalik
Trisomik/monosomik
 Abnormalitas structural
Patahnya kromoson yang diikuti hilangnya materi kromosom
 Translokasi
Pemindahan dari satu kromosom ke kromosom lain
 Isokromosom
Sentromer membelah secara horizontal
 Delesi
Kehilangan suatu bagian dari kromosom
 Inversi
Dua patahan yang bergabung lagi
 Kromosom cincin
Varian delesi. Ujung nya menghilang, kedua lengan membentuk cincin
 Trisomy 21 (Down Syndrome)

Sindrom Down adalah gangguan genetika paling umum yang

menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik
tertentu. 95% individu yang terkena punya trisomy 2 sehingga
jumlah kromosom nya 47.

Usia ibu punya pengaruh kuat pada kejadian sindrom down. 40%
penderita bayi mempunyai penyakit jantung kongenital dan punya
resiko 10 s.d. 20 kali peningkatan leukemia. Pada penderita yang
diatas 40th rentan terkena Alzheimer.
 Chances of having child with
Mother’s age
Down syndrome

20 1 in 1,600

25 1 in 1,300

30 1 in 1,000

35 1 in 365

40 1 in 90

45 1 in 30
 Ciri-ciri fisik orang dengan sindrom Down yang paling
umum adalah sebagai berikut:

 Berat dan panjang saat lahir di  Tangan lebar dengan jari-jari

bawah rata-rata.
 Berkurangnya tegangan otot
seperti hipotonia.
 Mata miring ke atas dan ke luar.
 Telapak tangan hanya memiliki
satu lipatan.
 Hidung kecil dan tulang hidung
rata.
 Antara jari kaki pertama dan
kedua terdapat jarak yang luas.
pendek.
 Bertubuh pendek.
 Leher pendek.
 Kepala kecil dan datar di bagian
belakang.
 Lidah menonjol keluar.
 Bentuk telinga tidak normal atau
kecil.
 Kelenturan otot berlebih.
 Bintik putih pada selaput mata.
 Mulut kecil.
 Sindrom klinefelter

Sindrom klinefelter adalah sindrom yang terjadi akibat adanya

ketambahan atau kelebihan kromosom X, biasanya terjadi pada pria
(XY) malah menjadi (XXY).

 Laki-laki memiliki karakteristk perempuan

 Biasanya memiliki payudara yang seperti wanita
 Keterlambatan verbal
 Gangguan gerak
 Gangguan sistem hormon
 Bersifat tidak fertile
 Sindrom Turner
Ditandai dengan adanya hipogonadisme
primer yaitu gonad atau kelenjar seksual
mengalami kerusakan pada kromosom
akhir sehingga biasa disebut 45, XO
yang pada umumnya pada fenotipe
wanita. Meski otak mengirimkan sinyal
pada gonad untuk memproduksi hormon
seksual, produksi tetap tidak bisa
dilakukan akibat kerusakan ini.
 Hermaphrodite
dan
Pseudohermaphrodite
 Hermaphrodite

Biasa disebut dengan kelamin ganda yaitu keadaan dari

lahir yang memiliki ovum dan juga testis.
Akibat dari keambiguan saat lahir dimana yang
awalnya memiliki vagina tetapi saat proses tumbuh
berkembang klitoris membentuk kacang besar yang
menyerupai penis, atau sebaliknya saat lahir memiliki penis
tetapi semakin lama terdapat kulit yang menutupi penis
seperti vagina.
Penderita ini dapat disembuhkan melalui operasi untuk
menghilangkan jenis kelamin yang non dominan sehingga
memiliki jenis kelamin yang jelas.
 Pseudohermaphrodite

– Suatu perilaku yang berlawanan dengan jenis kelamin yang

dimilikinya
– 1. Laki-laki bersifat perempuan
– Secara umum pria (46, XY) tetapi berkelakuan seperti
perempuan, testis tidak berkembang baik, payudara
berkembang
– 2. Perempuan bersifat laki-laki
– Umumnya seperti wanita tapi berkelakuan seperti laki-laki,
ovarium tidak berfungsi maksimal, menstruasi yang abnormal
Kelainan
Single Gen
 KELAINAN GEN-TUNGGAL DENGAN POLA
ATIPIK DARI KETURUNAN (PEWARISAN)

