BIOLOGI MEDIK

(UNTUK ANALIS KESEHATAN)

SITI NURYANI
Poltekkes Dep. Kes.
Jurusan Analis kesehatan
(
 Pertem 1, 2: Pendahuluan
• Apakah sel itu ?
• Sel prokariotik
• Sel eukariotik

• Apakah virus termasuk sel? Mengapa?

 prokariotik Eukariotik

Contoh organisme Bakteri, ganggang hijau-biru Protista, fungi, tumbuhan,

hewan

Ukuran sel Umumnya 1-10µ Umumnya 5-100µm

metabolisme Anaerobik, aerobik Aerobik

organela Sedikit atau tidak ada Nukleus,mk, kloroplas,RE,dll

DNA Sirkuler dalam sitoplasma Sangat panjang dlm inti

RNA dan protein Disintesis dalam beberapa Sintesa RNA dlm nukleus,
kompartemen protein dalam sitoplasma

sitoplasma Tidak ada sitoskeleton Sitoskeleton tersusun dari

filamen protein

Pembelahan sel Kromosom memisahkan diri Kromosom memisah

oleh adanya pemisahan melalui gelendong
membran plasma pembelahan

Organisasi seluler Umumnya uniseluler Umumya multiseluler,sel-sel

dengan tugas yang berbeda
 Fungsi dasar sel
• Mendapatkan makanan dan oksigen dari
lingkungan sekitar
• Tempat terjadinya berbagai reaksi kimia
• Membuang CO2 dan sampah hasil metabolisme
ke lingkungan sekitar sel
• Melakukan sintesis protein dan molekul-molekul
lain
• Sensitif dan responsif terhadap perubahan yang
terjadi dilingkungan luar sel
• Mengontrol perubahan ekstrim diluar dan
didalam sel
• Memindahkan zat-zat dari bagian sel ke bagian
lain untuk menunjang aktivitas sel
• Melakukan reproduksi
• Lingkungan eksternal
• Lingungan internal
• Homeostatik

Faktor lingkungan yang harus dijaga

Kondisi molekul dan zat makanan:
• Konsentrasi O2 dan CO2
• konsentrasi zat sampah
• Ph
• Konsentrasi garam dan elektrolit lain
• Suhu
• Volume dan tekanan
Organel dan fungsi sel
Membrane Structure
and Function
Mrpk struktur pembatas sel → berperan serta dalam
berbagai fungsi sel
MC → tdk tampak
ME → * Tebal : 7,5 – 10 nm
* 3 garis paralel :
- Electron dense layer :
2 garis tebal, hitam lapisan padat
electron : 2,5 – 3 nm
- Electron-lucent layer :
1 lapisan diantaranya jernih : 3,5– 4 nm
 Komposisi membran
• 1. Lipid (40%) : - Phospholipid :
• * Phosphatidylcholine (lecithin)
• * Phosphatidylethanolamine (cephalin)
• - Sphingomyelin
• - Cholesterol

• 2. Proteins (55%) : a. Integral proteins  usually they are insoluble

• in water solutions, are associated with lipids,
• this proteins may be attached to
• oligosaccharides  forming glycoproteins

• b. Peripheral proteins are soluble in aqueous

• solutions, and are usually free of lipids

• 3. Carbohydrates (5%) → oligosaccharide : - glycoproteins

• - glycolipids
• - glycocalyx
Cell_membrane_detailed_diagram.svg (SVG file, nominally 877
× 361 pixels, file size: 476 KB)
 Figure 25. Molecular structure of a phospholipid, the building block of
membranes. Inset - the usual depiction of a membrane phospholipid
containing a phosphatidyl-glycerol "head" attached to two fatty acid "tails".
Figure 26. Organization of phospholipids in aqueous solution to form a bilayer.
The hydrophilic phosphatidyl glycerols form the inner and outer faces of the
membrane. The fatty acids orient themselve towards one another to form the
hydrophobic interior of the membrane.
Pert
 INTI
• Menyimpan, mengorganisasikan program
genetik dan cara ekspresi

• Jumlah informasi yang luar biasa banyak

terpaket dalam kromosom

• Total informasi genetik = genom

• Tiap en mengemban informasi genetik untuk

satu karakter

• Terdapat molekul yang mejadi pusat informasi

genetik, mengatur lalu lintas dan peristiwa
reaksi kimia dalam sel yang mengarahkan
kehidupan sel kepada program2 sel itu.
Lanj. Inti…….

