OLEH:

RIZKY PUTRI AUSHIVA

PEMBIMBING:
dr. LIA MEUTIA ZEIN,Sp.M
 Pendahuluan

Kelainan yang bersifat

genetik herediter

 Penyakit Gejala:
keturunan yang Retinitis  Buta senja
jarang terjadi Pigmentosa  Penyempitan
 Kelainan
lapangan
autosomal
pandang
resesif
 Autosomal
 Perubahan
dominan pigmen retina
 Menyebabkan kebutaan
 Resesif terkait X pada 1 dari 4000 penduduk
dunia
 Laki-laki > perempuan
Anatomi Retina
Retinitis Pigmentosa:
sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi
progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif
dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

Etiologi:

Kematian fotoresptor yang

disebabkan oleh defek molekuler
Autosomal Autosomal X-Linked
Dominant Recessive Recessive
 PATOFISIOLOGI
Defek Genetik

RPE Apoptosis Fotoreseptor

Sel Batang
Degenerasi Makula Sel Kerucut
( >> di mid perifer retina )

Ketajaman Peripheral
Buta Warna Nyctalopia
Penglihatan Vision Loss
 Funduskopi:
- Bone Spicule formation
- Optik disc menjadi pucat
- Atrofi Retinal Pigment Epithelium
(RPE) di mid perifer retina
- Arteriol retina berkurang

Electroretinogram
(ERG)
Pemeriksaan
Pemeriksaan lain lapangan pandang

Color testing

Genetic subtyping
 Penatalaksanaan

• Vitamin A
• Docosahexaenoic Acid (DHA)
• Nama : Tn. Idris
• Umur : 50 tahun
• Jenis Kelamin : Laki-laki
• Alamat : Banda Aceh
• No CM : 0-80-32-23
• Tanggal Pemeriksaan : 04 Maret 2015
 ANAMNESIS

• Keluhan Utama:
Pengelihatan mata kiri kabur
dan berasap

Riwayat Penyakit Sekarang:

Pasien datang dengan keluhan mata kiri kabur sejak lebih kurang 1 tahun ini
dan semakin terasa memberat, sejak lebih kurang 3 bulan ini, mata semakin
kabur jika malam hari. dan pasien mengeluhkan mata pedis dan silau di siang
hari sejak lebih kurang 3 bulan ini, ketika pasien membaca lama kelamaan
mata pasien juga terasa pedis dan terasa goyang.Pasien mengeluhkan juga
sempitnya lapangan pandang terutama pada malam hari. Penglihatan berasap
(+) sejak lebih kurang 1 tahun ini. Mata merah (-), mata berair(-), sekret (-),
riwayat hipertensi (-), riwayat diabetes melitus (-)
 •Riwayat Penyakit Dahulu:
Disangkal ri

• Riwayat Penyakit Keluarga:

Disangkal

•Riwayat Pemakaian Obat:

Tidak ada
 OD OS
5/20 PH 5/15 Visus 5/15  PH (-)

Ortoforia Kedudukan Bola Mata (Hirschberg) Ortoforia

Gerakan baik ke segala arah Gerakan Bola Mata Gerakan baik kesegala arah

Edema (-), ptosis (-), lagoftalmus (-) Palpebra Edema (-), ptosis (-), lagoftalmus (-)

Hiperemis (-) inj. Konjungtiva (-) inj. Siliar (-) Hiperemis (-) inj. Konjungtiva (-) inj. Siliar (-),
Konjungtiva Bulbi
sekret (-) sekret (-)

Hiperemis (-), pucat (-) Konjungtiva Tarsal Hiperemis (-), pucat (-)

Jernih (+), ulkus (-), infiltrat (-), sikatrik (-) Kornea Jernih (+), ulkus (-), infiltrat (-)

Kesan Normal (dalam) Kamera Okuli Anterior Kesan normal (dalam)

Hitam, bulat, isokor, RCL (+) RCTL (+) Iris / Pupil Hitam, bulat, isokor, RCL (+) RCTL (+)

Jernih (+) Lensa Jernih (+)

Lapangan pandang berkurang Test Konfrontasi Lapangan pandang berkurang

 Funduskopi

• Fundus reflek: +/+

• Bone Spicule pigmentation: +/+ di

daerah perifer.

• Makula dalam batas normal

Diagnosis
Retinitis Pigmentosa
Tata Laksana:
• Cendo lyters 6xgtt1 ODS
• Vitamin A 1x1
Rencana Monitoring :
• Kontrol 1 bulan
• Pemeriksaan lapangan
pandang secara teratur
• Pemeriksaan retina
dengan oftalmoskop
secara teratur
• Dan skrining keluarga
 Prognosis
• Ad vitam : dubia ad malam
• Ad functionam : dubia ad malam
• Ad sanationam : dubia ad malam.
 ANALISA KASUS

Dari anamnesis ditemukan

Keluhan pada pasien ini sesuai dengan simtom
dari retinitis pigmentosa adalah Nyctalopia,
penglihatan yang buruk pada malam hari dan
Penurunan penglihatan perifer, akibat adanya
degenerasi sel batang, yang terjadi pada retinitis
pigmentosa.
penglihatan kabur dan semakin
memberat pada malam hari
sejak lebih kurang satu tahun
dan semakin memberat sejak 3
bulan ini, dan di temukan juga
adanya sempitnya lapangan
pandang.
Analisa Kasus

bintik-bintik pigmen kehitaman (Bone

Spicule pigmentation) di daerah
perifer
Optik disc menjadi pucat
Atrofi Retinal Pigment Epithelium (RPE)
di mid perifer retina
Arteriol retina berkurang
 • bisa menunda perkembangan penyakit
retinitis pigmentosa.
• diberikan vitamin A karena vitamin A
vitamin A berperan dalam pembentukan
rhodopsin untuk penglihatan gelap.
• Pengunaan vitamin A pada pasien
dengan diagnosa retinitis pigmentosa
dapat memperlambat kemajuan retinitis
pigmentosa sekitar 2 % per tahun.4
Terima kasih