PENENTUAN GOLONGAN DARAH

 Sistem A B O
 Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901

 Penentuannya dengan reaksi antigen-antibodi

 Ada 2 jenis antigen yaitu Antigen A dan antigen B

 Antibodi ada 2 jenis yaitu anti-A & anti-B

 Secara biokimia antigen tersusun dari

mukopisakarida (protein sama dan gula yang
berbeda)
 PENENTUAN GOLONGAN DARAH
 Sistem A B O
 Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901

 Penentuannya dengan reaksi antigen-antibodi

 Ada 2 jenis antigen yaitu Antigen A dan antigen B

 Antibodi ada 2 jenis yaitu anti-A & anti-B

 Secara biokimia antigen tersusun dari

mukopisakarida (protein sama dan gula yang
berbeda)
PENENTUAN GOLONGAN DARAH
 Sistem A B O
 Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901

 Penentuannya dengan reaksi antigen-antibodi

 Ada 2 jenis antigen yaitu Antigen A dan antigen B

 Antibodi ada 2 jenis yaitu anti-A & anti-B

 Secara biokimia antigen tersusun dari

mukopisakarida (protein sama dan gula yang
berbeda)
ANTIGEN DAN ANTIBODI DALAM GOLONGAN DARAH

Golongan darah Antigen dalam eritrosit Antibodi dalam

(fenotip) serum

A A Anti- B

B B Anti-A

AB A dan B -

O - Anti A dan Anti B

CARA MENURUNKAN GOLONGAN DARAH
 Secara genetika golongan darah diturunkan oleh alel
ganda (alel = I)

 Interaksi antara alel I A, I B, dan I menyebabkan

terjadinya 4 fenotif golongan darah yaitu;

 Gol darah Ag Alel krom Genotip

A A IA IA IA, IAi
B B IB IB IB, IAi
AB A&B IA & I IA IB
O - I ii
Interaksi yang terjadi selama Bercampurnya berbagai tipe golongan
Darah ABO di waktu Transfusi darah. Tanda (-) menunjukkan tidak
adanya Aglutinasi , Sedangkan tanda (+) menunjukkan terjadi
Aglutinasi.
RESEPIEN

DONOR GOL. O GOL. A GOL. B GOL. AB

ANTI –A + ANTI - B ANTI - A Tiada
ANTI –B Zat anti
Gol. O
Tidak ada (-) (-) (-) (-)
Antigen
Gol. A (+) (-) (+) (-)
Antigen- A
Gol. B (+) (+) (-) (-)
Antigen-B
Golo. AB (+) (+) (+) (-)
Antigen –A
+ -B
FAKTOR RH
 Rh singkatan dari Rhesus (mocaca rhesus)

 Tes Rh pada darah manusia dibedakan menjadi 2

kelompok yaitu:
1. Reaksi positip (Rh +), terjadi pengumpalan berarti
mempunyai antigen –Rh
2. Reaksi negatif (Rh -), tidak terjadi pengumpalan
berarti tidak mempunyai antigen-Rh

 Ada tidaknya antigen Rh ditentukan alel R dan r

 Rh positif mempunyai genotip RR dan Rr

 Rh negatif mempunyai genotip rr

PERANAN RH DALAM KLINIS
 Tranfusi darah
 Perkawinan

Inkompatibilitas dalam golongan darah

ABO inkompatibilitas :
1. Perkawinan inkompatibitas
2. Perkawinan kompatibel
GOLONGAN DARAH DAN PERKAWINAN
Wanita Pria

Kompatibel A A,O
AB A,B,AB,O
B B,O
O O

Inkompatibel A B, AB
B A, AB
O A, B, AB
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL PADA
MANUSIA
 Polidaktili
 Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida
 Thalassemia
 Dentinogenesis imperfecta
 Retinal aplasia
 Katarak
 Lekuk pipit, lekuk didagu, tumbuhnya rambut,
kemampuan membengkokkan ibu jari dengan
sudut yg tajam
 Daun telinga
 Warna rambut
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL
RESESIP PADA MANUSIA
 Warna mata (biru)
 Cystic fibrosis

 Penyakit tay-Sachs
PEWARISAN KESALAHAN
METABOLISME BAWAAN
 Phenylketonuria
 Albinisme

