Anda di halaman 1dari 14

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL

PADA MANUSIA
Sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom, dominan atau resesif dan dapat dijumpai pada
laki-laki atau perempuan.
Pewarisan Gen Autosomal Dominan

Gen autosomal dominan tidak memandang sifat yang ditentukan


normal atau abnormal. Pola pemindahan yang terlihat
merupakan karakteriskit dari semua gen yang autosom yang
dominan.
POLYDACTYLY
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangan/kaki.
Pada individu heterozigotik, (polydactyly heterozigotik) menikah dengan
individu normal, maka dalam keturunannya kemungkinan timbulnya
polydactyly ialah 50%.

Pp : Polydactyly heterozigot
PP : Polydactyly homozigot
Pp : Normal
Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida merupakan suatu zat kimia yang mudah larut dalam air.
Wanita lebih sensitif pada PTC daripada laki-laki.
Bila seorang individu PTC homozigot menikah dengan seorang individu
normal maka semua keturunannya akan memiliki kemampuan mengecap PTC.

PP : PTC homozigot
Pp : Normal
Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan penurunan sifat pada sel darah. Dimana


terdapat 2 jenis thalassemia yaitu thalassemia mayor dan minor. Individu
yang memiliki thalassemia mayor sering tidak dapat hidup sampai dewasa.

ThTh : Thalassemia mayor


Thth : Thalassemia minor
Thth : Normal
Kelainan Akibat Penurunan Sifat...
• Dentinogenesis imperfecta : kelainan pada gigi manusia,
dentin berwarna putih seperti air susu. Penyebabnya adalah gen dominan
D sedangkan alelnya resesif d, bila homozigotik menyebabkan gigi normal.
• Anonychia : kelainan dimana kuku dan beberapa jari
tangan/kaki tidak ada. Penyebabnya ialah gen dominan An pada autosom.
Manusia normal memiliki genotipe anan.
• Retinal Aplasia : Kelainan yang menyebabkan bayilahir
dalam keadaan buta. Penyebab gen dominan Ra. Genotipe manusia
normal rara.
• Katarak : Kelainan pada mata yang menyebabkan orqang
menjadi buta. Penyebab gen dominan K.
Pewarisan Gen Autosomal Resesif

Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom
akan terlihat bilamana mendapat gen dari kedua orang tuanya. Biasanya
orangtuanya adalah heterozigot dan terlihat normal.
Mata Biru

bb : mata biru
BB : coklat tua sampai hitam

Dengan demikian bila ada orang bermata coklat tua atau hitam homozigotik
(BB) menikah dengan orang bermata biru (bb), maka keturunannya akan
bermata hitam heterozigotik (Bb). Sebab hitam mendominasi.
Cystic Fibrosis
Merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan adanya kelainan dalam
metabolisme protein, sehingga mengakibatkan kerusakan/kemunduran
beberapa organ seperti pankreas, infeksi paru-paru dan biasanya penderita
meninggal pada usia 18tahun. Bila dapat mencapai usia produktif, perempuan
dapat menghasilkan keturunan normal sedangkan laki-laki biasanya steril.
Genotipe penderita adalah homozigotik resesif yangf mendapatnya dari orang
tua yang heterozigot.

cfcf : cystic fibrosis


Cfcf : normal carrier
CFCF : normal

Anda mungkin juga menyukai