Anak 10 Bulan

dengan Fetal
Alkohol
Sindrom

Maria Oktaviani Soba/

102016076/ C4
Skenario 10
Seorang ibu datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia
10 bulan,
namun nampaknya mengalami gangguan perkembangan (GDD=global
development delay).
Bayi ini berwajah dismorfik, khas yaitu hypoplastic midface dengan epicanthus,
long and
flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan
gangguan perilaku.
Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan
bagian-bagian dari otak yang masih perlu ditelusuri lagi.

Rumusan Masalah
Seorang ibu datang untuk memeriksakan bayi nya berusia 10 bulan yang
mengalami gangguan perkembangan
 Anamnesis
Pemeriksaan fisik

– Identitas
– Keluhan utama
– Riwayat kehamilan, persalinan, dan nifas sebelumnya
– Riwayat penyakit dahulu
– Riwayat pengobatan dan kebiasaan
– Riwayat penyakit keluarga
– Riwayat social dan ekonomi
Pemeriksaan penunjang

– Kadar alkohol dalam darah. Pemeriksaan untuk mendeteksi adanya intoksikasi

alkohol (keracunan alkohol).
– USG untuk melihat adanya hambatan pertumbuhan janin.
 Differential diagnosis
Working diagnosis
– Trisomi 13
Patau syndrome, karena adanya penambahan jumlah kromosom pada kromosom ke 13, sebuah
medium kromosom akrosentrik. Manifestasi klinisnya dapat bervariasi seperti holoprosensefali,
polidactili, jari-jari yang bengkok, rocker-bottom feet, facial clefting, neural tube defects, dan
defek pada jantung. Patau syndrome biasanya dapat dikenali pada bayi yang baru lahir dengan
adanya defek yang structural dan kelainan neurologis yang parah.
– Trisomi 18
FETAL ALKOHOL SINDROM (FAS)
Edwars syndrome, karena adanya penambahan jumlah kromosom pada kromosom ke 18. Trisomi
Sindrom alkohol janin disebabkan
18 merupakanolehkelainan
ibu yang tetap aneuploidi kedua tersering setelah trisomi 13. Kelainan ini
autosomal
mengkonsumsi alkohol selama
ditandai masa
oleh kehamilan.
gangguan psikomotor yang parah, gangguan pertumbuhan, microsefali,
microphthalmia, malformed ears, micrognathia atau retrognathia, microstomia, distinctively
clenched fingers, dan malformasi congenital yang lainnya.
 Patofisiologi

Ibu hamil konsumsi Alkohol masuk Konsentrasi alkohol

alkohol dalam aliran darah pada darah janin ↑

Mengganggu
Pengiriman oksigen
perkembangan
dan nutrisi tidak
jaringan organ dan
optimal
otak pada bayi
Tatalaksana
Pencegahan
– Perawatan medis
Perawatan medis anak dengan sindrom alkohol janin (FAS) atau gangguan sindrom
Menghindari
–alkohol kegiatan
janin (FASD) adalahatau kondisi yang
pengobatan dapat
untuk memicu
terkait cacatmunculnya keinginan
lahir dan intervensi
untukgangguan
potensi mengonsumsi alkohol.
kognitif dan perilaku.
–– Ikut serta dalam grup atau komunitas yang memiliki keinginan dan
Konsultasi
permasalahan yang sama.
Jika dicurigai adanya sindrom alkohol janin atau gangguan alkohol, berkonsultasilah
dengan subspesialis (misalnya, ahli genetika, ahli perkembangan) untuk
mengonfirmasi diagnosis dan memberikan panduan untuk rencana perawatan
berkelanjutan.
Teratogenesis dan Mutagenesis
Teratogens

– Teratogen dan mutagen dapat menimbulkan kekacauan pada struktur dan

fungsi tubuh, tetapi mekanisme yang menyebabkannya berbeda.
–– Suatu
Mutagenzat selalu
yang dapat menyebabkan
bekerja perubahan/alteration
pada single cell; dari mempengaruhi
sedangkan teratogen struktur dan
fungsi dalam organisme
perkembangan jaringan, setelah pemaparan
organ, atau strukturselama masa embrional atau masa
fetal, baik langsung maupun tidak langsung.
– Yang termasuk teratogen : faktor-faktor lingkungan, obat-obatan, narkotika,
dan occupational chemicals
Mutagens

– suatu zat yang dapat mengubah DNA atau Kromosom. Mutagen dapat bekerja
sepanjang hidup kita, bukan hanya pada masa embrio, fetus.
– Bila single cell tersebut germ-cell, mutasi dapat diteruskan ke generasi2
berikutnya.
Kesimpulan

– Fetal alkohol sindrom merupakan suatu sindrom yang disebabkan oleh alkohol
yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Anak dengan FAS memiliki wajah
dismorfik, khas yaitu hypoplastic midface dengan epicanthus, long and flat
philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan
perilaku serta gangguan perkembangan. Selain itu pada FAS bisa juga ditemukan
adannya kelainan jantung bawaan dan kelainan pada otak. Oleh karena itu,
diharapkan untuk semua wanita hamil agar tidak mengkonsumsi alkohol
sebagai pencegahan dari FAS.