RETINITIS

PIGMENTOSA

VIA ANGGRAENI
030.13.199
Anatomi Retina

• Total luas
retina 1100
mm2
• Makula lutea :
sentral retina
post, kuning
(xantofil )
• Fovea : daerah
tipis, avascular
dan sel kerucut
Lapisan retina

1. Retinal Pigment Epithelium

2. Inner Segment/ Outer segment
3. External Limiting Membrane
4. Outer Nuclear Layer
5. Outer Plexiform Layer
6. Inner Nuclear Layer
7. Inner Plexiform Layer
8. Ganglion Cell Layer
9. Nerve Fiber Layer
10. Inner Limiting Memberane
Sel fotoreseptor

• Sel batang (120 jt)

 Segmen luar : rhodopsin → sangat sensitive
terhadap cahaya → memungkinkan penglihatan
dalam gelap/redup dan penglihatan hitam-putih
 Segmen dalam : nucleus sel dan struktur subseluler
lain
 Sinaps terminal : sferul
 Distribusi : mendominasi di retina perifer dan
sedikit sel kerucut

• Sel kerucut
 Segmen luar : fotopsin → penglihatan pada kondisi
terang dan penglihatan warna
 Segmen dalam : nucleus sel dan struktur subseluler
lain
 Sinaps terminal : pedikel
 Distribusi : mendominasi di retina sentral (↑
fovea), tanpa sel kerucut
 Fototranduksi sel batang
Foton cahaya
diabsopsi

11 cis -retinal All-trans retinal sisa berdifusi dan di

(dalam rodopsin) bawa ke RPE melalui protein
mengalami pengikat (chaperon) → 11 cis -retinal
isomerasi → cis-retina di kembalikan ke sel
batang dan berikatan dengan opsin
All-trans retinal → rodopsin
(aldehid dari vit. A)
Pada fase gelap
Rodopsin teraktifasi ↑ cGMP → kanal Na+ terbuka → Na+
Terjadi ikatan GTP mengalir
+ G⍺
GTP- G⍺mengaktifasi ↓ konsentrasi cGMP → kanal Na+ di
fosfodiesterase memberan plasma sel batang tertutup
Mengkatalis 3’5 → hiperpolarisasi → inhibisi pelepasan
cGMP → GMP neurotransmitter ke sinaps dgn sel-sel
bipolar
 Fototranduksi sel kerucut
Cahaya → aktifasi
Molekul opsin sel
kerucut
Menghidrolisis cGMP Faktor yang mempengaruhi
dan menutup channel adaptasi cahaya :
kation cGMP sel kerucut Intensitas cahaya jika semakin
pada memberan segmen terang → adaptasi berupa
luar penyingkiran pigmen-pigmen
Fototranduksi sel cahaya → segmen luar kurang
kerucut mampu sensitive terhadap cahaya → umpan
beradaptasi pada balik (menyurutkan respon sel
tingkat cahaya batang akan meningkatkan respon
penerangan sel kerucut) → meningkatkan
semakin terang cahaya → mekanisme trun off sel krucut
semakin cepat dan tepat
respons sel kerucut untuk
beradaptasi → penglihatan
yang baik (untuk membaca
dan mengenal warna)
 Definisi retinitis
pigmentosa

• Merupakan sekelompok kelainan heriditer

• Ciri : kehilangan progresif penglihatan perifer dan
kesulitan menglihat malam(night blibness ) → gejala
tunnel vision hingga kebutaan permanen
• Khas : merupakan distrofi batang-kerucut dimana defek
genetic yang mendasarinya menyebabkan kematian sel
(apoptosis), khususnya sel batang.
• RP diturunkan secara genetic, baik secara autosom
dominan, autosomal resesif, maupun resesif terkait
kromosom X
 Insidensi

• Terjadi pada 1:3000 – 1:5000 individu di

seluruh dunia.
• Usia, muncul sejak bayi /pada masa
kanak-kanak dan berkembang lambat,
dan sering terjadi kebutaan setelah usia
dewasa (30-50 tahun) .
• Pria > wanita 3:2
• Lateralisasi, namun hampir sering terjadi
secara bilateral.
Etiologi
• Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan
isolated sporadic, atau kelainan genetik
autosomal dominan (AD), autosomal resesif
(AR), atau X-linked recessive.
• Terbanyak → Autosomal recessive → diikuti
oleh autosomal dominan → sedikit X-linked
resesif
patofisiolo
gi
Defek gen (Kelainan autosomal resesif, autosomal dominan , X
liked resesif atau simpleks) berjalan progresif onset masa kanak-
kanak
↓
Distrofi sel batang-kerucut (rod-cone dystrophy)
↓
Degenerasi sel epitel retina terutama sel batang
↓
Apoptosis sel batang (paling banyak di perifer)
↓
Niktalopia dan kehilangan progresifitas penglihatan perifer
↓
Buta permanen jika meluas ke sentral
Gejala klinis

• Anamnesi
- Penglihatan kabur pada malam hari
/pada cahaya redup
- Hilangnya penglihatan perifer
- Onset progresif lambat (sejak kanak-
dewasa muda)
- Fotopsia (melihat kilatan-kilatan cahaya)
Pemeriksaan
fisik
- Pemeriksaan ketajaman
penglihatan → visus
- Segmen anterior → bisa
disertai dengan katarak
dini
- Pemeriksaan segmen post
→ funduskopi (bone-
spicule, waxy pollar, atrofi
RPE pada retina
midperifer dan penipisan
(atenuasis) arteriol retina)
 Pemeriksaan
penunjang
• Elektroretinopati
• Fundus angiografi
• Perimetri
• Uji penglihatan warna
• Uji genetic dan konseling keluarga
Diagnosis banding

• End stage chloroquine retinopathy

• End stage thioridazine retinopathy
• End stage syphilitic neuroretinitis
• Cancer-Related retinopathy
• Devisiensi vit. A
Penatalaksan
aan
• Non medikamentosa
• Edukasi : control per 5 tahun ( evaluasi lapangan pandang dan
evaluasi elektroretinogram )
• Pemakaian kacamata gelap
• Medikamentosa (untuk menghambat proses degenerasi)
• Vitamin A/ betakaroten : vit A palmitat (15.000 U/dl) memperlambat
kemajuan RP sekitar 2% pertahun.
• Docosahexanic acid (DHA) : asam lemak tak jenuh ganda omega-3
dan antioksidan
• Acetazolamide : edema makula
• Lutein 20mg/hari / zeaxanthin : melindungi macula dari kerusakan
oksidatif
Komplika
si
• Kebutaan
• Edema makula
• Katarak