Anda di halaman 1dari 36

Thalassemia

OZZY MUKTI YUNANDAR


1810029032

Pembimbing:
dr. Dhini Karunia Benih Asmara, Sp.A
Pendahuluan
• Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya secara resesif, menurut
hukum Mendel
• Dua tipe thalassemia yang utama adalah thalassemia alfa dan beta, yang
diberi nama sesuai rantai protein yang membentuk hemoglobin normal
• Penyakit ini tenyata banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah
sekitar khatulistiwa
Identitas
• Nama : An. A. N
• Jenis kelamin : Nama Ibu : Ny. R
Perempuan Identitas Orang Tua • Umur : 29 tahun
• Umur : 13 tahun 4 Nama Ayah : Tn. A • Alamat : Jln. RE
bulan • Umur : 31 tahun Martadinata
• Alamat : Jln. RE • Alamat : Jln. RE • Pekerjaan : IRT
Martadinata Martadinata • Pendidikan Terakhir :
• Anak ke : 1 dari 2 • Pekerjaan : Swasta SD
bersaudara • Ibu perkawinan ke : 1
• Pendidikan Terakhir :
• MRS : 18-08-2019 SD
• Pendidikan Terakhir : • Ayah perkawinan ke :
SD 1
Laporan Kasus
Anamnesis
• Anamnesis dilakukan secara autoanamnesa dan alloanamnesa pada
tanggal 19 Agustus 2019 dengan ibu kandung.

Keluhan Utama :
• Lemas

Riwayat Penyakit Sekarang :


• Pasien datang ke IGD diantar oleh ibunya dengan keluhan lemas yang
sudah berlangsung 3 hari. Keluhan ini disertai dengan tidak mau makan,
wajah yang terlihat pucat dan pusing. Sebelumnya pasien sudah
mengeluhkan batuk dan pilek selama 2 minggu terakhir. Tidak ada
keluhan lain seperti perdarahan, demam, sesak, nyeri perut, mual,
muntah, nafsu makan turun serta gangguan BAK dan BAB.
Riwayat Penyakit Dahulu :
• Pasien dalam 8 tahun terakhir sering menderita keluhan
seperti ini sebelumnya dan masuk rumah sakit untuk transfusi
darah. Dari usia 5 tahun pasien sudah diketahui memiliki
penyakit thalasemia. Saat pasien usia 5 tahun pasien masuk
rumah sakit karena keluhan drop, terlalu kurus, sesak dan
demam yang tidak kunjung turun. Saat diperiksakan saat itu
diketahui pasien kurang darah dengan penyebab thalasemia.
Pasien juga memiliki sakit asma.

Riwayat Penyakit Keluarga :


• Tidak ada anggota keluarga lain yang menderita penyakit
darah atau kanker sel darah. Kakek asma dan hipertensi. Ayah
dan ibu hipertensi.
Pertumbuhan Dan Perkembangan Anak :
• Berat badan lahir : 2600 gr
• Panjang badan lahir : 47 cm
• Berat badan sekarang : 2.5 kg
• Panjang badan sekarang : 122 cm
• LILA : 18 cm
• LK : 48 cm
• Gigi keluar : 8 bulan
• Miring : 3 bulan
• Tengkurap : 5 bulan
• Duduk : 5 bulan
• Merangkak : 7 bulan
• Berdiri : 11 bulan
• Berjalan : 1 tahun
• Sekarang kelas : Tidak sekolah
• Menarche : Belum
Makan dan minum anak
• ASI : Mulai diberikan sejak lahir hingga usia 1
tahun
• Susu formula : Mulai diberikan sejak usia 6 bulan
• Bubur susu : Mulai diberikan sejak usia 6 bulan
• Tim saring : Mulai diberikan sejak usia 6 bulan
• Buah : Kadang-kadang
• Lauk dan makan padat : Sejak usia 1 tahun 6 bulan

• Pemeliharaan Prenatal
• Periksa di : Bidan
• Penyakit Kehamilan :-
• Obat-obatan yang sering diminum : Vitamin + Zat Besi
Riwayat Kelahiran :
• Lahir di : Rumah sakit
• Persalinan ditolong oleh : Dokter
• Berapa bulan dalam kandungan : 9 bulan
• Jenis partus : Sectio caesaria karena bayi letak
lintang dan ibu pintu atas panggul
sempit

Pemeliharaan postnatal :
• Periksa di : Bidan
• Keadaan anak : Sehat
• Keluarga berencana : Ya / Suntik per 3 bulan

IMUNISASI
• Lengkap
Pemeriksaan Fisik Antropometri
• Keadaan umum : Tampak sakit
• BB : 22.5 kg
sedang, lemas
• Kesadaran : Komposmentis, GCS • TB : 122 cm
E4V5M6 • BBL : 2.500 gram
• PBL : 47 cm
Tanda-tanda vital
• Frekuensi Nadi : 92x / menit
• LK : 48 cm
(reguler, kuat angkat) • LILA : 18 cm
• Frekuensi Napas : 24x / menit • Status gizi : gizi buruk
(reguler)
• Suhu Badan : 36.0OC (axillar)
Status generalisata
Kepala
• Rambut : warna hitam kecoklatan, tampak kering, tipis, tidak
mudah dicabut.
• Mata : konjungtiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-), pupil
isokor diameter 3mm/3mm, refleks cahaya (+/+)
• Hidung : nafas cuping hidung (-/-) , nasal bridge pesek
• Mulut : Lidah kotor (-),faring Hiperemis (-), mukosa bibir
basah, pembesaran Tonsil (-/-)
Leher
• KGB : tidak ada pembesaran kelenjar getah bening
Thorax
Paru
• Inspeksi : gerakan dinding dada simetris, retraksi (-), payudara
tampak belum tumbuh
• Palpasi : fremitus raba dextra = sinistra
• Perkusi : sonor
• Auskultasi : vesikuler, rhonki -/-, wheezing -/-

Jantung
• Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak
• Palpasi : iktus kordis tidak teraba pada ICS V midklavikula sinistra
• Perkusi : normal pada batas jantung
• Auskultasi : s1 s2 tunggal, regular, murmur -, gallop –
Abdomen
• Inspeksi : tampak cembung
• Palpasi : soefl, nyeri tekan (-), hepatomegali (+) teraba 3 jari di
bawah arcus costa, splenomegali (+) schuffner IV-V, turgor
kulit menurun (-)
• Perkusi : timpani di empat kuadran
• Auskultasi : bising usus (+)

Ekstremitas
Atas
• Akral hangat, CRT < 2 detik, edema (-/-)
Bawah :
• Akral hangat, CRT < 2 detik, edema (-/-)
Status Neurologis
• Kesadaran : Compos mentis, GCS E4V5M6
• Kepala : Bentuk normal, simetris, ubun-ubun
cekung (-), nyeri tekan (-)
• Leher : Sikap tegak, pergerakan baik, kaku Anggota Gerak Bawah Kanan Kiri
kuduk (-)
Motorik
• Pemeriksaan Saraf Kranialis : Dalam batas
 Pergerakan (+) (+)
normal
 Kekuatan 5 5
Refleks fisiologis
Anggota Gerak Atas Kanan Kiri
 Patella (-) (-)
Motorik
 Achilles (-) (-)
 Pergerakan (+) (+)
Refleks patologis
 Kekuatan 5 5
 Babinski (-) (-)
Refleks fisiologis  Chaddock (-) (-)
 Biseps (+) (+) Pemeriksaan tambahan
 Triceps (+) (+)  Tes Kernig (-) (-)
 Tes Brudinzki I (-) (-)
Refleks patologis
 Tes Brudinzki II (-) (-)
 Tromner (-) (-)
 Hoffman (-) (-)
Pemeriksaan Penunjang
Darah lengkap (23/10) Nilai normal
Leukosit 10.900 4.800-10.800 /uL
Hb 8.3 11,3-14,1 gr/dl
MCV 74.7 80-100
MCH 24.2 27-34
MCHC 32.5 32-36
Hematokrit 25.7 % 33-41 %
Trombosit 26.000 150.000-450.000
Gula Darah Sewaktu 87 70-140 mg/dL
Natrium 140 135-155 mmol/L
Kalium 4.1 3.6-5.5 mmol/L
Klorida 104 98-108 mmol/L
Diagnosa Kerja :
Thalasemia

Penatalaksanaan IGD
• IVFD D5 ¼ NS 1500 cc/24jam
• N-Acetyl Cystein 200 mg 3x1 pulv
• Transfusi PRC 330 cc dalam 4 jam
Penatalaksanaan Ruangan
• Feriprox 3x1 cth
• Asam folat 1x1 tab
• Vitamin C 1x1 tab
• Tatalaksana lain lanjut
Tanggal Pemeriksaan Terapi
18 Agustus S: Lemas (+), pusing (+), batuk(+), pilek(+) - IVFD D5 ¼ NS 1500 cc/24 jam
2019 O: CM, KU lemah - NAC 200 mg 3x1 pulv
(09.40) N:118x/menit, reguler, kuat angkat - Trf PRC 330 cc dalam 4 jam
RR:24x/Menit
T:36.80C
K/L : Anemis
Thorax : Retraksi (-), wh (-/-), rh (-/-)
Abdomen : BU (+) N, hepatomegali (+), splenomegali (+)
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-/-), CRT<2”
A: Thalasemia

19 Agustus S: Lemas (+), batuk(+), pilek(+) - IVFD D5 ¼ NS 1500 cc/24 jam


2019 O: CM, KU lemah - NAC 200 mg 3x1 pulv
(07.00) N:92x/menit, reguler, kuat angkat - Trf PRC II
RR:24x/Menit - Feriprox sirup 3x1 cth
T:36.00C - Asam folat 1x1 tab
K/L : Anemis - Vitamin C 1x1 tab
Thorax : Retraksi (-), wh (-/-), rh (-/-)
Abdomen : BU (+) N, hepatomegali (+), splenomegali (+)
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-/-), CRT<2”
A: Thalasemia
20 Agustus 2019 S: - IVFD D5 ¼ NS 1500 cc/24 jam
(07.00) (-) - NAC 200 mg 3x1 pulv
O: - Feriprox sirup 3x1 cth
CM, KU lemah - Asam folat 1x1 tab
N:90x/menit, reguler, kuat angkat - Vitamin C 1x1 tab
RR:24x/menit - Cek DL post transfusi
T:34.40C
K/L : Anemis
Thorax : Retraksi (-), wh (-/-), rh (-/-)
Abdomen : BU (+) N, hepatomegali (+),
splenomegali (+)
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-/-), CRT<2”

A: Thalasemia
Tinjauan Pustaka
• Defek genetik yang mendasari meliputi delesi parsial atau total dari rantai
globin dan subtitusi, delesi atau insersi dari nukleotida. Akibat dari
perubahan ini adalah tidak adanya mRNA untuk satu atau lebih rantai
globin. Hasilnya adalah turunnya atau tertekannya sintesis rantai polipeptid
hemoglobin
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas :
• Thalassemia  (gangguan pembentukan rantai )
• Thalassemia  (gangguan pembentukan rantai )
• Thalassemia  (gangguan pembentukan rantai  dan  yang letak gennya diduga berdekatan)
• Thalassemia  (gangguan pembentukan rantai )

Secara klinis dibagi dalam 3 golongan, yaitu :


• Thalassemia mayor (bentuk homozygot)
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia minor (biasanya tidak memberikan gejala klinis)
Ada 3 golongan anemia hemolitik kongenital, yaitu :
• stromatopati, yaitu kelainan stroma/kerangka eritrosit sehingga
morfologi eritrosit tidak lagi seperti parem (bulat cekung kedua sisi),
melainkan berubah menjadi :
• Sferis, dinamakan sferisitosis
• Oval, dinamakan ovalositosis
• Elips, dinamakan eliptositosis

• Enzimopati, yaitu kelainan enzim eritrosit, contoh; Defisiensi G-6PD,


pyruvat kinase, dsb.

• Hemoglobinopati, yaitu kelainan pembentukan hemoglobin, atau


lebih spesifik lagi kalainan pembentukan rantai polipeptid globin.
Contoh: pembentukan polipeptid globin abnormal (anemia sel sabit,
penyakit HbC, HbD, HbM, dsb. Kekurangan hemoglobin
(thalassemia)
Epidemiologi
• Di dunia penyakit ini paling banyak ditemukan di daerah Mediterenia, Afrika, dan Asia
Tenggara, mungkin sebagai asosiasi adaptif terhadap malaria endemik. Frekuensi
penyakit pada daerah ini mencapai 10%
• Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini,
diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia
Patofisiologi
• Mutasi pada gen globin menyebabkan thalassemia. Alpha thalassemia
mempengaruhi gen alpha-globin. Beta thalassemia mempengaruhi salah
satu atau kedua beta-globin. Mutasi ini mngakibatkan sintesis sebagian
beta-globin yang rusak, yang merupakan sebuah komponen Hb, sehingga
menyebabkan anemia.

• Dalam minor beta thalassemia (misalnya beta thalassemia trait atau jenis
pembawa heterozygot), salah satu dari gen beta-globin mengalami
ketidaksempurnaan. Ketidaksempurnaan ini dapat diakibatkan karena tidak
adanya protein beta-globin (yaitu beta-zero thalassemia) atau berkurangnya
sintesis protein beta-globin (beta-plus thalassemia).

• Dalam beta thalassemia mayor (homozygot beta thalassemia), produksi


rantai beta-globin akan sangat terganggu, karena kedua gen beta-globin
bermutasi. Ketidakseimbangan yang sangat buruk dalam sintesis rantai
globin (alpha>>beta) mengakibatkan eritopoesis yang tidak efektif dan
anemia hipokromik mikrositik yang parah.
Laboratorium
• Anemia mikrositik hipokromik, MCV turun
• Retikulosis
• Morfologi darah tepi : target sel, eritrosit berinti, anisositosis, poikilositosis, polikromasi,
normoblast, basophilic stippling.
• Meningkatnya kadar Hb F dan menurunnya kadar Hb A
• Uji fragilitas osmotik eritrosit menurun
• Kadar serum ferritin meningkat
• Fungsi sumsum tulang : hiperaktif sistem eritropoetik
• Hemoglobin biasanya secara progresif turun sampai dibawah 5 gr/dl,
• Kadar serum bilirubin tak terkonjungasi meningkat, karena adanya proses pemecahan
eritrosit dini.
Diagnosis thalassemia ditegakkan atas dasar :
• Kenaikkan Hb F dengan alkali denaturasi atau Hb elektroforesis. Kenaikkan kadar Hb F
menunjukkan thalassemia mayor atau penyakit thalassemia Hb E, atau thalassemia Hb S.
• Bukti trait pada kedua orang tua yaitu peningkatan Hb A2, dengan pemeriksaan elektroporesis.
Kadar Hb A2 > 3,5 % dari Hb total merupakan bukti dari trait thalassemia. Bila kedua orang tua
menunjukkan trait thalassemia berarti anak menderita thalassemia homozygot, sedangkan bila
salah satu menunjukkan Hb A2 meningkat yang menunjukkan adanya Hb E pada elektroporesis
berarti anak menderita penyakit thalassemia Hb E
Gejala Klinik :

• Thalassemia mayor mulai menunjukkan


gejala anemia pada masa bayi (kadang-
kadang pada umur 3 bulan)
• Anak semakin pucat dan mengalami
gangguan pertumbuhan sehingga makin
nyata tampak kecil, fragil
• Lama-lama perut membuncit karena
splenomegali
• Pada pengamatan lebih dekat tampak
muka-muka mongoloid dengan
hipertelorismus, nasal bridge pesek,
pada anak yang agak besar mulut
tonggos (rodent like mouth), bibir atas
agak terangkat
• Pada masa remaja terjadi keterlambatan
menarche dan pertumbuhan alat
kelamin, kelambatan fungsi reproduksi.
Diagnosis Prenatal
• Diagnosis ini dapat dilakukan dengan analisis sintesis globin invitro, yaitu
dengan deteksi produksi polipeptoid globin yang dikerjakan terhadap darah
janin pada minggu kehamilan minggu ke-14 dan ke-16. Namun cara ini amat
rumit sehingga lebih disukai dengan cara kedua, yaitu analisis DNA.
• Diagnosis fetal yang lebih awal dilakukan terhadap villi choriales.
Pencuplikan villi choriales dapat dilakukan dengan biopsi lewat vagina atau
abdomen pada minggu 8 – 10 kehamilan.
Tatalaksana
• Hingga sekarang belum ada obat yang dapat menyembuhkan thalassemia. Transfusi
darah diberikan bila kadar Hb rendah (<6 g%) atau apabila anak mengeluh tidak mau
makan dan lemah. Mencegah hemosiderosis dan segala akibatnya dengan pemberian
iron chelating agent misalnya desferioxamine. Kombinasi dengan deferiprone terbukti
dapat menurunkan timbunan besi di jantung dan memperbaiki ejection fraction
• Splenektomi atas indikasi destruksi eritrosit yang meningkat sehingga frekuensi
transfusi meningkat. Lien yang amat besar sehingga hipersplenisme dan bahaya
ruptur atau infark
• Cangkok sumsum tulang mengganti sel darah induk penderita dengan sel induk yang
normal.
Prognosis
Tanpa terapi suportif penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada
umur 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan yang buruk. Dengan
transfusi saja penderita dapat mencapai dekade kedua, sekitar 17 tahun, tetapi akan
meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan transfusi dan iron chelating agent
penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap
terhambat
Pembahasan
• Anamnesis
Fakta Teori
- KU : Lemas - Pucat
RPS : Lemas pusing tidak mau makan - Lemas
dan pucat 3 hari, batuk pilek 1 minggu. - Tampak lambat pertumbuhan
Tidak ada keluhan lain seperti - Keterlambatan menarche
perdarahan, demam, sesak, nyeri perut, - Keterlambatan fungsi reproduksi
mual, muntah, nafsu makan turun serta
gangguan BAK dan BAB. Belum
menstruasi.

