SEVERE COMBINED

IMMUNODEFICIENCY DISORDER

Oleh :
Khodimatur Rofiah

Pembimbing :
DR. dr. Wisnu Barlianto, SpA(K), Msi.Med
dr. Desy Wulandari, Sp.A, M.Biomed

LAB PSPDS ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BRAWIJAYA
RUMAH SAKIT UMUM DOKTER SAIFUL ANWAR MALANG
2018

0
 IDENTITAS
• Nama : An. Shidqia Arsyala
• Jenis Kelamin : Perempuan
• Umur : 1 tahun
• Tanggal lahir : 13 Mei 2017
• Alamat : Ds. Kalianyar RT4/1 Bangil,
Pasurun
• No. RM : 11392079
• Tanggal MRS : 28 Mei 2018

1
 ANAMNESIS
a. Riwayat Penyakit Sekarang:
• Keluhan utama : Kejang (rujukan dari RS Masyitah
Bangil dengan Bronkopneumonia berat + GEA
dehidrasi teratasi + febris)
• Kejang sejak 2 hari SMRS, kejang 1 kali, lama kejang 3
menit, kejang ditandai dengan mata melirik
kesamping badan kaku kemudian disertai kejang
pada kaki dan tangan (tonik klonik).
• 12 jam SMRS berulang kejang 2 kali, lama kejang 15
menit, setelah kejang pasien tidak sadar.
• Demam (+) 5 hari SMRS, demam terutama malam
hari, dengan suhu 380C
2
 …anamnesis
• Sesak sejak 3 hari SMRS ditandai dengan napas cepat
dan tarikan dinding dada
• Batuk sejan 5 hari SMRS, dahak (+), pilek (+)
• Diare sejak 5 hari SMRS, cair > ampas, frekuensi 8-10
x/hari, @ ¼ gelas aqua, lendir (-), darah (-)

3
 …anamnesis
b. Riwayat Penyakit Dahulu
• Kejang demam sejak usia 3 bulan
• Batuk sejak usia 3 bulan

c. Riwayat terapi
• Batuk (November 2017) berobat ke RSUD Bangil
dikatakan infeksi paru
• Bulan April 2018 berobat ke SpA RSSA  dikatakan
infeksi paru
• Tanggal 25 Mei 2018 berobat ke RSI Masyitoh
mendapatkan infus RL, iv ampcillin sulbactam,
antrain, mukopet, setirizin.
4
 …anamnesis
d. Riwayat Kehamilan ibu
• ANC ke Bidan sejak usia kehamilan 1 s/d 9 bulan
• Riwayat hipertensi, demam, kencing manis, anyang-
anyangan, keputihan, minum obat-obatan dan jamu-
jamuan disangkal, pijat juga disangkal.

e. Riwayat Kelahiran
• Pasien lahir SCTP a.i bekas SC, ditolong bidan, usia
kehamilan 9 bulan, berat badan lahir 2700 gr,
panjang badan ibu lupa, ketuban jernih, langsung
menangis, riwayat biru disangkal, sakit kuning
disangkal
5
 …anamnesis
f. Riwayat tumbuh kembang
• Pasien bida angkat kepala usia 4 bulan
• Pasien bisa duduk usia 8 bulan

g. Riwayat nutrisi
• Penderita mendapatkan ASI sejak lahir sampai usia
sekarang
• Susu Formula sejak lahir s/d usia 3 minggu
• Bubur halus usia 6 bulan
6
 …anamnesis

h. Riwayat Imunisasi
• Menurut ibu, penderita mendapatkan imunisasi
dasar lengkap sesuai jadwal, campak (-)

i. Riwayat penyakit keluarga

• Riwayat keluarga dengan kejang disangkal
• Antara ayah dan ibu pasien tidak ada hubungan
sedarah

7
 …anamnesis
j. Riwayat sosial
• Pasien merupakan anak ke-2
• Anak ke-1, laki-laki, usia 5 tahun, lulusan SMA dan
sudah bekerja sehat
• ayah, 31 tahun, swasta
• Ibu, 28 tahun, IRT

