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SÍNDROME DE MARFÁN

Alteración congénita
que afecta a las fibras
del tejido conectivo.

La incidencia ha sido descrita entre 1/10.000 personas.

Se ha informado de casos en todas las razas y grupos étnicos.


CAUSAS

Mutaciones en el gen FBN1


localizado el cromosoma 15

Sigue un patrón de
herencia autosómico
dominante
La mayor afectación radica primordialmente en el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y
CARACTERÍSTICAS el esqueleto.
DIAGNÓSTICO

Historial médico y antecedentes


familiares
Examen físico y oftalmológico.

Radiografías
Resonancias magnéticas y TAC
vascular
Test genético.
TRATAMIENTO No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar
el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:

Hacerse revisiones médicas


periódicas.
Seguir un tratamiento
personalizado.
Tener precauciones mínimas

Fisioterapia
PRONÓSTICO

Las lesiones cardiovasculares


determinan el pronóstico, ya que
son las que ocasionan la mayor
mortalidad, con 70%- 95% de los
casos.

En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el


tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía
preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de
vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72
años. La mortalidad precoz está directamente relacionada con