Pengantar Teratologi

Pertemuan 1
Pendahuluan

• Teratologi adalah ilmu yang mempelajari proses

terjadinya kelainan congenital (cacat bawaan) dan
pertumbuhan abnormal (abnormal development).

• Dalam definisi ini mencakup mengenai klasifikasi,

frekuensi, sebab, maupun mekanisme terjadinya
cacat bawaan.
• Mengenai definisi kelainan congenital ini, sangat
erat hubungannya dengan angka insiden yang terjadi
dalam kelompok masyarakat, oleh karena itu perlu
penyeragaman definisi cacat bawaan agar angka
insidens yang terjadi dapat dibandingkan antara
kelompok masyarakat satu dengan yang lainnya.
Dalam definisinya yang klasik,

Teratologi adalah suatu ilmu yang

mempelajari kelainan bentuk yang terjadi
semasa petumbuhan embrional
(“congenital”), yang demikian menyolok-nya,
sehingga dianggap sebagai monstruesitas-
monstruesitas (makhluk aneh).
• Secara arti sempit cacat bawaan didefinisikan
sebagai cacat/kelainan struktural makroskopis yang
terdapat pada saat lahir.

• Sedangkan pengertian lebih luas yaitu ; kelainan

congenital atau anomaly congenital adalah cacat
structural (makroskopik/mikroskopik/molekuler) dan
gangguan metabolisme atau gangguan fisiologik
yang terdapat waktu lahir.
• Hal ini perlu dipertimbangkan terutama bila
dikemudian hari ternyata terdapat hubungan antara
kelainan makroskopis dengan kelainan mikroskopik
maupun dengan gangguan gangguan metabo-lisme.
• Cacat bawaan dapat ditemukan pada permukaan
tubuh atau di dalam tubuh baik tunggal maupun
multiple, terdapat sporadic atau familial (menurun).
Selain itu, perlu ditegaskan bahwa istilah kelainan
congenital tidak bergantung pada faktor etiologi
(penyebab).
• Teratogen adalah agens yang menyebabkan cacat
janin bila diberikan atau dipakai wanita yang
sedang hamil.

• Kelainan pertumbuhan dapat mengenai fisik

maupun mental.

• Cacat bawaan dapat tunggal atau multiple, dapat

masih memungkinkan anak untuk hidup
(compatible with life) atau tidak (incompatible
with life).
• Ilmu kedokteran pertama berkembang
mempelajari faktor-faktor lingkungan patogen
yang mempengaruhi kehidupan manusia setelah
lahir (post natal), termasuk gisi, infeksi dan
kebersihan lingkungan.

• Masalah baru muncul yang perlu dipikirkan adalah

mempelajari faktor-faktor patogen yang
mempengaruhi perkembangan manusia sebelum
lahir.

• Oleh karena itu kelainan congenital terutama di

negara maju, merupakan salah satu masalah
penting di bidang kedokteran yang harus
dihadapai serta ditanggulangi.
• Semula diperkirakan bahwa janin tumbuh terlindung
dengan aman di dalam kantong janin di dalam
rahim, dan penyebab utama cacat anak adalah
kelainan genetic.

• Namun ternyata, faktor lingkungan

pertumbuhan dapat berpengaruh khususnya
pada tahap germinal dan embrional
pertumbuhan, sebagai contoh infeksi virus
(rubella) atau obat-obatan tertentu
(thalidomide) yang dapat menembus masuk
dalam sirkulasi foeto placental.
 Insidens
• Insidens kelainan congenital masih belum pasti,
karena sangat besar variasinya baik di negara yang
maju maupun berkembang seperti Indonesia.
• Besarnya variasi angka insidens disebabkan oleh
karena belum ada definisi baku mengenai apa yang
dianggap kelainan congenital, di samping itu adanya
ketidak seragaman dalam cara pemeriksaan
mengenai kasus kelainan congenital.
• Misalnya angka insidens didasarkan atas surat
kelahiran sedang yang lain dari hasil penelitian yang
cermat oleh para ahli di rumah sakit.
• Ada pula angka insidens kelainan congenital
diperoleh dari cacat yang kelihatan dari luar,
sedang yang lain didapat dari pemeriksaan dengan
sinar X, pembedahan dan otopsi.

• Ada data yang diperoleh dari pemeriksaan waktu

lahir, dan ada pula yang merupakan hasil
pemeriksaan anak sudah berumur beberapa
tahun.
• Di samping itu ada penyebab lain dari besarnya
angka insidens kelainan congenital, misalnya :
• Perbedaan tempat (letak geografis),
• Perbedaan suku bangsa (faktor suku bangsa)
• Perbedaan saat dan jangka waktu pemeriksaan.
• Umumnya angka insidens kelainan kongenital
didapat dari dua sumber, yaitu :
• Surat keterangan kelahiran (birth certificate)
• Catatan kelahiran di rumah sakit dari daerah
geografik tertentu dan dalam jangka tertentu pula.

• Sehingga angka insidens kelainan congenital yang

diperoleh dari surat keterangan kelahiran akan
lebih rendah bila dibandingkan dengan angka yang
didapat dari catatan rumah sakit.
TABEL INSIDENS KELAINAN KONGENITAL

Tempat Tahun Insidens (0/00)

Zurich, Swiss 1948 14,3
Dublin, Irlandia 1955 16,3
Liverpool, Inggris 1956 30,2
New York, U.S.A 1958 19,9
Afrika 1961 54,2
Philadelphia, U.S.A 1963 34,5
Praha, Cekoslowakia 1975 30,1
Atlanta, U.S.A 1978 33,0
Jakarta, Indonesia 1978 3,8
Surabaya, Indonesia 1978 5,4
• Adanya perbedaan angka insidens dalam tabel 1,
mungkin bisa disebabkan oleh perbedaan dalam
penentuan batas mana yang termasuk dan mana
yang tidak termasuk kelainan congenital.

• Misalnya kelainan congenital yang ringan tidak

dimasukkan dalam angka insidens, sehingga hanya
kelainan congenital yang berat (memerlukan
perawatan di rumah sakit segera setelah lahir)
dimasukkan dalam angka insidens kelainan
congenital.
• Perbedaan angka insidens dapat pula disebabkan
oleh perbedaan yang sesungguhnya karena daerah
geografik tertentu dan suku bangsa.
• Contoh:
• Irlandia (Dublin) tahun 1955, Insiden anencephaly
sangat tinggi yaitu 1 : 196
• Perancis frekuensinya hanya 1 : 10.000 kelahiran.
• Perbedaan suku bangsa :

• Afrika frekuensi kelainan pada jari (polydactyla)

sangat tinggi sehingga insiden secara keseluruhan
menjadi sangat tinggi pula.
 PENYEBAB
• Penyebab kelainan congenital sebagian besar
masih belum diketahui dengan pasti.
• Pada umumnya dikelompokkan sbb:
• Kelainan genetic,
• Kelainan kromosom,
• Pengaruh lingkungan, dan
• Interaksi bbrp faktor yang komplek,
 Penyebab Cacat Bawaan
Pada Manusia
Transmisi genetic 20%
Kromosom 3 – 5%
Lingkungan: Radiasi 1%
Infeksi (TORCH, syphilis) 2 – 3%
Metabolisme Ibu 1 – 2%
Zat-zat kimia (obat-obatan) 4 – 5%
Kombinasi dan interaksi ?
Tidak diketahui 60 – 70%
• Kelainan Genetik
• Kelainan dapat diturunkan oleh gen atau beberapa
gen dari orang tuanya.
• Dapat karena proses mutasi pada gen. Gen
penyebab dapat bersifat dominan atau resesif.
Contoh :
• Oleh gen yang dominan : Osteogenesis imperfecta,
achondroplasia, polydactyl, syndactyl,
arachondactyly (Marfan’s syndrome),
retinoblastoma (glioma retinae), polycystic kidney,
dsb
• Kelainan oleh gen yang resesif :
• Chondrodystrophia, infantile polycystic kidney,
fibrosis pada pancreas, ichthyosis congenital dan
hydrocephalus karena aquaeductus (sex linked),
dsb.

• Diturunkan oleh interaksi antara genetic dan

pengaruh lingkungan :
• Misalnya anencephaly, cheiloschisis, palatoschisis,
spina bifida apertura, pylorus stenosis,
hydrocephalus, patent ductus arteriosus, situs
invertus, kelainan pada jantung dsb.
• Kelainan Kromosom
• Misalnya pada Down’s Syndrome (Mongolism),
terdapat kromosom tambahan yang kecil (21 – 22
G trisomy atau translocation trisomy).

• Gejala Down’s Syndrome

• Retardasi mental (kelemahan mental), raut muka
yang khas dan kelainan pada jantung, mata, usus,
dsb.
• Turner Syndrome (digenesis gonad): kekurangan
pada jumlah kromosom (45 buah), tidak adanya
satu sex kromosom (44 buah autosom dan 1 X
kromosom).

• Ada Turner’s syndrome yang bukan disebabkan

oleh faktor kekurangan sex kromosom, tetapi oleh
faktor yang belum diketahui.
• Kelainan sex, true hermaphroditism dan pseudo-
hermaphrodite, baik dengan sex kromosom
abnormal ataupun normal.

• Kelainan autosom misalnya kelainan D 13-15

trisomy syndrome, gejala :
• Microphtalmia, cheilo-palatoscisis, polidactyly,
kelainan jantung, kelemahan mental, tuli dsb.
• Umumnya kelainan autosom (trisomy) disertai
adanya kelainan mental, contoh lain : E atau 16 –
18 trisomy.
PENGARUH LINGKUNGAN
• Penyakit infeksi :
• Rubella : (tahun 1940), diketahui Rubella
(German measles) pada ibu sewaktu hamil muda
dapat menimbulkan kelainan congenital pada
anaknya; berupa kelainan pada jantung, mata,
microcephaly, kelemahan mental dsb.