8
 PEMERIKSAAN FISIK

Status Antropometri :
BB : 7,6 kg ( -2SD s/d mean )
PB : 70 cm (-2SD s/d mean )
LK : 42,5 cm ( -2SD s/d -1SD )
LLA : 10 cm ( 1SD s/d 2SD )
BB/PB : -1SD

9
 PEMERIKSAAN FISIK
KU : napas spontan, GCS 345
VS : HR 170x/m, RR 40x/m, tax 37,4oC, SatO2 98%
Kepala/leher : anemis (-), ikterik (-), sianosis (-),
edema (-), pembesaran KGB (-), mata
cowong +/+, UUB cekung (+)
Toraks : simetris, retraksi (-)
Cor : S1 tunggal, S2 normal, m (-), g (-)
Pulmo : SN ves, rh -/-, wh -/-
Abdomen : soefl, BU (+), H/L tidak teraba
turgor kulit kembali lambat
Ekstremitas : akral dingin, nadi teraba lemah, CRT 2 detik

10
 HASIL LABORATORIUM
28/05 29/05 31/05 02/06

Hb 8 8 6,9 11,2
Leukosit 19.790 13.120 12.470 13.950
Hematokrit 22,1% 22,2% 19,3% 31,1%

Trombosit 310.000 277.000 314.000 323.000

MCV 64,2 65,5 65,5 65,5
MCH 23,3 23,6 23,6 23,6
MCHC 36,2 36,0 36,0 36,0
Eosinofil 0,2 0,2 0 0
Basofil 0,2 0,1 0,1 0
Neutrofil 79,1 86,2 91,5 82,1
Limfosit 14,8 11,4 5,3 0,5

Monosit 5,7 2,1 3,1 9,4

GDS - 123 - -

Procalitonin 0,82 - - -

PPT 21,2 - - -

INR 2,07 - - -
CD4 - 92 - - 12
 28/05 29/05 30/05 31/05 02/06 03/06

SGOT/SGPT - 50/15 - - -
Ureum 14,2 33,1 - - - 12,6
Kreatinin 0,23 0,35 - - - 0,07
Natrium 120 105 108 127 121 134
Kalium 2,91 4,58 4,44 3,06 4,27 2,72
Klorida 92 83 83 97 83 92
Kalsium/ Phodpor 8,2/1,9 7,3/2,6 7,08/4 6,9/2,4 7,1/2,7
Anti CMV IgM/IgG - 0,204/112,6 - - - -
Anti HSV 4 IgG/IgM - 46/0,1 - - - -
Anti HSV IgM/IgG - 31/1,8 - - - -
Anti Rubella IgM/IgG - 0,256/0,206 - - - -
Anti Toxoplasma IgM/IgG - 0,231/0,401 - - - -
IgE Total - 23,57 - - - -
CD4 90 (N 1.300-3.400)/ 18% (N 32-51%)
CD8 47 (N 620-2.000) / 9,43 (N 14-30%)
Rasio CD4 : CD8 1,91 (N 0,69-2,83)
Kesan Lymphocyte T helper dan T supressor rendah dengan rasio CD4:CD8 normal
IgA 43 (N 35-200)
IgG 434 (N 340-1.200)
IgM 26 (N 45-200) 13
Analisis LCS 28/05/18 BGA 28/05/18 14

Protein 24,1 pH 7,34

Glukosa 68 pO2 128,9

LDH 90 pCO2 23,5

warna Tidak HCO3 12,9

berwarna
BE -13,0
bekuan negatif
Saturasi 98,6%
kejernihan jernih
Hb 9,1
Eritrosit 150
Asam laktat 3,1
Leukosit 10
PEMERIKSAAN RADIOLOGI
PMN 0%
MN 100 %
Nonne negatif Thorax AP

Pandy negatif Pneumonia

Kultur steril CT Scan Kepala

- Tidak tampak gambaran meningoensefalitis

- Kalsifikasi basal ganglia bilateral suspek ec TORCH
- Focal atrofi lobus frontotemporal bilateral
 TANDA GEJALA IDP
• Infeksi pneumonia berulang dalam 2 tahun
• Membutuhkan iv antibiotik