Tiga kelompok penyakit yang disebabkan oleh mutasi yang mengenai gen-gen
tunggal tidak mengikuti hukum pewarisan menurut Mendel:
1) Penyakit yang disebabkan oleh mutasi berulang triplet.
2) Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen mitokondria.
3) Penyakit akibat perubahan daerah jejak (imprinted regions).
 FRAGILE X SYNDROME

– Sindrom Fragile X adalah prototipe penyakit yang disebabkan oleh mutasi yang
terjadi pada urutan basa panjang berupa dari pengulangan tiga nukleotida.
Contoh lain dari penyakit yang terkait dengan mutasi pengulangan triplet adalah
penyakit Huntington dan Distrofia miotonik.
– Sindrom Fragile X disebabkan oleh mutasi pada gen FMR1. Pada populasi
normal, terdapat sekitar 29 pengulangan DNA CGG sedangkan penderita pada
sindrom fragile x DNA CGG terbentuk dan diulang sampai 200 – 4000
pengulangan.
 Lanjutan…

– Sindrom fragile X ditandai oleh keterbelakangan mental, makroorkidisme, dan

perangai wajah abnormal. Penyakit ini ditemukan 1 di antara 1550 untuk pria
yang terkena atau 1 di antara 8000 untuk wanita yang terkena.
– Secara klinis pria yang terkena mempunyai kelainan mental tingkat menengah
sampai berat. Fenotipe fisis yang khas termasuk wajah yang memanjang dengan
mandibula besar, telinga lebar, dan testis besar (maroorchidisma). Abnormalitas
ini tidak selalu terdapat atau mungkin sangat ringan. Hanya mikroorkidisme
yang merupakan abnormalitas fisis yang sangat berbeda yang dapat ditemukan
pada paling sedikit pada 90% dari pria post puber yang mengalami sindrom
fragile X.
 Lanjutan..

Seperti dengan semua penyakit X-linked, sindrom fragile X terutama mengenai pria.
Namun, analisis beberapa silsilah (pedigree), menghasilkan pola transmisi yang tidak
khas berkaitan dengan kelainan X-linked yang resesif :
– Pria pembawa-sifat (carrier): Sekitar 20% pria.
– Wanita yang terkena: Dari 30% sampai 50% wanita pembawa sifat (carrier)
terkena sindrom fragile X.
– Antisipasi: Istilah ini berlaku untuk fenomena bahwa perangai klinis fragile X
memburuk pada tiap generasi berikutnya, seolah-olah mutasi menjadi lebih
buruk karena diwariskan oleh seseorang kepada cucunya dan generasi di
bawahnya.
PENYAKIT AKIBAT MUTASI GEN MITOKONDRIA

– Penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen mitokondria adalah jarang.
Karena DNA mitokondria menyandi enzim yang terlibat pada fosforilasi
oksidatif, maka penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen tersebut
memengaruhi organ yang paling bergantung kepada fosforilasi oksidatif (otot
skelet, jantung dan otak). Neuropati optik herediter jenis Leber (Leber
hereditary optic neuropathy) adalah prototipe kelainan dalam kelompok ini.
 PENYAKIT AKIBAT PERUBAHAN DAERAH JEJAK
(Imprinted
Regions): Sindrom Prader-Willi dan Angelman
– Sindrom Prader-Willi ditandai oleh keterbelakangan mental, tubuh pendek,
hipotoni, obesitas, tangan dan kaki kecil, dan hipogonadisme. Pada 60% sampai
70% kasus, delesi interstisial pita q12 pada lengan panjang kromosom 15-
del(15)(q11;q13)-dapat ditemukan.
– Sindrom Angelman juga mengalami keterbelakangan mental, tetapi disertai
cara berjalan ataksia, kejang, dan reaksi tertawa yang tidak wajar. Oleh karena
sikap tertawa dan ataksia, sindrom ini disebut sebagai sindrom boneka yang
bahagia (happy puppet syndrome).
 FRAGILE X TREMOR ATAXIA

– Sekitar 30% wanita yang mengandungi premutasi mempunyai

kegagalan ovarium prematur (sebelum usia 40 tahun), dan sekitar
sepertiga pria yang mengandungi premutasi menunjukkan sindrom
neurodegeneratif yang progresif yang mulai pada dekade keenam.
Sindrom ini, dikenal sebagai tremor ataksia terkait fragile X,
ditandai oleh kecenderungan tremor dan ataksia serebelar dan
mungkin berkembang ke sindrom Parkinson.