Ellon Julian Emus Akasian – 102016194

Dian Anugrah Palin – 102016025

Angela Christnie Virginia – 102014080
Farren Angelica Kimberly – 102016050
Serlie – 102016116
Artiana Rahmadini – 102016143
Sarah Claudia Yosephine Simanjuntak – 102016204
Nor Zulaikha Binti Zulfikli – 102016262
 Seorang ibu hamil G2P1A0 berusia 27 tahun dengan usia gestasi 26 minngu, datang ke dokter spesialis kandungan untuk
melakukan antenatal care (ANC) rutin. Pada pemeriksaan USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR),
mikrosefali, tumit menunjukan rocker bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom. Pada ibu ini dilakukan
tindakan prenatal diagnosis yaitu cordocentesis (percutaneous umbilical blood sampling) untuk dianalisis kromosomnya.
Pada karyotyping didapatkan hasil sebagai berikut
 Identitas: nama,umur, jenis kelamin dan alamatnya di mana.
 Keluhan utama: perempuan 27 tahun datang dengan kehamilan berusia 26 minggu.

Pemeriksaan Fisik
Manuver Leopold

1. Leopold I (Kutub Atas). Palpasi dengan hati-hati menggunakan ujung jari untuk
menentukan bagian janin mana yang berada di kutub bagian atas dari fundus uterus.
2. Leopold II (Bagian samping Abdomen Maternal)

 Letakkan satu tangan pada tiap sisi abdomen ibu, dengan tujuan menangkap bagian janin yang
teraba di antaranya
3. Leopold III (Kutub Bagian Bawah).

 Tindakan untuk mengetahui apakah bagian presentasi janin, kepala atau bokong, turun masuk ke
dalam pintu atas panggul

4. Leopold IV (Pastikan Bagian Presentasi).

 Untuk membedak bagaian apa yg dari bayi yang berada pada fundus dan pintu atas panggul

 Denyut Jantung janin (Auskultasi)

 Denyut jantung janin dapat dideteksi melalui Doppler setelah 10 minggu usia kehamilan atau dengan
fetoscope setelah 18-20 minggu usia kehamilan. Normal DJJ berkisar 110-160 denyut/menit dan
teratur
1. Sonografi obstetric
Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan
kromosom
 pada kehamilan trimaster I. Hal ini Dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah
perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari
 pada awal trimaster II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan
petanda dari kelainan kromosom
Petanda lemah (soft marker) atau petanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan
kromosom.

 Soft marker

 kelainan minor pada janin yang mempinyai korelasi statistik dengan kejadian kelainan
kromosom, misalnya: edema tau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya
tulang hidung dan dilatasi ringan ventrikel lateral otak (ventrikulomegali)

 Hard marker

 Kelainan congenital mayor pada janin yang telah terbukti mempunyai kolerasi kuat
dengan kelainan kromosom, misalnya: kelainan kepala (mikrosefalus/holoprosensefali),
kelainan wajah dan leher (labio/ palatosizis, higroma kistik), kelainan toraks (hernia
diafragmatika, beberapa kelainan jantung)
1. Amniografi

 Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara menyuntikkan bahan kontras ke dalam kantong amnion. Sehingga dengan cara ini
cairan amnion akan bercampur dengan kontras dan menjadi radioopak, sedangkan janin dan plasenta bersifat non-opak.
Dengan demikian anatomi dan patologi janin dapat diketahui. Pemeriksaan ini masih jarang dilakukan di Indonesia

2. Cordocentesis (percutaneous umbilical blood sampling, PUBS)

 Pengambilan sampel darah janin juga dapat digunakan untuk memperoleh sel untuk analisis genetik jika hasil CVS atau
amniosentesis membingungkan atau jika diperlukan diagnosis yang cepat.

 Tindakan ini dilakukan terutama untuk menilai dan mengobati aloimunisasi eritrosit atau trombosit

 Dilakukan pada vena umbilikalis, biasanya di atau dekat dengan pangkalnya di plasenta, dan darah disedot. Lengkung
bebas tali pusat juga dapat diakses untuk pungsi vena
3. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)

 Pemeriksaan ini merupakan suatu metode cepat untuk menentukan perubahan jumlah

kromosom-kromosom tertentu dan memastikan ada tidaknya gen atau sekuens DNA spesifik

 Terutama bermanfaat untuk identifikasi cepat aneuploidi spesifik yang mungkin mengubah

penatalaksanaan klinis-sebagai contoh, deteksi trisomi 18 atau pemastian kasus yang dicurigai
sindrom duplikasi atau mikrodelesi

 FISH tidak memberi informasi tentang keseluruhan komplemen kromosom, hanya regio

kromosom atau gen spesifik yang sedang diteliti

 Aplikasi pranatal tersering dari FISH adalah untuk melacak kromosom interfase dengan

sekuens DNA yang spesifik untuk kromosom 21, 18, 13, X, dan Y.
Trisomi 13 (Sindrom Patau)

 Kelainan Kromosom

 Aneuploidi adalah pewarisan satu kromosom ekstra trisomi, atau hilangnya satu kromosom monosomi.

