THALASEMIA PADA

ANAK
Kelompok 2
Pengertian
THALASEMIA MERUPAKAN PENYAKIT ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER YANG
DITURUNKAN SECARA RESESIF. DITANDAI OLEH DEFISIENSI PRODUKSI GLOBIN
PADA HEMOGLOBIN. DIMANA TERJADI KERUSAKAN SEL DARAH MERAH DI
DALAM PEMBULUH DARAH SEHINGGA UMUR ERITROSIT PENDEK (KURANG
DARI 100 HARI) (YUWONO, 2012).

THALASEMIA KELOMPOK HETEROGEN ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER YANG

DITANDAI OLEH PENURUNAN KECEPATAN SINTESIS SATU RANTAI POLIPEPTIDA
HEMOGLOBIN ATAU LEBIH DIKLASIFIKASIKAN MENURUT RANTAI YANG
TERKENA (ALFA, BETA, GAMMA) ; DUA KATEGORI MAYOR ADALAH ALFA-DAN
BETA-THALASEMIA, ALFA-T, THALASEMIA YANG DISEBABKAN OLEH
PENURUNAN KECEPATAN SINTESIS RANTAI ALFA HEMOGLOBIN (KAMUS
DORLAN,2000).
Etiologi
■ Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier)
yang menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta,
yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan
oleh sebuah gen cacat yang diturunkan secara resesif dari
kedua orang tua.
■ Thalasemia termasuk dalam anemia hemolitik, dimana umur
eritrosit menjadi lebih pendek (normal 100-120 hari). Umur
eritrosit ada yang 6 minggu, 8 minggu bahkan pada kasus
yang berat umur eritosit bisa hanya 3 minggu.
Pada talasemia, letak salah satu asam amino rantai polipeptida
berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino
lainnya.
Patofisiologi
Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan
beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau
keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta.
Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses
pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan
menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang
tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah
merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi
proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau
setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari
penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel
defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).
Manifestasi klinis

■ Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas,
biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi
beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang
masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan
dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan
pembesaran jantung.
■ TERDAPAT HEPATOSPLENOMEGALI. IKTERUS RINGAN MUNGKIN ADA. TERJADI PERUBAHAN PADA TULANG
YANG MENETAP, YAITU TERJADINYA BENTUK MUKA MONGOLOID AKIBAT SYSTEM ERITROPOESIS YANG
HIPERAKTIF. ADANYA PENIPISAN KORTEKS TULANG PANJANG, TANGAN DAN KAKI DAPAT MENIMBULKAN
FRAKTUR PATOLOGIS. PENYIMPANGAN PERTUMBUHAN AKIBAT ANEMIA DAN KEKURANGAN GIZI
MENYEBABKAN PERAWAKAN PENDEK. KADANG-KADANG DITEMUKAN EPISTAKSIS, PIGMENTASI KULIT,
KORENG PADA TUNGKAI, DAN BATU EMPEDU. PASIEN MENJADI PEKA TERHADAP INFEKSI TERUTAMA BILA
LIMPANYA TELAH DIANGKAT SEBELUM USIA 5 TAHUN DAN MUDAH MENGALAMI SEPTISEMIA YANG DAPAT
MENGAKIBATKAN KEMATIAN. DAPAT TIMBUL PENSITOPENIA AKIBAT HIPERSPLENISME.
Pemeriksaan penunjang

– STUDI HEMATOLOGI : TERDAPAT PERUBAHAN – PERUBAHAN PADA SEL DARAH MERAH, YAITU MIKROSITOSIS, HIPOKROMIA, ANOSOSITOSIS,
POIKILOSITOSIS, SEL TARGET, ERITROSIT YANG IMMATURE, PENURUNAN HEMOGLOBIN DAN HEMATROKRIT.

– ELEKTROFORESIS HEMOGLOBIN : PENINGKATAN HEMOGLOBIN

– PADA THALASEMIA BETA MAYOR DITEMUKAN SUMSUM TULANG HIPERAKTIF TERUTAMA SERI ERITROSIT. HASIL FOTO RONTGEN MELIPUTI
PERUBAHAN PADA TULANG AKIBAT HIPERPLASIA SUMSUM YANG BERLEBIHAN. PERUBAHAN MELIPUTI PELEBARAN MEDULLA, PENIPISAN KORTEKS,
DAN TRABEKULASI YANG LEBIH KASAR.

– ANALISIS DNA, DNA PROBING, GONE BLOTTING DAN PEMERIKSAAN PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) MERUPAKAN JENIS PEMERIKSAAN
YANG LEBIH MAJU.

■
Penatalaksanaan

1. Medikamentosa
2. Bedah
3. Suportif
4. Lain lain
A. Pengkajian
B. Diagnosa keperawatan
■ Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler
yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel.
■ Ketidakseimbangan nutisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
ketidak mampuan mencerna makanan atau absorpsi nutrisi yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah
■ Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat
(penurunan hemoglobin, leukopenia atau penurunan granulosit)
■ Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
oksigen dengan kebutuhan oksigen