- RPD : Thalasemia dan asma


-
- RPK : Kakek asma dan HT, ayah dan
ibu HT. Tidak ada yang sakit sama atau
mengidap kanker darah.
Pemeriksaan Fisik Fakta Teori
Keadaan umum : Lemas - Tampak muka-muka mongoloid
Kesadaran : E4 V5 M6 - Nasal bridge pesek
Tanda Vital - Pada anak yang agak besar mulut
 Frekuensi nadi: 92 x/menit, isi cukup, tonggos (rodent like mouth), bibir
reguler atas agak terangkat
 Frekuensi napas: 24 x/menit - Tampak mengalami gangguan
 Temperatur : 36.0o C per axila pertumbuhan
Antropometri - Pucat
Berat badan : 22.5 kg - Keterlambatan pertumbuhan alat
Panjang Badan : 122 cm kelamin
Status Gizi : Gizi buruk - Splenomegali
K/L : Tampak anemis, nasal bridge pesek, - Hepatomegali
yang lain DBN
Thorax : Dalam batas normal, belum ada
pertumbuhan payudara
Abdomen : Hepatomegali (+),
splenomegali (+), yang lain DBN
Ekstremitas : Dalam batas normal
Neurologis : Dalam batas normal
Pemeriksaan Penunjang

Fakta Teori
• Anemia mikrositik
Darah lengkap (23/10) Nilai normal hipokromik, MCV turun
Leukosit 10.900 4.800-10.800 /uL • Retikulosis
• Morfologi darah tepi :
Hb 8.3 11,3-14,1 gr/dl
target sel, eritrosit berinti,
MCV 74.7 80-100 anisositosis, poikilositosis,
MCH 24.2 27-34 polikromasi, normoblast,
MCHC 32.5 32-36 basophilic stippling.
• Meningkatnya kadar Hb F
Hematokrit 25.7 % 33-41 %
dan menurunnya kadar Hb
Trombosit 26.000 150.000-450.000 A
Gula Darah Sewaktu 87 70-140 mg/dL • Uji fragilitas osmotik
Natrium 140 135-155 mmol/L eritrosit menurun
• Kadar serum ferritin
Kalium 4.1 3.6-5.5 mmol/L
meningkat
Klorida 104 98-108 mmol/L • Fungsi sumsum tulang :
hiperaktif sistem
eritropoetik
Penatalaksanaan Fakta Teori
Penatalaksanaan IGD - Transfusi darah diberikan bila kadar Hb
- IVFD D5 ¼ NS 1500 rendah (<6 g%) atau apabila anak mengeluh
cc/24jam tidak mau makan dan lemah
- N-Acetyl Cystein 200 - Mencegah hemosiderosis dan segala
mg 3x1 pulv akibatnya dengan pemberian iron chelating
- Transfusi PRC 330 cc agent misalnya desferioxamine
dalam 4 jam - Splenektomi atas indikasi destruksi eritrosit
yang meningkat sehingga frekuensi transfusi
Penatalaksanaan Ruangan meningkat
- Feriprox 3x1 cth - Cangkok sumsum tulang
- Asam folat 1x1 tab - Asam folat 2 x 1 mg/hari per oral.
- Vitamin C 1x1 tab - Vitamin E 2x 100 IU untuk anak kurang dari
- Tatalaksana lain lanjut 5 tahun, 2 x 200 IU untuk anak lebih dari 5
tahun.
- Vitamin C 2-3 mg/kgbb/hari (maksimal 50
mg pada anak dibawah 10 tahun dan 100 mg
pada anak diatas 10 tahun, tidak melebihi 200
mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian
deferioksamin(DFO)
Kesimpulan
Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik
herediter yang disebabkan oleh gangguan sintesis pada satu
atau lebih rantai polipeptida dari globin dengan berbagai tingkat
keparahan. Thalassemia diturunkan kedua orang tua kepada
anak-anaknya secara resesif. Pada tutorial klinik ini didapatkan
kasus An. A. N usia 13 tahun 3 bulan yang datang ke IGD dengan
keluhan lemas, pusing, tidak ada nafsu makan, tampak pucat,
batuk dan pilek. Berdasarkan hasil pemeriksaan anamnesis, fisik
dan penunjang didapatkan bahwa pasien didiagnosis sebagai
thalasemia. Adapun alur diagnosis dan tatalaksana yang
dilakukan di IGD dan ruangan sudah sesuai seperti teori
menurut penulis
TERIMA KASIh