 Hal ini berbeda dari poliploidi, yang ditandai oleh kelainan jumlah satu set kromosom haploid (2n) sebagai contoh, triploidi (3n).

 Delesi dan Duplikasi

 Delesi secara sederhana berarti hilangnya sebagian dari sebuah kromosom.

 Duplikasi memiliki arti bahwa sebagian dan sebuah kromosom disertakan dua kali. Kesalahan-kesalahan ini dijelaskan oleh lokasi kedua titik
pemutusan di dalam kromosom

 Sebagian besar delesi dan duplikasi terjadi selama meiosis dan akibat kegagalan-penyusunan (misalignment) dan kegagalan pemasangan
(mismatching) saat pembentukan pasangan kromosom homolog. Jika dua kromosom tidak tersusun dengan benar maka segmen yang salah
pasang tersebut mungkin dihilangkan
Trisomi terjadi karena nondisjunction meiotik, di mana kromosom:

 Gagal membentuk pasangan,

 Membentuk pasangan dengan benar tetapi berpisah dini; atau

 Gagal berpisah.

 Risiko trisomi autosom meningkat seiring dengan usia ibu dimana proses penuaan diperkirakan merusak kiasmata yang
menjaga pasangan kromosom tetap bersama.

 Ketika meiosis diselesaikan saat ovulasi, nondisjunction menyebabkan satu gamet memiliki dua salinan kromosom yang
terkena. Dan jika ovum ini dibuahi maka akan dihasilkan trisomy sehingga gamet yang lain tidak mendapat salinan dan
menghasilkan monosomi jika dibuahi
 Trisomi 13 (Sindrom Patau), adalah sebuah kondisi dimana kromosom 13 memiliki tiga buah salinan pada

kromosomnya, bukan dua seperti kromosom normalnya

 Anak yang menderita trisomy 13, biasanya memiliki keterbelakangan mental dan perkembangan fisik yang

sangat terganggu

 Terdapat pada 1 dari 5000 sampai 1 dari 12,000 kelahiran hidup.

 Bayi yang memiliki kelainan pada kromosom 13 pada semua sel dalam tubuhnya, sekitar 50% akan

meninggal pada satu bulan pertama kehidupan, dan sisanya pada satu tahun pertam
 Trisomi 13 adalah satu-satunya aneuploidi yang dilaporkan berkaitan dengan

peningkatan risiko preeklampsia.

 kromosom 13 mengandung sebuah gen untuk protein angiogenik yang berkaitan

dengan preeclampsia -soluble fins-like tyrosine kinase-1-sFlt-1.

 Di dapatkan bahwa ibu yang membawa janin trisomi 13 memperlihatkan peningkatan

kadar sFlt-1 pada awal kehamilan, yang dapat dijelaskan karna adanya salinan
tambahan kromosom 13.
 Sindrom Meckel-Gruber

 Merupakan kelainan autosom resesif yang bersifat letal. Trias yang khas pada Sindrom Meckel-Gruber

adalah ensefalokel oksipital, polikistik ginjal yang luas, dan polidaktili post-aksial. Abnormalitas lain yang
dapat ditemukan adalah cleft bibir, anomali genital, malformasi sistem saraf pusat,

 Bayi yang baru lahir akan segera meninggal akibat hipoplasia pulmo. Diagnosis prenatal dapat dilakukan

pada usia gestasi 10 minggu

 Sindrom Smith-Lemli-Opitz

 Merupakan anomali kongenital multipel yang disebabkan defek pada sintesis kolesterol. Sindrom ini

merupakan kelainan autosomal seresif yang disebabkan defisiensi enzim 3 beta-hidroksisteroldelta 7-

reduktase yang merupakan enzim final pada jalur sintetis sterol yang mengubah 7dehidrokolesterol menjadi
kolesterol

 Manifestasi klinis sindrom ini dapat berupa mikrosefal, cleft palatum, low set ears, sindaktili pada jari ke-2

dan ke-3, polidaktili post-aksial, defek jantung kongenital, dan anomali genital
 Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan

kromosom 13 bukan dua biasa

 Sebagian besar kasus sindrom patau tidak diwariskan, tetapi terjadi peristiwa yang acak selama

pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan dalam pembelahan sel yang
disebut : non-disjungsi dapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom

 Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan karna biasanya janin laki-laki yang mengalami

kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran

 Trisomi 13 dikenal sebagai sindrom Patau, trisomi 13 memiliki insiden sekitar 1 dari
20.000 kelahiran.
 Kelahiran yang sering dijumpai adalah cacat jantung 80% - 90% dan
holoprosensefalus pada 70 %.
 70 bayi lahir hidup dengan trisomi 13 mendapat kelangsungan hidup median 7 hari,
dan hingga 10% bertahan hidup sampai 1 tahun
 Mekanisme terjadinya aneuploidi pada fase miosis I atau miosis II di sel gamet (ovum atau sperma),

kelainan yang disebabkan oleh mekanisme ini akan berakibat trisomi, tetrasomi atau monosomi pada
semua sel.

