7.

Macam-macam gangguan
metabolisme protein
• Phenylketonuria
– Phenylketonuria (PKU) merupakan penyakit kelainan
metabolisme asam amino akibat mutasi gen phenylalanine
hydroxylase (PAH) yang terletak pada kromosom 12q23.2.
Penurunan aktivitas PAH pada PKU disebabkan oleh mutasi gen
PAH yang mengakibatkan terbentuknya enzim PAH yang tidak
fungsional. PAH mengkonversi phenylalanine (phe) menjadi
tyrosine dan memerlukan tetrahydrobiopterin (BH4) sebagai
kofaktor, molekul oksigen, dan Fe dalam prosesnya. Defisiensi
PAH selain dapat mengakibatkan PKU juga dapat menyebabkan
varian lebih ringan yaitu hyperphenylalaninaemia (HPA).
Berdasarkan kadar phenylalanin darah, defisiensi PAH dapat
digolongkan menjadi PKU klasik (Phe >1200 µmol/L), PKU ringan
(Phe = 600-1200 µmol/L), dan HPA ringan yang ditandai dengan
peningkatan Phe di atas nilai ambang normal tetapi <600
µmol/L
• Hyperoxaluria
– Hyperoxaluria adalah keadaan metabolisme yang
tidak teratur yang ditandai dengan peningkatan
ekskresi oksalat dalam urin. Ekskresi oksalat
harian normal pada individu sehat berkisar antara
10-40 mg per 24 jam. Konsentrasi melebihi 40-45
mg per 24 jam dianggap sebagai hiperoksaluria
klinis. Jika tidak ditangani dengan tepat, dapat
menyebabkan morbiditas dan mortalitas yang
signifikan termasuk End Stage Renal Disease
(ESRD)
• Maple Syrup Urin Disease (MSUD)
– Kelainan dekarboksilasi leusin, isoleusin, dan valin. Penyakit ini
ditandai dengan tercium bau sirup maple dalam darah serta urine.

Sumber:
– Kurniawan, L. B. (2015). Patogenesis, Skrining, Diagnosis, dan
Penatalaksanaan Phenylketonuria. Fakultas Kedokteran. Universitas
Hasanuddin.
– Bhasin, B., Ürekli, HM, & Atta, MG (2015). Hyperoxaluria primer dan
sekunder: Memahami teka-teki. Jurnal Dunia nefrologi , 4 (2), 235-
244. doi: 10.5527 / wjn.v4.i2.235
– Fajari, T., & Suwelo, I. S. (2003). PERAWATAN GIGI PADA ANAK
DENGAN MAPLE SYRUP URINE DISEASE (LAPORAN KASUS). Journal of
Dentistry Indonesia, 10(1), 91-96.
 16. Beda RM akibat PKU dengan
autisme
• Retardasi Mental (RM) adalah suatu kelainan mental dimana tingkat kecerdasan
berada di bawah rata-rata orang normal lainnya (umumnya IQ kurang dari 70) dan
gangguan dalam keterampilan adaptif yang terjadi sebelum anak menginjak usia 18
tahun. Menurut Onyekuru & Njoku (2012), Terjadinya retardasi mental dapat
disebabkan karena adanya gangguan pada fase prenatal, perinatal maupun fase
postnatal. Anak yang menderita Retardasi Mental sulit beradaptasi dalam kehidupan
sehari–hari karena kurangnya kemampuan mental dan keterampilan adaptif yang
diperlukan dalam menjalankan kehidupan sehari–hari, seperti sulit dalam
bersosialisasi bahkan sulit dalam merawat diri sendiri. Anak dengan retardasi mental
dapat mempelajari suatu hal yang baru, akan tetapi prosesnya lebih lambat dari
pada anak normal lainnya.
Kelainan metabolik yang sering menimbulkan retardasi mental adalah Phenylketonuria
(PKU), yaitu suatu gangguan metabolik dimana tubuh tidak mampu mengubah asam
amino fenilalanin menjadi tirosin karena defisiensi enzim hidroksilase. Kelainan ini
diturunkan secara autosom resesif. Penderita retardasi mental pada PKU 66,7%
tergolong retardasi mental berat dan 33,3% retardasi mental sedang.
• Autisme berasal dari kata auto yang berarti sendiri. Karena bila
diperhatikan maka ada kesan bahwa penyandang autisme seolah-
olah hidup di dunianya sendiri. Secara umum penyandang autisme
dapat dikelompokkan menurut adanya gangguan perilaku yaitu
gangguan interaksi sosial, gangguan komunikasi, gangguan perilaku
motorik, gangguan emosi dan gangguan sensori . Sedangkan secara
definisi yang mudah dimengerti autisme adalah suatu penyakit otak
yang mengakibatkan hilangnya atau berkurangnya kemampuan
seseorang untuk berkomunikasi, berhubungan dengan sesama dan
memberi tanggapan terhadap lingkungannya .

Sumber: Nugraheni, S. A. (2012). Menguak Belantara Autisme. Buletin

Psikologi, 20(1-2), 9-17.
Sularyo, T. S., & Kadim, M. (2000). Retardasi mental. Sari Pediatri, 2(3),
170-7.
 14. Pencegahan & edukasi PKU
• Pengukuran konsentrasi darah fenilalanin dan skrining bayi baru lahir pada bayi baru
lahir dari seorang individu dengan PKU
• Tes genetik molekuler jika varian patogen dalam keluarga diketahui
• Konsentrasi Phe dan Tyr plasma pada individu dengan PKU klasik harus dipantau
secara teratur
• Orang dengan PKU harus menghindari produk yang mengandung aspartam atau
menghitung asupan Phe dan menyesuaikan komponen diet yang sesuai.
• Pantau Phe darah secara konsisten, sebaiknya dua hingga tiga jam setelah makan.
• Pertahankan Tyr darah dalam kisaran normal
• Berikan konseling dan pendidikan khusus untuk kebutuhan individu dengan
defisiensi PAH (dan / atau pengasuhnya) untuk membantu mempertahankan Phe
darah yang tepat sepanjang masa hidup

• Sumber: Regier DS, Greene CL. Phenylalanine Hydroxylase

Deficiency. 2000 Jan 10 [Updated 2017 Jan 5]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et
al., editors. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington,
Seattle; 1993-2019