 Alkaptonuria

 Kretinisme
ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN
KROMOSOM
 Sindrom Turner (45 X, wanita, tubuh pendek,
leher pendek dan bersayap, dada lebar, tanda
kelamin sekunder tidak muncul)
 Sindrom Klinefelter (47, XXY, laki laki,
memperlihatka tanda wanita, testis kecil, lengan
dan kaki sangat panjang/tinggi)
 Sindroma tripel –X (47-XXX wanita, alat kelamin
dalam dan payudara tidak berkembang,
mengalami gangguan mental)
ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN
KROMOSOM
 Pria XYY (47-XYY, tubuh ektrim tinggi, IQ 80 –
118, abnormal alat genetalia luar dan dalam,
tidak menimbulkan anomali pada tubuh, lebih
agresip dan suka berbuat jahat
 Sindrom Down (49, XX+21 atau 47,XY+21, tanda
tanda tuna mental, adanya lipatan kelopak
mata, tubuh pendek, muka bulat, mulut selalu
terbuka,ujung lidah besar,hidung lebar dan
datar, IQ rendah)
PENURUNAN SIFAT NON MENDEL
Extensions of Mendelism
Gene Action: From Genotype to
Phenotype
• Gene Interactions
• Epistasis
• Pleiotropy
• Influence of the Environment
 Penurunan Sifat Non Mendel (1)

Gene Interactions
Tanaman bunga merah X putih
Jengger ayam

Contoh pada manusia: Pekerjaan

rumah untuk mahasiswa.
PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (2)
Epistasis:
Gen-gen yang menutupi
ekspresi gen-gen yang lain.
Gen yang menutupi efek
fenotip pada gen yang lain
disebut gen epistatik, gen
yang ditutup efek feno tipnya
 gen hipostatik
PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (6)
Influence of the Environment :
Environment Effects on the Expression of Human
Genes: Bagaimana faktor lingkungan (the physical
Environment) dapat mempengaruhi fenotip
Contoh: Phenylketonuria (PKU) suatu kelainan
rese
sif dari metabolisme asam amino.
Bayi  homozigot untuk “mutant allele” menyebab
kan akumulasi substans toksik pada otaknya, tidak
letal, substans ini dapat merusak kemampuan
mental karena pengaruh perkembangan otak.
PENURUNAN SIFAT NON MENDEL (7)
Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanine
yang dikonsumsi dalam makanan. Bayi PKU  diberikan
makan yang cukup phenylalaninenya, akan keluar dari manifes
tasi buruk dari penyakit ini.
PKU dapat didiagnosa sejak bayi baru lahir, pengaruh klinik
dari penyakit ini dapat dikurangi jika PKU homozigot diberikan
diet phenylalanine dalam waktu singkat setelah lahir. Ini
Contoh bagaimana faktor lingkungan  diet dapat digunakan
utk mengurangi Fenotip dari kejadian yang menimpa sese-
orang.
 GENETIKA
MANUSIA

Jenis Kelamin
Buta warna
Hemofilia
Albino
Golongan darah
Kelainan Kromosom
Pemeriksaan Peta kromosom
Peta silsilah
MEDICAL GENETICS
When studying rare disorders, 6 general
patterns of inheritance are observed:

 Autosomal recessive
 Autosomal dominant
 X-linked recessive
 X-linked dominant
 Codominant
 Mitochondrial
MEDICAL GENETICS (CONT.)

Autosomal recessive
 The disease appears
in male and female
children of
unaffected parents.
 e.g., cystic fibrosis
MEDICAL GENETICS (CONT.)

Autosomal dominant
 Affected males and females
appear in each generation of
the pedigree.
 Affected mothers and
fathers transmit the
phenotype to both sons and
daughters.
 e.g., Huntington disease.
MEDICAL GENETICS (CONT.)
X-linked recessive
 Many more males than
females show the disorder.
 All the daughters of an
affected male are “carriers”.
 None of the sons of an
affected male show the
disorder or are carriers.
 e.g., hemophilia
MEDICAL GENETICS (CONT.)
X-linked dominant
 Affected males pass the
disorder to all daughters but
to none of their sons.
 Affected heterozygous
females married to
unaffected males pass the
condition to half their sons
and daughters
 e.g. fragile X syndrome
MEDICAL GENETICS (CONT.)
Codominant inheritance

 Two different versions

(alleles) of a gene can be
expressed, and each version
makes a slightly different
protein
 Both alleles influence the
genetic trait or determine
the characteristics of the
genetic condition.
 E.g. ABO locus
MEDICAL GENETICS (CONT.)
Mitochondrial inheritance
 This type of inheritance
applies to genes in
mitochondrial DNA
 Mitochondrial disorders can
appear in every generation of
a family and can affect both
males and females, but
fathers do not pass
mitochondrial traits to their
children.
 E.g. Leber's hereditary optic
neuropathy (LHON)
 HUMAN GENOME
Most human cells
contain 46 chromosomes:

 2 sex chromosomes (X,Y):

XY – in males.
XX – in females.

