Anda di halaman 1dari 10

HEMOFILIA

Hemofilia merupakan kelompok gangguan resesif


terkait X yang mengakibatkan defisiensi pada salah satu
faktor koagulasi dalam darah. Merupakan penyakit
heriditer.
Etiologi

Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen - gen


faktor VII ( FVIII) atau IX(FIX), diklasifikasi
sebagai hemofilia A atau B. Kedua gen ini
terletak di kromosom X sehingga menyebabkan
gangguan resesif terkait X.
2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-
linked recessive

1. Hemofilia A (hemofilia klasik) akibat defisiensi atau


disfungsi faktor pembekuan VIII.
2. Hemofilia B (cristmas desease) akibat defisiensi
atau tidak adanya aktifitas faktor IX.
Manifestasi klinis
• Terdapat perdarahan jaringan lunak, otot dan sendi,
terutama sendi-sendi yang menopang berat badan disebut
hematrosis (perdarahan sendi)
• Perdarahan berulang kedalam sendi menyebabkan
degenerasi kartilago artikularis disertai gejala-gejala artritis.
• Perdarahan timbul secara spontan atau akibat trauma
ringan sampai dengan.
• Dapat timbul saat bayi mulai bergerak.
• Tanda perdarahan : hematrosis, hematom subkutan /
intramuskular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan
intrakranial, epistaksis, hematuria.
• Perdarahan berkelanjutan pasca operasi (sirkumsisi,
ekstrasi gigi)
Patofisiologi
Pemeriksaan penunjang
1. Uji skrinning untuk koagulasi darah
- Jumlah trombosit
- Massa protombin
- Massa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur
keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)
- Fungsional terhadap faktor VII dan IX ( memastikan
diagnostik)
- Massa pembekuan trombin
2. Biopsi hati
3. Uji fungsi faal hati
Penatalaksanaan
• Diberikan faktor pengganti yaitu FVIII untuk
hemofilia A dan FIX untuk hemofilia B.
• Tindakan RICE (rest,ice,compression, elevation)
diberikan apabila perdarahan akut terutama
daerah sendi.
• DDAVP ( 1-deamino-8-D-arginine vasopressin)
pilihan terapi pada penyakit hemofilia ringan dan
hemofilia von willebrand ( kecuali tipe IIB dan III)
• Obat lain yang disertakan terapi tergantung pada
sumber pendarahan seperti kartikosteroid pada
kasus hematuria.
DIAGNOSA
1. Risiko kekurangan volume cairan b/d mekanisme
pembekuan darah tidak normal
2. Gangguan perfusi jaringan b/d penurunan kardiak output.
3. Gangguan pola nafas b/d aliran darah dan o2 ke paru-paru
berkurang
4. Nyeri akut b/d pendarahan dalam jaringan dan sendi
5. Risiko cedera b/d defisit fungsi neurologis.
6. Imobitas fisik b/d efek pendarahan pada sendi dan jaringan
7. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b/d
reabsobsi usus menurun.
8. Ketidakefektifan koping keluarga b/d anak menderita
penyakit serius
Risiko kekurangan volume cairan b/d mekanisme
pembekuan darah tidak normal