Pendekatan Klinis

terhadap Kelainan
genetik Disorder of sex
development (DSD)
Ellon Julian Emus Akasian – 102016194
Dian Anugrah Palin – 102016025
Angela Christnie Virginia – 102014080
Farren Angelica Kimberly – 102016050
Serlie – 102016116
Artiana Rahmadini – 102016143
Sarah Claudia Yosephine Simanjuntak – 102016204
Nor Zulaikha Binti Zulfikli – 102016262
 Skenario 2
Seorang bayi berusia 3 minggu dirujuk untuk dilakukan
pemeriksaan analisis kromosomdengan indikasi disorder of sex
development (DSD). Pada pemeriksaan fisik dtemukan genitalia
eksterna dengan kelamin yang meragukan (sex ambigu) yaitu
berupa suatu penoscrotal hypospadia dengan urethra di daerah
penrineum. Pemeriksaan USG abdomen tidak menunjukkan
sesuatu yang jelas karena bayi masih terlalu kecil.
 Penatalaksanaan
Patofisiologi PF dan PP

Konseling
Gejala Klinis
Genetik

Anamnesis DD

UPAYA
PROMOTIF Konseling
KESEHATAN
MINDMAP medikolegal
MENGENAI KB
Anamnesis
• Seorang bayi 3 minggu dirujuk untuk pemeriksaan analisis
kromosom dengan indikasi Disorder of sex development (DSD)

Pemeriksaan Fisik
Ditemukan genitalia
eksterna dengan
kelamin yang
meragukan (sex
ambgua) yaitu berupa
suatu penoscrotal
hypospadia dengan
urethra di daerah
perineum.
Pemeriksaan Penunjang
• Analisa Kromosom
• Uji Adrenocorticotropic Hormone (ACTH)
• Pemeriksaan pencitraan (USG,genitografi,MRI)
• Pemeriksaan hormon
- Uji fungsi testis untuk memproduksi hormon androgen : uji
HGC
- Untuk menilai fungsi testicular dari sel leydig > testosteron
sebagai respon terhadap LH
Differential Diagnosis
a. Klinefelter Syndrome (47,XXY Karyotype)
- Kelainan genetik pada pria terdapat tambahan kromosom sex (XXY)
- Gejala : kaki panjang, pinggul lebar, ginekomastia, testis kecil
(mikrotestis), kelemahan pada tulang, muscular tidak ada.
b. Turner Syndrome (45,XO karyotype)
- Gejala : pendek, keterlambatan masa pubertas, ovarium biasanya ga
berkembang sehingga payudara tidak bertumbuh.
c. Mixed Gonadal Dysgenesis (45,XO/46,XY karyotype)
- Kelainan perkembangan jenis kelamin (DSD) yang terkait dengan
kelainan kromosom seks numerik yang dihasilkan dari mosaik
kromosom Y dan mengarah pada perkembangan gonad abnormal.
- Gejala : perkembangan testis yang asimetris, gonad beruntun di satu
sisi.
Differential Diagnosis
d. Tetragametic chimerism (46,XX/46,XY Karyotype)
- pembuahan dua ovum yang terpisah oleh dua sperma, diikuti
dengan fusi kedua embrio pada tahap blastokist atau zigot.
- Seseorang dapat menjadi laki-laki, perempuan, hermafrodit.
e. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK)
- Kadar hormon androgen yang tinggi > ambiguitas genitalia
pada bayi perempuan
- Pemeriksaan 17-OH Progesteron
Mixed gonadal dysgenesis
Disorder of sex development
(DSD)
Beberapa gambaran yang
mengesankan adanya suatu
kelainan seks
1. Selama masa bayi
• Penampilan genitalia eksterna
yang ambigu
• Laki-laki fenotipik dengan
kriptorkidisme, terutama jika
zakar kecil
• Perempuan fenotoipik dengan
massa di region inguinal atau
labium majus
• Saudara kandung yang
menderita kelainan seksual
• Perempuan fenotipik dengan
edema nyata di bagian distal
ekstremitas serta lipatan kulit
longgar di daerah tengkuk.
Setelah masa bayi
• Perempuan pendek, terutama
dengan tampilan sindrom
disgenesis gonad
• Perempuan dengan pembesaran
klitoris
• Remaja laki-laki dengan testis yang
kecil, terutama jika disertai dengan
ginekomastia dan eunukoidisme
• Amenore primer pada remaja
perempuan yang disertai dengan
perkembangan payudara serta
rambut pubis dan ketiak yang
jarang atau tidak ada
Patofisiologi
• Genitalia interna dan eksterna dibentuk antara minggu
kehamilan ke-9 sampai ke-13
• Tanpa memandang kariotipe, janin bersifat bipotensial
• Gen SRY (sex reversing Y) > gonad janjin primitif
berdiferensiasi menjadi testis
• Testis sekresi testosteron > stimulasi perkembangan duktus
Wolff > secara lokal diubah menjadi dehidrtestosteron (DHT)
oleh enzim 5a-reduktase
• SRY tidak ada > ovarium secara spontan berkembang dari
gonad primitif bipotensial
• 9-13 minggu kehamilan > produksi androgen endogen
berlebihan (Hieprplasia adrenal kongenital)
Penatalaksanaan
a. Pengobatan endokrin
• Jika laki-laki > mendorong perkembangan maskulisasi > testosteron
• Jika perempuan > menekan perkembangan maskulin> estrogen
• CAH > glukokorikoid > menekan perkembangan maskulinisasi pada
ps.perempuan

b. Pengobatan pembedahan
• Perempuan : punya genitalia eksterna feminim
• Laki-laki : meluruskan penis dan merubah letak urethra yang
tidak berada di tempat normal ke ujung penis.
Konsultasi medikolegal
• Perubahan Status Identitas
• Identitas seseorang/anak merupakan sesuatu yang sangat
penting dan akan selalu digunakan dalam segala aspek
kehidupan, sehingga oleh pemerintah dibuatkan aturan
khusus yang tercantum dalam Undang-Undang Nomor 23
Tahun 2002 Tentang Perlindungan Anak.
Konsultasi Genetik
• Mengumpulkan data-data medis maupun genetik dari pasien
ataupun keluarga pasien yang berpotensi dan menjelaskan
langkah-langkah yang dapat dilakukan.
• PP : pemeriksaaan sitogenetik, analisis DNA, enzim,
biokimiawi, radiologi, USG, CT scan, dst.
Kesimpulan
Disorders of sex development merupakan suatu kelainan yang
terjadi akibat perkembangan anatomis organ kelamin yang tidak
sempurna pada saat embrio. Kelainan tersebut menyebabkan
tidak bisa dipastikannya jenis kelamin bayi yang baru lahir,
sehingga perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dan juga
pemeriksaan hormon. DSD perlu ditangani sehingga dapat
mencapai identitas seksual yang optimal didukung dengan
fungsi organ seksual dan meminimalkan risiko pada fisik, psikis,
mempertahankan fertilitas, memberi kualitas dalam menikmati
kehidupan seksual yang baik tanpa merasa dikucilkan dalam
masyarakat.