 Aneuploid yang disebabkan oleh nondisjunction pada fase meiosis umumnya menyebabkan abortus,

kematian janin, atau kecacatan berat sehingga bayi tidak bertahan hidup lama.trisomi 18 dan 13 tidak
bertahan lama setelah lahir.
1. Adanya gangguan pertumbuhan, terdapatnya keterbatasan kecerdasan, mata yang sangat kecil, sumbing
pada bibir atas, langit-langit mulut, testis yang tidak turun pada laki-laki, dan adanya polidaktili.

2. Adanya perkembangan yang tidak sempurna pada otak, abnormalitas pada ginjal, kelainan bentuk
jantung pada saat lahir seperti Atrium Septal Defect (ASD)

3. Mikrosefali dengan sloping forehead, hidung yang lebar dan rata, hipotelorisme, terdapat lipatan kulit
secara vertikal pada mata bagian dalam, kelainan telinga, omfalokel, ginjal polikistik, aplasia kutis, dan
low-set ears.

4. Gagal tumbuh dan penambahan berat badan pada keadaan yang diinginkan dan memiliki kesulitan dalam
pemberian makanan, hipotoni dan beberapa episode sulit bernafas dan bernafas spontan
 Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk trisomi 13. Kebanyakan bayi yang ahir dengan trisomi 13

memiliki masalah fisik yang berat. Terapi yang dilakukan fokus untuk membuat bayi lebih nyaman. Anak
yang tetap bertahan sejak lahir mungkin membutuhkan terapi bicara, terapi fisik, operasi untuk mengatasi
masalah fisik, dan terapi perkembangan lainnya.

 Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena tingginya angka

kematian. Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan harapan hidup mengingat beratnya
derajat kelainan neurologic dan kelainan fisik serta pemulihan post operasi
 Konseling Genetik

 Tujuan dari proses ini adalah untuk mempromosikan kesadaran bagi individu menurut fakta fakta dalam bidang kedokteran
dari kondisi kelainan yang dimiliki oleh keluarga.

Syarat seorang pasien untuk di rujuk ke genetik konselor adalah :

1. Pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenitas atau kelainan genetik

2. Riwayat keluarga dengan kelainan turunan

3. Riwayat keluarga dengan retardasi mental dan gangguan pertumbuhan

4. Anak dengan perawakan pendek, memiliki gangguan pertumbuhan atau sindorm overgrowth

5. Anak dengan kelainan kromosom

6. Riwayat infertilitas atau keguguran berkali – kali

7. Riwayat keluarga dengan keganasan

8. Kehamilan pada usia 35 tahun dan diatasnya

Fungsi konseling genetik mencakup :

 Fungsi preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik

yang mungkin ada

 Fungsi preventif tingkat II : mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang
berkaitan dengan masalah genetik, baik dalam masa prokontrasepsi maupaun pada
pra kelahiran

 Fungsi preventif tingkat III : melalui informasi tentang langkah-langakah dalam

pengambilan keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan genetik.
 Komplikasi hampir terjadi sesegera mungkin. Kebanyakan bayi dengan trisomi 13

memiliki kelainan jantung kongenital.

 Komplikasi yang mungkin terjadi :

 Sulit bernapas atau apnea, ketulian, gagal jantung, kejang , gangguan penglihatan,

masalah dalam pemberian makanan

 Prognosis bayi dengan trisomi 13 sangat buruk dan mayoritas bayi lahir mati. Beberapa bayi

dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama.

 Rata-rata usia bayi dengan trisomi 13 adalah 2,5 hari hanya 1 dari 20 bayi yang akan bertahan

lebih dari 6 bulan. Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.
 Trisomy 13 atau patau syndrome merupakan kelainan kromosom karna adanya ekstraduplikasi kromosom

13, yang umumnya terjadi saat konsepsi dan kemudian ditransmisikan ke setiap sel tubuh.

 Karna normal genom autosomal manusia adalah 2 duplikat, munculnya autosomal ke 3 pada trisomy 13

menyebabkan berbagai gangguan pertumbuhan dan malformasi pada tubuh bayi terutama gangguan pada
organ jantung menyebabkan bayi tidak mempunyai usia harapan hidup yan tinggi.

 Pemeriksaan kromosom pranikah sangat dianjurkan kepada pasangan suami istri dengan risiko. Konseling

genetic yang kuat sangat penting dalam kasus-kasus kelainan genetic seperti trisomy 13 ini, sehingga
dapat diambil jalan keluar yang terbaik