• Nukleolus: struktur khusus

yang terbentuk dari berbagai
bagian kromosom, aktif untuk
sintesis ribosom, berisi
berbagai salinan DNA yang
mengarahkan sintesis rRNA

• Matrik inti : berisi DNA.

Berfungsi untuk replikasi DNA
dan transkripsi RNA pada
masa interfase untuk tumbuh
dan deferensiasi
Lanj. Inti………

Kromosom.
• kemasan DNA yang padat
• Pada waktu interfase/tidak membelah
tidak terlihat.
• Dengan mikroskop yang terlihat
adalah kromatin
• heterokromatin  tidak padat (aktif)
• Eukromatin  padat ( tidak aktif )
• Struktur yang jelas pada waktu
metafase
Retikulo endoplasma
 Mitokondria
• Tempat pembentukan
ATP
• 2 membran yang penting
untuk respirasi
• Membran dalam yang
berlekuk-lekuk terdapat
protein sitokrom
 mitokondria

lisosom
Mitokondria
lisosom
• Organel berselaput tempat penyimpanan
enzim2 hidrolitik yang aktif pada pH 4,5
•
• Mampu menghidrolisis hampir semua
komponen molekul dalam sel

• 40-50 hidrolase

• Fusi dengan endosom

• Fungsi: melawan organisme seluler dan

viral atau komponen molekulnya,
membantu apoptosis, sistem kekebalan

• Berasal dari golgi

 enzim
• Nuklease • Fosfodiesterase
• Fosfatase • Glukoronidase
• Protease • Heksoaminidase
• Glokosidase • Glukoserebrosidase
• Lipase • dll
• Fosfolipase
• sufatase
Peroksisom dan glioksisom
• Struktur Menyerupai lisosom
• Berisi enzim yang mencerna
asam lemak dan asam amino
• Produk samping adalah
H2O2 yang merusak
• Terdapat enzim katalase
yang merusak H2O2 menjadi
air
• Banyak pada sel hati, ginjal
dan sel jamur
Badan golgi
• Memproses protein dan molekula
lain yang akan dikirim ke luar sel
atau ke membran sel

• Protein integral, perifer, enzim

lisosom

• Proses : glikosilasi

• Dalam badan golgi: banyak enzim

• BG adalah dinamis  berubah

struktur dan isinya
Vesikel golgi
sentrosome
 sentriol

(a) Electron micrograph of a centriole as

seen in cross section. (b) A pair of
perpendicular centrioles.
How many microtubules does a
centriole have?
sitoskeleton

ribosom
Filamen intermediate
mikrotubul

mikrofilamen
Sitoskeleton: jala2 filamen/ serat dalam sitoplasma

• Memelihara bentuk, sebagai kekuatan mekanik sel, gerakan sel,

gerakan kromosom sewaktu pembelahan, gerakan organel, tempat
terjadinya reaksi

3 macam:
• Mikrotubul saat pembelahan, gerakan sel (sperma), aliran
sitoplasma, gerakan organel
• mikrofilamen ( aktin, miosin), untk gerakan kontraksi otot
• filamen menengah  (vimentin pada fibroblas dan endotel) :
memelihara inti dan organel tetap dalam tempatnya,
menggabungkan kesatuan kontraksi di dalam sel otot. Desmin
membentuk jaringan antar hubungan tiap sel otot
Microtubules
(a) A microtubule is
composed of 13
protofilaments. Each
protofilament is a spiral
chain of globular proteins
called tubulin.
(b) One of the nine
microtubule pairs that
form the axonemes of
cilia and flagella.
(c) One of the nine
microtubule triplets that
form a centriole.
 Pergerakan materi menembus
membran
• Prinsip dasar : * TRANSPORT PASIF
* TRANSPORT AKTIF
• Mekanisme transport pasif ;
● difusi
● osmosis
● difusi terfasilitasi
● filtrasi
 Pert 5: lalu lintas membran
• `
Transpor aktif
• Transport aktif diperantarai carrier
Carrier : protein integral yg disebut pompa
→ pompa ion natrium/kalium yg aktif
dlm sel hidup.
→ Pompa kalsium : - kontraksi otot

• 2. Transport massa berukuran besar : vesikel

(vakuola) → * Fagositosis
* Pinositosis
* Endositosis
* Eksositosis
 difusi
• Water*
• Gases
- CO2
- N2
- O2
• Small uncharged polar molecules
- ethanol
- urea*
• Hydrophobic molecules
- steroid hormones
DIFUSI FASILITASI POMPA ION Natriun kalium

Natrium

ATP
Kalium
ADP+P
Examples of antiport

• Ca2+ and H+ are

exported from cells by
antiporters, which couple
to their export to the
energetically favorable
import of Na+.
Pertem : 6,7 : Dasar-dasar genetika
 DASAR-DASAR GENETIKA
Genetika ?
Saat ini genetika mempelajari semua proses bioloik

Gregor Mendel tentang cirri-ciri factor keturunan yang ditentukan oleh

unit dasar yang diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya
yang disebut unit genetic atau gen, yang mempunyai sarat:

• Diwariskan dari generasi ke generasi yang keturunannya

mempunyai persamaan fisik dari materi tersebut
• Membawa informasi yang berkaitan dengan struktur, fungsi
dan sifat-sifat biologi lain

• Sejak ditemukan mikroskop

 Kajian untuk menunjukkan peny.
genetik
• Kajian silsilah keluarga
• Kajian keluarga penderita dibanding keluarga
yang sehat
• Kajian anak kembar monozigot, dizigot
• Kajian monozigot yang dibesarkan terpisah
 Pembagian penyakit pada umumnya

• Penyakit yang benar2 disebabkab oleh

faktor genetik
• Penyakit yang benar2 disebabkan oleh
lingkungan
• Gabungan faktor genetik dan lingkungan
 Pembagian penyakit genetik
• Penyakit genopati/peny. Gen dalam arti sempit yaitu
yang disebabkan oleh mutasi gen normal

• Peny. Kromoson; struktur , jumlah, asal

• Embriopati adalah penyakit embrio dapatan. Penyebab

bukan faktor genetik tetapi karena bahan2 teratogenik
(penyebab cacat janin)
 Simbol dan terminologi:
• Gen, unit keturunan yang kompleks yang sebagian
besar terdapat pada kromosom dan memberikan
pengaruh pada sifat

• Kromosom, pembawa factor keturunan

• Hibrid, hasil perkawinan 2 individu yang mempunyai sifat

beda (monohybrid=1 sifat beda, dihibrid= 2sifat beda)

• Gamet, sel kelamin (sel reproduksi0 pada individu

dewasa jantan maupun betina jika mengadakan
peleburan (fusi) akan menghasilkan individu baru.
Gamet ini mempunyai setengah dari jumlah kromosom
yang terdapat dalam sel somatic sehingga disebut
bersifat haploid (n kromosom)

• Fenotip, sifat keturunan pada individu yang dapat

diamati (warna, bentuk, dsb)
Simbol…
• Genotip, susunan genetic yang tidak tampak dan dinyatakan
dengan symbol (AA, Ab)
• Homozigot, individu yang genotipnya tersusun dari gen-gen seacam
(aa, BB)
• Heterozigot, individu yanggenotipnya tersusun dari gen-gen yang
berlainan tetapi sejenis ( Aa)
• Dominan, sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain
• Resesif, sifat yang dikalahkan/ ditutupi sifat lain
• Intermediet, sifat diantara kedua tanaman induk
• Parental (P), induk/orang tua
• Filial (F), keturunan (F1,F2 dst)
• Alel, anggota dari sepasang gen, yang biasanya memberi pengaruh
berlawanan (Tt T= tinggi , t= pendek)
 Penyakit Genetik
• Gen(DNA)  menentukan sifat individu melalui
manifestasi molekul protein

• Mol. Protein berperan dari perkembangan embrio,

pengaturan metabolisme misalnya enzim, hormon,
prot. lain dari setelah lahir, dewasa, tua, mati.

• Konsep dasar : dogma sentral bio-mol

• Protein yang terbentuk:

– Protein struktur: membentuk struktur bagian tubuh
– Protein enzim : reaksi biokimia
– Protein hormon : insulin, pertumbuhan
– Protein dengan fungsi khusus; Hb, Ig, protein pengangkut
• Gen Mutan: gen yang berubah dari aslinya, sehingga
ekspresinya akan berlawanan dengan aslinya.

• Setiap individu  memikul beban genetik/ resiko, contoh:

– Bayi cacat lahir 1 dalam 30 kehamilan
– Cacat mental & fisik berat 1 dalam 50 kehamilan
– Abortus spontan 1 dalam 8
– Lahir mati 1 dalam 125
– Resiko pasangan infertil 1 dalam 10 pasangan

• Penyakit gen= genopati

– Malformatif : gangguan bentuk
– Tissuler: gangguan tingkat jaringan
– Molekuler: gangguan tingkat metabolisme

• Resiko etnik
– Yahudi: Tay-Sachs
– Negro: sel sabit, HbC
– Kaukasid : fibrosis kistika
Akibat dari peny.gen maka dapat dilihat -Tingkat fenotip
• Biokimia:
– Molekul protein : globin
– Hasil kerja enzim
– Kadar substansi dalam tubuh:
(dalam darah)
• Fisiologi
– Hasil rekam EKG
– Hasil rekan audiometri
– Hasil rekam lapang pandang
– Hasil rekam tekanan darah,
denyut jantung
• Histologi
– Variasi bentuk sel, senyawa2 dlm
sel, yang dapat dideteksi dengan
pewarnaan
– Timbunan zat abnormal dalam sel
karena gangguan metabolisme
• Anatomi:
– Tinggi badan , BB
– Warna kulit, warna rambut,
– jumlah total rigi sidik jari
– Adanya kecacatan
• Psikologis
– Ingkah laku, besar IQ
Patogenesis Penyakit genetik
• Gangguan struktur DNA  RNA protein
abnormal dengan aktivitas rendah atau tidak
ada atau protein cacat yang tidak stabil

Protein abnormal
– Yang bekerja langsung: Gangguan pembentikan
Hb, protrombin, protein pembentk sitoskeleton,
abnormalitas kolagen
– Yang mempengaruhi metabolisme melalui
molekul kecil: defisiensi, penimbunan, molekul
untuk transport
– Protein pengatur: yang mengatur gen-gen
 Kelainan genetika
• Gen autosomaldiwariskan kepada
anak-anaknya tanpa membedakan seks,
misal : jari lebih, warna mata, albino

• Gen pada kromosom kelamin : gen

rangkai kelamin = sex linkage  gen
terangkai X dan gen terangkai Y
 Gen terangkai X
• 1. Buta warna:
– -Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah,
– -Deuteromali yaitu kelemahan warna hijau,
– -Tritanomali (low blue) yaitu kelemahan warna biru

monokromasi : ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua

penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam

tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna yang beberapa

diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat
dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna

• - disebabkan oleh gen resesif c

- wanita : N homozigotik CC
N heterozigotik Cc
jarang cc  bw
-Laki-laki : N  C-
bw  c-
2. Anodontia
- tidak mempunyai benih gigi sehingga gigi tidak tumbuh
- disebabkan oleh gen resesif (a) pada kromosom X

Ectodermal dysplasia kelainan-kelainan genetika pada rambut, gigi, kuku ,

terganggunya perkembangan dan fungsi kelenjar secara normal
3. Hemofilia
- darah sukar membeku
- ada 3 macam
- hemofilia A : tidak mempunyai zat anti
hemofilia globulin (F VIII)
- hemofilia B : tidak mempunyai Komponen
Plasma Tromboplastin /KPT (FIX)
- Hemofilia C : tidak mampu membentuk zat
plasma tromboplastin anteseden
4. Sistem golongan darah Xg2
5. Sindrom Lesch-Nyhan
- pembentukan purin yang berlebihan:guanin
- tidak mampu membentuk enzim HGPRT
- APRT meningkat
- Tabiat abnormal : kejang otot, tuna mental,
merusak jari dan bibirnya sendiri, menyerang,
sukar menelan, sering muntah,
Hidrosefalus
- karena LCS yang tertimbun diruang otak
- gangguan mental, kehilangan
kemampuan bergerak, cepat meninggal
 Gen-gen pada kromosom Y
1. Gen resesif wt  tumbuh kulit diantara
jari. Wt menentukan keadaan normal
2. Gen resesif hg  tumbuh rambut
panjang dan kaku pada permukaan
tubuh. orang  seperti landak
(Porcupine Man )
3. gen resesif h  hipertrikosis
 Seks kromatin
• Pada sel somatis wanita kromatin kelamin , pria tidak

• Kromatin kelamin  untuk menentukan jenis kelamin serta mendiagnosis berbagai

kelainan kromosom kelamin pada janin melalui pengambilan cairan amnion embrio
(amniosentesis).

• Seorang ahli genetika dari Kanada, M.L. Barr, pada tahun 1949 menemukan adanya
struktur tertentu yang dapat memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel
syaraf kucing betina

• Dilanjutkan dengan penelitian sel epithel tunika mukosa mulut wanita ternyata
terdapat badan kromatin yang letaknya ditepi inti

• Pada sel lekosit wanita juga terdapat bangunan khas disebut drumstick

• Kesimpulannya: pada wanita terdapat kromatin kelamin atau seks kromatin atau
Badan Barr
 ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN
KROMOSOM
1. Sindrom turner:
- fenotip perempuan
- tubuh pendek, leher pendek bersayap, dada
lebar
- tanda kelamin sekunder tidak berkembang
- Sex kromatin negatif
- kariotipe = 45,X
2. Sindrom klinefelter:
- fenotip pria  tanda-tanda wanita:tumbuh
payudara, rambut sedikit, lengan kaki panjang,
suara spt wanita, testis kecil
- 47,XXY, sex kromatin positif, biasanya tuna
mental,
3. Tripel X (47,XXX)
- fenotip perempuan
- umur 22 th alat kelamin spt bayi
- alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, sedikit gangguan
mental
- 1 / 1000

4. Pria XYY Sindrom Jacobs, kariotipe (47,XYY),

-trisomik pada kromosom gonosom
-Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal
-suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll
sering berbuat kriminal
-Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-
orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita
Sindrom Jacobs.

5. Sindrom down 47,XY,+21 / 47,XX,+21

6. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom.

kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14,
atau 15.

7. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom

mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita
sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak
ke bawah dan tidak wajar.
 Manusia ada
yang seperti aku
gak ya???
 HERMAPRODITISME
1. Hermaproditisme sejati:

• Yaitu dalam satu tubuh ada ovarium dan testis.

• Untuk genitalia external-nya (alat kelamin luar) bisa bervariasi. Ada yang
bentuknya seperti penis atau vagina.
• Namun, ada pula yang alat kelamin luarnya tidak jelas. Artinya bentuk
penis atau vagina tidak jelas.
•
2. hermaprodit pseudo male
• Sering disebut laki-laki tapi palsu.
• memiliki organ kelamin wanita lengkap di tubuhnya.
• Tapi, klitoris yang dipunyainya membesar sehingga menyerupai penis.
Bentukan penis itulah yang membuat seseorang tersebut diidentifikasi
laki-laki.
• Padahal, sejatinya perempuan.
• Dalam hal ini, lubang tetap di bawah, klitoris yang disangka penis
biasanya tidak berlubang ukurannya sekitar 2 cm sedangkan klitoris
normal hanya seukuran kacang hijau
3. pseudo female

• Seseorang yang menderita kelainan ini sebenarnya laki-laki,

tapi alat kelamin luarnya menyerupai wanita

• Karena alat kelamin yang dimiliki ganda, maka biasanya akan

dipilih jenis kelamin yang dominan melalui sistem operasi

• biasanya organ kewanitaan maupun organ laki-lakinya serba

tanggung misalnya, terkadang memiliki vagina lengkap, ada
payudara tapi tidak memiliki ovarium

• Ataupun memiliki penis, tapi tidak memproduksi sperma.

Sehingga biasanya jarang pada kasus ini bisa memiliki anak
Perlu Deteksi Dini

Mengapa, untuk apa?????

• Umumnya dipakai cara sederhana, yakni memeriksa kromatin seks (Barr

body) ya

• Di negara-negara maju, pemeriksaan model ini sudah ditinggalkan karena

selain memberikan hasil negatif atau positif palsu, juga kurang akurat,
terutama pada keadaan mosaik. Pada keadaan tertentu dan kompleks, sering
(penentuan jenis kelamin) dapat dikerjakan dengan pemeriksaan DNA seperti FISH
(fluorescence in situ hybridization). Ini adalah kombinasi antara pemeriksaan
sitogenetik dan molekuler atau dengan analisis molekuler lainnya.
 Cara menegakkan diagnosis penyakit genetika

1. Anamnesis
2. Pembuatan silsilah keluarga
3. Pemeriksaan klinik dismorfologi atau fenotip
fisik
4. Pemeriksaan anggota keluarga yang lain
5. Pemeriksaan dermatoglifi
6. Pemeriksaan kromatin kelamin
7. Pemeriksaan kromoson
8. Pemeriksaan khusus lain
9. Konsultasi kepada ahli yang terkait
 Diagnose prenatal
• Amniosentesis
• Biopsi vili khorion : pada timester I kehamian,
dilakukan lewat dinding perut atau vagina. Hasil
biopsi kemudian dilakukan uji biokimia atau
sitogenetika
• Ultrasonografi  untuk adanya cacat fisik janin
• Fetoskopi: dengan alat endoskop.Diperiksa
pada trimester II.
• Radiografi atau dengan sinar X
 Amniosintesis
• Untuk mengetahui kelainan kromosom
• Cairan amnion dan sel-sel bebas fetus
diambil sebanyak 10-20cc dengan jarum
injeksi (waktu kehamilan 1-16 minggu)
• Sel-sel fetus dengan prosedur tertentu
dibiakkan
• Dibuat kariotipe
Tes amniosentesis pada yang beresiko tinggi , misal
• Tay-Sachs, anemia sel sabit, atau NTD.
• Wanita lebih dari 35 tahun, atau beresiko melahirkan bayi yang
menderita sindroma Down.
• pembawa penyakit yang bertalian dengan kromosom X wanita
(misalnya hemofilia, atau suatu tipe distrofi otot)
• penderita diabetes
• Rh-negatif.
• Sel-sel dalam cairan itu diteliti untuk mencari adanya kelainan
kromosom, misalnya sindroma Down; cacat genetik; penyakit
turunan, misalnya Tay-Sachs dan anemia sel sabit; atau NTD
terbuka, misalnya spina bifida.
Normal female (46XX)