 22 pairs of chromosomes
named autosomes.
DNA is an information molecule with two functions:
1. storage and copying (i.e., inheritance)
2. expression (i.e., physiology, health,
disease)
 I. Penentuan Jenis Kelamin

Ayah >< Ibu

P: XY XX
G: X X
Y

F1: XX (50%)
XY (50%)

Peran kromosom X = membawa gen-gen yang

menentukan sifat wanita

Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-

laki
II. Cacat dan Penyakit

Contoh:
• Albinisme (albino)
• Haemofilia
• Buta warna
• Imbisil (gangguan mental)

Cacat dan penyakit menurun bersifat:

 Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditangani
 Tidak menular
 Dapat diusahakan agar terhindar
 Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus
muncul dalam keadaan homozigot
 Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak
(individunya disebut dengan carier.
A. ALBINISME
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)

P : Aa >< Aa
Ayah Ibu

AA 2Aa aa

R f : 3 normal : 1 albino
g :1:2:1
B. GANGGUAN MENTAL
c/ imbisil

Tanda-tanda imbisil :
• 1Q < 60 (1Q 2L)
• Reaksi refleks lambat
• Tampang tubuh khas
• Warna kulit dan rambut kurang pigmen
• Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat
(gangguan proses metabolisme fenilalanin )
• Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
C. BUTA WARNA
Faktor buta warna bersifat :
• Resesif
• Terpaut kromosom X
P XcXc >< XcY
normal buta warna

G Xc Xc
Y

F1 XcXc ; XcY
normal normal
D. HAEMOPHILIA
c/ pada peta silsilah Ratu Victoria

Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya

trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika
terjadi pendarahan

Faktor haemophilia bersifat

• Resesif
• Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
Peta Pedigree (peta silsilah keluarga)
Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita
haemofilia.
c/ haemophilia

P : XHXH >< XHY

G : XH Xh
Y
F1 : XHXh (normal carier)
XHY (normal)

c2

P : XHXh >< XhY

G : XH Xh
Xh Y
F1 : XHXh (carier) XhXh (letal)
XHY (normal) XhY (haemofilia)
 Faktor-faktor genetik pada beberapa
penyakit umum

A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan

kepekaan terhadap TBC diturunkan
B. Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada
kecenderungan saudara-saudara penderita lebih rentan
terhadap penyakit tersebut dibanding orang lain. Ulcus
pepticus ada hubungannya dengan tekanan (stress) dan
kecemasan.

Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan

lingkungan ikut bertanggung jawab terhadap manifestasi
penyakit.
KELAINAN GENETIK

Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial

Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :

1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom
JENIS KELAINAN JUMLAH
 Monosomi (2n – 1)
 Trisomi (2n + 1)

 Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,

sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote

Akibat nondisjunction

 Autosomal monosomi dan trisomi  + fetus

 Gonosom monosomi dan trisomi  toleransi > baik
PENYIMPANGAN STRUKTUR KROMOSOM
a. Translokasi

b. Iso kromosom

c. Delesi
d. Inversi
Gambaran Klinis

I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80%  ibu usia 40 th.

II. Mosaik
• Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikant
• Retardasi mental
• Resiko leukemia akut
• Penyakit Alkheimer sampai dengan usia ≥ 30 th
• Harapan hidup rata-rata 30 th.
SINDROM CRY DU CAT

Gambaran klinis :
• Tangisan seperti kucing
• Terjadi retardasi mental berat
• Terjadi penyakit jantung kongenital
• Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa

Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari

kromosom no 5 (5p -)
KELAINAN SITOGENETIK KROMOSOM SEX
 Sindroma klinefelter
 Sindroma XYY

 Sindroma turner

 Hermafrodit dan Pseudohermafrodit

SINDROMA KLINEFELTER

Definisi
Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih
kromosom X dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin
lebih).

Kariotipe
47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah
mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)
SINDROMA KLINEFELTER

Gambaran klinis :

 Penyebab utama infertilitas pria

 Postur tubuh eunuchoid
 Retardasi mental minimal atau tidak da
 Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria
 Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita
 Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig
 Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar
testosteron
rendah
SINDROMA XYY
 Biasanya tinggi, fenotip normal
 Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial,
bersifat impulsif)
SINDROMA TURNER

Definisi :
Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi
lengkap atau parsial kromosom X.

Kariotipe
 Tersering 45, X (57% kasus)
 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan
penghilangan
lengan pendek)
 Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
SINDROMA TURNER
Gambaran klinis

Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada

kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:

 Limfedema leher, tangan dan kaki

 Leher melebar (“webbing of neck”)
 Bertubuh pendek
 Dada lebar dan jarak putting susu jauh
 Amenore primer
 Kegagalan perkembangan payudara
 Genetalia eksterna infantil
 Ovarium atrofi berat dan fibrotik
 Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta