Case Report Session

Oleh :
Angraini 07923024

Preseptor :
Dr. Eva Chundrayetti, Sp.A(K)
Definisi

Pada talasemia α, sintesis rantai α

Sekelompok gangguan genetik pada
globin berkurang, sedangkan pada
sintesis Hb yang ditandai dengan
talasemia β, sintesis rantai β globin
tidak ada atau berkurangnya sintesis
tidak ada (diberi nama talasemia β0),
rantai globin.
atau sangat berkurang (talasemia β+).
Gen globin
Etiologi

Delesi gen
pada Autosomal
kromosom 11 resesif
atau 16.
Gambaran klinis :
 Hampir semua anak dengan talasemia beta homozigot
dan heterozigot memperlihatkan gejala klinis sejak
lahir, berupa :
 Tampak pucat
 Tampak kuning
 Fatigue
 Splenomegali
 Delayed puberty
Pemeriksaan Penunjang
 Diagnosis laboratorium
 Terdapat anemia mikrositik hipokrom berat dengan
presentase retikulosit tinggi disertai normoblast, sel
target pada sediaan apus darah tepi.
 Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tidak
adanya atau hampir tidak adanya HbA dan hampir
semua hemoglobin dalam darah adalah HbF. Presentase
HbA2 normal, rendah, atau sedikit tinggi.
Tatalaksana
 Transfusi sel darah merah (PRC).
 Asam folat diberikan secara teratur.
 Kelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan
besi.
 Vitamin C (200 mg per hari) meningkatkan ekskresi
besi
 Terapi endokrin diberikan sebagai terapi pengganti
kegagalan organ akhir atau untuk merangsang
hipofisis bila pubertas terlambat.
 Transplantasi sumsum tulang alogenik memberi
prospek kesembuhan yang permanen.
ILUSTRASI KASUS
IDENTITAS PASIEN
Nama :R
Umur : 7 tahun 2 bulan
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : Simpang Anduring

Alloanamnesis (ibu kandung)

Seorang anak laki-laki berumur 7 tahun 2 bulan
dirawat di Bangsal Anak RSUP Dr. M. Djamil Padang sejak
tanggal 13 Agustus 2012, dengan :
Keluhan Utama :
Tampak pucat sejak 1 minggu yang lalu.
Riwayat Penyakit Sekarang :
 Tampak pucat sejak 1 minggu yang lalu, makin lama
tampak semakin pucat.
 Demam tidak ada.
 Kejang tidak ada.
 Mual muntah tidak ada.
 Batuk pilek tidak ada.
 Sesak nafas tidak ada.
 Riwayat perdarahan dari hidung, mulut, dan saluran
cerna tidak ada.
 Nafsu makan baik.
 Buang air kecil jumlah dan warna biasa.
 Buang air besar warna dan konsistensi biasa
 Anak telah dikenal menderita Thalassemia β Mayor
sejak Mei 2009, telah dilakukan pemeriksaan HPLC
dengan hasil Hb F > 40%. Anak rutin melakukan
transfusi darah tiap 2 bulan sekali. Kadar ferritin tidak
pernah diperiksa.
Riwayat Penyakit Dahulu :
Anak telah dikenal menderita ASD , telah dilakukan
operasi jantung di RS Harapan Kita pada Juni 2009.

Riwayat Penyakit Keluarga :

Adik kandung pasien juga menderita Thalassemia β
Mayor.
Riwayat kehamilan Ibu :
Selama hamil Ibu tidak pernah menderita penyakit yang
berat, kontrol teratur ke dokter, tidak ada riwayat
minum jamu, tidak pernah mendapat penyinaran, tidak
ada kebiasaan merokok/ minuman keras, hamil cukup
bulan.

Riwayat Kelahiran :
Anak ke-2 dari 4 bersaudara, lahir SC ai bekas SC
ditolong oleh dokter SpOG di Rumah Sakit, cukup
bulan, saat lahir langsung menangis kuat, berat badan
lahir 3200 gram, panjang badan lahir lupa.
Riwayat Makanan dan Minuman :

 Bayi : ASI : 0 – 6 bulan

Susu Formula : 6 bulan - sekarang
Bubur susu : 4 bulan – 6 bulan
Nasi Tim : 6 bulan – 10 bulan
Nasi lunak : 10 bulan – 2 tahun.
Nasi biasa : 2 tahun – sekarang
Kesan makanan dan minuman : Kuantitas cukup,
kualitas cukup.
Riwayat Imunisasi :
 BCG : umur 1 bulan (scar +)
 DPT : umur 2 bulan, 3 bulan, 4 bulan
 Polio : umur 2 bulan, 3 bulan, 3 bulan
 Hepatitis B : umur 2 bulan, 3 bulan, 4 bulan
 Campak : umur 9 bulan

Kesan : imunisasi dasar lengkap.

Riwayat Sosial Ekonomi :
 Anak ke-2 dari 4 bersaudara
 Ayah : 39 tahun, pendidikan S1, pekerjaan wiraswasta.
 Ibu : 39 tahun, pendidikan S1, pekerjaan PNS.
 Penghasilan dalam keluarga Rp. 8.000.000 / bulan
Riwayat Pertumbuhan dan
Perkembangan :
Gigi pertama : 9 bulan Isap jempol : tidak ada

Tengkurap : 4 bulan Gigit kuku : tidak ada

Duduk : 10 bulan Ngompol : tidak ada

Berdiri : 18 bulan Aktif sekali : tidak ada

Berjalan : 20 bulan Apati : tidak ada

Bicara : 22 bulan Membangkang : tidak ada

Membaca, menulis : 7 tahun Ketakutan : tidak ada

Riwayat Lingkungan dan Perumahan :
Tinggal di rumah permanen, sumber air minum dari
PDAM dan air galon, pekarangan cukup luas, WC di
dalam rumah, sampah dikumpul dan diangkut petugas

KESAN : higiene dan sanitasi lingkungan baik.

PEMERIKSAAN FISIK
 Keadaan Umum : tampak sakit sedang
 Kesadaran : sadar
 Tekanan darah : 90/60 mmHg
 Nadi : 85 x/menit
 Nafas : 24 x/menit
 Suhu : 36,7oC
 Berat Badan : 22 kg
 Tinggi Badan : 119 cm
Status gizi :
 Berat Badan menurut Umur : 91,67 %
 Tinggi Badan menurut Umur : 96,75 %
 Berat Badan menurut Tinggi Badan : 100 %

Kesan : Status Gizi Baik

Pemeriksaan Sistemik :
 Kulit : teraba hangat, tampak pucat
 Kepala : Bentuk bulat, simetris, tidak ada
deformitas, rambut hitam, tidak
mudah dicabut.
 Leher : JVP 5-2 cmH2O
 Mata : Konjungtiva anemis, sklera tidak
ikterik, pupil isokor, diameter pupil 2
mm/ 2mm, reflek cahaya +/+
normal.
Telinga : Tidak ditemukan kelainan

Hidung : Tidak ditemukan kelainan.

Mulut : Mukosa mulut dan bibir basah, carries dentis (-)

Tenggorok : Tonsil T1-T1 tidak hiperemis, faring tidak

hiperemis
Dada : Paru
- Inspeksi : Normochest, simetris kiri dan kanan,
sikatrik bekas operasi (+)
- Palpasi : Fremitus kiri sama dengan kanan
- Perkusi : Sonor
- Auskultasi : suara nafas vesikuler, ronkhi tidak ada ,
wheezing tidak ada.
Jantung
- Inspeksi : Iktus cordis tidak terlihat
- Palpasi : Iktus teraba 1 jari medial linea mid
clavicularis sinistra RIC V
- Perkusi : batas jantung : atas : RIC II, kiri :
1 jari medial LMCS RIC V, kanan : Linea Sternalis
dextra
- Auskultasi : Irama teratur, bising tidak ada.
Abdomen :
 Inspeksi : tidak tampak membuncit
 Palpasi : supel, hepar teraba 1/3 - 1/3 ,
pinggir tajam, kenyal, permukaan
rata, lien S2
 Perkusi : timpani
 Auskultasi : bising usus (+) normal
 Punggung : tidak ada kelainan
 Alat kelamin : tidak ada kelainan, Status Pubertas
A1P1G1
 Anus : colok dubur tidak dilakukan.
 Ekstremitas : akral hangat, refilling kapiler baik,
Reflek fisiologis +/+ normal, Reflek
patologis (Babinsky) -/-
Pemeriksaan Laboratorium :
Darah : Hemoglobin : 5,3 gr/dl
Hematokrit : 17 %
Leukosit : 6.900/mm3
Basofil :0
Eosinofil :2
Netrofil batang :0
Netrofil segmen : 38
Limfosit : 59
Monosit :1
Eritrosit : 2.500.000/mm3
Trombosit : 240.000/mm3
 MCH = 5,3 / 2,5 x 10 pg = 21,2 pg
 MCV = 17 / 2,5 x 10 fl = 68 fl
 MCHC = 5,3 / 17 x 100% = 31,2 %

