Anda di halaman 1dari 29

VACTERL SYNDROME

Pembimbing :
dr. Leecarlo M, Lumban Gaol, Sp. BA
Penyusun :
Wahyu Ardiyanti 112017129
Wan Nor Syazana Tun Mohd Salim 112018210
Nur Shahirah Rasid 112018207
KASUS
IDENTITAS PASIEN
Nama Lengkap : By. Ny D Jenis Kelamin : laki-laki

Tempat / tanggal lahir : 9-6-2019 Suku Bangsa : -

Status Perkawinan : - Agama : Islam

Pekerjaan : - Pendidikan : -

Alamat : Jakarta Masuk RS : 12 Juni 2019


RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
• Seorang anak laki-laki berusia 3 hari
Keluhan • Muntah-
dirawat di ruang perinatologi dengan
utama muntah keluhan muntah-muntah dan intake susu
sulit.
• Dirujuk dari RSU Pasar Rebo pada 12-06-
• langsung menangis

2019 karena atresia esofagus. Pasien lahir
ketuban jernih
di RSU Pasar Rebo pada 09-06-2019 dari
• A/S 9/10
ibu usia 40 tahn P3A0 DI usia kehamilan 36
• BBL3080 g minggu secara sectio caesaria ai
• PB 46 cm preeklampsia dan polihidramnion
• LK 36cm
OBJEKTIF
• Kepala : mikrocephal
• KU : sakit sedang • Leher : pembesaran KGB (-)
• Kesadaran : compos mentis • Toraks : pergerakan simetris, kanan dan kiri
• Nadi : 140 x/menit • Jantung : BJ I = II reguler, murmur (+), Gallop (-)
• Suhu : 36,7 oC • Paru-paru : Vesikuler, rh -/-, Wh -/-
• Pernafasaan : 32 x/menit • Abdomen : Perut datar, supel, BU +
• Ekstremitas : Akral hangat, sianosis (-) polidaktili kaki
kiri
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
• Hematologi • Elektrolit
• Hemoglobin : 16,9 g/dL • Na/K/Cl : 150/6,6/110 meq/L
• Hematokrit : 47,4 %
• Eritrosit : 5,38/ µL • Fungsi hati
• Leukosit : 19.200/ µL • Bilirubin Total : 24,2 mg/dL
• Trombosit : 258.000/ µL • Bilirubin Direk : 21,6 mg/dL
• BT/ CT (detik) : 3/12 menit • Bilirubin Indirek : 3,21 mg/dL
• Glukosa sewaktu : 21 mg/dL
RESUME
• Seorang pasien bayi laki-laki berusia 3 hari datang ke IGD RSUD Tarakan atas ruukan
dari RSU Pasar Rebo atas indikasi atresia esofagus. Pasien datang dengan terpasang
infus dan Cpap. Bayi lahir tangal 9-6-2019 sewcara SC dengn indikasi poligohidramnion,
langsung mnangis, ketuban ernih, Apgar score 9/10. BBL3080, PB 46 cm, LK 36cm, LD
32 cm, P 31 cm, LLA13 cm. Sudah diberikan suntik vitamin K , belum vaksin hepatitis B,
sudah BAB dn BAK. pasien tidak dapat menelan, muntah-muntah..
• Pada pemeriksaan fisik didapati kepala mikrochepali, muka asimetris (dismorfik),
terdapat murmur, dan polidaktili pada kaki kiri.
• Pada pemeriksaan tambahan didapatkan peningkatan Hb, leukositosis, hipoglikemik,
hiperkalemi, dan pemimgkatam fungsi hati.
WD: • PROGNOSIS
1. VACTERL Syndrome • Quo ad vitam : dubia ad bonam
DD:
• Quo ad functionam :dubia ad bonam
• Down syndrome
• Patau syndrome • Quo ad sanactionam : dubia ad
bonam
TATALAKSANA
• N5p 240cc/hari
• Ampicilin sulbactam 2 x 10 mg IV
• Konsul dokter bedah anak dan dokter anak
TINJAUAN PUSTAKA
PENDAHULUAN
• Pertama kali dinamai pada awal tahun 1970-an
• Menurut beberapa ahli lebih tepat digambarkan sebagi "primary polytopic
developmental field defect“
• Patogenesis belum benar-benar diketahui, namun pengenalan asosiasi ini akan
membantu penanganan secara multidisiplin
PENGERTIAN
• kelainan yang terdiri dari beberapa kecacatan.
• Akronim VACTERLmenjelaskan kombinasi dari setidaknya tiga dari anomali bawaan berikut:
• vertebral Cacat (V),
• malformasi anorektal (A),
• Cacat jantung (C),
• fistula tracheoesophageal dengan atau tanpa atresia esofagus (TE),
• malformasi ginjal (R) dan
• Cacat tungkai (L).
• Berbagai anomali lainnya, seperti single umbilical artery (SUA), anomali ekstre,itas, dan genital dan/atau
anomali urin, juga telah dilaporkan dengan pasien VACTERL.
• Sebagian besar kasus Asosiasi VACTERL terjadi secara sporadis; Namun, kelainan kromosom juga telah
dijelaskan dalam beberapa kasus.
MANIFESTASI KLINIS
Features
Vertebra Hemivertebrae, butterfly vertebrae, wedge wertebrae. Rib anomalies
supernumerary vertebrae, vertebral fusions

