Autisme Masa Kanak

Batasan
Autisme Masa Kanak (selanjutnya disebut Autisme saja)
adalah gangguan perkembangan yang kompleks, dengan
keterlambatan dalam kemampuan interaksi sosial,
komunikasi timbal-balik, serta adanya perilaku berulang
tanpa tujuan (stereotipik) disertai minat yang terbatas.
Gejala harus sudah tampak sebelum usia 3 tahun
Etiologi
Faktor psikodinamika dan keluarga
Saat ini anggapan bahwa orang tua yang “dingin” yang
menyebabkan anaknya menjadi autistik sudah tak
dianut lagi.
Faktor Neurologik dan Biologik
Komplikasi perinatal lebih banyak ditemukan
dibandingkan dengan anak normal. Sebagian kasus
mengalami “ seizure” (serangan kejang) suatu ketika
dalam hidupnya, dan sebagian menunjukan pelebaran
ventrikel pada CT scan. Berbagai kelainan EEG
ditemukan pada 10-83% anak autistik walaupun tidak
ada yang patognomonik. Pada autopsi didapatkan
kekurangan jumlah sel Purkinje, dan pada pemeriksaan
PET ditemukan peningkatan metabolisme kortikal
Faktor Genetik
2-4% saudara kandung dari anak yang autistik juga
menunjukkan gejala Autisme.

Faktor Imunologi
Adanya inkompatibilitas imunologik anatara si ibu dan embrio
atau fetus mungkin mempunyai andil untuk terjadinya
autisme.

Faktor Perinatal
Riwayat pendarahan setelah trimester satu, mekonium dalam
cairan amnion, penggunaan obat-obat oleh ibu semasa hamil,
serta kondisi hipoksia saat persalinan, lebih banyak didapat
pada anak autistik dibanding pada populasi umum.
 Faktor Neuroanatomik
penelitian dengan MRI menemukan peningkatan volume
otak pada lobus oksipital, perietal dan temporal pada
kelompok anak autistik. Lobus temporalis dianggap area
yang penting dari abnormalitas otak pada Autisme. Dugaan
ini didasarkan atas laporan adanya autistic-like syndrome
pada mereka dengan kerusakan lobus temporalis. Penemuan
lain pasa Autisme adalah berkurangnya jumlah sel Purkinje di
otak kecil yang mengakibatkan gangguan perhatian, arousal
dan proses-proses sensorik.

 Faktor Biokimia
pada sepertiga pasien Autisme kadar seotonin plasma
meningkat. Pada beberapa anak autistik, peningkatan kadar
homovanilic acid (metabolit dopamin) dalam cairan
serebrospinal berhubungan dengan perilaku menarik diri
serta gerakan stereotipik.
 Faktor Lingkungan
sallie Bernard menemukan kumpulan gejala yang sangat mirip
antara kasus Autisme dan keracunan air raksa dan mengklaim
bahwa Autisme adalah suatu bentuk keracunan Hg. Merkuri yang
berlebihan akan mempengaruhi ketidakseimbangan immune
cells, mengakibatkan tingginya IgE, mempengaruhi respons imun
terhadap makanan (IgE dan IgG), mengganggu fungsi enzym
DPPIV (Dipeptidil Peptidase-IV), dan mempengaruhi myelinisasi
jaringan saraf. Pada banyak anak autistik terdapat logam berat
(Hg, Pb, As,Al, dan Cd) yang berlebihan pada pemeriksaan
rambut.