Kesan : anemia mikrositik hipokrom

Gambaran darah tepi
 Eritrosit : hipokrom anisositosis, normokrom (+),
polikromasi, tear drop sel (+), fragmentosit (+)
 Leukosit : kesan jumlah normal dengan limfositosis
relatif
 Trombosit : kesan jumlah normal, morfologi normal.
Diagnosa Kerja:
 Thalasemia β Mayor pro transfusi

Terapi : MB 1600 kkal

Asam folat 2x1 tab
Vitamin E 2x200 IU
Vitamin BC + C 2x1 tab
Transfusi PRC 
Jumlah PRC yang diperlukan :
(Hb sasaran – Hb saat ini) x 4 ml x BB saat ini =
(12-5,3) x 4 ml x 22 = 589,6 cc 600cc
1x125 cc
2x150 cc
1x175 cc
Rencana :
 Urin dan feses rutin
 Transfusi PRC

Urin rutin : Makroskopis : kuning jernih, keruh (-)

Mikroskopis : protein (-), reduksi (-),
Feses rutin : Makroskopis : warna kuning kecoklatan,
lendir (-),
Mikroskopis : eritrosit (-)
Follow up, 14 Agustus 2012

S/ Demam tidak ada

Perdarahan tidak ada
Sudah transfuse PRC 125 cc dan sedang ditransfusi
PRC 150 cc.
Mual muntah tidak ada
Anak mau makan
Sesak nafas tidak ada
BAK ada
O/ KU : sakit sedang
Sadar. Nadi 90 x/menit, nafas 24 x/menit, T
36,8oC
Mata : konjungtiva anemis, sclera tidak ikterik
Thorax : cor dan pulmo tidak ditemukan kelainan
Abdomen : distensi tidak ada, bising usus (+)
normal

Ekstremitas : Akral hangat, perfusi baik

Terapi :
 MB 1600 kkal
 Asam folat 2x1 tab
 Vit E 2x200 IU

Rencana :
 Transfusi PRC 150 cc
 Transfusi PRC 175 cc
 DK post transfusi
Follow up, 15 Agustus 2012

S/ Demam tidak ada

Perdarahan tidak ada
Sudah transfuse PRC 150 cc yang kedua
Mual muntah tidak ada
Anak mau makan
Sesak nafas tidak ada
BAK ada
O/ KU : sakit sedang
Sadar. Nadi 92 x/menit, nafas 24 x/menit, T 37oC
Mata : konjungtiva anemis, sclera tidak ikterik
Thorax : cor dan pulmo tidak ditemukan kelainan
Abdomen : distensi tidak ada, bising usus (+)
normal

Ekstremitas : Akral hangat, perfusi baik

A/ Anemis
Terapi :
 MB 1600 kkal
 Asam folat 2x1 tab
 Vit BC+C 2x1 tab
 Vit E 2x200 IU

Rencana :
 Transfusi PRC 175 cc
 DK post transfusi

Anjuran : Cek Ferritin

 DISKUSI
Telah dilaporkan sebuah kasus seorang
pasien anak laki-laki berumur 7 tahun 2
bulan dengan diagnosis Thalassemia β Mayor.
Diagnosis tersebut ditegakkan berdasarkan
anamnesis bahwa pasien tampak bertambah
pucat sejak 1 minggu sebelum masuk rumah
sakit, dan telah dikenal menderita thalasemia
sejak bulan Mei 2009 dan mendapatkan
transfusi darah teratur tiap 2 bulan.
 Dari pemeriksaan fisik, kulit tampak pucat,
konjunctiva anemis dan sklera tidak ikterik,
hepatomegali, dan splenomegali. Dari pemeriksaan
laboratorium didapatkan Hb 5,3 g/dL.
Terapi yang diberikan adalah Makanan Biasa 1600
kkal/hari berdasarkan BB yaitu 22 kg.
Asam folat 2x1 tab, vit E 2x200 IU, vit BC + C 2x1
tab. Transfusi PRC dilakukan atas indikasi mengurangi
komplikasi anemia (Hb saat masuk RS 5,3 gr/dl).
Transfusi dilakukan perlahan (1x125 cc, 2x150 cc, 1x175 cc)
dengan target 600 cc. Tujuan transfusi ini adalah untuk
mencapai Hb >10gr/dl.
TERIMA KASIH