SAVE

MY
BRAIN

Dr Aditya Suryansyah SpA(K)

12 maret 2015
klinis
● Makroglosi
● Uub melebar
● Wajah khas
● Hernia umbilikalis
● TK terhambat
klinis

Sebagian besar tidak tampak gejala

Dideteksi terlambat (6 bulan )
Klinis:
≈ tidak khas
Gagal Anemia Gravis
tumbuh

mental
Retardasi
Perawakan
pendek
Gangguan
pendengaran

Konstipasi →
Keterlambatan
Hirschprung??
bicara
Hipotiroid kongenital (SPORADIK)
● Penyakit bawaan , karena < hormon tiroid
● Peran Hormon tiroid : pertumbuhan dan
perkembangan terutama fungsi SSP (bayi & anak)
● Kekurangan hormon tiroid: retardasi mental dan
gangguan pertumbuhan ( terutama deteksi
terlambat)
● Salah satu penyebab utama retardasi mental &
pertumbuhan yang dapat dicegah
Hipotiroid kongenital (SPORADIK)
● Prevalens tinggi (1:1500-3000) → >> tidak
dideteksi
● Hanya 5% yang dapat didiagnosis secara klinis
● Penting srening hipotiroid
● “Golden period” = 3 bln pertama kehidupan
● Cost-benefit skrining neonatal menguntungkan
Jaras Tiroid
Klasifikasi HIPOTIROID
KONGENITAL

Sporadik Non-Sporadik

Primer Sekunder Defisiensi Iodium

Disgenesis Dishormonogenesis Transien

Agenesis

Hipoplasia

Ektopik
 Indeks Neonatal Hipotiroid
Gejala Klinis Skor
1.Gangguan makan 1
2.Konstipasi 1
3.Tidak aktif 1
4.Hipotoni 1
5.Hernia umbilikalis (>0.5cm) 1
6.Makroglosi 1
7.Kutis marmorata 1
● Skor: HK ≥ 4; bayi normal <2 8.Kulit kering 1.5
● Setiap bayi/neonatus skor > 2 → 9.Ubun-ubun besar lebar
fT4 & TSHs 1.5
(>0.5cm)
● Kurang bermanfaat pada usia > 6 10.Wajah khas 3
bulan
Total 13

(Letarte, Garagorri,1989)
Hipotiroid Kongenital - SSP
● Gangguan motorik halus, kesulitan belajar,
gangguan tingkah laku,
● Kepintaran anak , saat diagnosis :
0-3 bulan: IQ > 85: 78%
3-6 bulan: IQ > 85: 19%
> 7 bulan: IQ > 85: 0%
“golden period” 3 bulan → apabila terapi
dimulai sebelum usia 3 bulan maka prognosis
IQ (intelektual maupun pertumbuhan sangat
baik
Skrining
● Dilakukan pada bayi usia 3-5 hari.
● Diagnosis mudah dan relatif murah
diperiksa kadar TSH
● TSH >20 positip, kemudian dikonfirmasi ulang
 ALUR PENAPISAN
TSH

TSH normal TSH tinggi

(<25) (>25)

STOP Recall 0.16-2.7%

TSH normal TSH tinggi

fT4 normal fT4 rendah fT4 normal fT4 rendah fT4 tinggi

•HK sekunder
Normal •TBG ektopik HK primer Resistensi
defisiensi

RUJUK
Terapi
● Mudah dan murah
● Dosis terapi awal: tinggi (10-15 μg/kg/hari)
→ lebih baik
● Kepatuhan berobat: edukasi (org tua
maupun dokter keluarga), seumur hidup,
tetapi murah
Cost Benefit
● Untuk setiap 1.000.000 bayi baru lahir ada 3000 bayi
dengan HK

Di Indonesia dari 4.725.000 bayi baru lahir

setiap tahun terdapat 1.575 bayi dengan HK!

Bila Ratio guru murid pada sekolah SLB 1:5

dan 1 kelas 10 orang, butuh 2 guru
maka berapa guru SLB & berapa sekolah SLB yang
harus disiapkan?
RSAB Harapan kita
● Data sampai juli 2014, skrening ditemukan TSH>20 :
12 pasien ( kelahiran 3000 pertahun )
● Tidak semua dikonsulkan ke endokrin, biasanya
sudah terlambat
● Poli endokrin 26 pasien baru ( >>> hasil konsul
terlambat)
RENUNGAN
●Jangan sampai kita mendapatkan
generasi penerus yang retardasi
padahal dapat dicegah
 Terapi
Memerlukan terapi pengganti tiroksin seumur hidup

Pasien sebelum dan setelah

Hipotiroid kongenital
diagnosis saat lahir

Sebelum Setelah 1 bulan terapi

terapi tiroxin
Prognosis IQ
● Tergantung berat ringannya HK
● Pertama kali mendapat obat → maksimal sebelum
usia 3 bulan
● Obat L-tiroksin → murah
● Kadar tiroksin selama terapi → dalam 2 minggu
terapi, kadar fT4 normal
Kesimpulan
● Deteksi dini hipotiroid kongenital sangat
memperbaiki prognosis
● Keterlambatan diagnosis dan terapi masih dapat
memperbaiki prognosis pertumbuhan, tidak
perkembangan ( terutama IQ)
● Pada era pra-skrining nasional belum policy → peran
serta masyarakat (pemerintah, LSM, profesi, RS)
sangat vital