15
 DIAGNOSIS
1. SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY
DISORDER
2. STATUS EPILEPTIKUS OK MENINGOENSEFALITIS
VIRAL
3. MENINGOENSEFALITIS VIRAL
4. PNEUMONIA
5. DEHIDRASI AKUT RINGAN SEDANG (MEMBAIK)
6. SYOK SEPTIK
7. GAGAL NAPAS

16
 TATALAKSANA

• O2 ETT + JR 10 lpm
• IVFD C1:4 200 cc/24 jam ~ 11cc/jam
• IV Ceftriaxone 2x400 mg (100 mg/kg/hari)
• IV Paracetamol 4x80 mg (10 mg/kg/hari)
• IV Diazepam 3 mg k/p kejang
• IV Dexametason 3x7,5 mg
• IV Furosemide 2x8 mg (1 mg/kg/hari)
• IV Manitol 3x10 mg
• IV Fenitoin 2x30 mg (8 mg/kg/hari)
• IV Fenobarbital 2x25 mg (6 mg/kg/hari)
• IV Dobutamin 20 mcg/kg/hari
• IV Epinefrin 0,05 mcg/kg/hari
• IV Hidrokortison 3x14 mg
• IVIG 400 mg/kg/bulan

17
TERIMA KASIH

18
 SEVERE COMBINED
IMMUNODEFICIENCY DISORDER

19
 Pendahuluan
• Imunodefisiensi adalah penyakit yg
disebabkan oleh adanya kerusakan pada
fungsi normal dari sistem kekebalan tubuh
yang dapat menyebabkan peningkatan
kerentanan terhadap infeksi, autoimunitas
atau keganasan.

20
 Klasifikasi menurut etiologi
• Imunodefisiensi primer adalah kongenital
• Imunodefisiensi sekuder ada penyakit yang
mendasari, misalnya luka bakar yang parah,
malnutrisi, obat-obatan imunosupresi, HIV.

21
Prof. Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K)
22
 Patogenesis
• Sistem kekebalan tubuh manusia bekerja pada
tiga tingkatan (gambar 1). Tingkatan ini tidak
bertindak independen satu sama lain, dan
interaksi mereka dapat menjadi kompleks.
• Defisiensi imun primer dan sekunder
mempengaruhi sistem kekebalan tubuh pada
satu atau kombinasi dari tingkat tersebut.

23
24
1. Anatomi dan fisiologis
• Kulit dan mukosa merupakan garis penting
pertahanan pertama, termasuk mekanisme
pembersihan mukosiliar, pH lambung yang
rendah, lisosom bacteriolytic dalam cairan
seperti air mata dan air liur, bersin dan batuk.
• Cacat pada barier ini, seperti luka bakar,
pasien dengan infus/ akses vena sentral atau
intubasi endotrakeal mengalami peningkatan
kerentanan terhadap infeksi

25
2. Imunitas bawaan (Innate Immunity)
• Makrofag/monosit, eosinofil dan neutrofil, sel
NK penting dalam dalam pertahanan terhadap
banyak mikroorganisme (gambar 2). Mereka
juga memiliki peran penting dalam inisiasi dan
arah respon imun adaptif dan penghapusan
patogen ditargetkan oleh respon imun adaptif.
Sistem kekebalan tubuh bawaan mengenali
mikroorganisme sebagai benda asing oleh
reseptor pola pengenalan (misalnya reseptor
Toll-like) yang megikat protein glikosilasi pada
permukaan sel bakteri

26
 Gambar 2. Neutrofil, Eosinofil, makrofag dan sel NK pada
pemusnahan sel yang terinfeksi(tengah), menggunakan lytic
enzymes, perforin, TNF, granzymes

27
• Cacat genetik ini, misalnya pengembangan
neutrofil atau sinyal Toll Like Receptor
mengakibatkan menurunnya daya tahan
tubuh. Sel-sel dari sitem kekebalan tubuh
bawaan juga dapat mengenali dengan aviditas
yang lebih baik, opsonisasi patogen yang
dilapisis antibodi dan/atau komplemen sering
bertindak sebgai mekanisme terakhir dalam
jalur imun adaptif (gambar 3, 4)
28
Gambar 3. Effector mechanisms against extracellular pathogens
OPSONISATION