• Hasil penelitian retrospektif maupun

prospektif menunjukkan penyakit virus lainnya
misalnya: cacar air, polio, cytomegalic inclusion
virus dll. Diduga juga bersifat teratogenik.
• Penyakit Syphilis (lues) : meyebabkan abortus dan
lahir mati, maupun kelainan penglihatan,
pendengaran dan kelemahan mental.

• Penyakit Toxoplasmosis : Infeksi Toxoplasma gondii

pada ibu, menyebabkan hydrocephalus,
microcephalus, kelianan mata, kelemahan mental,
sampai abortus.
• Obat-obatan dan bahan kimia :
• Obat-obatan, hormon, antimetabolit, bahan
sitostatik telah dikenal sebagai teratogen,
khususnya pada kehamilan trimester pertama.

• Thalidomide : (1961) ditemukan bukti bahwa

thalidomide menimbulkan cacat pada bayi yang
ibunya menggunakannya sebagai obat penenang
dan anti muntah, yaitu:
• Kelainan pada ekstremitas: pocomelia, Amelia,
dsb., dan kelainan pada telinga, mata, jantung,
usus dsb.
• Bahan anti metabolit : aminopterin (misal untuk bahan
abortivum) sebagai antagonis folic acid, menimbulkan
kelianan pada system syaraf.

• Bahan antimitotik (sitostatik) seperti nitrogen

mustard, mylleran, dipakai untuk pengobatan kanker,
menimbulkan kelainan pada system syaraf.

• Bahan antibiotik misalnya : actinomycin, tetracycline,

aureomysin dapat menimbulkan kelainan pada tulang,
hydrocephalus.

• Hormon-hormon misalnya : androgen, stilbestrol,

progestrin sintetik.
• Obat-obat tradisional, misalnya Super Heporin dan
sejenisnya, walaupun penelitian pada manusia
hasilnya belum jelas.

• Obat-obat penenang dan obat anti-konvulsi

misalnya : luminal, diazepam, diphenylhyldantoin
dapat mneyebabkan kelainan seperti :
anencephaly hydroephalus, palatoscisis dsb.
• Kekurangan / defisiensi bahan makanan :
• Defisiensi bahan makanan dan vitamin, puasa
yang lama dan kekurangan makanan yang berat
menimbulkan terganggunya metabolisme secara
umum terutama karbohidrat, sehingga
mengganggu supply energi untuk pertumbuhan,
mengakibatkan bayi lahir premature, berat badan
bayi kurang, abortus dsb.

• Kekurangan vitamin A dapat menyebabkan

kerusakan pada kornea pada keturunannya.

• Kekurangan mineral seperti jodium menimbulkan

kurangnya berat, dan pertumbuhanya terhambat
(kretinisme).
Faktor fisik :
• Hiperthermia (panas yang tinggi) diketahui
penyebab kelainan congenital.
• Kekurangan atau kelebihan oksigen dapat
menimbulkan berat badan bayi kurang atau
kelainan lensa.

• Sinar Reontgen (X-ray) dapat mematikan sel embrio

sehingga pertumbuhan organ embrio terganggu, yang
akhirnya memunculkan kelainan, misal pada otak dan
beberapa organ.
• Pada jaringan gonad menimbulkan mutasi gen dan
kromosom sehingga menyebabkan kelainan pada
keturunannya.
• Sinar radioaktif yang lain seperti ledakan nuklir, sinar
cobalt 60 (sebagai radio terapi), Sinar reontgen dan bom
atom (Nagasaki dan Hiroshima), yaitu menyebabkan
kelainan pada otak, gangguan mental, abortus dsb
• Faktor-faktor biologik umum :
• Umur orang tua, umur terlalu muda (kurang dari 15
tahun) dan terlalu tua (lebih dari 40 tahun)
kemungkinan yang lebih besar untuk medapatkan
keturunan dengan kelainan congenital, dan abortus.

• Pada umur tua lebih banyak terjadi mutasi gen ,

termasuk Rhesus faktor yang menimbulkan kelainan
erythroblastosis foetalis pada anak dengan ayah Rh
positif dan ibu Rh negatif.
• Faktor Biologik Lokal :
• Yaitu alat kelamin dalam wanita : misalnya implantasi
yang abnormal dan bentuk uterus yang abnormal dapat
menjebabkan ectopic pregnancy.

• Penyakit diabetes mellitus, diduga juga meyebabkan

kelainan pada anak.
TUGAS
• Jelaskan pengertian toksikologi dan teratologi
• Berikan contoh sumber toksikan dan teratogen terhadap
perkembangan hewan meliputi obat pestisida, bahan makanan
hormon, logam berat, zat bioaktif, infeksi penyakit, kimia industri,
polusi lingkungan dan fisik
• Temukan insidens kelainan kongenital di beberapa provinsi dan
negara
• (cantumkan link jurnal nasional dan internasional)
• Email novalusiana@gmail.com