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ENFERMEDADES DE

INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA (PID)


• GRUPO HETEROGÉNEO DE TRASTORNOS MONOGENETICO DEL
SISTEMA INMUNITARIO
• TIENE INFECCIONES RECURRENTES Y /O GRAVES,
AUTOINMUNIDAD, AUTOINFLAMACIÓN O NEOPLASIAS
MALIGNAS.
• PARA CONFIRMAR SU DIAGNOSTICO, SE INCLUYE EL RECUENTO
SANGUÍNEO COMPLETO, LOS NIVELES DE INMUNOGLOBULINA,
LOS TÍTULOS DE ANTICUERPOS, LA EVALUACIÓN DE LA
FUNCIÓN DE LOS NEUTRÓFILOS Y LOS COMPONENTES DEL
COMPLEMENTO.
PIDS
• ES DIFÍCIL SU DIAGNOSTICO, PERO EN LA INVESTIGACIÓN
GENÉTICA DISPONIBLE DA DEFINITIVAMENTE SU
DIAGNOSTICO, AUNQUE ES CARO Y TOMA TIEMPO.
• LAS TECNOLOGÍAS DE CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Y
QUÍMICAS EN LA FASE FLUIDA SON MAS COMPLICADAS
QUE LOS GENES.
DEFICIENCIA DE IRAK4 Y MYD88
• IRAK4
• ES UNA QUINASA, RELACIONADO CON EL RECEPTOR TOLL-LIKE (TLR) Y LA
SEÑALIZACIÓN DEL RECEPTOR DE IL-1.
• DESENCADENA RECLUTAMIENTO DE LAS PROTEÍNAS ADAPTADORAS MYD88,
IRAK4 E IRAK1 PROVOCANDO TRANSDUCCIÓN DE LA SEÑAL DOWNSTREAM.

• LA DEFICIENCIA AFECTA LA INMUNIDAD MEDIADA POR LOS RECEPTORES TLR Y


IL-1 RESULTANDO INFECCIONES BACTERIANAS INVASIONES, NEUMOCOCICAS.
• EL VALOR DE TNF-Α EN MONOCITOS EN REPUESTAS A LPS SE VE DISMINUIDO
EN PACIENTES CON DEFICIENTES DE IRAK4