Thalasemia

• Nama Thalassemia berasal dari gabungan dua kata Yunani

yaitu thalassa yang berarti lautan dan anaemia

• Perkataan Thalassa digunakan karena gangguan darah ini pertama

kali ditemui oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama
Thomas B. Cooley pada tahun 1925 pada pasien yang berasal dari
negara-negara sekitar Laut Mediterranean.

• Istilah Thalassemia sekarang digunakan pada kelompok

hemoglobinopati yang diklasifikasi berdasarkan rantai globin spesifik
di mana sintesisnya terganggu
Definisi Thalasemia
• Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis
yang diturunkan dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat berkurang
dan fungsinya pun berkurang (Supardiman, 2002).

• Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan

kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari
sel darah normal (120 hari) (Ganie, 2004).

• Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang

timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta
(Hoffbrand, 2005).
Patofisiologi
Thalasemia
Etiologi Thalasemia
• Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta
yang terletak pada kromosom 11. Gen globin beta ini yang mengatur
pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin.

• Hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alpha dan 2
rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan
mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Rantai asam amino inilah yang gagal
dibentuk sehingga menyebabkan timbulnya thalassemia.

• Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuk, thalassemia dibagi

menjadi thalassemia alpha (hilang rantai alpha) dan thalassemia beta
(hilang rantai beta). Sementara itu, hilangnya rantai asam amino bisa
secara tunggal (thalassemia minor/trait/heterozigot) maupun ganda
(thalassemia mayor/homozigot).
 Pemeriksaan penunjang
Darah tepi :
• Hb rendah dapat sampai 2-3 g%, Retikulosit meningkat
• Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, anisositosis berat
dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi,basophilic stippling,
poikilositosis.

Sumsum tulang
• Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis
asidofil, granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
 Cont’
Pemeriksaan khusus :
• Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
• Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
• Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

Pemeriksaan lain :
• Foto Ro tulang kepala : korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula
tegak lurus pada korteks.
• Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang
sehingga trabekula tampak jelas.
 PENATALAKSANAAN MEDIS
• Transfusi: mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl.
• Antibiotik: melawan mikroorganisme pada infeksi.
• Khelasi Besi: mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.
• Vitamin B12 dan asam folat: meningkatkan efektivitas fungsional
eritropoesis.
• Vitamin C: meningkatkan ekskresi besi.
• Vitamin E: memperpanjang masa hidup eritrosit.
• Imunisasi: mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
• Splenektomi: mencegah peningkatan tekanan intraabdominal.
Ibu hamil dengan mengidap Thalasemia akan
meningkatkan risiko gangguan kesehatan kepada
janin yang dikandungnya, seperti:

• janin mengalami anemia berat

• janin menderita penyakit jantung
• tubuh janin mengalami penimbunan cairan
• bayi yang dilahirkan akan mengalami hambatan pertumbuhan
Untuk itu, agar janin tetap sehat maka biasanya dokter akan
menyarankan transfusi sejak janin masih ada di dalam
kandungan dan dilanjutkan setelah dilahirkan. Bagi Anda yang
mengidap Thalasemia perlu melakukan beberapa hal yang dapat
melindungi kehamilan, yaitu:

• Rutin kontrol kesehatan Ibu dan janin

• Rajin mengonsumsi makanan bernutrisi
• Melakukan serangkaian tes seperti tes penapisan (screening) untuk
memastikan janin mewarisi Thalasemia atau tidak, konsultasi genetik,
dan diagnosis prenatal.
• Atur emosi
 MANAJEMEN KEPERAWATAN
PENGKAJIAN
• Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania).
Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan
merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

• Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalassemia
minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada
umur sekitar 4 – 6 tahun.
Cont’
• Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas dan infeksi
lainnya. Hal ini karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

• Pertumbuhan dan perkembangan

Adanya gangguan terhadap tumbuh kembang anak karena pengaruh hipoksia
jaringan yang bersifat kronik. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk
seumurannya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual. Kecerdasan
anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor
sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
 Cont’
• Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat
badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

• Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur/ istirahat,
karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.

• Riwayat kesehatan keluarga

Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji riwayat keturunan.
Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi
untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
 Cont’
• Riwayat ibu saat hamil (ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam
adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya
sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan
mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir.
 Pemeriksaan fisik
• Keadaan umum: lemah, kurang bergairah dan tidak selincah anak
seusianya yang normal.

• Kepala dan bentuk muka: Anak yang belum/tidak mendapatkan

pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk
mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung,
jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.

• Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan.

 Cont’
• Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman.

• Dada: Pada saat inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat
adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.

• Perut: Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa

dan hati ( hepatosplenomegali).

• Kulit: Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat
transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya
penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
Diagnosa keperawatan

• Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya

komponen seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi

• Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai

oksigen

• Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia

Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya
komponen seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi
Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan
suplai oksigen
Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d
anoreksia
 Saat memberi intervensi pada pasien thalassemia, perawat
tetap harus memerhatikan beberapa prinsip etik, diantaranya:

• Respect (Hak untuk dihormati): Perawat harus menghargai hak pasien thalassemia

• Autonomy (hak pasien memilih): Hak pasien untuk memilih screening dan treatment
terbaik untuk thalasemia yang diderita

• Beneficence (Bertindak untuk keuntungan pasien): Perawat wajib untuk tidak

membahayakan pasien thalasemia dan aktif berkontribusi bagi kesehatan dan
kesejahteraan pasiennya

• Non-Maleficence (utamakan tidak mencederai orang lain): Perawat wajib untuk tidak
dengan sengaja menimbulkan kerugian atau cidera pada pasien thalasemia
 Cont’
• Confidentiality (hak kerahasiaan): Menghargai kerahasiaan semua informasi
yang dipercayakan pasien thalasemia kepada perawat

• Justice (keadilan): Perawat wajib untuk berlaku adil kepada semua pasien
thalassemia

• Fidelity (loyalty/ketaatan): Perawat wajib untuk setia dan bertanggung

jawab terhadap kesepakatan

• Veracity (Truthfullness & honesty): Perawat wajib untuk mengatakan

kebenaran
 referensi
• Ananta,Y. (2000). Terapi Kelasi Pada Thalassemia . Jakarta: Sari Pustaka.
• Hoffbrand, A. & Pettit, J. (2001). Genetic Diorders of Haemoglobin (3th ed). Color Atlas
of Clinical Hematology, 5: 85-98.
• Mansjoer, A., Triyanti, K., Savitri, R., Wahyu, I., Setiowulan, W. (2001). Kapita Selekta
Kedokteran (Jilid 2, ed.3.). Jakarta: Media Aesculapius.
• Supardiman, I. (2002). Hematologi Klinik. Bandung: Alumni.
• Suriadi & Yuliana. (2001). Asuhan Keperawatan Anak (Edisi 1). Jakarta: PT. Fajar
Interpratama.
• Weatherall, D. (1965). Historical Introduction The Thalassaemia Syndromes. Blackwell
Scientific, 1: 1-5.