KELOMPOK 1 :

1. AZAHRAH MAWADDAH 16310041

2. AZIZA 16310042
3. BAMBANG TRIATMOJO 16310043
apa itu thalassemia?
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai
dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau
umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
akibatnya penderita thalassemia akan mengalami gejala
anemia diantaranya pusing , muka pucat , badan sering
lemas, sukar tidur , nafsu makan hilang , infeksi berulang.
 Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang
membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi
hemoglobin sebagaimana mestinya
 Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di
dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk
mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh
yang membutuhkannya sebagai energi.
 Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak
ada,maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan
fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun
terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya
secara normal.
 Penyebab thalassemia
 Thalasemia merupakan penyakit anemia
(kekurangan sel darah merah) dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh
darah sehingga umur sel darah
merah menjadi pendek (kurang dari 100 hari).
penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin
yang tidak normal dan kelainan hemoglobin ini
karena adanya gangguan pembentukan yang
disebabkan oleh:
a. gangguan struktur pembentukan hemoglobin
b. gangguan jumlah rantai globin seperti pada
talasemia
ketidakseimbangan dalam rantai protein globin
yang diperlukan dalam pembentukan hb
disebabkan oleh sebuah gen cacat yang
diturunkan. untuk menderita penyakit ini,
seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua
orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang
diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi
pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-
gejala dari penyakit ini.
 Jenis – jenis thalasemia :
1. Thalassemia mayor
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan
kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya,
penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkan anemia. Tampak lebih lanjut, sel-sel
darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat
pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi
darah untuk memperpanjang hidupnya.
 .
 Penderita thalasemia mayor akan tampak normal
saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai
terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa
muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih
kencang dan facies cooley.
 Facies cooley ini adalah ciri kha thalasemia
mayot, yakni batang hidung masuk ke dalam dan
tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang
bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan
hemoglobin.
 Penderita thalasemia mayor akan tampak
memerlukan perhatian lebih khusus. Pada
umumnya , penderita thalasemia mayor harus
menjalani transfusi darah dan pengobatan
seumur hidup. Seberapa sering transfusi darah
ini harus dilakukan lagi dan lagi tergantung dari
berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin
berat penyakitnya makin sering pula si penderita
harus menjalani transfusi darah
2. Thalassemia intermediate
 Pasien dengan thalassemia intermediate
menunjukana kelainan antara thalasemia
mayor dan minor. Pasien biasanya hidup
normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti
infeksi berat atau kehamilan memerlukan
tindakan transfusi darah.
 Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih
ringan dari pada thalasemia mayor,anemia
sedang (hb 7-10g/dl).
 3. Thalasemia minor/ pembawa sifat :
seseorang memiliki 1 gen cacat
 Thalasemia minor atau disebut juga thalasemia bawaan adalah
orang yang sehat , namun berpotensi menjadi pembawa
thalasemia. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun
bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi
masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita
thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan
muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam
keluhan. Seperti anak menjadi anemia,lemas, loyo, dan sering
mengalami pendarahan.
 Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada
disepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan
transufusi darah untuk memperpanjang hidupnya.
Gejala thalassemia

 Mengalami gejala anemia: pusing,muka

pucat,lemas,sukar tidur,nafsu makan hilang, dan
infeksi berulang, sebagian besar penderita
mengalami anemia ringan.
 Anak-anak yang menderita thalasemia akan
tumbuh lebih lambat dan mencapai masa remaja
lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang
normal.
 Bisa terjadi sakit kuning dengan luka terbuka
dikulit.
 Pembesaran limpa dan hati
1. Jika kedua orang tua tidak menderita thalasmia trait/ bawaan, maka tidak
mungkin mereka menurunkan thalassemia trait/ bawaan atau thalassemia
mayor kepada anak-anak mereka. Semua anak mereka akan mempunyai
darah normal.
2. Apabila salah seorang dari orangtua menderita thalassemia trait/ bawaan,
sedangkan yang lain tidak maka satu banding dua (50%) kemungkinan
bahwa setiap anak akan menderita thalassemia bawaan, tetapi tidak anak-
anak mereka thalasemia mayor.
3. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia trait atau bawaan, maka
anak-anak mereka 50% mungkin akan menderita thalasemia trait atau
25% mungkin juga memiliki darah normal atau mereka mungkin 25%
menderita thalasemia mayor.
4. Apabila salah seorang dari orangtua menderita thalasemia mayor,
sedangkan yg lain normal, maka kemungkinan setiap anak-anak mereka
menderita thalasemia trait/bawaan.
5. Apabila salah seorang dari orang tua menderita thalasemia mayor,
sedangkan yang lain menderita thalasemia trait/bawaan, kemungkinan
50% anak mereka menderita thlassemia mayor dan 50% menderita
thalasemia trait/bawaan.
Penatalaksanaan

Transfusi sel darah merah

Efek samping: Hati dan Limpa membesar
Kelainan tulang/rapuh

Tindakan splenektomi ( pembedahan untuk

mengangkat limpa) perlu dipertimbangkan
terutama bila kebutuhan transfusi meningkat
atau karena sangat besarnya limpa.
 Upaya pencegahan

 Konsultasi kesehatan pra nikah

setiap pasangan hendak menikah diperiksa untuk mengetahui
apakah mereka mempunyai thalasemia pembawa sifat atau
tidak. Jika hanya salah satu diantara pasangan itu yang
mengidapnya, tidak berbahaya. Tapi jika keduanya pembawa
sifat, daampaknya akan sangat bahaya bagi keturunan mereka
kelak.
 Menjalani penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah
keluarga mengidap thalasemia
 Deteksi pra kelahiran sangat penting untuk mencegah lahirnya
thalasemia
 Tindakan yang harus
dilakukan
 Bila anak pucat, segera bawa kerumah sakit atau
layanan kesehatan terdekat
 Beri anak makanan yang bergizi
 Pantau aktivitas anak, jangan sampai beraktivitas
berlebihan
 Pastikan seimbang anata istirahat dan aktivitas
anak
 Beri anak multivitamin untuk menjaga daya tahan
tubuh