Anus Imperforate anus/anal atresia


Cardiac Structural cardiac abnormalities (ADS, VSD, AVSD, PFO)
Trachea Trache-oesophageal fistula
Oesophagus Oesophageal atresia
Renal Unilateral/bilateral renal agenesis, horseshoe kidney, dysplastic kidneys, ureteral
anomalies

Limbs Radial anomalies, thumb aplasia/hypoplasia, polydactyly, lower limb deformities


VERTEBRAE
• Vertebra (tulang yang membentuk tulang belakang) mungkin cacat atau menyatu
atau hilang atau mungkin ada vertebra tambahan di tempatnya.
• VERTEBRA CACAT : vertebra yang hilang, hemivertebrae, vertebra "kupu-kupu",
celah dan fusi vertebralis
• SKOLIOSIS, agrnesis
ATRESIA RENAL
• lapisan tipis menutup lubang dubur atau bagian yang biasanya menghubungkan
anus dan bagian terendah dari usus besar (rektum) gagal berkembang
• Dubur tidak terbentuk dengn benar
• Terdapat 60-90% kasus VECTERL
• Nekonium tidak dapat keluar  abdomen bengkak dan muntah
• Fistula abnormal ke bagian uterta atau vagina  mekonium dapat keluar
KELAINAN JANTUNG
• Terdapat pad 40-60% kasus asosiasi VACTERL
VSD : Ukuran dan lokasi cacat menentukan keparahan gejala

Gejala yang berhubungan dengan gagal jantung : laju pernapasan cepat yang tidak
normal (takipnea), mengi, detak jantung yang luar biasa cepat (takikardia),
kegagalan tumbuh pada tingkat yang diharapkan (gagal tumbuh), dan / atau
temuan lainnya
ASD : sindrom jantung kiri hipoplastik

 tetralogy of Fallot (TOF).


Atresia Esofagus
EPIDEMIOLOGI

• mempengaruhi antara 50-80% bayi yang lahir


dengan asosiasi VACTERL
• kelainan pada esofagus yang ditandai:
• tidak menyambungnya esofagus bagian
proksimal dengan esofagus bagian distal,
• esophagus bagian proksimal mengalami dilatasi
yang kemudian berakhir sebagai kantung
dengan dinding muskuler yang mengalami
hipertrofi yang khas memanjang sampai pada Frekuensi dari beberapa tipe Atresia Esofagus dengan atau tanpa Fistula
tingkat vertebra torakal segmen 2-4 Trakeoesofagus, (a) Atresia Esofagus tanpa fistula 5-10% (b) Atresia Esofagus
dengan fistula trakeoesofagus di proximal 1% (c) Atresia Esofagus dengan fistula
trakeoesofagus di distal 80-90% (d) Atresia Esofagus dengan fistula trakeoesfogaus
di proximal dengan distal 2-3% (e) Fistula Trakeoesofagus tanpa atresia esofagus
( H-Type ) 5-8%
EPIDEMIOLOGI KLINIS
• KEGAGALAN EMBRIOLOGI Secara umum atresia esofagus harus dicurigai pada
pasien dengan :
• Kasus Ibu dengan Polyhidramnion
• Jika kateter yang digunakan untuk resusitasi pada
waktu lahir tidak bisa dimasukkan ke dalam
lambung
• Jika bayi yang baru lahir timbul sesak nafas yang
disertai sekresi mulut yang berlebihan
• Jika tersendak, sianosis, atau batuk pada waktu
berupaya menelan makanan karena aspirasi cairan
ke dalam jalan nafas
GAMBARAN RADIOLOGI
Gambaran Atresia esofagus dengan fistula
Saluran di kantung proksimal pada pasien
trakeoesofagus di bagian distal. Tampak
dengan AE ini. Adanya gas pada bagian perut
orogastric tube di bagian proximal esofagus
menunjukkan adanya fistula trakeoesofagus
serta terlihat gas pada usus di abdomen
distal. Kelainan ini yang paling sering terjadi.
CT-SCSAN
• DISTENSIA UDARA
TATALAKSANA PROGNOSIS
• PEMBEDAHAN • Grup A : > 5 ½ lb (1800 – 2500 gr ) dan baik
• • Grup B : 1. BB Lahir 4-5 (1800-2500 gr) &
MINIMAL INVASIVE MAGNET
baik
TREATMENT
• 2. BB lahir >tinggi, pneumonia moderat &
kelainan congenital
• Grup C : 1. BB lahir < 4 lb (1800gr)
• 2. BB lahir > tinggi & pneumonia berat &
kelainan kongenital berat.
Abnormalitas Ginjal
• Terdapat 50-8-% pada asosiasi
• berkurangnya perkembangan satu atau kedua ginjal (renal aplasia), malformasi
satu atau kedua ginjal (displasia ginjal), malposisi ginjal (ectopia ginjal), aliran balik
abnormal (refluks) urin ke dalam ureter yang membawa urin ke kandung kemih
(refluks vesikoureteral)  akumulasi urin yang abnormal di ginjal (hidronefrosis).
• Kelainan anatomi
Anomali Tungkai
• Terdpat pad 50% asosiasi
• Cacat yang mempengaruhi tulang lengan bawah pada sisi ibu jari (jari-jari)
• ibu jari atau lengan dan tangan yang terkena, yang hilang atau kurang
berkembang.
• kegagalan jari-jari untuk tumbuh (radial aplasia), jari-jari yang kurang berkembang
(radial hypoplasia), kurang berkembang atau tidak adanya ibu jari dan / atau
adanya tulang tambahan di ibu jari (triphalangealtumb).
• jari tambahan (polydactyly), anyaman jari (sindactyly), fusi abnormal dari dua
tulang lengan bawah (radiaoulnarsynostosis) dan malformasi tungkai bawah
(seperti clubfoot, dan hipoplasia dari jempol kaki dan tibia)
ETIOLOGI
• tidak diketahui. Tidak ada penyebab genetik atau lingkungan spesifik yang telah
diidentifikasi
• kelainan lapisan tengah (mesodermal) pada lapisan primer embrio selama
perkembangan janin
• Gangguan, heterogen di alam dapat mempengaruhi embrio dalam kehidupan
prenatal awal (blastogenesis yaitu dua hingga empat minggu pertama kehamilan).
Satu atau lebih kelainan VACTERL muncul dengan frekuensi yang lebih besar pada
wanita dengan diabetes.
• mutasi pada FGF8 dan DNA mitokondria. dapat diamati pada gangguan
kromosom, seperti sindrom trisomi 18 atau anemia Fanconi.4
EPIDEMIOLOGI DIAGNOSIS
• 1,6 per 10.000 kelahiran hidup • jadi tidak ada tes laboratorium yang

dapat digunakan untuk mendiagnosa
Risiko kekambuhan dari asosiasi
mengarah ke asosiasi VACTERL.
VACTERL untuk orang tua dengan
satu anak yang mengalami VACTERL • berdasarkan manifestasi klinis yang
adalah sekitar 2%-3%. kelihatan.
• pemeriksaan fisik lengkap dan
berbagai tes khusus
DIAGNOSIS
• Ultrasonografi konvensional atau teknik pencitraan yang lebih canggih seperti
ekokardiogram prenatal dan MRI.
• Hasil scan polihidamnion dan ketiadaan gastric bubble pada minggu ke 20 sangat sugestif
dari tracheo-oesophageal atresia/fistula.
• Dilatasi kolon distal adalah tanda yang terkait dengan imperforate anus.
• Ventrikel otak membesar, kelainan tulang dan tulang belakang dapat dipastikan dengan
ultrasonografi (USG).
• Single umbilical artery harus menimbulkan kecurigaan VACTERL dan menyebabkan
pemeriksaan antenatal yang cermat untuk pengenalan anomali VACTERL.
• Akurasi diagnostik ultrasonografi antenatal tergantung pada pengalaman dan keterampilan
ultrasonografer.
MANEJEMEN VACTERL
• Perawatan asosiasi VACTERL diarahkan pada gejala spesifik yang tampak pada setiap
individu, yang sering sangat bervariasi. Banyak kelainan struktural (cacat radial, cacat
jantung, atresia dubur, dan lain-lain.) Dapat dikoreksi melalui pembedahan
• Dimulai saat lahir  bedah terhadap malformasi yang tidak kompatibel dengan kehidupan si
bayi.
• Anus imperforate  kolostomi diikuti reanastomosis (operasi)
• Tracheo-esofagus atresia/fistula  ligasi dari fistula dan anastomosis kantung esofagus
(konvensionaL, minimal invasive magnet treatment)
• Anomali lain  pembedahan, tergantung pada sifat malformasi.
• Total nutrisi parenteral pada periode pasca operasi sangat penting untuk memastikan
dukungan nutrisi dan pertumbuhan yang stabil sampai nutrisi enteral dibuat sepenuhnya.
TERIMA KASIH

Anda mungkin juga menyukai