Anda di halaman 1dari 9

Dr.Jalila Zamzam, Sp.

1
 Gregor Johan Mendell:
persilangan dengan tanaman kapri
sifat dominan / resesif
 Hukum Mendell

• Istilah :
P: parental / induk
F: filial / keturunan
Fenotip : karakter yg dapat diamati
Genotip : susunan genenetik / tidak dapat diamati
Homozigotik : individu yg genotipnya tdd gen-gen yg
sama dari tiap jenis gen
Heterozigotik : individu yg yg genotipnya tdd gen-gen
yg berlainan dari tiap jenis gen

2
 Pewarisan sifat Autosomal pada manusia

1.Polidaktili
kelainan yg diwariskan oleh gen autosomal dominan
P  terdapat tambahan jari tangan /kaki
normal : homozigot pp
heterozigot :Pp
2. Thalassemia
Penyakit karena adanya kelainan sintesis rantai
Hemoglobin
gen dominan autosomal :Th
3. Anonychia
tidak tumbuh kuku pada jari tangan/kaki
3
4.Retinal aplasia
kelainan pada mata  buta
gen dominan : Ra
5. Katarak
gen dominan K
6.Lekuk di pipi lekuk di dagu, rambut tebal
7. Daun telinga bebas( tidak tumbuh melekat )
bentuk meruncing dari pertumbuhan rambut di dahi
8.Warna rambut hitam / coklat tua

4
 Pewarisan gen autosomal resesif
sifat yang tampak ditentukan oleh seuah gen resesif

1. Mata biru
ditentukan oleh gen : bb
2.Cystic Fibrosis
gen resesif :cf

5
 Kesalahan metabolisme bawaaan
1.Phenylketon urea (PKU)
ditentukan oleh gen homozigotik resesif :pp
normal : Pp/PP
Ketidakmampuan membentuk enzim Phenylalanin
Hidroksilase shg Phenylalanin  Tyrosin
2.Albinisme
tidak mampu membentuk enzim yg merubah
tirosin  melanin
albino : aa
normal : AA/Aa

6
 Gen yang terangkai dalam kromosom X
1. Butawarna
Normal : CC/Cc
butawarna : cc
2. Anodontia
normal : AA/Aa
anodontia : aa
3. Hemofilia
normal :HH/Hh
hemofilia : h
lethal :hh
7
 Golongan darah sistem ABO
golongan darah seseorang ditentukan oleh Antigen
yang terdapat dalam eritrositnya
Bermstein : Ag tsb diwariskan oleh seri alel ganda
alel :I (Isoaglutinin)

Gol.darah Antigen alel Genotip


A A IA IAIA/ IAIO
B B IB IBIB/IBIO
AB AdanB IA dan IB IAIB
O - IO IOIO