 Teori Opioid
menurut teori Autisme muncul dari adanya opioid yang
berlebihan pada sistem saraf pusat yang berlangsung lama dan
sejak dini. Opioid tersebut dianggap bersumber pada hasil
pencernaan yang tidak sempurna dari gluten dan/atau casein
berupa morphine-like peptides yaitu casomorfin dan glidorfin.
Teori ini juga berkaitan dengan adanya leaky gut sehingga
peptida itu bisa menembuskan mukosa usus masuk ke peredaran
darah dan menembus sawar darah-otak.
 Mikro organisme patogen dalam Saluran Cerna
pada umumnya autistik mengalami gangguan
pencernaan kronis, berupa diare dan/atau
konstipasi, nyeri perut atau kembung. Pada biakan
faeces, ditemukan berbagai jenis agen penyebab,
termasuk jamur, bakteri, virus dan parasit.
 Defisiensi Nutrisi
pada kelompok anak autistik ditemukan defisiensi
Zn, Ca, Mg, Omega-3 fatty acid, serat (fiber), anti
oksidans dan berbagai vitamin. Konsekuensi dari
defisiensi tersebut adalah gangguan pencernaan,
fungsi imunologi dan fungsi otak.
 Autoimunitas
penelitian oleh Singh V.K.et al, menunujukan adanya anti
Myelin Basic Protein (suatu autoantibodi) pada kasus
Autisme. Anne M. Connolly, et al menemukan adanya
autoantibodi terhadap sel pembuluh darah otak ,
sedangkan Singh V.K.et al juga menemukan adanya suatu
autoantibodi terhadap protein filamen neuron dan glia.

 Angka Kejadian
akhir-akhir ini angka kejadian Autisme si seluruh dunia
sangat meningkat Kaplan & Sadock(1997) menyebutkan
angka kejadian 2-5 kasus per 10.000 anak (1: 2000-
5000)angka 16,8 per 10.000 untuk Autisme dan 45,8 per
10.000 untuk Gangguan Perkembangan Pervasif lainnya.
Diagnosis Pemeriksaan
Tidak diperlukan suatu pemeriksaan laboratorium ataupun
pemeriksaan tambahan lainnya seperti EEG, CTscan kepala,
MRI kepala, Brain Mapping, dll. Diagnosis didasarkan atas
anamnesis yang teliti dan observasi perilaku anak.
Anamnesis meliputiperkembangan anak sejak lahir, serta
keadan ibu sebelum dan selama hamil serta saat persalinan,
kemudian ditambah riwayat keluarga untuk berbagai
Gangguan Perkembangan serta Gangguan Jiwa.
Pemeriksaan laboratorium atau pemeriksaan tambahan
kadang diperlukan apabila ada indikasi untuk memastikan
faktor-faktor etiologi, diagnosis banding, atau apabila ada
kondisi/gangguan lain yang menyertainya.
Kriteria Diagnosis menurut PPDGJ-3

a. Abnormalitas atau terganggunya perkembangan sudah

terlihat sebelum usia 3 tahun minimal satu dari area di
bawah ini :
1. kemampuan bahasa reseptif dan ekspresif dalam
komunikasi sosial.
2. perkembangan kelekatan sosial yang selektif atau
interaksi sosial timbal balik
3. kemampuan menggunakan mainan sesuai fungsinya
atau bermain pura-pura
b. Minimal ada enam gejala total dari 1,2 dan 3 , dengan
sedikitnya dua gejala dari 1, dan satu gejala dari masing-
masing 2 dan 3
1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial. Minimal dua dari :
a. Kurangnya kontak mata, ekspresi wajah, postur tubuh dan gerak-
gerik untuk melakukan interaksi sosial.
b. Gagal dalam mengembangkan kemampuan interaksi dengan
sebaya yang meliputi minat, aktivitas dan emosi
c. Kurangnya kemampuan timbal balik secara sosial dan emosional
d. Kurangnya minat untuk berbagai kegembiraan atau kesenangan
dengan orang lain (misalnya:memamerkan benda, menunjuk
benda atau orang lain).
2. Abnormalitas secara kualitatif dalam komunikasi. Minimal satu dari:
a. Terlambat atau belum bisa berbahasa serta kurang mampu
menggunakan bahasa isyarat
b. Kegagalan memulai sesuatu atau mempertahankan dialog timbal
balik
c. penggunaan bahasa yang stereotipi atau berulang-ulang
d. Kurang daya khayal serta kemampuan bemain pura-pura dan
meniru
 3. Perilaku berulang (stereotipi) serta minat dan aktivitas yang
terbatas. Minimal satu dari :
a. Preokupasi terhadap satu atau lebih minat yang abnormal
dalam hal isi, atau keterpakuan atau intensitasnya
b. Kelekatan yang kompulsif pada rutinitas yang bertujuan
atau suatu ritual
c. Gerakan motorik berulang pada tangan atau jari-jari, kepak-
kepak atau gerakan memelintir atau gerakan tubuh yang
kompleks.
d. Preokupasi terhadap bagian dari benda atau mainan (misal:
pada baunya, teksturnya, suaranya atau getaran yang
ditimbulkannya)
C. Gambaran kklinis tidak sesuai untuk kelompok Gangguan
Perkembangan Pervasif, Gangguan Perkembangan Khas
berbicara dan berbahasa, Gangguan Kelekatan Reaktif atau
Gangguan Kelekatan Terhambat, Retardasi Mental, Skizofrenia
Onset masa kanak, dan Sindrom Rett.
 Autisme Tak Khas

A. Abnormalitas atau gangguan perkembangan terlihat

setelah usia 3 tahun (memenuhi kriteria autisme kecuali
dalam hal usia)
B. Tidak mencukupi total 6 gejala atau kurang dari yang
diminta untuk kriteria B
C. Tidak memenuhi kriteria diagnosis autisme. Bisa
tidak khas untuk onset umurnya, atau gejalanya, atau
keduanya.
Diagnosis Banding

Gangguan Perkembangan Pervasif sering

disebut dengan Gangguan Spektrum
Autisme. Ada 5 diagnosis banding, yaitu :
1. Sindrom Rett
2. Gangguan Desintegratif Masa Kanak
Lainnya.
3. Sindrom Asperger
4. Gangguan Aktivitas Berlebihan yang
berhubungan dengan Retardasi Mental dan
gerakan stereotipik
5. Gangguan Perkembangan Pervasif YTT/Tak
Diagnosis banding di luar kelompok
Gangguan Perkembangan Pervasif meliputi :

1. Gangguan Perkembangan Khas Berbicara dan

Berbahasa
2. Gangguan Hiperkinetik (ICD-10/PPDGJ-3)atau
Attention-Deficit Hyperactivity-Disorder/ADHD
(DSM-IV)
3. Gangguan Perkembangan Belajar Khas,
meliputi :
Gangguan membaca Khas, gangguan Mengeja Khas,
Gangguan Berhitung Khas, Gangguan Belajar
Campuran dan Gangguan Belajar Lainnya/YTT.
4. Retardasi Mental
5. Skizofrenia onset masa kanak
6. Tuli kongenital atau gangguan pendengaran yang berat
7. Deprivasi psikososial
Penyulit
Adanya gangguan perkembangan atau penyakit lain yang
menyertai, misalnya Retardasi Mental dan Cerebral Palsy

Penatalaksanaan
1. Terapi perilaku. Biasanya diawali dengan sistem “ satu
anak satu pelatihan”, kemudian beberapa anak bisa
digabung sesuai dengan tingkat kemampuannya.
2. Terapi Biomedis, meliputi :
 Psikotropika, misalnya : risperidone 0,02-0,05 mg/kg
BB/hari, atau haloperidol dengan dosis yang sama.
Diberikan 2 kali sehari sampai gejala klinis membaik
 Medikamentosa lainya sesuai kondisi masing-masing
anak, atau bila ada komorbiditas dengan gangguan
lain.
  Pengaturan diet. Pada umumnya dianjurkan
menghindari makanan yang mengandung casein
(protein pada susu mamalia) dan gluten (protein pada
gandum)
 Pemberian enzym pencernaan bila ada obstipasi atau
diare kronis
 Pemberian vitamin A,B6,B6, Asam Folat, C dan E sesuai
kebutuhan harian
 Pemberian mineral : Calcium, Magnesium, Zinc dan
Selenium sesuai kebutuhan harian
3. Terapi tambahan sesuai kondisi masing-masing kasus :
- Terapi Wicara
- Terapi Okupasi
- Terapi Sensori Integrasi
- Terapi Musik/Terapi Seni
TERIMA KASIH