BED SIDE TEACHING

20 AGUSTUS 2019

Dokter muda Rana Nurfarizki Fadhilah

Konsulen dr. H. Wilson.Sp.A M.Biomed

Tanggal pemeriksaan 25/07/2019

PENDAHULUAN

 Pasien masuk lewat poli anak, rujukan dari

puskesmas lubuk dalam.

 Pasien dirawat pada tanggal 24/07/2019 – 30/07/2019.

 Kaki kanan dan kiri lemah sejak 1 bulan ini, lemah

tiba-tiba sejak 3 hari ini.

 Dalam riwayat keluarga , dari kakak pasien yang

berumur 16 tahun juga mengeluhkan hal yang sama
sejak 2 bulan ini – sekarang.
IDENTITAS

I. Identitas Pasien
 No. MR : 220594
 Tanggal masuk : 24/07/2019
 Nama : An. R
 Umur : 8 tahun
 Jenis kelamin : Laki-laki
 Anak Ke : 4 dari 4 saudara
 Agama : Islam
 Alamat : lubuk dalam
KELUHAN UTAMA
 Alloanamnesis (ibu)

 KU :
Kaki kanan dan kiri tidak dapat digerakkan dan
lemas sejak 3 hari yang lalu.
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
Pasien R usia 8 tahun datang ke poli dengan keluhan
kaki kanan dan kirinya lemah (+) sejak 1 bulan ini,
lemah tambah memperberat pada kaki kanan dan
kiri tiba-tiba sejak 2 hari belakangan ini. Ibu os
mengatakan bahwa kakaknya umur 16 tahun juga
mengeluhkan hal yang sama sejak 2 bulan sampai
sekarang dan kakinya tidak bisa digerakkan.
Waktu bayi pasien belum ada tanda-tanda kakinya
lemah seperti ini. Ketika dilakukan pemeriksaan
refleks fisiologis bahwa ditemukan refleks patella
dn refleks archiles menurun.Pasien tidak ada
demam (-), batuk (-) dan tidak ada mencret.
RIWAYAT PENYAKIT DAHULU
 Pasien tidak pernah mengalami keluhan serupa
sebelumnya.
RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA
 Kakak pasien umur 16 tahun mengeluhkan hal
yang sama dengan pasien sejak 2 bulan –
sekarang.
RIWAYAT LINGKUNGAN
• Pasien tinggal di lingkungan yang
tidak padat penduduk
• Sumber air minum : air gallon
• MCK : Didalam rumah
• Pekarangan : bersih
• Sampah : di bakar

Kesan : lingkungan kurang baik

RIWAYAT KEHAMILAN
 Riwayat ANC rutin di bidan

 Riwayat penyakit selama kehamilan disangkal

 Riwayat konsumsi obat saat hamil : mendapat vitamin

dari bidan

 Lama hamil : 38-39 minggu

Ditolong oleh Bidan Panjang badan - cm

cara lahir normal Lingkar kepala lupa

Berat lahir lupa Lingkar dada lupa

Langsung menangis ya Indikasi -

saat lahir
Riwayat imunisasi :
 menurut keterangan dari ibu pasien, imunisasi
pasien lengkap karena ibu pasien selalu membawa
anaknya keposyandu.
Riwayat tumbuh kembang :

Riwayat tumbuh kembang Umur Riwayat tumbuh kembang Umur

Tertawa 2 bulan Lari 1 tahun
Miring 3 bulan Gigi pertama tumbuh 8 bulan
Tengkurap 4-5 bulan Bicara 1,5tahun
Duduk 6 bulan Membaca 6 tahun
Merangkak 7 bulan Sekolah 7 tahun
Berjalan 9 bulan

Riwayat pemberian ASI :

 ASI eksklusif hingga usia 2 tahun
PEMERIKSAAN UMUM

 Keadaan umum : Tampak sakit sedang

 Kesadaran : Compos mentis
 Frekwensi Nadi : 100 x/menit
 Tekanan darah : 110/70 mmhg
 Frekwensi Pernafasan : 20x/menit
 Suhu tubuh : 36,5 OC
 Data Antropoemetri
 Berat Badan : 18 kg
 Tinggi Badan : 107 cm
 BB / U : 18/ 20 x 100% = 90%
 TB / U : 107/ 110 x 100% = 97%
 BB/TB : 18/20 x 100 = 90%

 Status gizi : gizi baik

PEMERIKSAAN FISIK
Kepala
 Mata : konjungtiva tidak tampak pucat -/-, sklera
ikhterik -/-.

 Hidung : deviasi septum (-), sekret (-/-)

PEMERIKSAAN FISIK

 Mulut : lidah kotor (-), gusi berdarah (-), sianosis

(-), tonsil (T1-T1).

