Nama Nim

Wili Fani Anggriawan 1113042

Rohim Permana 1113032
Widi Robidilah 1113041
Tb. Refa Aris M. 1113037
Tb. Fahmi Sudrajat 1113038
Galaktosemia adalah keadaan bayi tidak
mampu mencerna suatu jenis gula
(galaktosa) dari makanan, sehingga
kadar galaktosanya tinggi didalam
darah.
Galaktosa berasal dari laktosa yang
umumnya terdapat dalam ASI, susu
formula, susu sapi, buah, sayuran, rumput
laut dan produk olahan susu sprt : keju,
yogurt, dll.
Beberapa pengertian Galaktosemia lain nya :
 Galaktosemia adalah suatu penyakit
autosomal berupa gangguan metabolisme
galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi
salah satu dari 3 enzim yang terlibat dalam
metabolism galaktosa untuk mengkonversi
ke glukosa.
Enzim nya ; [ galaktokinase (GALK), galaktose-
1-phosphate uridyltransferas (GALT), dan
uridin-diposphate galactose-4’
epimerase(GALE) ]
 Galaktosemiamerupakan kelainan gentik yang
jarang ditemui dan merupakan kelainan
genetik yang diturunkan secara autosom
resesif.
Berarti, Seorang anak harus mewarisi satu gen
yang mengalami efek dari masing-masing
orang tua agar manifestasi dari kelainan ini
muncul
( von Reuss ,1908 )
 Galaktosemia sebagai akibat dari efek pada
metabolisme karbohidrat.
( Kalckar, 1953 )
 Tipe 1 (Galaktosemia klasik), merupakan
kasus yang paling sering terjadi dan
merupakan bentuk kasus yang sangat berat.
Hal ini disebabkan karena defisiensi
galaktosa-1 fosfat uridil transferase (GALT).
 Tipe 2 (defisiensi galaktokinase), disebabkan
karena defisiensi galaktosa kinase
(GALK/GALK1)
 Tipe 3 (defisiensi galaktosa epimerase),
disebabkan karena defisiensi galaktosa -6-
fosfat epimerase (GALE)
Galaktosemia klasik
bayi akan mengalami komplikasi yang
mengancam jiwa termasuk sulit makan, gagal
tumbuh, hipoglikemia, kerusakan
hepatoseluler, diatesis perdarahan, sakit
kuning, dan hiperamonemia.
Jika galaktosemia klasik tidak diobati maka,
sepsis dengan Escherichia coli, syok, dan
kematian dapat terjadi.
Defisiensi Galactokinase (GALK)
memiliki katarak, peningkatan konsentrasi
plasma dari galaktosa, dan peningkatan
ekskresi urin galactitol, tetapi klinik terlihat
sehat.
Defisiensi UDP-galaktosa 4-epimerase (GALE)
memiliki penyakit hati, tuli sensorineural, gagal
tumbuh, dan peningkatan RBC galaktosafosfat
tapi aktivitas enzim GALT normal
Tanda-tanda galaktosemia, meliputi :
1. Adanya sam amino di dalam air kemih atau
plasma darah
2. Pembesaran hati
3. Adanya cairan didalam perut (ascifes)
4. Gula darah yang rendah

Pada setiap negara pemeriksaan galaktosemia

rutin diakukan pada anak baru lahir.
a. Pemeriksa aktivitas enzim didalan sel-sel
darah merah.
b. Pemeriksaan keton didalam air kemih.
c. Kultur darah untuk melihat apakah terdapat
infeksi si bakteri.
d. Zat-zat pereduksi didalam air kemih, dan
gula darah yang normal atau rendah saat bayi
diberika ASI atau susu formula yang
mengandung Laktosa.
e. Pemeriksaan parental secara langsung kadar
enzim galaktosa-1 fosfat uridil transferase .
Apabila penderita galaktosemia diketahui sejak
lahir dan diobati secara adek uat maka tidak
akan terjadi gangguan fungsi hati dan ginjal
dan anak juga mempunyai perkembangan
mental yang normal.
Namun, tetep saja mempunyai kekurangan,
diantaranya :
 IQ yng lebih rendah dari anak biasa
 Anak perempuan mempunyai ganguan fungsi
ovarium , hanya sedikit yng dapat hamil.
 Pada anak laki-laki tetap normal seperti
biasa.
Anak-anak dengan penderita galaktosemia
harus menghindari makanan yang
mengandung galaktosa, diantaranya :
1. ASI pada anak yng baru lahir
2. susu formula
3. susu sapi
4. Buah-buahan
5. Sayur-sayuran
6. Makanan laut hasil laut yang mengandung
galaktosa ( rumput laut )
7. dan produk olahan susu sprt : keju, yogurt, dll.
 E, Chad H.Galaktosemia. Medine Plus.2011
 Leo M Sanders. Disorders of Carbohydrate
Metabolism. Merek Manual.2009