GENETIKA

By
Yudha Fika Diliyana
 Apa Genetika ?

• Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari kata

latin “Genos”  Suku Bangsa atau Asal
Usul)

• Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat

keturunan (heriditas) diwariskan kepada
anak
 What Is DNA?
• DNA (deoxyribonucleat acid)
adalah 2 pilinan dari materi
genetik yang melingkari satu
sama lain.
• Semua strukturnya sama
hanya yang membedakan
adalah urutan pasangan basa.
 Citosin
Komponen Mononukletida DNA:
1) Gula Pentosa: deoksiribosa
2) Basa Nitrogen (basa N):
Pirimidin (C, T) dan
Purin (A, G)
3) Gugusan fosfat (asam
Fospat
fosfat) Deoksiribosa

(2’-deoksicitidin-5’-fosfat)
 STRUKTUR POLINUKLEOTIDA pada DNA

UJUNG 5’ (5’-P)
 Polinukleotida: BASA-1
gabungan
NUKLEOTIDA
 penggabungan BASA-2

NUKLEOTIDA melalui Ikatan

fosfodiester
ikatan fosfodiester: BASA-3

Maka terbtk rangkaian

UJUNG 3’ (3’-OH)
panjang 5’-3’. OH
PENGERTIAN GEN SECARA MOLEKULAR

• Secara molekular, Gen adalah segmen DNA yang mengkode

mRNA atau polinukleotida/ protein.

• Pada proses ekpsresi genetik, gen mengkode pembentukan

RNA, selanjutnya mengkode pembentukan protein.
PASANGAN BASA DNA
 Pasangan basa komplementer (A=T
dan C=G) mrpk sifat terpenting dari
struktur DNA.
 Struktu DNA dinyatakan dlm
pasangan basa.
 Contoh: DNA (gambar samping)
mempunyai struktur:
5’-ATGAC-3’
3’-TACTG-5’
 Pasangan basa ini berperan dlm
 Pewarisan Sifat (replikasi DNA) &
 Pengaturan Sifat (ekspresi gen)
MEKANISME PENGATURAN SIFAT (EKSPRESI GENETIK)

a. Pengertian Ekspresi
Genetik

 EKSPRESI GENETIK:
pengungkapan faktor
genetik (gen) menjadi
fenotipe
 EKSPRESI GENETIK:
Penejemahan urutan
nukleotida (basa-N) DNA
menjadi urutan asam
amino protein
DIAGRAM EKSPRESI GENETIK
 Diagram EKPRESI GENETIK
PADA PROKARIOT dan Eukaryotik
MEKANISME EKSPRESI GENETIK: (TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI)

Mekanisme ekspresi genetik mengikuti DOGMA SENTRAL

BIOLOGI MOLEKULAR: aliran (transfer) informasi genetik
dari urutan nukleotida DNA manjadi urutan asam amino
protein.
Replikasi

DNA RNA Protein

Transkripsi Translasi

Ekspresi genetik mencakup dua proses pokok:

1. TRANSKRIPSI: pembentukan RNA pd DNA cetakan dg bantuan Enzim
RNA polimerase.
2. TRANSLASI: penterjemahan urutan nukleotida mRNA dan
menghasilkan urutan as. amino dlm SINTESIS PROTEIN
1). TRANSKRIPSI (SINTESIS RNA):
proses pembentukan RNA dg menggunakan DNA sbg pola
cetakan untuk menentukan urutan nukleotida RNA dan
dikatalisis enzim RNA polimerase.

 Hanya  7% DNA yg
ditranskripsi pd suatu
waktu
 Transkripsi melibatkan
pemilihan daerah pita DNA
yg ditranskripsi sesuai
kebutuhan.
DIAGRAM TRANSKRIPSI
Mekanisme Dasar Transkripsi
(1) INISIASI (berlangsung di daerah
promoter)
 Diawali penempelan dan
pengikatan RNA polimerase pada
daerah tertentu DNA
 Pembukaan rantai ganda DNA
 Perangkaian nukleotida pertama
(di Titik START)

(2) PEMANJANGAN:
 Pemanjangan untai RNA
berlansung dg arah 5’—3’

(3) TERMINASI:
 Sintesis RNA berakhir, komplek sintesis RNA (RNA polimerase
dan untai RNA yg terbentuk) terlepas dari untai DNA (di
daerah TERMINATOR)
2). TRANSLASI:
penerjemahan urutan nukleotida mRNA menjadi
rangkaian asam amino suatu polipeptida/protein
 Penerjemahan tsb berdasar kode
genetik (KODON).
 KODON: kode genetik yg terdiri
atas 3 nukleotida berurutan yg
mengkode suatu asam amino,
Misal:
 GUG mengkode violin
 UUG mengkode leusin

 Rangkaian nukleotida mRNA dibaca tiap tiga nukleotida sbg satu kodon
unt. satu as. amino, mulai dari kodon inisiasi (AUG) hingga kodon
terminasi (UAA, UAG, AGA)
 Translasi Berlangsung Di Ribosom

 Penyusun ribosom: molekul rRNA + molekul-2 protein

 Ribosom terdiri 2 unit: unit besar + unit kecil

DIAGRAM RIBOSOM
Makanisme Dasar Translasi

 Berlangsung 3 tahap:
1) Inisiasi
2) pemanjangan
3) Terminasi
 Diperlukan tRNA yg berfungsi
membawa as. amino spesefik.
 tRNA mempunyai urutan
nukleotida (ANTI-KODON) yg
mampu mengenal KODON pd
mRNA

DIAGRAM TRANSLASI
Siklus elongasi translasi
Siklus Terminasi
MUTASI
 Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat
MUTASI diwariskan secara genetis kepada keturunannya

menghasilkan
MUTAGEN

MUTAN

Mutasi
Pada sel kelamin
TEMPAT Gametik
TERJADINYA
MUTASI Mutasi Pada sel tubuh
Somatik
 SUMBER MUTASI
MUTAGEN

Mutagen Alami
Mutagen Buatan

Faktor kimia Faktor fisika

Asam nitrat Sinar UV
Kolkisin Sinar gamma
Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.
 BERDASARKAN TINGKATAN MUTASI
Mutasi Titik : Perubahan dalam satu atau beberapa
pasangan basa berurutan
MUTASI GEN — Substitusi

Mutasi Diam
MUTASI GEN — Substitusi (2)

Mutasi Salah Arti

Mutasi Tanpa Arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

 MUTASI KROMOSOM
• Dapat terjadi berupa
• 1. kelainan jumlah kromosom
• 2. Kelainan struktur kromosom
 Kelainan jumlah kromosom
1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh
kromosom , diberi akhiran ploidi Mis; monoploidi
(haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi
(4n).
2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian
(pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi (2n+1)
MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
 SEKIAN
DAN
TERIMAKASIH