 Leher: Pembesaran KGB (-), Nyeri tekan (-)

PEMERIKSAAN FISIK
Toraks (pulmo)
 Inspeksi : simetris , retraksi intercosta (-).

 Palpasi : vokal fremitus simetris ka/ki

 Perkusi : sonor di seluruh lapangan paru

 Auskultasi : vesikuler (+/+), rh -/-, wh -/-

Toraks (cardio)
 Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
 Palpasi : ictus cordis teraba di SIC 5 midclavicularis sinistra

 Perkusi : batas jantung dalam batas normal

 Auskultasi : BJ 1 dan 2 reguler, murmur (-), gallop (-)
Abdomen

 Inspeksi : distensi (-), tampak datar

 Auskultasi : BU (+) normal

 Perkusi : Timpani di seluruh lapang abdomen

 Palpasi : nyeri tekan epigastrium (-), hepatomegali (-) splenomegaly (-)

Kulit

Turgor kulit baik.

Ekstremitas

 Superior : akral hangat, edema (-), CRT <2’’,

 Inferior : akral hangat, edema (-), CRT <2’’ , kaki kanan dan kiri lemah .
DIAGNOSIS KERJA
Distrofi muskular duchenne

DIAGNOSIS BANDING
Distrofi Otot Becker, Distrofi Otot Landouzy-Dejerine,
Miopati mitokondrial.
 RESUME

 An. Z, umur 2 bulan datang ke poli spesialis Anak RSUD tengku rafian dengan keluhan :

Demam terus-menerus,
tidak menggigil
Poli
Spesialis
1 hari SMRS anak
5 hari
Pilek 5 hari SMRS pasien terlihat
SMRS sesak dan
napasnya
berbunyi

 PF : tampak sakit sedang, batuk, suara serak, RR : 70x/i, T : 36,50C, retraksi sela iga (+), sekret hidung
(-), stridor inspirasi (+).
RENCANA TINDAKAN

 Monitor ttv

 Monitor intake dan output

 Kompres bila demam

 Fisioterapi
TATALAKSANA

• Diit MB 1400 kcal

• Diit MB 1600 kcal

• Metilcoblamin 2x1 kapsul

• Zamel syr 1x1 cth

• Metilprednsolon 6mg 3x1 bks

PROGNOSIS

 Prognosisnya biasanya jelek. Pada usia dekade

kedua atau ketiga pasien sudah akan meninggal
karena infeksi sekunder ataupun ganguan
kardiorespiratoar.
 FOLLOWUP
Tgl S O A P
24/08 Demam (-), Bab dan Ku : lemas , Kes : perbaikan • Pediag grow 1 x 1
/2019
Bak lancar (+), kaki composmentis. cth.
ka/ki lemah (+). RR: 20 x/i
HR : 110 x/i
T : 36 0C,
TD : 110/80
Ekstremitas :
akral hangat,
CRT < 2 detik ,
kaki kanan dan
kiri lemah (+).
Tgl S O A P
25/07 Kaki kanan dan kiri Ku : Lemah , perbaikan •Diit MB 1400 kcal
/2019
lemah (+), , Demam Kes : •Metilprednisolon
(-), Batuk (-), Bak dan Composmentis. 3 x 6 mg ( pyr) .
Bab normal, nafsu TD : 110/70 • Zamel syr 1x1.
makan berkurang (+), MmHg
minum normal (+). . RR: 22 x/i
HR : 100 x/i
T : 36,5 0C,
Ekstremitas :
akral hangat,
CRT < 2detik,
lemah
Kaki kanan dan
kaki kiri (+).
Tgl S O A P
26/08 Nafsu makan TD: 110/80 mmhg perbaikan • Diit MB 1400
/2019
berkurang (+),demam RR: 21 x/i kcal
(-), batuk (-), sesak (-), HR : 98 x/i • Metilprednisolo
bab dan bak dalam T : 36,80C. n 6mg (pyr) 3x1
batas nrmal (+), mual Ekstremitas : bks
muntah (-) akral hangat, • Zamel syr 1x1
CRT < 2s, kaki ,methycobalmin
kanan dan kiri 2x1tab (pyr).
masih lemah.
Tgl S O A P
27/08 demam (-), TD : 120/80 perbaikan • Diit MB 1600
/2019
Batuk (-) , sesak (-), RR: 20 x/i kcal
bab dan bak normal HR : 98x/i • Metilcoblamin
(+), mual muntah (-), T : 36,40C, 2x1 kapsul
nafsu makan mulai Ekstremitas : • Zamel syr 1x1
meningkat (+). akral hangat, cth
CRT < 2s, lemah • Metilprednsolon
kaki kanan dan 6mg 3x1 bks
kiri (+).
Tgl S O A P
28/08 demam (-), TD : 110/90 perbaikan • Diit MB 1600
/2019
Batuk (-), sesak (-), bab RR: 20x/i kcal
dan bak normal (+), HR : 100 x/i • Metilcoblamin
mual muntah (-) T : 36,70C, 2x1 kapsul
Ekstremitas : • Zamel syr 1x1
akral hangat, cth
CRT < 2s, Lemah • Metilprednsolon
kaki kanan dan 6mg 3x1 bks
kiri (+).
Tgl S O A P
29/08 demam (-), TD : 120/80 perbaikan • Diit MB 1600
/2019
Batuk (-) , sesak (-), RR: 20x/i kcal
bab (+), bak (+),mual HR : 98 x/i • Metilcoblamin
muntah (-) T : 36,30C 2x1 kapsul
Ekstremitas : • Zamel syr 1x1
akral hangat, cth
CRT < 2s, lemah • Metilprednsolon
kaki kanan dan 6mg 3x1 bks
kiri (+).
Tgl S O A P
30/08 demam (-), TD : 110/70 perbaikan • Metilprednisolo
/2019
Batuk (-) , pilek (-), mmhg n 8 mg ( 3x 1
sesak (-), bab/bak RR: 22x/i bks )
dalam batas normal HR : 100 x/i • Metilcobalamin
(+), mual untah (-) T : 36,50C, 2x1 kapsul
Ekstremitas : • Zamol syr 1 x 1
akral hangat, cth.
CRT < 2s, lemah
kaki kanan dan
kiri berkurang
(+).
PEMBAHASAN

 Definisi
 Suatu penyakit otot herediter yang disebabkan oleh
mutasi genetik pada gen dystropin yang diturunkan
secara x-linked resesif mengakibatkan kemerosotan
dan hilangnya kekuatan otot secara progresif.

 Paling banyak ditemukan menyerang anak laki-laki ,

insidennya 1: 3500 kelahiran bayi laki-laki.
ETIOLOGI
 Secara genetik melalui kromosom x secara
resesif.

 Gen ini berlokasi pada lengan pendek dari

kromosom x yang bertanggung jawab terhadap
produksi distrofin yg terdapat pada membran sel
otot.

 Bila terjadi delesi pada lengan pendek kromosom

x distrofin tidak terbentuk dan hal inilah yang
akan menimbulkan terjadinya distrofia
muskular.
MANIFESTASI KLINIS
 Perjalanan klinis penyakit ini perlahan-lahan dari
masa kanak-kanak namun sangat progresif.

 Dimulai dari 5 tahun

 Pasien sukar menaiki tangga atau bangun dari

lantai.

 Gejala khas fenomena gowers atau manuver gower.

 Pasien kalau berjalan seperti bebek ( wadding gait) .

 Terjadi atrofi dari otot-otot dan lordosis pada
punggung.

 Betis mengalami psedo hipertrofi oleh karena

timbunan lemak dan hialin.

 Kelemahan otot bersifat simetris dan berlangsung

progresif dan pada usia antara 6-12 tahun

 Pasien sudah tidak dapat menggerakkan kedua

tungkainya dan harus menggunakan kursi roda.
DIAGNOSIS
 Gambaran klinis yang khas

 Pemeriksaan kadar creatine kinase (ck) darah yang

biasanya sangat tinggi (>5000 U/I).

 EMG memperlihatkan gambaran miogenik yang khas.

 Biopsi otot hanya dilakukan bagi kasus-kasus dengan

problem diagnostik.

 Uji distrofia yang merupakan pemeriksaan terpenting

untuk memastikan diagnosis DMD dan membedakan nya
dari DM tipe Becker (DMB).

 Pada umumnya dengan 3 pemeriksaan yang pertama (

klinis, CK dan EMG ) diagnosis sudah tegakkan.
PEMERIKSAAN FISIK
 Pada penderita duchenne distrofi otot secara klinis
semakin sulit untuk berjalan pada usia kanak-kanak-
umur 12 tahun.

 Tanda gowers (+),mencerminkan penurunan dari

otot-otot ektremitas bawah. Anak membantu dirinya
untuk bangun dengan ekstremitas atas : pertama
dengan naik untuk berdiri di atas lengan dan lutut,
dan kemudian “berjalan” tangan kakinya untuk
berdiri tegak.

 Anak yang terkena biasanya lebih mudah lelah dan

kurang memiliki kekuatan secara keseluruhan
PEMERIKSAAN PENUNJANG LAIN
 Pemeriksaan radiologis (foto x-ray tulang
belakang). Memperlihatkan bahwa adanya
skoliosis torakolumbal.
 Pemeriksaan elektromiografi (EMG) menunjukkan
kelemahan yang disebabkan oleh kerusakan
jaringan otot bukan oleh kerusakan saraf .

 Sebuah otot biopsi ( imunohistokimia atau

imunoblotting ) atau tes genetik ( tes darah )
menegaskan tidak adanya distrofin , meskipun
perbaikan dalam pengujian genetik sering
membuat hal ini tidak perlu
 Analisis DNA darah menggunakan metode
Polymerase Chain Reaction (PCR) yang dilakukan
menurut cara Chamberlain, Beggs dan Kunkell.8
Dari ketiga cara tersebut di atas, cara
Chamberlain adalah cara yang berhasil
menunjukkan delesi pada ekson 45 gen distrofin,
sedangkan kedua cara lain tidak dapat
mendeteksi delesi.
DIAGNOSIS BANDING
 Distrofi Otot Becker

 Distrofi Otot Landouzy-Dejerine

 Miopati mitokondrial
PENATALAKSAAN
 Teori
DIAGNOSIS
 Anamnesis
 Gejala dimulai pada usia
Kasus 5 tahun atau ketika awal
masih kanak-kanak.
 Anamnesis  Gejala utama dari
 Usia 8 tahun Duchenne distrofi otot,
gangguan neuromuskuler
 Kaki kanan dan kaki
progresif, adalah
kiri lemah sejak 1 kelemahan otot yang
bulan yang lalu. berhubungan dengan
 Susah dalam berdiri pengecilan otot dengan
dan berjalan otot menjadi yang
pertama terkena dampak.
 Dimana terdapat
manifestasi klinis
bahwasannya pasien
susah bediri dan berjalan.
Pemeriksaan fisik Teori

 RR: 70x/i  Tachyepnea

 Stridor inspirasi  Stridor inpiratorik
 Retraksi suprasternal,  Tanda respiratory
intercostal distress
 Dinding dada  Retraksi
asimetris  Sianosis
DD
PERBANDINGAN ANTARA VIRAL DAN SPASMODIC
Karakteristik Viral croup Spasmodic croup
Usia 6 bulan- 6tahun 6 bulan- 6tahun
Gejala prodromal Ada Tidak jelas
Stridor Ada Ada
Batuk Sepanjang waktu Terutama malam
Demam Ada Bisa ada, tidak tinggi

Lama sakit 2-7 hari 2-4 jam

Riwayat keluarga Tidak ada Ada

Predisposisi asma Tidak ada Ada

SEVERITY
Westley croup score
 Each element is assigned a score, as illustrated
below:
Element
Level of Normal, disoriented =
consciousness including 5
sleep = 0
Cyanosis None = 0 with agitation at rest = 5
=4
Stridor None = 0 with agitation at rest = 2
=1
Air entry Normal = 0 decreased = 1 markedly
decreased = 2
Retractions None = 0 mild = 1 moderate = 2 severe = 3
 The total score ranges from 0 to 17.

 Mild croup is defined by a Westley croup score of ≤2.

Typically these children have a barking cough, hoarse cry, but no stridor at rest. Children

with mild croup may have stridor when upset or crying (i.e., agitated) and either none, or

only mild chest wall/subcostal retractions.

 Moderate croup is defined by a Westley croup score of 3 to 7

Children with moderate croup have stridor at rest, at least mild retractions, and may have

other symptoms or signs of respiratory distress.

 Severe croup is defined by a Westley croup score of ≥ 8.

Children with severe croup have significant stridor at rest, although stridor may decrease

with worsening upper airway obstruction and decreased air entry. Retractions are severe

(including drawing in of the sternum) and the child may appear anxious, agitated, or

fatigued. Prompt recognition and treatment of children with severe croup are paramount.
TATALAKSANA
INPATIENT CROUP CARE GUIDELINE

 Pada pasien :
 Persistent Resipratory distress (sesak/tachypnea, retraksi,
gelisah)
 Membutuhkan epinefrin berulang
 Intake terganggu
 Severity moderate
However, no study to date directly compares the efficacy of oral versus
parenteral corticosteroids.

 Pada kasus
 Deksametason 2 mg (bolus)
 Dilanjutkan 3x1 mg iv (6 hari)
 Nebulizer epinefrin 2cc : 2cc nacl /12 jam
 Epinefrin 2cc : fulmicort 1 respule / 6 jam
 Epinefrin 2cc : fulmicort 1 respul (KP)
KORTIKOSTEROID INHALASI

 Tingkat efektivitas E2 bila dibandingkan dengan

placebo. Larutan budesonid 2-4 mg diberikan melalui
neblizer dan dapat diulang 12- 48 jam pertama.
Lebih bermanfaat pada dengan gejala muntah dan
gawat napas.
 Pada pasien
 Stridor (-) saat istirahat
 Tachypnea (-)
 Nebulizer steroid (24 jam)
 Asi OD
 Mendapat kortikosteroid 6 hari
TERIMA KASIH