Heteroplasmi

Berdasarkan hasil replikasi klonal dari mtDNA maternal, semua kopi

genom mtDNA adalah identik (homoplasmi). Oleh karena tingginya
jumlah kopi mtDNA, terdapat mutasi yang dikenal sebagai
heteroplasmi.
Heteroplasmi merupakan adanya dua atau lebih tipe genom mtDNA
dalam mitokondria, sel, jaringan, organ atau individu.
Heteroplasmi paling sering dilihat pada sampel rambut karena
terjadinya penyimpangan genetik dan bottleneck tercipta karena
semiklonal folikel rambut alami.
Salah satu kerugian menggunakan mtDNA untuk identifikasi forensic
individual adalah kemungkinan kejadian heteroplasmi yang akan
membingungkan interpretasi hasil dan secara potensial menyebabkan
kesalahan eksklusi daripada kecocokan. Bagaimanapun adanya
heteroplasmi dapat meningkatkan kekuatan kecocokan jika terdapat
pada kedua sampel yang tidak diketahui.