29
Gambar 4. Effector mechanisms against extracellular pathogens
COMPLEMENT Activation

30
3. Sistem imun adaptif
• Terdiri dari sel limfosit T (CD4 dan CD8) dan
limfosit B (CD19) dan dirancang untuk
memberikan pertahan spesifik dan
meningkatkan perlindungan terhadap infeksi
ulang berikutnya dengan organisme yang
sama dengan pengembangan tanggapan
memori (gambar 5)

31
Gambar 5

32
• Respon tubuh terhadap vaksin adalah contoh
dari respon adaptif dan lebih cepat, lebih kuat,
lebih tepat sasaran dan dimediasi IgG atau
CD8 dengan tantangan berulang (gambar 6).
SICD bentuk paling parah dari IDP, memiliki
cacat pada fungsi B- dan T- sel

33
Gambar 6

34
 Anak Normal
• Anakn normal, terutama berusia kurang dari 2 tahun,
memiliki sistem kekebalam tubuh yang relatif belum
matang. Bebrapa alasan bahwa bayi terutama berada
pada risiko lebih besar terhadap infeksi
• Meskipun limfosit T dan B umumnya lebih tinggi pada
anak-anak dibandingkan pada dewasa sepanjang tahun
pertama kehidupan, mayoritas adalah sel naif yang
perlahan-lahan membentuk sel memori. Limfosit T
menghasilkan interleukin dan interferin dan
menginduksi produksi IgG dari limfosit Bneonatal. IgG
produksi perlahan meningkat selama bulan-bulan
pertama kehidupan

35
• Dengan memudarnya IgG ibu transplasenta sejak
lahir berarti bahwa sampai usia 6 bulan bayi
memiliki kekurangan imunoglobulin sementara.
Bayi prematur mulai dengan tingkat IgG maternal
lebih rendah dan ok itu memiliki tingkat palung
lebih rendah dan mencapai kompentensi
kekebalan kemudian setelah kelahiran. Defisiensi
antibodi relatif ini bertambah selama infeksi t.u
pada neonatus, dan komplemen yg tidak
mencapai fungsi dewasa untuk beberapa bulan
membuat bayi lebih rentan terhadap infeksi berat

36
Gambar 7. Serum immunoglobulin levels dan age

37
• Anak dibawah usia 2 tahun juga sering tidak
dapat memulai respon sel T-independen
untuk polisakarida. Mereka rentan terhadap
organisme polisakarisa seperti pneumococcus,
meningokokus dan hemofilus B. respon ini
umumnya matang antara 2 dan 5 tahun.
Bentuk konjugat vaksin seperti Hib,
meningokokus C dan Prevenar 13 perlu
siberika sibawah usia ono daripada vaksin
polisakarida polos.
38
 Kapan menduga imunodefisiensi
• Infeksi saluran napas berulang atau menetap
• Infeksi berat yang melibatkan beberapa lokasi
• Infeksi yang memburuk dengan cepat dan fatal
• Pengguaan antibiotik yang sering dengan respon yang tidak
baik
• Diare berulang atau berlangsung lama
• Gagal tumbuh
• Riwayat keluarga dengan IDP
• Mengalami efek samping berat akibat imunisasi (BCG)
• Konsanguitas pada orang tua
• Riwayat beberapa anggota yang mengalami penyakit
autoimun/ keganasan

39
40
Spesific condition

41
42
43
44
45
46
Pengobatan

47
 Prognosis
• Pada SCID pemulihan kekebalan dapat dicapai
dengan transplantasi sumsum tulang, terapi
gen atau penggantian enzim
• SCID membawa kematian hampir 100% dalam
tahin pertama kehidupan dan prognosis
tergantung pada diagnosis yang cepat dan
pengobatan definitif

48
49
TERIMA KASIH

50
51
52
53
54
55